एकतरफा कोरोनल सिवनी समयपूर्व संलयन
एक नज़र में मुख्य बिंदु
Section titled “एक नज़र में मुख्य बिंदु”1. एकतरफा कोरोनल सिवनी का समयपूर्व संलयन क्या है?
Section titled “1. एकतरफा कोरोनल सिवनी का समयपूर्व संलयन क्या है?”एकतरफा कोरोनल सिनोस्टोसिस (यूसीएस) एक ऐसी बीमारी है जो खोपड़ी के एक तरफ कोरोनल सिवनी के जल्दी जुड़ने के कारण होती है। यह लगभग 10,000 जन्मों में से 1 में होता है।
अधिकांश मामले गैर-सिंड्रोमिक होते हैं, जो गैर-सिंड्रोमिक क्रैनियोसिनोस्टोसिस के 12-24% होते हैं। हालांकि, यह म्यून्के सिंड्रोम या क्रैनियोफ्रंटोनासल डिसप्लेसिया जैसे सिंड्रोम के भाग के रूप में भी देखा जा सकता है।
लगभग 50% गैर-सिंड्रोमिक UCS छिटपुट आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। FGFR3 और TWIST1 जीन से संबंध बताया गया है। कोरोनल सिनोस्टोसिस के 8-10% मामलों में पारिवारिक इतिहास पाया जाता है। पर्यावरणीय कारकों में टेराटोजेनिक पदार्थों के संपर्क, मातृ धूम्रपान, गर्भाशय में भ्रूण के सिर का प्रतिबंध और ऑलिगोहाइड्रामनिओस शामिल हैं।
UCS बच्चों में कक्षीय वृद्धि, नेत्र स्थिति और दृश्य विकास को प्रभावित करता है।
2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष
Section titled “2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष”व्यक्तिपरक लक्षण
Section titled “व्यक्तिपरक लक्षण”जन्म से ही कपाल विषमता मौजूद होती है। माता-पिता अक्सर आंखों की स्थिति में विचलन या दोनों आंखों के आकार में अंतर देखते हैं।
नैदानिक निष्कर्ष (डॉक्टर द्वारा जांच में पाए जाने वाले निष्कर्ष)
Section titled “नैदानिक निष्कर्ष (डॉक्टर द्वारा जांच में पाए जाने वाले निष्कर्ष)”UCS ‘चेहरे का स्कोलियोसिस’ के रूप में प्रस्तुत होता है और निम्नलिखित विशेषताएं दर्शाता है।
- प्रभावित पक्ष: ललाट का चपटा होना (पीछे हटना), कान का उभार और नीचे-आगे की ओर विस्थापन, ऊपरी कक्षीय मार्जिन का उठना
- स्वस्थ पक्ष: प्रतिपूरक ललाट उभार (फ्रंटल बॉसिंग), पलक विदर का संकुचन
- नाक की जड़: प्रभावित पक्ष की ओर मुड़ना
- निचला जबड़ा: स्वस्थ पक्ष की ओर विचलन
हार्लेक्विन विकृति प्रभावित पक्ष पर ऊपरी कक्षीय मार्जिन और स्फेनॉइड के बड़े पंख के उठने के कारण होती है, जो भौंहों के उठने, पलक विदर के चौड़े होने और हल्के नेत्रगोलक उभार के रूप में देखी जाती है।
नेत्र संबंधी निष्कर्ष
Section titled “नेत्र संबंधी निष्कर्ष”- भेंगापन (स्ट्रैबिस्मस) : व्यापकता 19-71%। ऊपरी तिरछी मांसपेशी पक्षाघात पैटर्न (सिनोस्टोसिस की ओर समपार्श्विक, 87%) विशिष्ट है। V-प्रकार स्ट्रैबिस्मस में प्रगति देखी जाती है। निचली तिरछी मांसपेशी की अतिसक्रियता/ऊपरी तिरछी मांसपेशी की अपर्याप्तता 50.8% में पाई जाती है।
- एनिसोमेट्रोपिक दृष्टिवैषम्य : 54-60%। सिनोस्टोसिस के विपरीत आंख में अधिक गंभीर दृष्टिवैषम्य पाया जाता है। ऐसा माना जाता है कि विपरीत कक्षीय छत का नीचे की ओर विस्थापन कॉर्नियल वक्रता को बदल देता है।
- एम्ब्लियोपिया : 35-38%। दृष्टिवैषम्य और स्ट्रैबिस्मस की उच्च व्यापकता के कारण।
- पलक और अश्रु वाहिका असामान्यताएं : एपिकैंथस (26%), लैगोफथाल्मोस (7%), बाहरी कैंथस डिस्टोपिया (14%), नासोलैक्रिमल वाहिनी रुकावट (12%)।
- पैपिलेडेमा : इंट्राक्रैनील दबाव बढ़ने (एकल सिवनी में 4-42%) के साथ हो सकता है, लेकिन एकतरफा कोरोनल सिनोस्टोसिस में अपेक्षाकृत दुर्लभ है।
- ऑप्टिक तंत्रिका शोष: पुरानी इंट्राक्रैनील दबाव वृद्धि के साथ हो सकता है, लेकिन पृथक एकतरफा कोरोनल सिवनी समयपूर्व संलयन में दुर्लभ है
पोजीशनल प्लेजियोसेफली से विभेदक निदान
Section titled “पोजीशनल प्लेजियोसेफली से विभेदक निदान”पोजीशनल प्लेजियोसेफली (पीपी) को कभी-कभी एकतरफा कोरोनल सिवनी समयपूर्व संलयन समझ लिया जाता है। पीपी प्रसव के दौरान दबाव या लगातार पीठ के बल लेटने के कारण खोपड़ी का असममित चपटा होना है, जिसका अनुमानित प्रसार 6 महीने के शिशुओं में लगभग 20-50% है। पीपी में सिर का आकार समांतर चतुर्भुज जैसा होता है, और इसमें हार्लेक्विन विकृति या नाक की जड़ का मुड़ना नहीं होता, जिससे अंतर किया जा सकता है।
3. कारण और जोखिम कारक
Section titled “3. कारण और जोखिम कारक”यूसीएस का कारण कोरोनल सिवनी का समयपूर्व संलयन है। जब कोरोनल सिवनी संलग्न हो जाती है, तो संलग्न पक्ष पर खोपड़ी की वृद्धि रुक जाती है, और असंलग्न सिवनी की दिशा में प्रतिपूरक वृद्धि होती है।
- आनुवंशिक कारक: FGFR3 (फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर 3) और TWIST1 जीन में उत्परिवर्तन की सूचना मिली है। इन ट्रांसक्रिप्शन कारकों का समयपूर्व सक्रियण कपाल सिवनी के समयपूर्व संलयन का कारण बनता है।
- पारिवारिक इतिहास : 8-10% मामलों में क्रैनियोसिनोस्टोसिस का पारिवारिक इतिहास होता है।
- पर्यावरणीय कारक : टेराटोजेनिक पदार्थों के संपर्क, मातृ धूम्रपान, गर्भाशय में भ्रूण के सिर का प्रतिबंध, ऑलिगोहाइड्रामनिओस।
4. निदान और जांच के तरीके
Section titled “4. निदान और जांच के तरीके”- शारीरिक परीक्षण : कपाल की विषमता, हार्लेक्विन विकृति, चेहरे की स्कोलियोसिस का मूल्यांकन
- सिर का सीटी स्कैन (3D पुनर्निर्माण) : जुड़े हुए सिवनी की पुष्टि और सीमा का मूल्यांकन
- नेत्र परीक्षण :
- साइक्लोप्लेजिक रिफ्रैक्शन : एनिसोमेट्रोपिक दृष्टिवैषम्य का मूल्यांकन। जुड़े हुए सिवनी के विपरीत दिशा में अधिक दृष्टिवैषम्य देखा जाता है।
- नेत्र स्थिति परीक्षण : बेहतर तिर्यक पेशी की शिथिलता और V-पैटर्न की उपस्थिति की जाँच।
- दृष्टि परीक्षण: एम्ब्लियोपिया की जांच
- फंडस परीक्षण: पैपिलेडेमा की उपस्थिति
- एमआरआई: रेक्टस मांसपेशी के बाहरी घूर्णन और सुपीरियर ऑब्लिक मांसपेशी ट्रोक्लिया की असामान्य स्थिति का मूल्यांकन
5. मानक उपचार
Section titled “5. मानक उपचार”क्रैनियोसिनोस्टोसिस
Section titled “क्रैनियोसिनोस्टोसिस”उपचार का मुख्य उद्देश्य इंट्राक्रैनील स्थान बढ़ाना और सामान्य मस्तिष्क विकास सुनिश्चित करना है।
- एंडोस्कोपिक सिवनी उच्छेदन (ESC) : न्यूनतम आक्रामक प्रक्रिया। आमतौर पर जन्म के 3-4 महीने के भीतर की जाती है। कम सर्जरी समय, कम रक्तस्राव और कम अस्पताल में रहने से जुड़ी है। सर्जरी के बाद सुधारात्मक हेलमेट पहना जाता है। 6 महीने के बाद आमतौर पर प्रभावी नहीं होती, इसलिए समय पर रेफरल आवश्यक है।
- फ्रंटो-ऑर्बिटल एडवांसमेंट (FOA) : क्रैनियोटॉमी के साथ पुनर्निर्माण। आमतौर पर 1 वर्ष या उसके बाद किया जाता है। अधिक आक्रामक सर्जरी लेकिन कपाल पुनर्निर्माण में अधिक स्वतंत्रता।
नेत्र संबंधी प्रबंधन
Section titled “नेत्र संबंधी प्रबंधन”- अपवर्तक सुधार : एनिसोमेट्रोपिक दृष्टिवैषम्य के लिए चश्मा निर्धारण।
- एम्ब्लियोपिया उपचार : ऑक्लूजन थेरेपी या एट्रोपिन पेनालाइज़ेशन।
- स्ट्रैबिस्मस सर्जरी : आवश्यकतानुसार की जाती है।
- नियमित निगरानी : पैपिलीडीमा (ऑप्टिक डिस्क की सूजन) की उपस्थिति, अपवर्तन दोष की प्रगति, और स्ट्रैबिस्मस (भेंगापन) के बिगड़ने की निगरानी करें
6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन तंत्र
Section titled “6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन तंत्र”कक्षीय विकृति का तंत्र
Section titled “कक्षीय विकृति का तंत्र”कोरोनल सिवनी के समय से पहले जुड़ने से प्रभावित पक्ष पर ऊपरी कक्षीय मार्जिन और स्फेनॉइड के बड़े पंख का उत्थान होता है, जिससे कक्षीय आयतन कम हो जाता है। यह हार्लेक्विन विकृति का कारण बनता है। जुड़े हुए पक्ष के विपरीत, प्रतिपूरक कपाल वृद्धि होती है, जिससे ललाट क्षेत्र उभार आता है।
भेंगापन (स्ट्रैबिस्मस) के उत्पन्न होने का तंत्र
Section titled “भेंगापन (स्ट्रैबिस्मस) के उत्पन्न होने का तंत्र”यूसीएस (UCS) में बेहतर तिरछी मांसपेशी (सुपीरियर ऑब्लिक) के पक्षाघात का पैटर्न विशेषता क्यों है, इसके लिए निम्नलिखित परिकल्पनाएँ प्रस्तावित की गई हैं।
- ऊपरी कक्षीय किनारे के पीछे हटने और कक्षीय छत के छोटा होने के कारण ट्रोक्लिया पीछे की ओर विस्थापित हो जाता है, जिससे बेहतर तिरछी मांसपेशी की कार्यक्षमता में कमी आती है।
- एमआरआई अध्ययनों में अस्थि कक्षा के भीतर रेक्टस मांसपेशियों का बाहरी घूर्णन (एक्ससाइक्लोरोटेशन) और बेहतर तिरछी मांसपेशी के ट्रोक्लिया की असामान्य स्थिति की पुष्टि हुई है।
- फ्रंटो-ऑर्बिटल एडवांसमेंट सर्जरी के दौरान ट्रोक्लिया का आयट्रोजेनिक विस्थापन भी हो सकता है।
एनिसोमेट्रोपिक दृष्टिवैषम्य (एस्टिग्मेटिज्म) के उत्पन्न होने का तंत्र
Section titled “एनिसोमेट्रोपिक दृष्टिवैषम्य (एस्टिग्मेटिज्म) के उत्पन्न होने का तंत्र”ऐसा माना जाता है कि संलयन के विपरीत दिशा में दृष्टिवैषम्य अधिक होने का कारण यह है कि विपरीत दिशा की कक्षीय छत नीचे की ओर विस्थापित हो जाती है, जिससे नेत्रगोलक पर सीधा दबाव पड़ता है और कॉर्नियल वक्रता बदल जाती है।
8. संदर्भ
Section titled “8. संदर्भ”- MacKinnon S, et al. Unilateral coronal synostosis. J AAPOS. 2009.
- Elhusseiny AM, et al. Ophthalmic manifestations and management of craniosynostosis. J AAPOS. 2021.
- Levy B, et al. Refractive error and amblyopia in unilateral coronal synostosis. J AAPOS.
- Samara SA, et al. Strabismus in unilateral coronal craniosynostosis. J AAPOS.
- Tarczy-Hornoch K, et al. Amblyogenic anisometropia in craniosynostosis. J AAPOS.