Kraniosinostosis Koroner Unilateral

Sekilas Pandang

Poin Penting Penyakit Ini

• Kraniosinostosis koronal unilateral (UCS) adalah penyakit di mana sutura koronal pada satu sisi tengkorak menutup lebih awal, terjadi pada sekitar 1 dari 10.000 kelahiran.
• Mencakup 12-24% dari kraniosinostosis non-sindromik, dan sebagian besar bersifat sporadis.
• Disertai elevasi tepi atas orbita sisi yang terkena (deformitas harlequin), strabismus (19-71%), astigmatisme anisometropik, dan ambliopia (35-38%).
• Strabismus dengan pola kelumpuhan otot oblique superior adalah karakteristik, terjadi pada sisi yang sama dengan fusi (87%).
• Pengobatan adalah eksisi jahitan endoskopik dini (ESC, usia 3-4 bulan) atau advance orbita frontal (FOA, sekitar usia 1 tahun).
• Bukti semakin terkumpul bahwa hasil oftalmologis setelah eksisi jahitan endoskopik lebih baik daripada setelah advance orbita frontal.

1. Apa itu kraniosinostosis koronal unilateral?

Kraniosinostosis koronal unilateral (UCS) adalah penyakit yang disebabkan oleh fusi prematur jahitan koronal pada satu sisi tengkorak. Terjadi pada sekitar 1 dari 10.000 kelahiran.

Sebagian besar bersifat non-sindromik, mencakup 12-24% dari kraniosinostosis non-sindromik. Namun, juga dapat ditemukan sebagai bagian dari sindrom seperti sindrom Muenke atau disostosis frontonasal.

Sekitar 50% dari kasus kraniosinostosis non-sindromik pada sutura koronal unilateral disebabkan oleh mutasi genetik sporadis. Hubungan dengan gen FGFR3 dan TWIST1 telah dilaporkan. Riwayat keluarga ditemukan pada 8-10% kasus kraniosinostosis sutura koronal. Faktor lingkungan meliputi paparan zat teratogenik, merokok ibu, pengekangan kepala janin intrauterin, dan oligohidramnion.

Kraniosinostosis sutura koronal unilateral memengaruhi pertumbuhan orbita, posisi mata, dan perkembangan penglihatan pada anak.

2. Gejala Utama dan Temuan Klinis

Gejala Subjektif

Asimetri tengkorak terlihat sejak lahir. Orang tua sering menyadari adanya deviasi posisi mata atau perbedaan ukuran mata kanan dan kiri.

Temuan Klinis (Temuan yang Dikonfirmasi Dokter saat Pemeriksaan)

UCS menunjukkan “skoliosis wajah” dan memiliki ciri-ciri berikut.

• Sisi yang terkena: perataan (retraksi) dahi, penonjolan dan deviasi telinga ke bawah-depan, elevasi tepi atas orbita.
• Sisi sehat: penonjolan dahi kompensasi (frontal bossing), penyempitan celah kelopak mata.
• Pangkal hidung: terpuntir ke sisi yang terkena.
• Rahang bawah: deviasi ke sisi sehat.

Deformitas Harlequin terjadi akibat elevasi tepi atas orbita dan sayap besar tulang sfenoid pada sisi yang terkena, dan dikenali sebagai elevasi alis, pelebaran celah kelopak mata, dan proptosis ringan.

Temuan Oftalmologis

• Strabismus: Prevalensi 19–71%. Ditandai dengan pola paralisis otot oblik superior (ipsilateral sisi fusi, 87%). Dapat berkembang menjadi strabismus bentuk V. Hiperfungsi otot oblik inferior/insufisiensi otot oblik superior ditemukan pada 50,8%
• Astigmatisme anisometropik: 54–60%. Astigmatisme lebih berat pada mata yang berlawanan dengan sisi fusi. Dianggap disebabkan oleh deviasi ke bawah atap orbita sisi kontralateral yang mengubah kurvatura kornea
• Amblyopia: 35–38%. Disebabkan oleh tingginya prevalensi astigmatisme dan strabismus
• Kelainan palpebra dan saluran lakrimal: Epicanthus (26%), lagoftalmus (7%), distopia kantus lateralis (14%), obstruksi duktus nasolakrimalis (12%)
• Edema papil: Dapat terjadi akibat peningkatan tekanan intrakranial (4–42% pada kraniosinostosis sutura tunggal), namun relatif jarang pada kraniosinostosis sutura koronal unilateral
• Atrofi saraf optik: Dapat terjadi akibat peningkatan tekanan intrakranial kronis, namun jarang pada kraniosinostosis koronal unilateral terisolasi

Diferensiasi dari Plagiosepali Deformasional

Plagiosepali deformasional (DP) sering disalahdiagnosis sebagai kraniosinostosis koronal unilateral. DP disebabkan oleh tekanan saat lahir atau posisi telentang terus-menerus yang menyebabkan perataan tengkorak asimetris, dengan perkiraan insidensi sekitar 20-50% pada bayi usia 6 bulan. DP dapat dibedakan karena bentuk kepala seperti jajaran genjang, tanpa deformitas Harlequin atau puntiran pangkal hidung.

3. Penyebab dan Faktor Risiko

Penyebab UCS adalah penutupan dini sutura koronal. Ketika sutura menutup, pertumbuhan tengkorak di sisi yang menutup terhenti, dan terjadi pertumbuhan kompensasi ke arah sutura yang belum menutup.

• Faktor genetik: Mutasi pada gen FGFR3 (reseptor faktor pertumbuhan fibroblas 3) dan TWIST1 telah dilaporkan. Aktivasi dini faktor transkripsi ini menyebabkan penutupan dini sutura tengkorak.
• Riwayat keluarga: 8-10% memiliki riwayat keluarga kraniosinostosis
• Faktor lingkungan: Paparan zat teratogenik, merokok ibu, pembatasan kepala janin intrauterin, oligohidramnion

Pentingnya Rujukan Dini

• Jika ditemukan asimetri tengkorak, evaluasi dini oleh spesialis kraniosinostosis sangat penting.
• Karena indikasi operasi untuk kraniosinostosis unilateral sangat bergantung pada usia bulan, keterlambatan rujukan dapat membatasi pilihan pengobatan.
• Perlu dibedakan dari positional plagiocephaly (kepala datar akibat tidur telentang).

4. Diagnosis dan Metode Pemeriksaan

• Pemeriksaan fisik: Penilaian asimetri tengkorak, deformitas harlequin, skoliosis wajah
• CT Kepala (Rekonstruksi 3D): Konfirmasi dan evaluasi luasnya sutura yang menyatu
• Pemeriksaan mata:
  • Pemeriksaan refraksi (dengan obat siklopegik): Evaluasi astigmatisme anisometropik. Astigmatisme tinggi ditemukan pada mata yang berlawanan dengan fusi.
  • Pemeriksaan posisi mata: disfungsi otot oblik superior, adanya pola V
  • Tes ketajaman penglihatan: Skrining ambliopia
  • Pemeriksaan fundus: Ada tidaknya edema papil
• MRI: Evaluasi rotasi otot rektus dan posisi abnormal troklea otot oblik superior

5. Terapi Standar

Kranioplasti

Tujuan utama pengobatan adalah menyediakan ruang ekspansi intrakranial untuk memastikan perkembangan otak yang normal.

• Eksisi jahitan endoskopik (ESC): Prosedur invasif minimal. Biasanya dilakukan dalam 3-4 bulan pertama kehidupan. Terkait dengan waktu operasi yang lebih singkat, kehilangan darah lebih sedikit, dan lama rawat inap yang lebih pendek. Setelah operasi, helm korektif dipakai. Setelah 6 bulan, biasanya tidak efektif, sehingga rujukan tepat waktu sangat penting.
• Maju depan dan orbita (FOA): Rekonstruksi dengan kraniotomi. Biasanya dilakukan sekitar usia 1 tahun atau lebih. Ini adalah operasi yang lebih invasif tetapi memberikan fleksibilitas lebih besar dalam rekonstruksi tengkorak.

Manajemen oftalmologi

• Koreksi refraksi: Resep kacamata untuk astigmatisme anisometropik.
• Terapi ambliopia: Terapi oklusi atau penalisasi atropin.
• Operasi strabismus: Dilakukan jika diperlukan.
• Pemantauan berkala: Memantau munculnya edema papil, perkembangan kelainan refraksi, perburukan strabismus

Pemilihan teknik operasi dan hasil oftalmologis

Sebuah studi yang membandingkan pasien kraniosinostosis koronal unilateral yang diobati dengan suturektomi endoskopik dan fronto-orbital advancement melaporkan bahwa kelompok fronto-orbital advancement memiliki insiden dan keparahan strabismus, astigmatisme anisometropik, dan ambliopia yang lebih tinggi. Bukti yang terkumpul menunjukkan hasil oftalmologis yang lebih baik setelah suturektomi endoskopik dini, sehingga rujukan tepat waktu dan pemilihan teknik operasi menjadi penting.

6. Patofisiologi dan mekanisme terjadinya secara rinci

Mekanisme deformitas orbita

Penutupan dini sutura koronal menyebabkan elevasi tepi atas orbita dan sayap besar tulang sfenoid pada sisi yang terkena, sehingga volume orbita berkurang. Hal ini menyebabkan deformitas harlequin. Pada sisi kontralateral, terjadi pertumbuhan kompensasi tengkorak, menyebabkan penonjolan dahi.

Mekanisme Terjadinya Strabismus

Hipotesis berikut diajukan untuk menjelaskan mengapa pola paralisis otot oblik superior merupakan ciri khas UCS:

• Retroposisi tepi atas orbita dan pemendekan atap orbita menyebabkan troklea bergeser ke posterior, mengakibatkan insufisiensi fungsi otot oblik superior
• Studi MRI menunjukkan rotasi eksternal otot rektus di dalam orbita tulang dan posisi abnormal troklea otot oblik superior
• Pergeseran troklea dapat terjadi secara iatrogenik selama operasi frontoorbital advancement

Mekanisme Terjadinya Astigmatisme Anisometropik

Alasan mengapa astigmatisme lebih kuat di sisi yang berlawanan dengan sisi fusi diyakini karena atap orbita di sisi yang berlawanan bergeser ke bawah, memberikan tekanan langsung pada bola mata dan mengubah kelengkungan kornea.

---

8. Referensi

• MacKinnon S, et al. Unilateral coronal synostosis. J AAPOS. 2009.
• Elhusseiny AM, et al. Ophthalmic manifestations and management of craniosynostosis. J AAPOS. 2021.
• Levy B, et al. Refractive error and amblyopia in unilateral coronal synostosis. J AAPOS.
• Samara SA, et al. Strabismus in unilateral coronal craniosynostosis. J AAPOS.
• Tarczy-Hornoch K, et al. Amblyogenic anisometropia in craniosynostosis. J AAPOS.