Односторонний коронарный краниосиностоз
Основные моменты с первого взгляда
Заголовок раздела «Основные моменты с первого взгляда»1. Что такое односторонний преждевременный синостоз венечного шва?
Заголовок раздела «1. Что такое односторонний преждевременный синостоз венечного шва?»Односторонний коронарный синостоз (UCS) — это заболевание, вызванное преждевременным сращением венечного шва с одной стороны черепа. Оно встречается примерно у 1 из 10 000 новорожденных.
Большинство случаев являются несиндромальными, составляя 12–24% несиндромальных краниосиностозов. Однако это также может наблюдаться в рамках синдромов, таких как синдром Мюнке или краниофронтоназальная дисплазия.
Примерно 50% несиндромальных UCS обусловлены спорадическими генными мутациями. Сообщается о связи с генами FGFR3 и TWIST1. Семейный анамнез выявляется в 8–10% случаев коронарного синостоза. Факторы окружающей среды включают воздействие тератогенных веществ, курение матери, ограничение головы плода в утробе и маловодие.
UCS влияет на рост глазницы, положение глаз и зрительное развитие у детей.
2. Основные симптомы и клинические признаки
Заголовок раздела «2. Основные симптомы и клинические признаки»Субъективные симптомы
Заголовок раздела «Субъективные симптомы»Асимметрия черепа присутствует с рождения. Родители часто замечают отклонение положения глаз или разницу в размерах глаз.
Клинические признаки (обнаруживаемые врачом при осмотре)
Заголовок раздела «Клинические признаки (обнаруживаемые врачом при осмотре)»UCS проявляется как «лицевой сколиоз» и характеризуется следующими признаками.
- Пораженная сторона: уплощение (западение) лба, выпячивание и смещение уха вперед и вниз, приподнятость верхнего края глазницы
- Здоровая сторона: компенсаторное выпячивание лба (лобный боссинг), сужение глазной щели
- Корень носа: скручивание в сторону пораженной стороны
- Нижняя челюсть: отклонение в здоровую сторону
Деформация «Арлекин» возникает из-за приподнятости верхнего края глазницы и большого крыла клиновидной кости на пораженной стороне, проявляясь поднятием бровей, расширением глазной щели и легким экзофтальмом.
Офтальмологические данные
Заголовок раздела «Офтальмологические данные»- Косоглазие: распространенность 19–71%. Характерен паралич верхней косой мышцы (ипсилатерально стороне синостоза, 87%). Наблюдается прогрессирование до V-образного косоглазия. Гиперфункция нижней косой мышцы/недостаточность верхней косой мышцы выявляется в 50,8% случаев.
- Анизометропический астигматизм: 54–60%. Более выраженный астигматизм отмечается на глазу, контралатеральном стороне синостоза. Считается, что это связано со смещением книзу контралатеральной крыши глазницы, изменяющим кривизну роговицы.
- Амблиопия: 35–38%. Обусловлена высокой распространенностью астигматизма и косоглазия.
- Аномалии век и слезных путей: эпикантус (26%), лагофтальм (7%), дистопия наружного угла глазной щели (14%), непроходимость носослезного протока (12%).
- Отек диска зрительного нерва: может возникать при повышении внутричерепного давления (4–42% при одиночном шве), но относительно редко встречается при одностороннем коронарном синостозе.
- Атрофия зрительного нерва: может возникать при хронической внутричерепной гипертензии, но редко встречается при изолированном одностороннем преждевременном сращении венечного шва
Дифференциальная диагностика с позиционной плагиоцефалией
Заголовок раздела «Дифференциальная диагностика с позиционной плагиоцефалией»Позиционная плагиоцефалия (ПП) иногда ошибочно принимается за одностороннее преждевременное сращение венечного шва. ПП представляет собой асимметричное уплощение черепа из-за давления во время родов или длительного положения на спине, с предполагаемой распространенностью около 20–50% у детей в возрасте 6 месяцев. ПП характеризуется формой головы в виде параллелограмма, без деформации «арлекин» или искривления корня носа, что позволяет провести дифференциацию.
3. Причины и факторы риска
Заголовок раздела «3. Причины и факторы риска»Причина UCS — преждевременное сращение венечного шва. Когда венечный шов срастается, рост черепа на стороне сращения прекращается, и возникает компенсаторный рост в направлении несросшихся швов.
- Генетические факторы: описаны мутации генов FGFR3 (рецептор 3 фактора роста фибробластов) и TWIST1. Преждевременная активация этих факторов транскрипции приводит к преждевременному сращению черепных швов.
- Семейный анамнез : у 8–10% пациентов имеется семейный анамнез краниосиностоза.
- Факторы окружающей среды : воздействие тератогенных веществ, курение матери, ограничение головы плода в утробе, маловодие.
4. Диагностика и методы обследования
Заголовок раздела «4. Диагностика и методы обследования»- Физикальное обследование: оценка асимметрии черепа, деформации «арлекин» и лицевого сколиоза
- КТ головы (3D-реконструкция): подтверждение и оценка протяженности сросшегося шва
- Офтальмологическое обследование:
- Циклоплегическая рефракция: оценка анизометропического астигматизма. Более высокий астигматизм наблюдается на стороне, противоположной сращению.
- Исследование положения глаз: проверка на дисфункцию верхней косой мышцы и V-образный паттерн.
- Проверка зрения: скрининг амблиопии
- Исследование глазного дна: наличие отека диска зрительного нерва
- МРТ: оценка наружной ротации прямой мышцы и аномального положения блока верхней косой мышцы
5. Стандартное лечение
Заголовок раздела «5. Стандартное лечение»Краниосиностоз
Заголовок раздела «Краниосиностоз»Основная цель лечения — обеспечить достаточное внутричерепное пространство для нормального развития мозга.
- Эндоскопическая резекция швов (ESC) : Малоинвазивная процедура. Обычно выполняется в возрасте до 3–4 месяцев. Связана с сокращением времени операции, уменьшением кровопотери и сокращением пребывания в стационаре. После операции используется корригирующий шлем. После 6 месяцев обычно неэффективна, поэтому своевременное направление имеет решающее значение.
- Фронто-орбитальное выдвижение (FOA) : Реконструкция с краниотомией. Обычно выполняется в возрасте около 1 года или позже. Более инвазивная операция, но обеспечивает большую свободу реконструкции черепа.
Офтальмологическое ведение
Заголовок раздела «Офтальмологическое ведение»- Коррекция рефракции : Назначение очков при анизометропическом астигматизме.
- Лечение амблиопии : Окклюзионная терапия или атропиновая пенализация.
- Хирургия косоглазия : Выполняется при необходимости.
- Регулярный мониторинг: наблюдение за появлением отека диска зрительного нерва, прогрессированием аномалий рефракции и ухудшением косоглазия
6. Патофизиология и детальный механизм развития
Заголовок раздела «6. Патофизиология и детальный механизм развития»Механизм деформации глазницы
Заголовок раздела «Механизм деформации глазницы»Преждевременное сращение коронарного шва приводит к подъему верхнего края глазницы и большого крыла клиновидной кости на пораженной стороне, уменьшая объем глазницы. Это вызывает деформацию по типу арлекина. На противоположной стороне происходит компенсаторный рост черепа, приводящий к выпячиванию лобной области.
Механизм развития косоглазия
Заголовок раздела «Механизм развития косоглазия»Для объяснения того, почему паттерн паралича верхней косой мышцы характерен для UCS, были предложены следующие гипотезы.
- Заднее смещение верхнего края глазницы и укорочение свода глазницы приводят к заднему смещению блока (трохлеи), что вызывает функциональную недостаточность верхней косой мышцы.
- МРТ-исследования подтвердили экциклоротацию прямых мышц внутри костной глазницы и аномальное положение блока верхней косой мышцы.
- Ятрогенное смещение блока может также возникать во время операции по переднему перемещению лобно-глазничной области.
Механизм развития анизометропического астигматизма
Заголовок раздела «Механизм развития анизометропического астигматизма»Считается, что причина более сильного астигматизма на стороне, противоположной слиянию, заключается в том, что свод глазницы на противоположной стороне смещается вниз, оказывая прямое давление на глазное яблоко и изменяя кривизну роговицы.
8. Список литературы
Заголовок раздела «8. Список литературы»- MacKinnon S, et al. Unilateral coronal synostosis. J AAPOS. 2009.
- Elhusseiny AM, et al. Ophthalmic manifestations and management of craniosynostosis. J AAPOS. 2021.
- Levy B, et al. Refractive error and amblyopia in unilateral coronal synostosis. J AAPOS.
- Samara SA, et al. Strabismus in unilateral coronal craniosynostosis. J AAPOS.
- Tarczy-Hornoch K, et al. Amblyogenic anisometropia in craniosynostosis. J AAPOS.