Tek Taraflı Koronal Sütür Erken Kapanması
Bir Bakışta Önemli Noktalar
Section titled “Bir Bakışta Önemli Noktalar”1. Tek Taraflı Koronal Sütür Sinsitozu Nedir?
Section titled “1. Tek Taraflı Koronal Sütür Sinsitozu Nedir?”Tek taraflı koronal sütür sinsitozu (UCS), kafatasının bir tarafındaki koronal sütürün erken kaynaşması sonucu oluşan bir hastalıktır. Yaklaşık 10.000 doğumda 1 sıklıkta görülür.
Çoğu sendromik olmayıp, sendromik olmayan kraniyosinostozların %12-24’ünü oluşturur. Ancak Muenke sendromu veya kraniyofrontonazal displazi gibi sendromların bir parçası olarak da görülebilir.
Sendromik olmayan UCS vakalarının yaklaşık %50’si sporadik gen mutasyonlarından kaynaklanır. FGFR3 ve TWIST1 genleri ile ilişki rapor edilmiştir. Aile öyküsü, koronal sütür sinostozu vakalarının %8-10’unda görülür. Çevresel faktörler arasında teratojenik maddelere maruziyet, anne sigara içimi, rahimde fetal başın kısıtlanması ve oligohidramnios yer alır.
UCS, çocuklarda orbital büyüme, göz pozisyonu ve görsel gelişimi etkiler.
2. Ana belirtiler ve klinik bulgular
Section titled “2. Ana belirtiler ve klinik bulgular”Subjektif belirtiler
Section titled “Subjektif belirtiler”Doğumdan itibaren kafatası asimetrisi fark edilir. Ebeveynler sıklıkla göz kayması veya gözlerin boyutunda farklılık olduğunu fark eder.
Klinik bulgular (doktorun muayenede doğruladığı bulgular)
Section titled “Klinik bulgular (doktorun muayenede doğruladığı bulgular)”UCS, «yüz skolyozu» (yüzün yana eğriliği) ile ortaya çıkar ve aşağıdaki özellikleri gösterir.
- Etkilenen taraf: Alında düzleşme (gerileme), kulağın belirginleşmesi ve öne-aşağı yer değiştirmesi, göz çukuru üst kenarının yükselmesi
- Sağlam taraf: Telafi edici alın çıkıntısı (frontal bossing), göz aralığında daralma
- Burun kökü: Etkilenen tarafa doğru bükülme
- Alt çene: Sağlam tarafa doğru kayma
Harlequin deformitesi, etkilenen tarafta göz çukuru üst kenarı ve sfenoid kemiğin büyük kanadının yükselmesi sonucu oluşur; kaş yükselmesi, göz aralığında genişleme ve hafif göz küresi çıkıntısı olarak görülür.
Oftalmolojik Bulgular
Section titled “Oftalmolojik Bulgular”- Şaşılık: Prevalans %19-71. Superior oblik kas felci paterni (füzyon tarafında ipsilateral, %87) karakteristiktir. V tipi şaşılığa ilerleme görülür. İnferior oblik aşırı aktivitesi/superior oblik yetersizliği %50.8 oranında saptanır
- Anizometropik astigmatizma: %54-60. Füzyon tarafının karşı gözünde daha yüksek astigmatizma görülür. Karşı taraftaki orbita tavanının aşağı yer değiştirmesinin kornea eğriliğini değiştirdiği düşünülmektedir
- Ambliyopi (göz tembelliği): %35-38. Yüksek astigmatizma ve şaşılık prevalansı buna neden olur
- Göz kapağı ve lakrimal kanal anomalileri: Epikantus (%26), lagoftalmi (%7), lateral kantus distopisi (%14), nazolakrimal kanal tıkanıklığı (%12)
- Papil ödemi: Kafa içi basınç artışına (tek sütürde %4-42) bağlı olarak gelişebilir, ancak tek taraflı koronal kraniosinostozda nispeten nadirdir
- Optik sinir atrofisi: Kronik kafa içi basınç artışına bağlı olarak gelişebilir, ancak izole tek taraflı koronal sütür sinostozunda nadirdir.
Deformasyonel plagiosefali ile ayırıcı tanı
Section titled “Deformasyonel plagiosefali ile ayırıcı tanı”Deformasyonel plagiosefali (DP) bazen tek taraflı koronal sütür sinostozu ile karıştırılabilir. DP, doğum sırasındaki basınç veya sürekli sırtüstü pozisyona bağlı kafatasının asimetrik düzleşmesidir ve tahmini görülme sıklığı 6 aylık bebeklerde yaklaşık %20-50’dir. DP’de kafa şekli paralelkenar şeklindedir ve harlequin deformitesi veya burun kökünde eğrilik görülmez, bu da ayırıcı tanıyı sağlar.
3. Nedenler ve risk faktörleri
Section titled “3. Nedenler ve risk faktörleri”UCS’nin nedeni koronal sütürün erken kapanmasıdır. Koronal sütür kapandığında, kapanan taraftaki kafatası büyümesi durur ve kapanmamış sütür yönünde kompansatuar büyüme olur.
- Genetik faktörler: FGFR3 (fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3) ve TWIST1 genlerinde mutasyonlar bildirilmiştir. Bu transkripsiyon faktörlerinin erken aktivasyonu, kafatası sütürlerinin erken kapanmasına yol açar.
- Aile öyküsü: %8-10 oranında kraniosinostoz aile öyküsü vardır
- Çevresel faktörler: Teratojenik maddelere maruziyet, anne sigara kullanımı, rahimde fetal baş kısıtlaması, oligohidramnios
4. Tanı ve Test Yöntemleri
Section titled “4. Tanı ve Test Yöntemleri”- Fizik Muayene: Kafatası asimetrisi, harlequin deformitesi, yüz skolyozunun değerlendirilmesi
- Kafa BT (3B rekonstrüksiyon): Kaynaşmış sütürlerin doğrulanması ve kapsamının değerlendirilmesi
- Göz Muayenesi:
- Refraksiyon testi (sikloplejik ilaç altında): Anizometropik astigmatizmanın değerlendirilmesi. Kaynaşmanın karşı tarafında daha yüksek astigmatizma görülür
- Göz pozisyonu testi: Superior oblik kas disfonksiyonu, V paterninin varlığı
- Görme testi: Ambliyopi taraması
- Fundus muayenesi: Papil ödemi varlığı
- MRI: Rektus kasının dış rotasyonu ve superior oblik kas trokleasının anormal pozisyonunun değerlendirilmesi
5. Standart Tedavi Yöntemleri
Section titled “5. Standart Tedavi Yöntemleri”Kranioplasti
Section titled “Kranioplasti”Tedavinin temel amacı, intrakraniyal genişleme alanı sağlayarak normal beyin gelişimini garanti etmektir.
- Endoskopik sütür rezeksiyonu (ESC) : Minimal invaziv bir işlem. Genellikle doğumdan sonraki 3-4 ay içinde yapılır. Daha kısa ameliyat süresi, daha az kanama ve daha kısa hastanede kalış süresi ile ilişkilidir. Ameliyat sonrası düzeltici kask takılır. 6 aydan sonra genellikle etkili olmadığı için zamanında sevk önemlidir.
- Fronto-orbital ilerletme (FOA) : Kafatası açılarak yapılan rekonstrüksiyon. Genellikle 1 yaş civarında veya sonrasında yapılır. Daha invaziv bir ameliyattır ancak kafatası rekonstrüksiyonunda daha fazla esneklik sağlar.
Oftalmolojik yönetim
Section titled “Oftalmolojik yönetim”- Refraksiyon düzeltmesi : Anizometropik astigmatizmada gözlük reçetesi
- Ambliyopi tedavisi : Kapama tedavisi veya atropin penalizasyonu
- Şaşılık cerrahisi : Gerektiğinde uygulanır.
- Düzenli izlem: Papilödem varlığı, refraksiyon kusurlarının ilerlemesi ve şaşılığın kötüleşip kötüleşmediğinin takibi
6. Patofizyoloji ve ayrıntılı oluşum mekanizması
Section titled “6. Patofizyoloji ve ayrıntılı oluşum mekanizması”Orbital deformasyon mekanizması
Section titled “Orbital deformasyon mekanizması”Koronal sütürün erken kapanması nedeniyle, etkilenen tarafta üst orbital kenar ve sfenoid kemiğin büyük kanadı yükselir ve orbital hacim azalır. Bu, harlequin deformitesine neden olur. Kapanan tarafın karşısında kompansatuvar kafatası büyümesi meydana gelir ve frontal bölge belirginleşir.
Şaşılığın oluşum mekanizması
Section titled “Şaşılığın oluşum mekanizması”Üst oblik felç paterninin UCS’nin karakteristik özelliği olmasının nedeni olarak aşağıdaki hipotez öne sürülmüştür:
- Orbita üst kenarının gerilemesi ve orbita tavanının kısalması trokleanın arkaya doğru yer değiştirmesine ve üst oblik kasın yetersiz çalışmasına yol açar
- MRI çalışmaları, kemik orbita içinde rektus kaslarının dış rotasyonu (excyclorotation) ve üst oblik kas trokleasının pozisyon anomalisini doğrulamıştır
- Frontoorbital ilerletme cerrahisi sırasında trokleanın iyatrojenik olarak yer değiştirmesi de meydana gelebilir
Anizometropik astigmatizmanın oluşum mekanizması
Section titled “Anizometropik astigmatizmanın oluşum mekanizması”Kaynaşma tarafının karşısında astigmatizmanın daha güçlü olmasının nedeni, karşı taraftaki yörünge tavanının aşağı doğru yer değiştirmesi ve göz küresine doğrudan basınç uygulayarak kornea eğriliğini değiştirmesi olarak düşünülmektedir.
8. Kaynaklar
Section titled “8. Kaynaklar”- MacKinnon S, et al. Unilateral coronal synostosis. J AAPOS. 2009.
- Elhusseiny AM, et al. Ophthalmic manifestations and management of craniosynostosis. J AAPOS. 2021.
- Levy B, et al. Refractive error and amblyopia in unilateral coronal synostosis. J AAPOS.
- Samara SA, et al. Strabismus in unilateral coronal craniosynostosis. J AAPOS.
- Tarczy-Hornoch K, et al. Amblyogenic anisometropia in craniosynostosis. J AAPOS.