Sinostosi coronale unilaterale

Punti chiave a colpo d’occhio

Punti essenziali di questa malattia

• La sinostosi coronale unilaterale (UCS) è una malattia in cui la sutura coronale di un lato del cranio si fonde prematuramente, con un’incidenza di circa 1 su 10.000 nati.
• Rappresenta il 12-24% delle craniosinostosi non sindromiche ed è per lo più sporadica.
• Si associa a sollevamento del margine orbitario superiore sul lato della sinostosi (deformità ad arlecchino), strabismo (19-71%), astigmatismo anisometropico e ambliopia (35-38%).
• Lo strabismo da paralisi del muscolo obliquo superiore è caratteristico, insorgendo dal lato della fusione e ipsilateralmente (87%).
• Il trattamento consiste in una resezione-sutura endoscopica precoce (ESC, a 3-4 mesi di vita) o in un avanzamento fronto-orbitario (FOA, intorno a 1 anno di età).
• Si accumulano prove che i risultati oftalmologici dopo la resezione-sutura endoscopica siano migliori rispetto a quelli dopo l’avanzamento fronto-orbitario.

1. Cos’è la sinostosi coronale unilaterale precoce?

La sinostosi coronale unilaterale (UCS) è una malattia causata dalla fusione prematura della sutura coronale su un lato del cranio. Si verifica in circa 1 su 10.000 nascite.

La maggior parte dei casi è non sindromica, rappresentando il 12-24% delle craniosinostosi non sindromiche. Tuttavia, può essere osservata anche come parte di sindromi come la sindrome di Muenke o la displasia craniofrontonasale.

Circa il 50% delle UCS non sindromiche è dovuto a mutazioni genetiche sporadiche. Sono state riportate associazioni con i geni FGFR3 e TWIST1. Una storia familiare è presente nell’8-10% delle craniostenosi coronariche. I fattori ambientali includono l’esposizione a sostanze teratogene, il fumo materno, la restrizione della testa fetale in utero e l’oligoidramnios.

L’UCS influisce sulla crescita orbitale, sulla posizione degli occhi e sullo sviluppo visivo nei bambini.

2. Principali sintomi e segni clinici

Sintomi soggettivi

L’asimmetria cranica è presente dalla nascita. I genitori spesso notano una deviazione della posizione degli occhi o una differenza nelle dimensioni degli occhi.

Segni clinici (reperti riscontrati dal medico durante l’esame)

L’UCS si presenta come «scoliosi facciale» e mostra le seguenti caratteristiche.

• Lato affetto: appiattimento (retrazione) della fronte, protrusione e spostamento antero-inferiore dell’orecchio, sollevamento del margine orbitario superiore
• Lato sano: protrusione frontale compensatoria (bossing frontale), riduzione della rima palpebrale
• Radice del naso: torsione verso il lato affetto
• Mandibola: deviazione verso il lato sano

La deformità di Arlecchino è causata dal sollevamento del margine orbitario superiore e della grande ala dello sfenoide sul lato affetto, manifestandosi come innalzamento delle sopracciglia, allargamento della rima palpebrale e lieve esoftalmo.

Reperti oftalmologici

• Strabismo: prevalenza 19–71%. Caratteristico il pattern di paralisi del muscolo obliquo superiore (ipsilaterale alla sinostosi, 87%). Si osserva progressione verso uno strabismo a V. Iperfunzione dell’obliquo inferiore/insufficienza dell’obliquo superiore nel 50,8% dei casi.
• Astigmatismo anisometropico: 54–60%. L’astigmatismo è più marcato nell’occhio controlaterale alla sinostosi. Si ritiene che lo spostamento verso il basso del tetto orbitario controlaterale alteri la curvatura corneale.
• Amblyopia: 35–38%. Causata dall’elevata prevalenza di astigmatismo e strabismo.
• Anomalie palpebrali e lacrimali: epicanto (26%), lagoftalmo (7%), distopia della commessura laterale (14%), ostruzione del dotto nasolacrimale (12%).
• Papilledema: può verificarsi con l’aumento della pressione intracranica (4–42% nelle sinostosi singole), ma è relativamente raro nella sinostosi coronarica unilaterale.
• Atrofia del nervo ottico: può verificarsi in caso di ipertensione endocranica cronica, ma è rara nella craniosinostosi coronale unilaterale isolata

Diagnosi differenziale con la plagiocefalia posizionale

La plagiocefalia posizionale (PP) può essere confusa con una craniosinostosi coronale unilaterale. La PP è un appiattimento asimmetrico del cranio dovuto a compressione durante il parto o posizione supina prolungata, con una prevalenza stimata del 20-50% nei lattanti di 6 mesi. La PP si presenta con una forma della testa a parallelogramma, senza deformità a harlequin o torsione della radice nasale, che permettono la differenziazione.

3. Cause e fattori di rischio

La causa dell’UCS è la fusione prematura della sutura coronale. Quando la sutura coronale si fonde, la crescita cranica sul lato fuso si arresta, con conseguente crescita compensatoria nella direzione delle suture non fuse.

• Fattori genetici: sono state riportate mutazioni nei geni FGFR3 (recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti) e TWIST1. L’attivazione precoce di questi fattori di trascrizione porta alla fusione prematura delle suture craniche.
• Anamnesi familiare : l’8-10% presenta una storia familiare di craniosinostosi.
• Fattori ambientali : esposizione a sostanze teratogene, fumo materno, restrizione della testa fetale in utero, oligoidramnios.

Importanza del rinvio precoce

• In caso di asimmetria cranica, è importante una valutazione precoce da parte di uno specialista in craniosinostosi.
• Le indicazioni chirurgiche per la UCS dipendono fortemente dall’età in mesi, quindi un ritardo nel rinvio può limitare le opzioni terapeutiche.
• È necessaria una diagnosi differenziale con la plagiocefalia posizionale (appiattimento della testa dovuto al decubito supino).

4. Diagnosi e metodi di esame

• Esame obiettivo: valutazione di asimmetria cranica, deformità ad arlecchino e scoliosi facciale
• TC cranica (ricostruzione 3D): conferma e valutazione dell’estensione della sutura fusa
• Esame oculistico:
  • Refrazione in cicloplegia: valutazione dell’astigmatismo anisometropico. Si osserva un astigmatismo più elevato sul lato opposto alla fusione.
  • Esame della posizione oculare: verifica di disfunzione del muscolo obliquo superiore e pattern a V.
  • Esame della vista: screening per ambliopia
  • Esame del fondo oculare: presenza di papilledema
• Risonanza magnetica: valutazione della rotazione esterna del muscolo retto e della posizione anomala della troclea del muscolo obliquo superiore

5. Trattamento standard

Craniosinostosi

L’obiettivo principale del trattamento è creare spazio intracranico sufficiente per garantire un normale sviluppo cerebrale.

• Resezione endoscopica della sutura (ESC) : Procedura mini-invasiva. Di solito eseguita entro i 3-4 mesi di vita. Associata a tempi chirurgici più brevi, minor sanguinamento e degenza ospedaliera ridotta. Dopo l’intervento si indossa un casco correttivo. Dopo i 6 mesi di solito non è efficace, quindi un rinvio tempestivo è essenziale.
• Avanzamento fronto-orbitario (FOA) : Ricostruzione con craniotomia. Di solito eseguita intorno a 1 anno o più tardi. Chirurgia più invasiva ma con maggiore libertà di ricostruzione cranica.

Gestione oftalmologica

• Correzione refrattiva : Prescrizione di occhiali per astigmatismo anisometropico.
• Trattamento dell’ambliopia : Terapia occlusiva o penalizzazione con atropina.
• Chirurgia dello strabismo : Eseguita se necessario.
• Monitoraggio regolare: osservare la comparsa di papilledema, la progressione dei difetti refrattivi e il peggioramento dello strabismo

Scelta della tecnica chirurgica e risultati oftalmologici

Uno studio che ha confrontato pazienti con craniosinostosi coronale unilaterale trattati con suturectomia endoscopica e avanzamento fronto-orbitario ha riportato che il gruppo trattato con avanzamento fronto-orbitario presentava una maggiore incidenza e gravità di strabismo, astigmatismo anisometropico e ambliopia. Le evidenze a favore di migliori risultati oftalmologici dopo suturectomia endoscopica precoce sono in aumento, sottolineando l’importanza di un tempestivo invio e della scelta della tecnica chirurgica.

6. Fisiopatologia e meccanismo dettagliato

Meccanismo della deformazione orbitaria

La fusione prematura della sutura coronale provoca l’elevazione del margine orbitario superiore e della grande ala dello sfenoide sul lato affetto, riducendo il volume orbitario. Ciò causa la deformazione ad arlecchino. Sul lato opposto alla fusione, si verifica una crescita cranica compensatoria, con conseguente protrusione frontale.

Meccanismo di sviluppo dello strabismo

Le seguenti ipotesi sono state proposte per spiegare perché il pattern di paralisi del muscolo obliquo superiore è caratteristico dell’UCS.

• La retrazione del margine orbitario superiore e l’accorciamento del tetto orbitario causano uno spostamento posteriore della troclea, con conseguente insufficienza funzionale del muscolo obliquo superiore.
• Studi di risonanza magnetica hanno confermato una excyclorotazione dei muscoli retti all’interno dell’orbita ossea e una posizione anomala della troclea del muscolo obliquo superiore.
• Uno spostamento iatrogeno della troclea può verificarsi anche durante l’intervento chirurgico di avanzamento fronto-orbitario.

Meccanismo di sviluppo dell’astigmatismo anisometropico

Si ritiene che la ragione per cui l’astigmatismo è più forte sul lato opposto alla fusione sia che il tetto orbitale sul lato opposto è spostato verso il basso, esercitando una pressione diretta sul bulbo oculare e modificando la curvatura corneale.

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8. Riferimenti

• MacKinnon S, et al. Unilateral coronal synostosis. J AAPOS. 2009.
• Elhusseiny AM, et al. Ophthalmic manifestations and management of craniosynostosis. J AAPOS. 2021.
• Levy B, et al. Refractive error and amblyopia in unilateral coronal synostosis. J AAPOS.
• Samara SA, et al. Strabismus in unilateral coronal craniosynostosis. J AAPOS.
• Tarczy-Hornoch K, et al. Amblyogenic anisometropia in craniosynostosis. J AAPOS.