Hội chứng dính khớp sọ vành một bên

Những điểm chính cần biết

Hội chứng dính khớp sọ vành một bên (UCS) là bệnh mà đường khớp vành một bên hộp sọ đóng sớm, xảy ra với tần suất khoảng 1 trên 10.000 trẻ sinh ra.
Chiếm 12-24% các trường hợp dính khớp sọ sớm không hội chứng, phần lớn là lẻ tẻ.
Kèm theo nâng cao bờ trên ổ mắt bên bị ảnh hưởng (biến dạng harlequin), lác (19-71%), loạn thị khác biệt, và nhược thị (35-38%).
Lác đồ hình lác do liệt cơ chéo trên là đặc trưng, xảy ra cùng bên với bên dính (87%).
Điều trị là phẫu thuật cắt chỉ khâu nội soi sớm (ESC, lúc 3-4 tháng tuổi) hoặc phẫu thuật đẩy trước trán-ổ mắt (FOA, khoảng 1 tuổi).
Bằng chứng đang tích lũy cho thấy kết quả nhãn khoa sau phẫu thuật cắt chỉ khâu nội soi tốt hơn so với phẫu thuật đẩy trước trán-ổ mắt.

1. Hội chứng dính khớp sọ vành một bên là gì?

Hội chứng dính khớp sọ vành một bên (UCS) là bệnh do dính sớm khớp sọ vành ở một bên hộp sọ. Xảy ra với tần suất khoảng 1 trên 10.000 ca sinh.

Phần lớn là không do hội chứng, chiếm 12-24% các trường hợp dính khớp sọ sớm không do hội chứng. Tuy nhiên, cũng có thể gặp như một phần của hội chứng như hội chứng Muenke hoặc loạn sản trán-mũi.

Khoảng 50% trường hợp hội chứng dính khớp sọ không hội chứng một bên của đường khớp vành là do đột biến gen lẻ tẻ. Mối liên quan với gen FGFR3 và TWIST1 đã được báo cáo. Tiền sử gia đình được ghi nhận trong 8-10% trường hợp dính khớp sọ đường khớp vành. Các yếu tố môi trường bao gồm tiếp xúc với chất gây quái thai, hút thuốc lá của mẹ, chèn ép đầu thai nhi trong tử cung và thiểu ối.

Hội chứng dính khớp sọ một bên của đường khớp vành ảnh hưởng đến sự phát triển hốc mắt, vị trí mắt và sự phát triển thị giác ở trẻ em.

2. Triệu chứng chính và dấu hiệu lâm sàng

Triệu chứng chủ quan

Sự bất đối xứng của hộp sọ có thể nhận thấy ngay từ khi sinh ra. Cha mẹ thường nhận thấy sự lệch vị trí mắt hoặc sự khác biệt về kích thước hai mắt.

Dấu hiệu lâm sàng (Dấu hiệu bác sĩ xác nhận khi khám)

UCS biểu hiện “vẹo mặt” và có các đặc điểm sau.

Bên bị ảnh hưởng: làm phẳng (thụt vào) vùng trán, tai nhô ra và lệch xuống dưới-ra trước, nâng cao bờ trên ổ mắt.
Bên lành: trán nhô ra bù trừ (frontal bossing), thu hẹp khe mi.
Gốc mũi: xoắn về phía bên bị ảnh hưởng.
Hàm dưới: lệch về phía bên lành.

Biến dạng Harlequin xảy ra do nâng cao bờ trên ổ mắt và cánh lớn xương bướm ở bên bị ảnh hưởng, được nhận biết qua lông mày nhướng lên, khe mi rộng ra và lồi mắt nhẹ.

Dấu hiệu nhãn khoa

Lác: Tỷ lệ mắc 19–71%. Đặc trưng bởi kiểu liệt cơ chéo trên (cùng bên với bên hợp nhất, 87%). Có thể tiến triển thành lác hình chữ V. Tăng động cơ chéo dưới/suy giảm cơ chéo trên gặp ở 50,8%
Loạn thị khác xạ: 54–60%. Loạn thị nặng hơn ở mắt đối diện với bên hợp nhất. Được cho là do sự lệch xuống dưới của trần hốc mắt bên đối diện làm thay đổi độ cong giác mạc
Nhược thị: 35–38%. Do tỷ lệ loạn thị và lác cao
Bất thường mi mắt và lệ đạo: Nếp quạt (26%), hở mi (7%), lệch góc ngoài (14%), tắc ống lệ mũi (12%)
Phù gai thị: Có thể xảy ra do tăng áp lực nội sọ (4–42% trong hẹp khớp sọ một đường khớp), nhưng tương đối hiếm trong hẹp khớp sọ vành một bên
Teo thị giác: Có thể xảy ra do tăng áp lực nội sọ mạn tính, nhưng hiếm gặp trong hội chứng dính khớp sọ vành một bên đơn độc

Phân biệt với Đầu nghiêng do biến dạng

Đầu nghiêng do biến dạng (DP) thường bị chẩn đoán nhầm là hội chứng dính khớp sọ vành một bên. DP do áp lực khi sinh hoặc nằm ngửa kéo dài gây dẹt hộp sọ không đối xứng, tỷ lệ mắc ước tính khoảng 20-50% ở trẻ 6 tháng tuổi. DP có thể phân biệt vì đầu có hình bình hành, không có biến dạng Harlequin hoặc xoay gốc mũi.

3. Nguyên nhân và Yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân của UCS là do khớp sọ vành đóng sớm. Khi khớp sọ đóng lại, sự phát triển hộp sọ ở bên đóng bị dừng lại, và xảy ra sự phát triển bù trừ theo hướng các khớp sọ chưa đóng.

Yếu tố di truyền: Đã có báo cáo về đột biến gen FGFR3 (thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 3) và TWIST1. Sự hoạt hóa sớm các yếu tố phiên mã này dẫn đến đóng sớm các khớp sọ.
Tiền sử gia đình: 8-10% có tiền sử gia đình mắc bệnh dính khớp sọ sớm
Yếu tố môi trường: Tiếp xúc với chất gây quái thai, mẹ hút thuốc lá, hạn chế đầu thai nhi trong tử cung, thiểu ối

4. Chẩn đoán và Phương pháp Xét nghiệm

Khám thực thể: Đánh giá bất đối xứng hộp sọ, biến dạng harlequin, vẹo cột sống mặt
CT đầu (dựng hình 3D): Xác nhận đường khớp đã liền và đánh giá mức độ
Khám mắt:
- Khám khúc xạ (dưới thuốc liệt điều tiết): Đánh giá loạn thị khác biệt. Loạn thị cao được ghi nhận ở mắt đối diện với sự hợp thị.
- Khám vị trí mắt: rối loạn chức năng cơ chéo trên, có hình chữ V
- Kiểm tra thị lực: Sàng lọc nhược thị
- Soi đáy mắt: Phát hiện phù gai thị
MRI: Đánh giá xoay cơ trực và vị trí bất thường của ròng rọc cơ chéo trên

5. Phương pháp điều trị tiêu chuẩn

Phẫu thuật tạo hình sọ

Mục tiêu chính của điều trị là tạo không gian mở rộng trong hộp sọ để đảm bảo sự phát triển bình thường của não.

Cắt chỉ khâu nội soi (ESC): Thủ thuật xâm lấn tối thiểu. Thường được thực hiện trong 3-4 tháng đầu đời. Liên quan đến thời gian phẫu thuật ngắn hơn, mất máu ít hơn và thời gian nằm viện ngắn hơn. Sau phẫu thuật, đội mũ bảo hiểm chỉnh hình. Sau 6 tháng tuổi, thường không hiệu quả, do đó cần giới thiệu kịp thời.
Đưa trán và ổ mắt ra trước (FOA): Tái tạo với mở sọ. Thường được thực hiện vào khoảng 1 tuổi hoặc muộn hơn. Đây là phẫu thuật xâm lấn hơn nhưng mang lại sự linh hoạt cao hơn trong tái tạo sọ.

Quản lý nhãn khoa

Chỉnh khúc xạ: Kê kính cho loạn thị khác biệt.
Điều trị nhược thị: Liệu pháp che mắt hoặc làm mờ bằng atropine.
Phẫu thuật lác: Thực hiện khi cần thiết.
Theo dõi định kỳ: Theo dõi sự xuất hiện của phù gai thị, tiến triển của tật khúc xạ, mức độ nặng của lác

6. Sinh lý bệnh và cơ chế phát sinh chi tiết

Cơ chế biến dạng hốc mắt

Sự hợp nhất sớm của khớp sọ vành làm nâng cao bờ trên hốc mắt và cánh lớn xương bướm ở bên bị ảnh hưởng, làm giảm thể tích hốc mắt. Điều này gây ra biến dạng harlequin. Ở bên đối diện, xảy ra sự phát triển bù trừ của hộp sọ, dẫn đến trán nhô ra.

Cơ chế phát sinh lác

Giả thuyết sau đây được đề xuất để giải thích tại sao kiểu liệt cơ chéo trên là đặc điểm của UCS:

Sự lùi của bờ trên ổ mắt và ngắn vòm sọ gây lệch ròng rọc ra sau, dẫn đến suy chức năng cơ chéo trên
Nghiên cứu MRI xác nhận xoay ngoài các cơ thẳng trong ổ mắt xương và vị trí bất thường của ròng rọc cơ chéo trên
Sự lệch ròng rọc có thể xảy ra do can thiệp y tế trong phẫu thuật đẩy trước trán-ổ mắt

Cơ chế phát sinh loạn thị khác biệt

Nguyên nhân khiến loạn thị mạnh hơn ở phía đối diện với phía hợp nhất được cho là do vòm hốc mắt ở phía đối diện bị lệch xuống dưới, gây áp lực trực tiếp lên nhãn cầu và làm thay đổi độ cong giác mạc.

8. Tài liệu tham khảo

MacKinnon S, et al. Unilateral coronal synostosis. J AAPOS. 2009.
Elhusseiny AM, et al. Ophthalmic manifestations and management of craniosynostosis. J AAPOS. 2021.
Levy B, et al. Refractive error and amblyopia in unilateral coronal synostosis. J AAPOS.
Samara SA, et al. Strabismus in unilateral coronal craniosynostosis. J AAPOS.
Tarczy-Hornoch K, et al. Amblyogenic anisometropia in craniosynostosis. J AAPOS.