Le trouble du spectre autistique (TSA) est un trouble neurodéveloppemental qui apparaît tôt dans l’enfance. Il se caractérise par un manque de communication sociale et des comportements restreints et répétitifs. Les critères diagnostiques du DSM-5 sont utilisés.
La prévalence du TSA est d’environ 1 enfant sur 36, et les garçons sont environ 4 fois plus souvent diagnostiqués que les filles. L’étiologie n’est pas entièrement comprise, mais on pense que divers facteurs génétiques et environnementaux liés au développement précoce du cerveau y contribuent.
Les enfants atteints de TSA sont exposés à un risque accru de diverses pathologies ophtalmiques. Bien que les anomalies de réfraction, l’amblyopie et le strabisme soient fréquents, ces troubles sont souvent négligés en raison des difficultés de coopération et des troubles de la communication. 15 à 25 % des enfants TSA sont non verbaux, ce qui rend difficile la réalisation d’un examen ophtalmique standard.
Chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique, malgré une bonne acuité visuelle et une bonne vision binoculaire, on observe des difficultés à effectuer des mouvements oculaires lisses (poursuite lisse) et des saccades, ce qui peut entraîner des sauts de lignes lors de la lecture ou des difficultés à recopier correctement les caractères du tableau dans un cahier. Le développement des mouvements oculaires est étroitement lié au développement de la motricité globale et implique fortement l’intégration sensorielle. De plus, chez les enfants atteints de troubles du développement, les problèmes de communication avec les pairs et le stress scolaire peuvent entraîner une baisse de l’estime de soi et, dans certains cas, des troubles visuels psychogènes.
Les syndromes de mutation génétique associés à l’ASD présentent également de fréquentes comorbidités ophtalmologiques. Dans la mutation HIST1H1E (syndrome de Rahman), 19 des 52 cas (37 %) présentaient des malformations oculaires 1). Dans le syndrome lié à la mutation ASH1L, 60 % des cas rapportés présentaient des anomalies ophtalmiques telles qu’hypermétropie, astigmatisme, strabisme et nystagmus 2). Le syndrome de microduplication 2p25.3 du gène MYT1L a également rapporté un strabisme chez plusieurs patients 3).
La prévalence du TSA est d’environ 1 enfant sur 36. Les garçons sont environ 4 fois plus souvent diagnostiqués que les filles. En raison de la grande variété des présentations, le degré des symptômes varie considérablement d’un individu à l’autre.
Les enfants atteints de TSA se plaignent rarement de symptômes oculaires. Comme beaucoup sont non verbaux, il est nécessaire de déduire les problèmes ophtalmologiques à partir de signes comportementaux tels que les suivants.
Les signes ophtalmologiques observés chez les enfants avec TSA sont variés.
Trouble de la réfraction
Trouble de la réfraction : observé chez jusqu’à 42 % des enfants avec TSA. Peut se manifester par une hypermétropie, une myopie ou un astigmatisme.
Amblyopie : secondaire à une erreur de réfraction ou à un strabisme. Si la période critique du développement visuel est dépassée sans correction appropriée, une baisse irréversible de l’acuité visuelle persiste.
Anomalies des mouvements oculaires
Strabisme : fréquent chez les enfants avec TSA. Il serait dû à des troubles des mouvements oculaires ou à un traitement atypique de la poursuite visuelle.
Schémas de regard atypiques : caractéristiques telles que regarder d’autres parties du visage ou éviter le contact visuel.
L’amblyopie unilatérale est associée à un strabisme dans 19 à 50 % des cas et à une erreur de réfraction dans 46 à 79 % des cas. Cette tendance est similaire chez les enfants atteints de TSA, et une évaluation précise du strabisme et de l’anisométropie est importante.
Les erreurs de réfraction sont observées chez jusqu’à 42 % des enfants atteints de TSA. Le strabisme et l’amblyopie sont également plus fréquents que chez les enfants typiques, et un examen ophtalmologique complet est recommandé.
Les causes des problèmes ophtalmologiques associés au TSA sont multifactorielles.
Les syndromes de mutations génétiques associés au TSA présentent une forte prévalence de comorbidités ophtalmologiques.
Les enfants atteints de déficience visuelle cérébrale (CVI) présentent également un retard de développement et des troubles du spectre autistique (TSA). Chez les enfants atteints de CVI, des complications ophtalmiques telles que le strabisme (31-94 %), l’atrophie optique (16-42 %) et le nystagmus (11-92 %) surviennent fréquemment.
L’examen ophtalmologique des enfants atteints de TSA nécessite des précautions particulières. Comme les procédures standard sont souvent difficiles, les adaptations suivantes sont recommandées.
Le modèle de pratique préférentielle pour l’évaluation ophtalmologique pédiatrique de l’AAO (Académie américaine d’ophtalmologie) recommande des protocoles de dépistage automatisés ou basés sur des appareils pour les enfants atteints de TSA.
L’évaluation de l’acuité visuelle chez l’enfant suit une approche progressive. Elle commence par l’évaluation de la fixation et du suivi, puis combine la méthode PL, le test des cartes d’acuité de Teller et les potentiels évoqués visuels (PEV) pour estimer l’acuité visuelle même chez les enfants incapables de répondre verbalement. Chez les enfants présentant un retard de développement mental, la fixation et le suivi vers l’âge de 3 mois peuvent ne pas être optimaux. Il est important de confirmer l’absence de pathologie oculaire évidente, puis de surveiller l’évolution et de réévaluer.
Pour obtenir la coopération des enfants atteints de TSA lors de l’examen, les techniques comportementales suivantes sont efficaces.
| Technique | Contenu |
|---|---|
| Histoire sociale | Expliquer le contenu de la consultation à l’avance à l’aide d’images |
| Planning visuel | Présentation des étapes de l’examen avec des photos |
| Façonnage | Progression par étapes de l’examen |
Lorsque les techniques comportementales seules sont insuffisantes, l’administration de midazolam oral (0,5 mg/kg, maximum 15 mg) peut être envisagée. Une étude de cohorte rétrospective a rapporté que le taux d’achèvement chez les enfants auparavant non examinables atteignait 98 %.
Lorsqu’un examen ophtalmologique complet ne peut être réalisé, les informations fournies par les parents constituent un complément important à l’évaluation. Un questionnaire structuré permet d’obtenir des informations sur la manière dont l’enfant interagit visuellement avec son environnement.
L’utilisation préalable d’histoires sociales et de plannings visuels est efficace. L’examen doit être réalisé dans un environnement calme et peu stimulant, en utilisant une méthode de façonnage progressive. Il est également important de réduire la charge de réponse verbale grâce à un dépistage basé sur des instruments.
Le traitement des problèmes ophtalmiques chez les enfants atteints de TSA repose sur les mêmes principes que chez les enfants typiques, mais nécessite une prise en compte des troubles de la communication.
En cas d’erreur de réfraction, des lunettes sont prescrites. Un examen de réfraction sous cycloplégie est réalisé et des lunettes de correction totale sont portées. Chez les enfants atteints de TSA, une hypersensibilité tactile peut rendre le port de lunettes difficile, nécessitant une acclimatation progressive. Bien que l’acceptation des lunettes puisse prendre du temps en raison de l’hypersensibilité tactile, la collaboration avec les établissements d’éducation et de soins permet à la plupart des enfants de porter des lunettes. La prescription de lunettes pour les enfants handicapés suit les mêmes critères que pour les enfants non handicapés.
Pour l’amblyopie strabique ou réfractive, en plus de la correction réfractive, on utilise l’occlusion de l’œil sain (patch) ou des instillations de cycloplégiques (atropine). Chez les enfants atteints de TSA, l’acceptation du patch peut être difficile, et une approche comportementale est associée. On encourage l’utilisation active de l’œil amblyope lors de tâches de près comme la lecture ou le coloriage.
Selon le type et l’angle du strabisme, des prismes ou une chirurgie sont choisis. Chez les enfants atteints de TSA, l’anxiété liée à l’anesthésie générale peut être forte, et l’utilisation d’histoires sociales préopératoires est utile.
Une carence en vitamine A et B12 due à une alimentation déséquilibrée peut provoquer une neuropathie optique. Une évaluation nutritionnelle doit être réalisée et une supplémentation vitaminique doit être envisagée si nécessaire.
En cas d’hypersensibilité sensorielle, la technique de façonnage (shaping) par adaptation progressive est efficace. Commencez par un port de courte durée et renforcez positivement la réussite. Le choix de montures légères et de matériaux adaptés est également important.
Le mécanisme par lequel les problèmes ophtalmologiques surviennent fréquemment chez les enfants atteints de TSA repose sur les bases neurodéveloppementales suivantes.
Chez les enfants atteints de TSA, un traitement atypique des systèmes magnocellulaire et koniocellulaire a été rapporté. Des altérations de la fonction des photorécepteurs à cône S et des changements dans l’activité des cellules ganglionnaires de la rétine sont considérés comme la cause des anomalies de la vision des couleurs.
Une anomalie de développement du gyrus fusiforme est considérée comme la base neurologique des difficultés de reconnaissance des visages chez les enfants atteints de TSA. Cette anomalie est associée à des schémas de regard atypiques (tendance à regarder les parties du visage autres que les yeux).
La plupart des mutations génétiques responsables du TSA sont également impliquées dans le développement oculaire.
Zhao et al. (2023) ont analysé 52 cas de mutation HIST1H1E et ont observé des anomalies oculaires chez 19 patients (37 %). Dans le groupe de mutations de décalage du cadre de lecture Ala144, 50 % présentaient des anomalies oculaires, une fréquence plus élevée que pour les autres sites de mutation (32 %)1).
Cordova et al. (2024) ont étudié 15 cas de syndrome lié à une mutation ASH1L (cas de la littérature + 3 nouveaux cas BGR) et ont rapporté une hypermétropie, un astigmatisme, un strabisme et un nystagmus chez 60 % des patients. Parmi les cas BGR, un présentait une dysmétrie et une démarche ataxique, et un autre un astigmatisme2).
Sheth et al. (2023) ont rapporté deux sœurs porteuses d’une mutation du gène NEUROG1. Les deux cas présentaient un syndrome de déficit congénital des nerfs crâniens ainsi qu’un TSA. Une opacité cornéenne, un ptosis, une asymétrie faciale, une hypoplasie cochléaire bilatérale et une hypoplasie du VIIIe nerf crânien ont été observés4).
Chez les enfants atteints de déficience visuelle d’origine cérébrale (CVI), la comorbidité avec les troubles du développement et le TSA est connue. Les complications ophtalmiques chez les enfants atteints de CVI comprennent un strabisme (31 à 94 %), une atrophie optique (16 à 42 %) et un nystagmus (11 à 92 %). Une correction réfractive et un traitement du strabisme doivent être activement entrepris chez les enfants atteints de CVI.
L’élucidation des bases génétiques de l’ASD progresse rapidement. De nombreux gènes ont été identifiés comme gènes de susceptibilité à l’ASD, et des recherches sont en cours sur la manière dont ces mutations génétiques affectent le développement oculaire.
Zhao et al. (2025) ont rapporté pour la première fois en Chine une mutation non-sens du gène ANK2 (c.3007C>T, p.R1003*). L’analyse complète de 16 cas de mutations ANK2 a révélé 9 cas de TSA, 10 cas d’épilepsie, 5 cas de déficience intellectuelle et 11 cas de troubles de la communication langagière. Les mutations ANK2 sont considérées comme un gène causal d’un nouveau trouble neurodéveloppemental associé au TSA, à l’épilepsie et à la déficience intellectuelle5).
Ma et al. (2024) ont rapporté le cas d’un enfant de 9 ans atteint de microcéphalie primitive de type 22 due à une mutation du gène NCAPD3, compliquée de TSA. Chez cet enfant, un strabisme a été observé à partir de 10 mois, et après un traitement par stent pour une dissection vasculaire cérébrale ischémique occulte, une amélioration de multiples symptômes, incluant les interactions sociales, le langage, le strabisme et les mouvements oculaires, a été obtenue 7).
La standardisation des protocoles de soins ophtalmologiques pour les enfants TSA progresse. Des efforts sont déployés pour améliorer la précision du dépistage basé sur des appareils, systématiser les techniques comportementales, et développer des questionnaires pour les parents, afin de détecter précocement les problèmes ophtalmologiques chez les enfants TSA et de les traiter de manière appropriée.
