缺氧/缺血
腦性視覺障礙
一目了然的要點
Section titled “一目了然的要點”1. 什麼是腦性視覺障礙
Section titled “1. 什麼是腦性視覺障礙”腦性視覺障礙（CVI）是由外側膝狀體之後的視路（retrogeniculate pathway）損傷所引起的視覺障礙。其特徵是視力下降程度超出眼球結構異常所預期的範圍1)。在先進國家，它是兒童視覺障礙的主要原因，在發展中國家也呈增加趨勢1)。
盛行率從1980年代後期的每10萬人36人上升到2003年的161人。隨著早產兒存活率的提高和週產期照護的改善，CVI的頻率可能進一步增加。
CVI的定義包括以下五個關鍵要素：
- 視覺障礙譜系：由影響視覺處理路徑的腦部異常引起
- 超出眼部所見的功能障礙：表現出比眼部病理所見更嚴重的視覺功能障礙
- 低階和高階視覺缺損：表現為其中之一或兩者，導致疾病特有的行為
- 與神經發育障礙共存：與其他障礙共存，但CVI本身不是語言、學習或社交溝通障礙
- 延遲識別：神經損傷可能在成長後才被識別
術語上，使用「皮質視覺障礙」或「腦性視覺障礙」而非「皮質盲」。由於包括腦室周圍白質軟化症等皮質下病變，因此「腦性」這一表述被認為更準確1)。最近，Costa等人提出將「中樞性視覺障礙」作為上位概念，並將其分為CoVI（皮質性）和CeVI（腦性）。
Q
腦性視覺障礙能治好嗎？
A
CVI是永久性狀態，但並非不變。部分患者的固視、跳視、追隨眼球運動以及視力、對比敏感度、視野有所改善。改善率據報導為46%至83%。詳情請參閱「標準治療方法」一節。
2. 主要症狀與臨床所見
Section titled “2. 主要症狀與臨床所見”CVI的視覺障礙範圍從無光感到正常視力不等。以下為代表性自覺症狀。
- 視力障礙：游標視力比柵格視力更易受影響。部分病例在低照度條件下視力有所改善。
- 視野狹窄：視野縮小、瑞士起司狀（散在性暗點）、半盲性缺損多見
- 畏光（刺眼）：部分患者可見1)
- 矛盾性注視：暗示與視丘損傷相關1)
- 臉孔失認症：難以辨識臉孔
- 同時失認症：無法同時辨識多個物體
視覺功能易受環境和醫學因素影響。發作或疾病可暫時降低視覺功能，在視覺複雜或不熟悉的環境中視覺困難增加1)。
- 視神經萎縮：約40%的CVI患者出現。由缺氧或水腦症繼發的視乳頭水腫引起。
- 斜視：內斜視和外斜視均常見。PVL兒童傾向於內斜視。
- 運動異常性斜視：常見於腦性麻痺患者，內斜視瞬間變為外斜視。也與CVI相關。
- 眼震：約11%的患者出現。可能提示前視路病變或合併視神經/視網膜病變。
- 色覺相對保留：由於雙側色覺表現所致1)
- 對比敏感度下降：受視覺刺激的空間頻率影響 1)
- 視覺引導眼球運動潛伏期增加：掃視和固視的潛伏期延長 1)
- 盲視：在盲側半視野中檢測運動的能力。涉及紋狀體外視覺系統和視覺系統的重組 1)
Dutton等人將認知視覺功能障礙分為以下五類 1)：
| 類別 | 內容 |
|---|---|
| 認識障礙 | 相貌失認等 |
| 定向障礙 | 地誌失認 |
| 深度知覺障礙 | 立體視覺喪失 |
| 運動知覺障礙 | 運動失認 |
| 同時知覺障礙 | 同時失認 |
擁擠比（單獨視標視力÷線狀視力）≥2.0的兒童，在CVI組中佔41%，在非CVI組中佔4%1)。
3. 原因與風險因素
Section titled “3. 原因與風險因素”足月兒或早產兒在周產期及出生後的缺氧缺血性腦病變（HIE）是最常見的原因1)。約半數CVI兒童被診斷為腦性麻痺，且男性較多。
感染/發炎
腦膜炎：佔CVI病例的11.8%至15%。流感嗜血桿菌易損傷枕葉皮質，是最常見的致病菌。
感染機轉：由血栓性靜脈炎、動脈閉塞、缺氧缺血性損傷、靜脈竇血栓症和腦積水引起。
其他原因
腦積水：後部皮質的慢性牽拉是常見機轉。分流故障也可能是原因之一。
外傷：約佔病例的4%。搖晃嬰兒症候群是典型例子。
癲癇：嬰兒痙攣症（West症候群）可導致CVI。
先天性腦畸形：無腦回症、腦裂畸形、全前腦畸形等。代謝性疾病和低血糖也可能成為原因。
Q
什麼原因導致腦性視覺障礙？
A
最常見的原因是缺氧缺血性腦病，早產兒的腦室周圍白質軟化（PVL）是典型代表。此外，腦膜炎、水腦症、外傷（嬰兒搖晃症候群）、癲癇（嬰兒點頭痙攣）、先天性腦畸形、代謝性疾病等也可能成為原因。詳情請參閱「病理生理學·詳細發病機制」一節。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”對於結構性眼科檢查正常但存在低視力證據的兒童，應積極考慮CVI。從可識別風險因素的新生兒期開始懷疑非常重要。
注意，腦性麻痺兒童可能因眼球運動本身不順利而被誤判為看不見。肢體障礙兒童中，視覺反應可能因體位而大幅變化；軀幹穩定性差時視覺反應會下降，因此應盡可能在身體放鬆且穩定的狀態（如坐在輪椅或嬰兒車上）下評估視覺反應。
神經影像學檢查
Section titled “神經影像學檢查”MRI是診斷CVI最重要的檢查。損傷的範圍和部位有助於推測預後。MRI上的病變模式大致分為三類：
| 病變模式 | 預後 |
|---|---|
| PVL / 腦囊腫 / 腦萎縮 | 視覺功能改善困難 |
| 輕微損傷 | 預期預後良好 |
| 瀰漫性腦萎縮 | 改善有限 |
對於低Apgar評分的兒童，始終建議進行MRI檢查。
視覺誘發電位（VEP）
Section titled “視覺誘發電位（VEP）”VEP曾被認為對CVI的診斷很重要。然而，由於紋狀體外視覺系統的介導，CVI患者也可能記錄到正常的閃光VEP。因此，正常的閃光VEP不能排除CVI 1)。
腦電圖（EEG）
Section titled “腦電圖（EEG）”EEG以前被認為是一種有價值的診斷工具，但隨著高解析度影像的普及，其在CVI診斷中的作用已經減弱。
基於機器學習的眼動追蹤有望成為CVI視覺處理的客觀評估方法。研究表明，利用固視和掃視的潛伏期、頻率等指標，可以高精度（AUC≥0.90）區分CVI兒童和對照組。結合名為SegCLIP的AI生成顯著性圖，可以量化對低階和高階視覺特徵的注視模式。
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”目前尚無基於證據的既定治療方法。管理的核心是預防、治療合併眼病、復健、環境調整和多學科協作。
眼科管理
復健
視覺刺激療法：光反射刺激（在暗室中用手電筒照射每隻眼睛，每次1分鐘，每天30次），形狀辨識練習。
環境調整：最小化圖案，使用高對比度顏色的簡化環境。雙倍行距的閱讀材料。使用背光設備。
利用近距離視力：近距離視力通常比遠距離視力更好。
低照度環境：有些病例在降低環境光線水平後視力得到改善。
大多數CVI兒童會表現出某種程度的視覺恢復，但改善緩慢，持續數個月。改善率據報導為46%至83%。然而，90%的患者仍有視覺障礙，需要復健服務。
Q
復健能改善視力嗎？
A
大多數CVI兒童隨著時間推移會表現出一些視覺改善，但90%仍有視覺障礙。雖然推薦視覺刺激療法，但尚無研究顯示其效果優於自然改善。建議進行環境調整（高對比度、簡化環境）和多學科復健。
6. 病理生理學與詳細發病機制
Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機制”足月兒缺氧缺血性腦病變
Section titled “足月兒缺氧缺血性腦病變”在足月兒中，前大腦動脈與中大腦動脈、中大腦動脈與後大腦動脈之間的分水嶺區域最易受影響。缺氧導致腦血管血流自動調節功能喪失，引起分水嶺區域低灌流，導致額葉和頂枕葉區域梗塞。紋狀體皮質、枕葉視覺區、顳葉和頂葉皮質也常受影響。
早產兒缺氧缺血性腦病變
Section titled “早產兒缺氧缺血性腦病變”在早產兒中，腦室周圍深部白質主要受損。損傷最易發生在妊娠24至34週。腦室周圍白質存在一個短暫脆弱的分水嶺區，中大腦動脈的長穿通支從軟腦膜表面終止於腦室周圍深部白質。該區域的微血管因缺氧缺血易發生出血。
胚芽層產生神經膠質細胞和神經元，並遷移至大腦。腦室周圍未成熟的寡突膠質細胞和底板神經元比成熟型更易受缺血損傷。這些形成了腦室周圍白質軟化症（PVL）的特徵性損傷模式。
視覺路徑的損傷
Section titled “視覺路徑的損傷”在CVI中，背側流（where/how路徑）的功能障礙比腹側流（what路徑）更常見1)。背側流障礙表現為運動知覺異常（光流和生物運動檢測障礙）和視覺運動整合障礙（視性共濟失調）1)。
發育中的視丘損傷與CVI有關。整個視丘，特別是外側、前側和腹側視丘區域的體積顯著減少。
視覺改善的機制
Section titled “視覺改善的機制”視覺改善的假說認為，早期損傷不會導致細胞死亡，而是中斷神經元的正常蛋白質合成，從而引起髓鞘形成、樹突形成和突觸形成的延遲。CVI患者的視力改善實際上可能是一種視覺發育遲緩的形式。
7. 最新研究與未來展望
Section titled “7. 最新研究與未來展望”基於眼動追蹤和AI的客觀評估
Section titled “基於眼動追蹤和AI的客觀評估”一種結合眼動追蹤與AI生成的顯著性圖（SegCLIP）的新方法已被開發出來。它可以量化CVI兒童如何將視線投向低階和高階視覺特徵。該方法已針對功能性視覺評分進行驗證，可能成為監測和評估CVI視覺處理缺陷的非侵入性定量工具。
無監督數據驅動聚類分析確定了三個不同的CVI亞組，其一年後視力結果不同。其中一個亞組在一年後視力顯著改善。使用此類方法對患者群體進行分層可能有助於制定個體化干預計劃。
在唯一已發表的隨機對照試驗中，腦室內注射胎兒來源的神經幹細胞/前體細胞後，幹細胞治療組60%的患者視力改善至少一個Huo量表等級，而對照組為33%1)。然而，未對參與者和檢查者實施盲法，並觀察到發熱、腦脊液漏和顱內出血等不良事件。需要進一步研究以確定最佳的幹細胞來源和給藥方法。
8. 參考文獻
Section titled “8. 參考文獻”- Chang MY, Borchert MS. Advances in the evaluation and management of cortical/cerebral visual impairment in children. Surv Ophthalmol. 2020;65(6):708-724.
- Bauer CM, Merabet LB. Perspectives on Cerebral Visual Impairment. Semin Pediatr Neurol. 2019;31:1-2. PMID: 31548018.
- Bauer CM, van Sorge AJ, Bowman R, Boonstra FN. Editorial: Cerebral visual impairment, visual development, diagnosis, and rehabilitation. Front Hum Neurosci. 2022;16:1057401. PMID: 36457755.