La déficience visuelle d’origine cérébrale (CVI) est un trouble visuel causé par des lésions des voies visuelles rétrogéniculées (au-delà du corps genouillé latéral). Elle se caractérise par une acuité visuelle réduite au-delà de ce que l’on pourrait attendre des anomalies structurelles de l’œil 1). C’est la principale cause de déficience visuelle chez les enfants dans les pays développés, et sa prévalence augmente également dans les pays en développement 1).
La prévalence est passée de 36 pour 100 000 personnes à la fin des années 1980 à 161 en 2003. Avec l’amélioration du taux de survie des prématurés et des soins périnatals, la fréquence de la CVI pourrait encore augmenter à l’avenir.
La définition de la CVI comprend les cinq éléments clés suivants :
Spectre des troubles visuels : causés par des anomalies cérébrales affectant les voies de traitement visuel
Troubles dépassant les constatations oculaires : présentent un dysfonctionnement visuel plus important que ce qui est prédit par les constatations pathologiques oculaires
Déficits visuels de bas niveau et de haut niveau : se manifestant par l’un ou les deux, conduisant à des comportements spécifiques à la maladie
Comorbidité avec les troubles neurodéveloppementaux : coexiste avec d’autres troubles, mais la CVI elle-même n’est pas un trouble du langage, de l’apprentissage ou de la communication sociale
Reconnaissance tardive : peut ne pas être reconnue jusqu’à ce que la lésion neurologique se développe
Les termes « déficience visuelle corticale » ou « déficience visuelle cérébrale » sont préférés à « cécité corticale ». L’expression « cérébrale » est considérée plus précise car elle inclut les lésions sous-corticales comme la leucomalacie périventriculaire1). Récemment, Costa et al. ont proposé « Déficience Visuelle Centrale » comme concept générique, subdivisé en CoVI (corticale) et CeVI (cérébrale).
La CVI est une affection permanente mais non immuable. Chez certains patients, on observe une amélioration de la fixation, des saccades, des mouvements de poursuite, ainsi que de l’acuité visuelle, de la sensibilité au contraste et du champ visuel. Le taux d’amélioration rapporté est de 46 à 83 %. Pour plus de détails, voir la section « Traitement standard ».
Les troubles visuels dans l’ICV vont de l’absence de perception lumineuse à une acuité visuelle normale. Voici les symptômes subjectifs typiques.
Troubles de l’acuité visuelle : l’acuité vernier est plus affectée que l’acuité aux grilles. Dans certains cas, l’acuité s’améliore en faible luminosité.
Rétrécissement du champ visuel : champ visuel tubulaire, aspect de fromage suisse (scotomes disséminés), déficits hémianopsiques fréquents.
Photophobie (sensibilité à la lumière) : observée chez certains patients1)
Regard paradoxal : une lésion thalamique est suggérée comme cause possible1)
Prosopagnosie : difficulté à reconnaître les visages
Simultanagnosie : incapacité à percevoir plusieurs objets à la fois
La fonction visuelle est facilement influencée par des facteurs environnementaux et médicaux. Les crises ou maladies peuvent temporairement réduire la fonction visuelle, et les difficultés visuelles augmentent dans des environnements visuellement complexes ou inhabituels1).
Atrophie optique : observée chez environ 40 % des patients atteints de CVI. Elle est causée par un œdème papillaire secondaire à l’hypoxie ou à l’hydrocéphalie.
Strabisme : l’ésotropie et l’exotropie sont toutes deux courantes. Les enfants atteints de PVL ont tendance à présenter une ésotropie.
Strabisme dyskinétique : fréquent chez les patients atteints de paralysie cérébrale, où l’ésotropie se transforme soudainement en exotropie. Il est également associé à la CVI.
Nystagmus : observé chez environ 11 % des patients. Peut suggérer une lésion des voies visuelles antérieures ou une pathologie rétinienne/du nerf optique associée.
Préservation relative de la vision des couleurs : due à une expression bilatérale de la perception chromatique 1)
Diminution de la sensibilité au contraste : affectée par la fréquence spatiale des stimuli visuels 1)
Augmentation de la latence des mouvements oculaires visuellement guidés : allongement de la latence des saccades et de la fixation 1)
Vision aveugle (blindsight) : capacité de détection de mouvement dans l’hémichamp visuel aveugle. Implique le système visuel extra-strié et la réorganisation du système visuel1)
Dutton et al. ont classé les troubles de la fonction visuelle cognitive en 5 catégories1) :
Le rapport d’encombrement (acuité visuelle pour un optotype isolé ÷ acuité visuelle en ligne) ≥ 2,0 a été rapporté chez 41 % des enfants du groupe CVI et 4 % du groupe non-CVI1).
L’encéphalopathie hypoxique-ischémique (EHI) périnatale et postnatale chez les nourrissons nés à terme ou prématurés est la cause la plus fréquente 1). Environ la moitié des enfants atteints de CVI reçoivent un diagnostic de paralysie cérébrale, avec une prédominance chez les garçons.
Hypoxie-ischémie
EHI du nouveau-né à terme : infarctus dans les zones de jonction (fronto-pariéto-occipitales). Dû à une perte de l’autorégulation du flux sanguin vasculaire.
EHI du prématuré : leucomalacie périventriculaire (LPV). Survient principalement entre 24 et 34 semaines de gestation. Les oligodendrocytes immatures et les neurones de la plaque sous-corticale sont vulnérables à l’ischémie. Chez les nourrissons de faible poids de naissance, les anomalies de réfraction telles que la myopie forte et le strabisme sont fréquentes, et la leucomalacie périventriculaire s’accompagne souvent d’une paralysie des membres inférieurs ou d’une tétraplégie et de troubles de la cognition spatiale.
Hémorragie intraventriculaire (HIV) : risque élevé chez les prématurés.
Infection/inflammation
Méningite : représente 11,8 à 15 % des cas de CVI. Haemophilus influenzae endommage facilement le cortex occipital et est la bactérie la plus courante.
Hydrocéphalie : l’étirement chronique du cortex postérieur est un mécanisme fréquent. Une défaillance de la dérivation peut également en être la cause.
Traumatisme : environ 4% des cas. Le syndrome du bébé secoué en est un exemple typique.
Épilepsie : le spasme infantile (syndrome de West) peut provoquer une CVI.
Malformations cérébrales congénitales : lissencéphalie, schizencéphalie, holoprosencéphalie, etc. Les maladies métaboliques et l’hypoglycémie peuvent également en être la cause.
QQuelles sont les causes des troubles visuels d'origine cérébrale ?
A
La cause la plus fréquente est l’encéphalopathie hypoxique-ischémique, dont la leucomalacie périventriculaire (LPV) chez les prématurés est un exemple typique. D’autres causes incluent la méningite, l’hydrocéphalie, les traumatismes (syndrome du bébé secoué), l’épilepsie (spasmes infantiles), les malformations cérébrales congénitales et les maladies métaboliques. Pour plus de détails, voir la section « Physiopathologie et mécanismes détaillés ».
Chez les enfants présentant des signes de basse vision malgré un examen ophtalmologique structurel normal, le diagnostic de CVI doit être activement envisagé. Il est important de suspecter ce diagnostic dès la période néonatale lorsque des facteurs de risque sont identifiés.
Il faut noter que chez les enfants atteints de paralysie cérébrale, les mouvements oculaires eux-mêmes peuvent être difficiles, ce qui peut conduire à juger à tort qu’ils ne voient pas alors qu’ils voient. Chez les enfants handicapés moteurs, les réponses visuelles peuvent varier considérablement selon la position du corps ; lorsque la stabilité du tronc est mauvaise, les réponses visuelles diminuent. Il est donc important d’évaluer les réponses visuelles dans un état aussi détendu et stable que possible (par exemple, en laissant l’enfant assis dans un fauteuil roulant ou une poussette).
L’IRM est l’examen le plus important pour le diagnostic de l’IVC. L’étendue et la localisation des lésions aident à estimer le pronostic. Les schémas lésionnels à l’IRM sont classés en trois grandes catégories :
Schéma lésionnel
Pronostic
PVL / kyste cérébral / atrophie cérébrale
Difficulté d’amélioration de la fonction visuelle
Lésion mineure
Bon pronostic attendu
Atrophie cérébrale diffuse
Amélioration limitée
Une IRM est toujours recommandée chez les enfants ayant un faible score d’Apgar.
Autrefois, la VER était considérée comme importante pour le diagnostic de la CVI. Cependant, en raison de la médiation du système visuel extrastrié, une VER flash normale peut être enregistrée chez les patients atteints de CVI. Par conséquent, une VER flash normale n’exclut pas la CVI 1).
L’EEG était auparavant considéré comme un outil de diagnostic précieux, mais avec la généralisation de l’imagerie à haute résolution, son rôle dans le diagnostic de la CVI a diminué.
L’oculométrie utilisant l’apprentissage automatique est considérée comme une méthode prometteuse d’évaluation objective du traitement visuel dans la CVI. Il a été démontré qu’elle permet de distinguer les enfants atteints de CVI du groupe témoin avec une grande précision (AUC ≥ 0,90) à l’aide d’indicateurs tels que la latence et la fréquence de fixation et de saccade. Combinée à une carte de saillance générée par l’IA appelée SegCLIP, elle permet de quantifier les schémas de regard vers les caractéristiques visuelles de bas et haut niveau.
Il n’existe actuellement aucun traitement établi fondé sur des preuves. La prise en charge repose sur la prévention, le traitement des maladies oculaires concomitantes, la réadaptation, l’adaptation de l’environnement et la collaboration pluridisciplinaire.
Prise en charge ophtalmologique
Correction de la réfraction : prescrire des lunettes pour les anomalies de réfraction associées.
Chirurgie du strabisme : indiquée chez les patients dont la récupération visuelle est stable et les complications neurologiques contrôlées1). Un grand ésotropie manifeste est une indication de chirurgie précoce. Le strabisme variable est évalué après des examens répétés. En général, on planifie une sous-correction de 15 à 20 % (pour éviter une surcorrection menant à une exotropie secondaire).
Réadaptation
Thérapie par stimulation visuelle : stimulation du réflexe lumineux (éclairer chaque œil avec une lampe de poche dans une pièce sombre, 1 minute × 30 fois/jour), exercices de reconnaissance des formes.
Adaptation de l’environnement : environnement simplifié avec un minimum de motifs et des couleurs à fort contraste. Matériel de lecture en double interligne. Utilisation d’appareils à rétroéclairage.
Utilisation de la vision de près : la vision de près est souvent meilleure que la vision de loin.
Environnement à faible luminosité : dans certains cas, la vision s’améliore lorsque le niveau de lumière ambiante est réduit.
La plupart des enfants atteints de CVI montrent une certaine récupération visuelle, mais l’amélioration progresse lentement sur plusieurs mois. Le taux d’amélioration rapporté est de 46 à 83 %. Cependant, 90 % conservent un handicap visuel et nécessitent des services de réadaptation.
La plupart des enfants atteints de CVI montrent une certaine amélioration visuelle avec le temps, mais 90% conservent un handicap visuel. Bien que la thérapie de stimulation visuelle soit recommandée, aucune étude n’a encore démontré un effet supérieur à l’amélioration naturelle. Des ajustements environnementaux (contraste élevé, environnement simplifié) et une réhabilitation pluridisciplinaire sont recommandés.
Chez le nouveau-né à terme, les zones de jonction entre les artères cérébrales antérieure et moyenne, et entre les artères cérébrale moyenne et postérieure sont les plus vulnérables. La perte d’autorégulation du flux sanguin vasculaire due à l’hypoxie entraîne une hypoperfusion dans les zones de jonction, provoquant des infarctus dans les régions frontales et pariéto-occipitales. Les cortex strié, visuel occipital, temporal et pariétal sont également fréquemment impliqués.
Chez le prématuré, la substance blanche profonde périventriculaire est principalement lésée. Les dommages surviennent particulièrement entre 24 et 34 semaines de gestation. Il existe une zone de jonction temporairement fragile dans la substance blanche périventriculaire, où les longues artères perforantes de l’artère cérébrale moyenne se terminent dans la substance blanche profonde périventriculaire à partir de la surface pie-mérienne. Les capillaires de cette région sont sujets aux hémorragies dues à l’hypoxie-ischémie.
Les cellules gliales et les neurones sont produits à partir de la couche germinale et migrent vers le cerveau. Les oligodendrocytes immatures et les neurones de la plaque sous-ventriculaire présents dans la région périventriculaire sont plus vulnérables à l’ischémie que les formes matures. Ceux-ci forment le schéma de lésion caractéristique de la leucomalacie périventriculaire (LPV).
Dans la CVI, les troubles de la voie dorsale (voie où/comment) sont plus fréquents que ceux de la voie ventrale (voie quoi) 1). Les troubles de la voie dorsale se manifestent par des anomalies de la perception du mouvement (détection altérée du flux optique et du mouvement biologique) et des troubles de l’intégration visuomotrice (ataxie optique) 1).
Les lésions du thalamus en développement contribuent à la CVI. Une réduction significative du volume de l’ensemble du thalamus, en particulier des régions thalamiques latérales, antérieures et ventrales, a été observée.
L’hypothèse de l’amélioration visuelle est que la lésion initiale n’entraîne pas la mort cellulaire, mais interrompt simplement la synthèse normale des protéines des neurones, ce qui retarde la myélinisation, la formation des dendrites et la synaptogenèse. L’amélioration visuelle chez les patients atteints de CVI pourrait en réalité être une forme de retard du développement visuel.
Une nouvelle méthode combinant l’eye-tracking et une carte de saillance générée par IA (SegCLIP) a été développée. Elle permet de quantifier la direction du regard des enfants atteints de CVI vers les caractéristiques visuelles de bas et haut niveau. Cette méthode a été validée par rapport aux scores de vision fonctionnelle et pourrait constituer un outil non invasif et quantitatif pour le suivi et l’évaluation des déficits de traitement visuel dans la CVI.
Une analyse de clustering non supervisée basée sur les données a identifié trois sous-groupes CVI distincts avec une acuité visuelle différente à un an. Dans l’un de ces groupes, l’acuité visuelle s’est considérablement améliorée après un an. Une telle stratification de la population de patients pourrait être utile pour élaborer des plans d’intervention personnalisés.
Le seul essai contrôlé randomisé publié a rapporté une amélioration de l’acuité visuelle d’au moins un niveau sur l’échelle de Huo chez 60 % des patients du groupe de thérapie par cellules souches après administration intraventriculaire de cellules souches/progénitrices neurales d’origine fœtale, contre 33 % dans le groupe témoin1). Cependant, l’essai n’était pas en aveugle pour les participants et les examinateurs, et des événements indésirables tels que fièvre, fuite de liquide céphalorachidien et hémorragie intracrânienne ont été observés. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour établir la source optimale de cellules souches et la méthode d’administration.
Chang MY, Borchert MS. Advances in the evaluation and management of cortical/cerebral visual impairment in children. Surv Ophthalmol. 2020;65(6):708-724.
Bauer CM, Merabet LB. Perspectives on Cerebral Visual Impairment. Semin Pediatr Neurol. 2019;31:1-2. PMID: 31548018.
Bauer CM, van Sorge AJ, Bowman R, Boonstra FN. Editorial: Cerebral visual impairment, visual development, diagnosis, and rehabilitation. Front Hum Neurosci. 2022;16:1057401. PMID: 36457755.
Copiez le texte de l'article et collez-le dans l'assistant IA de votre choix.
Article copié dans le presse-papiers
Ouvrez un assistant IA ci-dessous et collez le texte copié dans la conversation.
