일측성 관상 봉합 조기 유합증

한눈에 보는 포인트

1. 편측 관상봉합 조기유합증이란?

편측 관상봉합 조기유합증(UCS)은 두개골 한쪽의 관상봉합이 조기에 유합되어 발생하는 질환입니다. 출생 약 10,000명당 1명의 빈도로 발생합니다.

대부분은 비증후군성이며, 비증후군성 두개봉합 조기유합증의 12~24%를 차지합니다. 한편, 뮌케 증후군이나 두개전두비형성이상 등의 증후군의 일부로 나타나기도 합니다.

비증후군성 UCS의 약 50%는 산발적인 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. FGFR3 및 TWIST1 유전자와의 연관성이 보고되었습니다. 가족력은 관상 봉합 조기 유합증의 8~10%에서 나타납니다. 환경 요인으로는 기형 유발 물질 노출, 산모의 흡연, 자궁 내 태아 두부 구속, 양수 과소증이 있습니다.

UCS는 소아의 안와 성장, 안위 및 시각 발달에 영향을 미칩니다.

2. 주요 증상 및 임상 소견

자각 증상

출생 시부터 두개골 비대칭이 관찰됩니다. 보호자는 종종 안위의 어긋남이나 좌우 눈 크기의 차이를 알아차립니다.

임상 소견 (의사가 진찰 시 확인하는 소견)

UCS는 “안면 측만증”을 보이며 다음과 같은 특징을 나타냅니다.

환측: 전두부 편평화(후퇴), 귀의 돌출 및 전하방 변위, 안와상연의 거상
건측: 보상성 전두부 돌출, 안검열의 축소
비근부: 환측으로의 비틀림
하악: 건측으로의 편위

할리퀸 변형은 환측의 안와상연 및 접형골 대익의 거상으로 인해 발생하며, 눈썹 거상, 안검열 확대, 경도의 안구 돌출로 나타납니다.

안과적 소견

사시: 유병률 19~71%. 특징적인 패턴은 상사근 마비(융합측 동측, 87%)입니다. V형 사시로 진행될 수 있습니다. 하사근 과다작용/상사근 부전은 50.8%에서 관찰됩니다.
부등시성 난시: 54~60%. 융합 반대측 눈에서 더 심한 난시가 나타납니다. 이는 반대측 안와 천장의 하방 편위가 각막 곡률을 변화시키기 때문으로 생각됩니다.
약시: 35~38%. 난시와 사시의 높은 유병률로 인해 발생합니다.
눈꺼풀 및 누도 이상: 내안각주름(26%), 토안(7%), 외안각 이소증(14%), 비루관 폐쇄(12%).
유두부종: 두개내압 항진(단일 봉합 조기유합증에서 4~42%)과 함께 발생할 수 있으나, 일측성 관상 봉합 조기유합증에서는 비교적 드뭅니다.
시신경 위축: 만성 두개내압 항진에 따라 발생할 수 있으나, 단독성 일측성 관상봉합 조기유합증에서는 드물다.

변형성 사두증과의 감별

변형성 사두증(DP)은 일측성 관상봉합 조기유합증으로 오진되는 경우가 있다. DP는 출생 시 압박이나 지속적인 앙와위로 인한 두개골의 비대칭적 편평화로, 생후 6개월 영아의 약 20~50%에서 추정 발생률을 보인다. DP에서는 두부 형태가 평행사변형을 보이고, 할리퀸 변형이나 비근부의 비틀림이 없는 점으로 감별할 수 있다.

3. 원인 및 위험 요인

UCS의 원인은 관상봉합의 조기 유합이다. 관상봉합이 유합되면 유합측의 두개골 성장이 정지되고, 유합되지 않은 봉합 방향으로 보상성 성장이 발생한다.

유전적 요인: FGFR3(섬유아세포 성장인자 수용체 3) 및 TWIST1 유전자의 돌연변이가 보고되었다. 이러한 전사인자의 조기 활성화가 두개봉합의 조기 유합을 초래한다.
가족력: 8~10%에서 두개골 조기 유합증의 가족력이 있음
환경 요인: 기형 유발 물질 노출, 산모 흡연, 자궁 내 태아 두부 구속, 양수과소증

4. 진단 및 검사 방법

신체 검사: 두개골 비대칭, 할리퀸 변형, 안면 측만증 평가
두부 CT(3D 재구성): 유합된 봉합 확인 및 범위 평가
안과 검사:
- 굴절 검사(조절 마비제 하): 부등시성 난시 평가. 유합 반대쪽에서 더 높은 난시가 관찰됨
- 안위 검사: 상사근 기능 부전 및 V형 사시 유무
- 시력 검사: 약시 선별검사
- 안저 검사: 유두부종 유무
MRI: 직근의 외회전, 상사근 활차 위치 이상 평가

5. 표준 치료법

두개골 성형술

치료의 주요 목적은 두개내 확장 공간을 확보하고 정상적인 뇌 발달을 보장하는 것입니다.

내시경 봉합 절제술(ESC): 최소 침습적 시술. 일반적으로 생후 3~4개월 이내에 시행합니다. 수술 시간 단축, 출혈량 감소, 입원 기간 단축과 관련이 있습니다. 수술 후 교정 헬멧을 착용합니다. 생후 6개월이 지나면 일반적으로 효과가 없으므로 적시에 의뢰하는 것이 중요합니다.
전두안와 전진술(FOA): 개두술을 동반한 재건술. 일반적으로 생후 1세 전후 또는 그 이후에 시행합니다. 더 침습적인 수술이지만 두개골 재건의 자유도가 높습니다.

안과적 관리

굴절 교정: 부등시성 난시에 대한 안경 처방.
약시 치료: 가림 치료 또는 아트로핀 패널라이제이션.
사시 수술: 필요에 따라 시행합니다.
정기적 모니터링: 유두부종 발생, 굴절 이상 진행, 사시 악화 여부를 경과 관찰합니다.

6. 병태생리학 및 상세 발병 기전

안와 변형의 기전

관상 봉합의 조기 유합으로 인해 환측 안와 상연과 접형골 대익이 거상되어 안와 용적이 감소합니다. 이것이 할리퀸 변형의 원인이 됩니다. 유합측 반대쪽에서는 보상적 두개골 성장이 발생하여 전두부가 돌출됩니다.

사시의 발생 기전

상사근 마비 패턴이 UCS의 특징인 이유를 설명하기 위해 다음과 같은 가설이 제시되었습니다.

안와상연의 후퇴와 안와천장의 단축으로 인한 도르래의 후방 변위로 상사근 기능 부전 발생
MRI 연구에서 골성 안와 내 직근의 외회전과 상사근 도르래 위치 이상이 확인됨
전두안와 전진술 중 의인성 도르래 변위가 발생할 수도 있음

부등시성 난시의 발생 기전

융합 반대쪽에서 난시가 더 심한 이유는 반대쪽 안와천장이 아래쪽으로 편위되어 안구에 직접 압력을 가해 각막 곡률을 변화시키기 때문인 것으로 생각됩니다.

8. 참고문헌

MacKinnon S, et al. Unilateral coronal synostosis. J AAPOS. 2009.
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Levy B, et al. Refractive error and amblyopia in unilateral coronal synostosis. J AAPOS.
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