Synostose coronale unilatérale

Points clés en un coup d’œil

Points essentiels de cette maladie

• La synostose coronale unilatérale (UCS) est une maladie où la suture coronale d’un côté du crâne se ferme prématurément, survenant chez environ 1 naissance sur 10 000.
• Elle représente 12 à 24 % des craniosynostoses non syndromiques et est le plus souvent sporadique.
• Elle s’accompagne d’une élévation du bord orbitaire supérieur du côté de la synostose (déformation en harlequin), de strabisme (19 à 71 %), d’astigmatisme anisométropique et d’amblyopie (35 à 38 %).
• Le strabisme de type paralysie du muscle oblique supérieur est caractéristique, survenant du côté de la fusion et du même côté (87 %).
• Le traitement consiste en une résection-suture endoscopique précoce (ESC, à 3-4 mois de vie) ou une avancée fronto-orbitaire (AFO, vers 1 an).
• Des preuves s’accumulent selon lesquelles les résultats ophtalmologiques sont meilleurs après une résection-suture endoscopique qu’après une avancée fronto-orbitaire.

1. Qu’est-ce que la synostose coronale unilatérale précoce ?

La synostose coronale unilatérale (UCS) est une maladie causée par la fusion prématurée de la suture coronale d’un côté du crâne. Elle survient chez environ 1 naissance sur 10 000.

La plupart des cas sont non syndromiques, représentant 12 à 24 % des craniosynostoses non syndromiques. Cependant, elle peut également être observée dans le cadre de syndromes tels que le syndrome de Muenke ou la dysplasie frontonasale.

Environ 50% des UCS non syndromiques sont dues à des mutations génétiques sporadiques. Des associations avec les gènes FGFR3 et TWIST1 ont été rapportées. Des antécédents familiaux sont retrouvés dans 8 à 10% des cas de craniosténose coronale. Les facteurs environnementaux incluent l’exposition à des substances tératogènes, le tabagisme maternel, la restriction de la tête fœtale in utero et l’oligohydramnios.

L’UCS affecte la croissance orbitaire, la position des yeux et le développement visuel chez l’enfant.

2. Principaux symptômes et signes cliniques

Symptômes subjectifs

Une asymétrie crânienne est présente dès la naissance. Les parents remarquent souvent un décalage des yeux ou une différence de taille entre les yeux.

Signes cliniques (observés par le médecin lors de l’examen)

L’UCS se présente sous forme de « scoliose faciale » et présente les caractéristiques suivantes.

• Côté atteint : aplatissement (rétraction) du front, protrusion et déplacement antéro-inférieur de l’oreille, élévation du rebord orbitaire supérieur
• Côté sain : protrusion frontale compensatrice (bossing frontal), réduction de la fente palpébrale
• Racine du nez : torsion vers le côté atteint
• Mâchoire inférieure : déviation vers le côté sain

La déformation en arlequin est causée par l’élévation du rebord orbitaire supérieur et de la grande aile du sphénoïde du côté atteint, se manifestant par une élévation des sourcils, un élargissement de la fente palpébrale et une légère exophtalmie.

Signes ophtalmologiques

• Strabisme : prévalence de 19 à 71 %. Le schéma de paralysie du muscle oblique supérieur (homolatéral du côté de la synostose, 87 %) est caractéristique. Évolution vers un strabisme en V. Hyperaction du muscle oblique inférieur/insuffisance du muscle oblique supérieur observée dans 50,8 % des cas.
• Astigmatisme anisométropique : 54 à 60 %. L’astigmatisme est plus prononcé dans l’œil controlatéral au côté de la synostose. On pense que cela est dû à un déplacement vers le bas du toit orbitaire controlatéral modifiant la courbure cornéenne.
• Amblyopie : 35 à 38 %. Causée par la forte prévalence de l’astigmatisme et du strabisme.
• Anomalies palpébrales et lacrymales : épicanthus (26 %), lagophtalmie (7 %), dystopie du canthus externe (14 %), obstruction du canal lacrymo-nasal (12 %).
• Œdème papillaire : peut survenir en cas d’hypertension intracrânienne (4 à 42 % dans les synostoses uniques), mais est relativement rare dans la craniosynostose coronale unilatérale.
• Atrophie optique : peut survenir en cas d’hypertension intracrânienne chronique, mais rare dans la craniosynostose coronale unilatérale isolée

Diagnostic différentiel avec la plagiocéphalie positionnelle

La plagiocéphalie positionnelle (PP) peut être confondue avec une craniosynostose coronale unilatérale. La PP est un aplatissement asymétrique du crâne dû à la compression lors de l’accouchement ou à la position couchée prolongée, avec une prévalence estimée de 20 à 50 % chez les nourrissons de 6 mois. La PP se distingue par une forme de tête parallélogramme, sans déformation en harlequin ni torsion de la racine nasale.

3. Causes et facteurs de risque

La cause de l’UCS est la fusion prématurée de la suture coronale. Lorsque la suture coronale fusionne, la croissance crânienne du côté fusionné s’arrête, entraînant une croissance compensatoire dans la direction des sutures non fusionnées.

• Facteurs génétiques : des mutations des gènes FGFR3 (récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes) et TWIST1 ont été rapportées. L’activation précoce de ces facteurs de transcription conduit à la fusion prématurée des sutures crâniennes.
• Antécédents familiaux : 8 à 10 % des cas présentent des antécédents familiaux de craniosynostose.
• Facteurs environnementaux : exposition à des substances tératogènes, tabagisme maternel, restriction de la tête fœtale in utero, oligohydramnios.

Importance d’une orientation précoce

• En cas d’asymétrie crânienne, une évaluation précoce par un spécialiste de la craniosynostose est importante.
• Les indications chirurgicales de la craniosynostose unilatérale dépendent fortement de l’âge en mois, donc un retard d’orientation peut limiter les options thérapeutiques.
• Un diagnostic différentiel avec la plagiocéphalie positionnelle (aplatissement de la tête dû au décubitus dorsal) est nécessaire.

4. Diagnostic et méthodes d’examen

• Examen physique : évaluation de l’asymétrie crânienne, de la déformation en arlequin et de la scoliose faciale
• TDM crânienne (reconstruction 3D) : confirmation et évaluation de l’étendue de la suture fusionnée
• Examen ophtalmologique :
  • Réfraction sous cycloplégie : évaluation de l’astigmatisme anisométropique. Un astigmatisme plus élevé est observé du côté opposé à la fusion.
  • Examen de la position oculaire : recherche d’une dysfonction du muscle oblique supérieur et d’un motif en V.
  • Examen de la vue : dépistage de l’amblyopie
  • Examen du fond d’œil : recherche d’un œdème papillaire
• IRM : évaluation de la rotation du muscle droit et de la position anormale de la poulie du muscle oblique supérieur

5. Traitement standard

Craniosténose

L’objectif principal du traitement est de créer un espace intracrânien suffisant pour assurer un développement cérébral normal.

• Craniectomie endoscopique (ESC) : Procédure mini-invasive. Généralement réalisée avant l’âge de 3 à 4 mois. Associée à une durée opératoire plus courte, une réduction des saignements et un séjour hospitalier plus court. Un casque orthopédique est porté après l’opération. Inefficace après 6 mois, une orientation précoce est essentielle.
• Avancement fronto-orbitaire (AFO) : Reconstruction avec craniotomie. Généralement réalisé vers l’âge de 1 an ou plus tard. Chirurgie plus invasive mais offrant une plus grande liberté de reconstruction crânienne.

Prise en charge ophtalmologique

• Correction réfractive : Prescription de lunettes pour l’astigmatisme anisométropique.
• Traitement de l’amblyopie : Occlusion ou pénalisation à l’atropine.
• Chirurgie du strabisme : Réalisée si nécessaire.
• Surveillance régulière : surveiller l’apparition d’un œdème papillaire, la progression des erreurs de réfraction et l’aggravation du strabisme

Choix de la technique chirurgicale et résultats ophtalmologiques

Une étude comparant des patients atteints de craniosténose coronale unilatérale traités par suturectomie endoscopique et par avancement fronto-orbitaire a rapporté que le groupe traité par avancement fronto-orbitaire présentait une incidence et une sévérité plus élevées de strabisme, d’astigmatisme anisométropique et d’amblyopie. Des preuves s’accumulent en faveur de meilleurs résultats ophtalmologiques après une suturectomie endoscopique précoce, soulignant l’importance d’une orientation rapide et du choix de la technique chirurgicale.

6. Physiopathologie et mécanisme détaillé

Mécanisme de la déformation orbitaire

La fusion prématurée de la suture coronale entraîne une élévation du bord orbitaire supérieur et de la grande aile du sphénoïde du côté affecté, réduisant le volume orbitaire. Cela provoque la déformation en harlequin. Du côté opposé à la fusion, une croissance crânienne compensatoire se produit, entraînant une protrusion frontale.

Mécanisme de développement du strabisme

Les hypothèses suivantes ont été proposées pour expliquer pourquoi le schéma de paralysie du muscle oblique supérieur est caractéristique du syndrome de Crouzon (UCS).

• Le recul du bord orbitaire supérieur et le raccourcissement du toit orbitaire entraînent un déplacement postérieur de la trochlée, provoquant une insuffisance fonctionnelle du muscle oblique supérieur.
• Les études IRM ont confirmé une excyclorotation des muscles droits dans l’orbite osseuse et une position anormale de la trochlée du muscle oblique supérieur.
• Un déplacement iatrogène de la trochlée peut également survenir lors d’une chirurgie d’avancement fronto-orbitaire.

Mécanisme de développement de l’astigmatisme anisométropique

On pense que la raison pour laquelle l’astigmatisme est plus fort du côté opposé à la fusion est que le toit orbitaire du côté opposé est déplacé vers le bas, exerçant une pression directe sur le globe oculaire et modifiant la courbure cornéenne.

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8. Références

• MacKinnon S, et al. Unilateral coronal synostosis. J AAPOS. 2009.
• Elhusseiny AM, et al. Ophthalmic manifestations and management of craniosynostosis. J AAPOS. 2021.
• Levy B, et al. Refractive error and amblyopia in unilateral coronal synostosis. J AAPOS.
• Samara SA, et al. Strabismus in unilateral coronal craniosynostosis. J AAPOS.
• Tarczy-Hornoch K, et al. Amblyogenic anisometropia in craniosynostosis. J AAPOS.