Die zerebrale Sehstörung (cerebral visual impairment; CVI) ist eine Sehbehinderung, die durch eine Schädigung der Sehbahn nach dem Corpus geniculatum laterale (retrogenikuläre Bahn) verursacht wird. Sie ist gekennzeichnet durch eine Sehschärfeminderung, die über das aufgrund von Anomalien der Augenstruktur zu erwartende Maß hinausgeht 1). In Industrieländern ist sie die Hauptursache für Sehbehinderungen bei Kindern, und auch in Entwicklungsländern ist ein zunehmender Trend zu beobachten 1).
Die Prävalenz stieg von 36 pro 100.000 Einwohner in den späten 1980er Jahren auf 161 im Jahr 2003. Mit der verbesserten Überlebensrate von Frühgeborenen und der besseren perinatalen Versorgung könnte die Häufigkeit von CVI in Zukunft weiter zunehmen.
Die Definition von CVI umfasst die folgenden fünf wichtigen Elemente:
Spektrum der Sehbehinderung: Verursacht durch Anomalien des Gehirns, die die visuellen Verarbeitungsbahnen beeinträchtigen
Beeinträchtigung über die Augenbefunde hinaus: Zeigt eine stärkere visuelle Funktionsstörung als aufgrund der pathologischen Augenbefunde zu erwarten wäre
Niedrig- und hochgradige visuelle Defizite: Sie treten einzeln oder gemeinsam auf und führen zu krankheitsspezifischem Verhalten
Koexistenz mit neurologischen Entwicklungsstörungen: Sie tritt zusammen mit anderen Störungen auf, aber CVI selbst ist keine Störung der Sprache, des Lernens oder der sozialen Kommunikation
Späte Erkennung: Die neurologische Schädigung wird möglicherweise erst erkannt, wenn sie sich entwickelt hat
Begrifflich werden eher „kortikale Sehbeeinträchtigung“ oder „zerebrale Sehbeeinträchtigung“ als „kortikale Blindheit“ verwendet. Da auch subkortikale Läsionen wie periventrikuläre Leukomalazie eingeschlossen sind, gilt der Begriff „zerebral“ als genauer 1). In jüngster Zeit schlagen Costa et al. vor, „zentrale Sehbeeinträchtigung“ als übergeordnetes Konzept zu verwenden und in CoVI (kortikal) und CeVI (zerebral) zu unterteilen.
QIst zerebrale Sehstörung heilbar?
A
CVI ist ein dauerhafter Zustand, aber nicht unveränderlich. Bei einigen Patienten zeigen sich Verbesserungen bei Fixation, Sakkaden, Folgebewegungen sowie Sehschärfe, Kontrastempfindlichkeit und Gesichtsfeld. Die Verbesserungsrate wird mit 46–83 % angegeben. Details siehe Abschnitt „Standardbehandlungen“.
Die Sehbehinderung bei CVI reicht von keiner Lichtwahrnehmung bis zu normaler Sehschärfe. Im Folgenden werden typische subjektive Symptome aufgeführt.
Sehschärfebeeinträchtigung: Die Vernier-Sehschärfe ist stärker beeinträchtigt als die Gittersehschärfe. Bei manchen Patienten verbessert sich die Sehschärfe unter schlechten Lichtverhältnissen.
Gesichtsfeldeinschränkung: Häufig sind konzentrische Gesichtsfeldeinengung, löchrige Ausfälle (verstreute Skotome) und hemianopische Defekte.
Photophobie (Lichtempfindlichkeit): Tritt bei einigen Patienten auf1)
Paradoxe Lichtfixation: Es wird ein Zusammenhang mit Thalamusschädigung vermutet1)
Prosopagnosie: Schwierigkeiten, Gesichter zu erkennen
Simultanagnosie: Unfähigkeit, mehrere Objekte gleichzeitig zu erkennen
Die Sehfunktion kann durch Umwelt- und medizinische Faktoren leicht schwanken. Anfälle oder Erkrankungen können die Sehfunktion vorübergehend beeinträchtigen, und in visuell komplexen oder ungewohnten Umgebungen nehmen die visuellen Schwierigkeiten zu1).
Optikusatrophie: Tritt bei etwa 40% der CVI-Patienten auf. Ursache ist eine Papillenschwellung infolge von Hypoxie oder Hydrozephalus.
Strabismus: Sowohl Esotropie als auch Exotropie sind häufig. Bei Kindern mit PVL besteht eine Tendenz zur Esotropie.
Bewegungsabhängiger Strabismus: Tritt häufig bei Patienten mit Zerebralparese auf, wobei eine Esotropie plötzlich in eine Exotropie übergeht. Es besteht auch ein Zusammenhang mit CVI.
Nystagmus: Tritt bei etwa 11 % der Patienten auf. Kann auf Läsionen der vorderen Sehbahn oder begleitende Sehnerven- und Netzhauterkrankungen hinweisen.
Relativer Farberhalt: Bedingt durch die bilaterale Farbwahrnehmungsdarstellung 1)
Verminderte Kontrastempfindlichkeit: Wird durch die räumliche Frequenz des visuellen Reizes beeinflusst 1)
Verlängerte Latenz visuell geführter Augenbewegungen: Die Latenz von Sakkaden und Fixation ist verlängert 1)
Blindsight: Fähigkeit zur Bewegungserkennung im blinden Halbfeld. Beteiligung des extrastriären visuellen Systems und der Reorganisation des visuellen Systems1)
Dutton et al. unterteilten die kognitiven visuellen Funktionsstörungen in die folgenden fünf Kategorien1):
Die häufigste Ursache ist die perinatale oder postnatale hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE) bei reifen oder frühgeborenen Kindern 1). Etwa die Hälfte der Kinder mit CVI wird mit Zerebralparese diagnostiziert, wobei Jungen häufiger betroffen sind.
Hypoxie-Ischämie
HIE bei reifen Neugeborenen: Infarkt in den Grenzzonen (fronto-parieto-okzipital). Verursacht durch Verlust der zerebralen Autoregulation.
HIE bei Frühgeborenen: Periventrikuläre Leukomalazie (PVL). Tritt häufig zwischen der 24. und 34. Schwangerschaftswoche auf. Unreife Oligodendrozyten und Subplate-Neuronen sind anfällig für Ischämie. Bei Kindern mit niedrigem Geburtsgewicht treten häufig Refraktionsfehler wie hohe Myopie und Strabismus auf, zusätzlich zu Bein- oder Gliedmaßenlähmungen und räumlichen Wahrnehmungsstörungen aufgrund der periventrikulären Leukomalazie.
Intraventrikuläre Blutung (IVH): Hohes Risiko bei Frühgeborenen.
Infektion/Entzündung
Meningitis: Macht 11,8–15 % der CVI-Fälle aus. Haemophilus influenzae schädigt häufig den Okzipitallappen und ist der häufigste Erreger.
Infektionsmechanismus: Durch thrombotische Phlebitis, arteriellen Verschluss, hypoxisch-ischämische Schädigung, Sinusvenenthrombose und Hydrozephalus.
Andere Ursachen
Hydrozephalus: Eine chronische Dehnung des hinteren Kortex ist ein häufiger Mechanismus. Auch Shunt-Dysfunktionen können eine Ursache sein.
Epilepsie: Die Blitz-Nick-Salaam-Epilepsie (West-Syndrom) kann eine CVI verursachen.
Angeborene Hirnfehlbildungen: Lissenzephalie, Schizenzephalie, Holoprosenzephalie usw. Auch Stoffwechselerkrankungen und Unterzuckerung können Ursachen sein.
QWelche Ursachen führen zu einer zerebralen Sehstörung?
A
Die häufigste Ursache ist die hypoxisch-ischämische Enzephalopathie, wobei die periventrikuläre Leukomalazie (PVL) bei Frühgeborenen typisch ist. Weitere Ursachen sind Meningitis, Hydrozephalus, Trauma (Schütteltrauma), Epilepsie (BNS-Epilepsie), angeborene Hirnfehlbildungen und Stoffwechselerkrankungen. Details finden Sie im Abschnitt „Pathophysiologie und detaillierte Pathogenese“.
Bei Kindern, die trotz normaler struktureller Augenuntersuchung Anzeichen einer Sehschwäche aufweisen, sollte aktiv eine CVI-Diagnose in Betracht gezogen werden. Es ist wichtig, bereits in der Neugeborenenperiode bei Vorliegen von Risikofaktoren einen Verdacht zu haben.
Bei Kindern mit Zerebralparese ist zu beachten, dass die Augenbewegungen selbst beeinträchtigt sein können, sodass fälschlicherweise angenommen wird, sie sähen nicht, obwohl sie sehen. Bei Kindern mit Bewegungsstörungen kann die Sehreaktion je nach Körperhaltung stark variieren; bei schlechter Rumpfstabilität ist die Sehreaktion vermindert. Daher ist es wichtig, die Sehreaktion in einem möglichst entspannten und stabilen Zustand (z. B. im Rollstuhl oder Buggy sitzend) zu beurteilen.
MRT ist die wichtigste Untersuchung zur Diagnose von CVI. Ausmaß und Ort der Schädigung helfen bei der Prognoseabschätzung. Die Läsionsmuster im MRT werden grob in drei Kategorien eingeteilt:
Läsionsmuster
Prognose
PVL / Hirnzyste / Hirnatrophie
Schwierige Verbesserung der Sehfunktion
Geringfügige Schädigung
Gute Prognose erwartet
diffuse Hirnatrophie
Besserung begrenzt
Bei Kindern mit niedrigem Apgar-Score wird immer eine MRT empfohlen.
Früher wurde der VEP für die Diagnose von CVI als wichtig erachtet. Allerdings kann durch die Vermittlung des extrastriären visuellen Systems bei CVI-Patienten manchmal ein normaler Blitz-VEP aufgezeichnet werden. Daher kann eine CVI auch bei normalem Blitz-VEP nicht ausgeschlossen werden 1).
Das EEG wurde früher als wertvolles Diagnosewerkzeug angesehen, aber mit der Verbreitung hochauflösender Bildgebung hat seine Rolle bei der Diagnose von CVI abgenommen.
Das Eye-Tracking mittels maschinellem Lernen wird als objektive Bewertungsmethode der visuellen Verarbeitung bei CVI erwartet. Es wurde gezeigt, dass Indikatoren wie Fixation und Latenz/Frequenz von Sakkaden CVI-Kinder von der Kontrollgruppe mit einer hohen Genauigkeit (AUC ≥ 0,90) unterscheiden können. In Kombination mit einer KI-generierten Salienzkarte namens SegCLIP ist eine Quantifizierung des Blickmusters auf niedrige und hohe visuelle Merkmale möglich.
Derzeit gibt es keine evidenzbasierte etablierte Behandlung. Der Schwerpunkt des Managements liegt auf Prävention, Behandlung begleitender Augenerkrankungen, Rehabilitation, Umweltanpassung und interdisziplinärer Zusammenarbeit.
Augenärztliches Management
Refraktionskorrektur: Verschreibung einer Brille für begleitende Refraktionsfehler.
Amblyopiebehandlung: Behandlung der zugrunde liegenden Amblyopie.
Schieloperation: Indiziert bei Patienten, bei denen die Seherholung stabil ist und neurologische Komplikationen kontrolliert sind1). Großer manifester Innenschiel ist eine Indikation für eine frühe Operation. Bei variablem Schiel wird nach wiederholter Beurteilung entschieden. In der Regel wird eine Unterkorrektur von 15–20 % eingeplant (um Überkorrektur und konsekutiven Außenschiel zu vermeiden).
Rehabilitation
Visuelle Stimulationstherapie: Lichtreflexstimulation (Beleuchtung jedes Auges mit einer Taschenlampe im Dunkeln, 1 Minute × 30 Mal/Tag), Formerkennungsübungen.
Umgebungsanpassung: Minimierung von Mustern, vereinfachte Umgebung mit hohem Kontrast. Lesematerial mit doppeltem Zeilenabstand. Verwendung von Hintergrundbeleuchtungsgeräten.
Nutzung des Nahsehens: Das Nahsehen ist oft besser als das Fernsehen.
Umgebungen mit geringer Beleuchtung: In manchen Fällen verbessert sich die Sehkraft, wenn die Umgebungshelligkeit reduziert wird.
Die meisten Kinder mit CVI zeigen eine gewisse visuelle Erholung, aber die Besserung verläuft langsam über mehrere Monate. Die Besserungsrate wird mit 46–83 % angegeben. Bei 90 % bleiben jedoch Sehstörungen bestehen, sodass sie für Rehabilitationsdienste in Frage kommen.
QKann die Sehkraft durch Rehabilitation verbessert werden?
A
Die Mehrheit der Kinder mit CVI zeigt im Laufe der Zeit eine gewisse visuelle Verbesserung, jedoch bleibt bei 90% eine Sehbehinderung bestehen. Obwohl visuelle Stimulationstherapie empfohlen wird, gibt es noch keine Studien, die eine Wirkung über die natürliche Verbesserung hinaus belegen. Empfohlen werden Umweltanpassungen (hoher Kontrast, vereinfachte Umgebung) und eine multidisziplinäre Rehabilitation.
6. Pathophysiologie und detaillierter Krankheitsmechanismus
Bei reifen Neugeborenen sind die Grenzzonen zwischen der vorderen und mittleren Hirnarterie sowie zwischen der mittleren und hinteren Hirnarterie am anfälligsten. Der Verlust der Autoregulation des Blutflusses durch Hypoxie führt zu einer Minderdurchblutung in den Wasserscheidengebieten und verursacht Infarkte in den frontalen und parieto-okzipitalen Regionen. Auch der Striatumkortex, die okzipitalen Sehbereiche, der Temporallappen und der Parietalkortex sind häufig betroffen.
Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie bei Frühgeborenen
Bei Frühgeborenen ist hauptsächlich die tiefe weiße Substanz um die Ventrikel geschädigt. Besonders in der 24. bis 34. Schwangerschaftswoche tritt die Schädigung leicht auf. In der periventrikulären weißen Substanz gibt es eine vorübergehend vulnerable Wasserscheidenzone, in der lange perforierende Äste der Arteria cerebri media von der Piaoberfläche bis zur tiefen periventrikulären weißen Substanz enden. Die Kapillaren in diesem Bereich neigen zu Blutungen aufgrund von Hypoxie-Ischämie.
Aus der Keimschicht werden Gliazellen und Neuronen produziert und wandern ins Großhirn. Die unreifen Oligodendrozyten und Subplate-Neuronen in der Umgebung der Ventrikel sind anfälliger für Ischämie als reife Formen. Diese bilden das charakteristische Schädigungsmuster der periventrikulären Leukomalazie (PVL).
Bei CVI sind Funktionsstörungen des dorsalen Stroms (where/how-Pfad) häufiger als die des ventralen Stroms (what-Pfad) 1). Störungen des dorsalen Stroms äußern sich als Bewegungssehstörungen (Beeinträchtigung der Detektion von optischem Fluss und biologischer Bewegung) sowie als visuomotorische Integrationsstörungen (optische Ataxie) 1).
Schädigungen des sich entwickelnden Thalamus tragen zur CVI bei. Es wurde eine signifikante Volumenreduktion des gesamten Thalamus, insbesondere der lateralen, anterioren und ventralen Thalamusregionen, festgestellt.
Als Hypothese für die Sehverbesserung wird angenommen, dass die anfängliche Schädigung nicht zum Zelltod führt, sondern lediglich die normale Proteinsynthese der Neuronen unterbricht, was zu einer Verzögerung der Myelinisierung, Dendritenbildung und Synapsenbildung führt. Die Sehverbesserung bei CVI-Patienten könnte tatsächlich eine Form der verzögerten visuellen Entwicklung sein.
Eine neue Methode wurde entwickelt, die Blickverfolgung mit KI-generierten Salienzkarten (SegCLIP) kombiniert. Sie kann quantifizieren, wie Kinder mit CVI ihren Blick auf niedrige und hohe visuelle Merkmale richten. Diese Methode wurde anhand funktionaler Sehwerte validiert und könnte ein nicht-invasives, quantitatives Werkzeug zur Überwachung und Bewertung visueller Verarbeitungsdefizite bei CVI darstellen.
Eine unbeaufsichtigte datengesteuerte Clusteranalyse identifizierte drei klare CVI-Subgruppen mit unterschiedlichem Sehvermögen nach einem Jahr. In einer dieser Gruppen verbesserte sich das Sehvermögen nach einem Jahr deutlich. Eine solche Stratifizierung der Patientenpopulation könnte bei der Erstellung individualisierter Interventionspläne nützlich sein.
In der einzigen veröffentlichten randomisierten kontrollierten Studie wurde nach intraventrikulärer Gabe von fötalen neuralen Stamm-/Vorläuferzellen in der Stammzellbehandlungsgruppe bei 60 % eine Verbesserung des Sehvermögens um mindestens eine Stufe auf der Huo-Skala berichtet, gegenüber 33 % in der Kontrollgruppe 1). Allerdings waren die Teilnehmer und Untersucher nicht verblindet, und es traten unerwünschte Ereignisse wie Fieber, Liquorleckage und intrakranielle Blutungen auf. Zur Etablierung optimaler Stammzellquellen und Verabreichungsmethoden ist weitere Forschung erforderlich.
Chang MY, Borchert MS. Advances in the evaluation and management of cortical/cerebral visual impairment in children. Surv Ophthalmol. 2020;65(6):708-724.
Bauer CM, Merabet LB. Perspectives on Cerebral Visual Impairment. Semin Pediatr Neurol. 2019;31:1-2. PMID: 31548018.
Bauer CM, van Sorge AJ, Bowman R, Boonstra FN. Editorial: Cerebral visual impairment, visual development, diagnosis, and rehabilitation. Front Hum Neurosci. 2022;16:1057401. PMID: 36457755.
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