Il disturbo visivo cerebrale (cerebral visual impairment; CVI) è un deficit visivo causato da un danno alle vie visive retrogenicolate (dopo il corpo genicolato laterale). È caratterizzato da una riduzione dell’acuità visiva superiore a quanto ci si aspetterebbe dalle anomalie della struttura oculare 1). È la principale causa di disabilità visiva infantile nei paesi sviluppati ed è in aumento anche nei paesi in via di sviluppo 1).
La prevalenza è aumentata da 36 per 100.000 persone alla fine degli anni ‘80 a 161 nel 2003. Con il miglioramento della sopravvivenza dei neonati pretermine e delle cure perinatali, la frequenza della CVI potrebbe aumentare ulteriormente in futuro.
La definizione di CVI include i seguenti cinque elementi chiave:
Spettro dei disturbi visivi: causati da anomalie cerebrali che influenzano le vie di elaborazione visiva
Disturbo oltre i reperti oculari: presenta una disfunzione visiva maggiore di quanto previsto dai reperti patologici oculari
Deficit visivi di basso e alto livello: si manifestano come uno o entrambi, portando a comportamenti specifici della malattia
Comorbilità con disturbi del neurosviluppo: coesiste con altri disturbi, ma la CVI di per sé non è un disturbo del linguaggio, dell’apprendimento o della comunicazione sociale
Riconoscimento tardivo: il danno neurologico può non essere riconosciuto fino alla crescita
Come terminologia, si usano «compromissione visiva corticale» o «compromissione visiva cerebrale» piuttosto che «cecità corticale». Poiché include anche lesioni sottocorticali come la leucomalacia periventricolare, l’espressione «cerebrale» è considerata più accurata1). Recentemente, Costa e colleghi hanno proposto «Compromissione Visiva Centrale» come concetto sovraordinato, suddividendolo in CoVI (corticale) e CeVI (cerebrale).
QLa disabilità visiva cerebrale è curabile?
A
La CVI è una condizione permanente ma non immutabile. In alcuni pazienti si osservano miglioramenti nella fissazione, nei movimenti saccadici e di inseguimento, nonché nell’acuità visiva, nella sensibilità al contrasto e nel campo visivo. Il tasso di miglioramento riportato è del 46-83%. Per maggiori dettagli, vedere la sezione “Trattamenti standard”.
Il deficit visivo nella CVI varia dall’assenza di percezione luminosa alla vista normale. Di seguito sono riportati i sintomi soggettivi tipici.
Deficit visivo: l’acuità visiva di Vernier è più suscettibile rispetto all’acuità visiva a griglia. In alcuni casi, la vista migliora in condizioni di scarsa illuminazione.
Restringimento del campo visivo: frequenti sono il campo visivo ristretto, difetti a formaggio svizzero (scotomi sparsi) e deficit emianoptici.
Fotofobia (sensibilità alla luce): presente in alcuni pazienti1)
Sguardo paradosso: è stato suggerito un collegamento con lesioni talamiche1)
Simultagnosia: incapacità di percepire più oggetti contemporaneamente
La funzione visiva può variare a causa di fattori ambientali e medici. Attacchi o malattie possono ridurre temporaneamente la funzione visiva, e le difficoltà visive aumentano in ambienti visivamente complessi o non familiari1).
Atrofia ottica: presente in circa il 40% dei pazienti con CVI. Causata da edema papillare secondario a ipossia o idrocefalo
Strabismo: sia esotropia che exotropia sono comuni. Nei bambini con PVL si osserva una tendenza all’esotropia
Strabismo da disfunzione motoria: frequente nei pazienti con paralisi cerebrale, con esotropia che si trasforma istantaneamente in exotropia. Associato anche a CVI
Nistagmo: presente in circa l’11% dei pazienti. Può suggerire lesioni delle vie visive anteriori o patologie ottiche/retiniche concomitanti
Relativo risparmio della visione dei colori: dovuto all’espressione bilaterale della percezione cromatica 1)
Ridotta sensibilità al contrasto: influenzata dalla frequenza spaziale dello stimolo visivo 1)
Aumento della latenza dei movimenti oculari visivamente guidati: la latenza di saccadi e fissazione risulta prolungata 1)
Blindsight: capacità di rilevare il movimento nell’emicampo cieco. Coinvolge il sistema visivo extrastriato e la riorganizzazione del sistema visivo1)
Dutton e collaboratori hanno classificato i disturbi della funzione visiva cognitiva nelle seguenti 5 categorie1):
Il rapporto di crowding (acuità visiva con stimolo singolo ÷ acuità visiva lineare) è stato riportato come ≥2,0 nel 41% del gruppo CVI e nel 4% del gruppo non CVI1).
L’encefalopatia ipossico-ischemica (HIE) perinatale e postnatale nei neonati a termine o pretermine è la causa più comune 1). Circa la metà dei bambini con CVI riceve una diagnosi di paralisi cerebrale, con una maggiore prevalenza nei maschi.
Ipossia-ischemia
HIE nel neonato a termine: infarto nelle zone di confine (fronto-parieto-occipitali). Causato dalla perdita dell’autoregolazione del flusso sanguigno vascolare.
HIE nel pretermine: leucomalacia periventricolare (PVL). Si verifica frequentemente tra la 24ª e la 34ª settimana di gestazione. Gli oligodendrociti immaturi e i neuroni della subplacca sono vulnerabili all’ischemia. Nei neonati con basso peso alla nascita, si osservano frequentemente errori di rifrazione come miopia elevata e strabismo, oltre a paralisi degli arti inferiori o tetraplegia e disturbi della cognizione spaziale dovuti a leucomalacia periventricolare.
Emorragia intraventricolare (IVH): Rischio elevato nei neonati pretermine.
Infezione/Infiammazione
Meningite: Costituisce l’11,8-15% dei casi di CVI. L’Haemophilus influenzae danneggia facilmente la corteccia occipitale ed è il batterio causale più comune.
Meccanismo infettivo: Dovuto a tromboflebite, occlusione arteriosa, danno ipossico-ischemico, trombosi del seno venoso e idrocefalo.
Altre cause
Idrocefalo: lo stiramento cronico della corteccia posteriore è un meccanismo frequente. Anche il malfunzionamento dello shunt può esserne causa.
Epilessia: l’epilessia infantile (sindrome di West) può causare CVI.
Malformazioni cerebrali congenite: lissencefalia, schizencefalia, oloprosencefalia, ecc. Anche malattie metaboliche e ipoglicemia possono esserne causa.
QQuali sono le cause della disabilità visiva cerebrale?
A
La causa più comune è l’encefalopatia ipossico-ischemica, di cui la leucomalacia periventricolare (PVL) nei neonati pretermine è rappresentativa. Altre cause includono meningite, idrocefalo, trauma (sindrome del bambino scosso), epilessia (sindrome di West), malformazioni cerebrali congenite e malattie metaboliche. Per i dettagli, vedere la sezione “Fisiopatologia e meccanismi dettagliati”.
Nei bambini con evidenza di bassa acuità visiva nonostante un esame oculistico strutturale normale, si deve considerare attivamente la diagnosi di CVI. È importante sospettarla già nel periodo neonatale quando si possono identificare i fattori di rischio.
Nei bambini con paralisi cerebrale, si deve notare che i movimenti oculari stessi possono essere difficili, portando a giudicare che non vedano quando in realtà vedono. Nei bambini con disabilità motorie, le risposte visive possono variare notevolmente a seconda della posizione; in condizioni di scarsa stabilità del tronco, le risposte visive diminuiscono, quindi è importante valutare le risposte visive in uno stato il più possibile rilassato e stabile (ad esempio, seduti su una sedia a rotelle o un passeggino).
La risonanza magnetica (MRI) è l’esame più importante per la diagnosi di CVI. L’estensione e la sede della lesione aiutano a formulare una prognosi. I pattern di lesione alla MRI si classificano in tre categorie principali:
Pattern di lesione
Prognosi
PVL / cisti cerebrali / atrofia cerebrale
Difficoltà di miglioramento della funzione visiva
Danno lieve
Buona prognosi attesa
Atrofia cerebrale diffusa
Miglioramento limitato
La risonanza magnetica è sempre raccomandata nei bambini con basso punteggio di Apgar.
In passato, il VER era considerato importante per la diagnosi di CVI. Tuttavia, a causa della mediazione del sistema visivo extrastriato, in pazienti con CVI può essere registrato un VER flash normale. Pertanto, un VER flash normale non esclude la CVI1).
L’EEG era considerato in passato uno strumento diagnostico prezioso, ma con la diffusione delle immagini ad alta risoluzione, il ruolo dell’EEG nella diagnosi di CVI è diminuito.
L’eye tracking basato sul machine learning è considerato un metodo promettente per la valutazione oggettiva dell’elaborazione visiva nella CVI. Utilizzando indicatori come la latenza e la frequenza di fissazione e saccadi, è stato dimostrato che è possibile distinguere i bambini con CVI dal gruppo di controllo con un’elevata precisione (AUC ≥ 0,90). La combinazione con mappe di salienza generate dall’IA, chiamate SegCLIP, consente di quantificare i pattern di sguardo verso caratteristiche visive di basso e alto livello.
Attualmente non esiste una terapia consolidata basata sull’evidenza. La gestione si concentra su prevenzione, trattamento delle comorbidità oculari, riabilitazione, adattamento ambientale e collaborazione multidisciplinare.
Gestione oculistica
Correzione refrattiva: prescrivere occhiali per eventuali errori refrattivi concomitanti.
Chirurgia dello strabismo: indicata in pazienti con recupero visivo stabile e complicanze neurologiche controllate1). L’esotropia manifesta di grande entità è indicazione per chirurgia precoce. Lo strabismo variabile viene valutato dopo esami ripetuti. Di solito si pianifica una sottocorrezione del 15-20% (per prevenire l’ipercorrezione e l’esotropia secondaria).
Riabilitazione
Terapia di stimolazione visiva: stimolazione del riflesso luminoso (illuminare ciascun occhio con una torcia in una stanza buia, 1 minuto × 30 volte al giorno), esercizi di riconoscimento delle forme.
Adattamento ambientale: ambiente semplificato con pattern minimizzati e colori ad alto contrasto. Materiali di lettura con spaziatura doppia. Utilizzo di dispositivi con retroilluminazione.
Utilizzo della visione da vicino: spesso la visione da vicino è migliore di quella da lontano.
Ambienti a bassa illuminazione: in alcuni casi, ridurre il livello di luce ambientale migliora l’acuità visiva.
La maggior parte dei bambini con CVI mostra un certo recupero visivo, ma il miglioramento progredisce lentamente nell’arco di diversi mesi. Il tasso di miglioramento è riportato tra il 46% e l’83%. Tuttavia, il 90% presenta un deficit visivo residuo e necessita di servizi riabilitativi.
QLa riabilitazione migliora l'acuità visiva?
A
La maggior parte dei bambini con CVI mostra un certo miglioramento visivo nel tempo, ma il 90% rimane con deficit visivi. Sebbene la terapia di stimolazione visiva sia raccomandata, non ci sono ancora studi che dimostrino effetti superiori al miglioramento naturale. Si raccomandano adattamenti ambientali (alto contrasto, ambiente semplificato) e riabilitazione multidisciplinare.
Nei neonati a termine, le aree di confine tra arteria cerebrale anteriore e media, e tra media e posteriore, sono le più vulnerabili. La perdita dell’autoregolazione del flusso sanguigno vascolare dovuta all’ipossia porta a ipoperfusione nelle zone di confine, causando infarti nelle regioni frontali e parieto-occipitali. Sono comunemente coinvolte anche la corteccia striata, le aree visive occipitali, il lobo temporale e la corteccia parietale.
Encefalopatia ipossico-ischemica nel neonato pretermine
Nei neonati pretermine, la sostanza bianca profonda periventricolare è principalmente danneggiata. Il danno si verifica più facilmente tra la 24ª e la 34ª settimana di gestazione. Nella sostanza bianca periventricolare esiste una zona di confine temporaneamente vulnerabile, dove i lunghi rami perforanti dell’arteria cerebrale media terminano dalla superficie piale alla sostanza bianca profonda periventricolare. I capillari di quest’area sono soggetti a emorragia da ipossia-ischemia.
Le cellule gliali e neuronali vengono prodotte dallo strato germinale e migrano verso il cervello. Gli oligodendrociti immaturi e i neuroni del sottopiatto presenti nella regione periventricolare sono più vulnerabili all’ischemia rispetto alla forma matura. Questi formano il caratteristico pattern di danno della leucomalacia periventricolare (PVL).
Nella CVI, la disfunzione del flusso dorsale (via where/how) è più comune di quella del flusso ventrale (via what) 1). La disfunzione del flusso dorsale si manifesta come anomalie della percezione del movimento (difficoltà nel rilevare il flusso ottico e il movimento biologico) e disturbi dell’integrazione visuomotoria (atassia ottica) 1).
Il danno al talamo in via di sviluppo è implicato nella CVI. È stata osservata una significativa riduzione del volume dell’intero talamo, in particolare delle regioni talamiche laterali, anteriori e ventrali.
Come ipotesi per il miglioramento visivo, si ritiene che il danno iniziale non provochi la morte cellulare, ma interrompa solo la normale sintesi proteica dei neuroni, causando un ritardo nella mielinizzazione, nella formazione dendritica e sinaptica. Il miglioramento visivo nei pazienti con CVI potrebbe in realtà essere una forma di ritardo dello sviluppo visivo.
È stato sviluppato un nuovo metodo che combina eye tracking e mappe di salienza generate dall’IA (SegCLIP). Questo approccio consente di quantificare come i bambini con CVI dirigono lo sguardo verso caratteristiche visive di basso e alto livello. Il metodo è stato validato rispetto ai punteggi di visione funzionale e potrebbe rappresentare uno strumento non invasivo e quantitativo per il monitoraggio e la valutazione dei deficit di elaborazione visiva nella CVI.
Un’analisi di clustering non supervisionata basata sui dati ha identificato tre distinti sottogruppi di CVI con diverso esito visivo a un anno. In uno di questi gruppi, l’acuità visiva è migliorata significativamente dopo un anno. La stratificazione della popolazione di pazienti con tali metodi potrebbe essere utile per sviluppare piani di intervento personalizzati.
Nell’unico studio randomizzato controllato pubblicato, la somministrazione intraventricolare di cellule staminali/progenitrici neurali fetali ha riportato un miglioramento della vista di almeno un grado sulla scala Huo nel 60% del gruppo trattato con cellule staminali, rispetto al 33% del gruppo di controllo 1). Tuttavia, non è stato effettuato l’oscuramento di partecipanti e valutatori, e sono stati osservati eventi avversi come febbre, perdita di liquido cerebrospinale ed emorragia intracranica. Sono necessarie ulteriori ricerche per stabilire la fonte ottimale di cellule staminali e la modalità di somministrazione.
Chang MY, Borchert MS. Advances in the evaluation and management of cortical/cerebral visual impairment in children. Surv Ophthalmol. 2020;65(6):708-724.
Bauer CM, Merabet LB. Perspectives on Cerebral Visual Impairment. Semin Pediatr Neurol. 2019;31:1-2. PMID: 31548018.
Bauer CM, van Sorge AJ, Bowman R, Boonstra FN. Editorial: Cerebral visual impairment, visual development, diagnosis, and rehabilitation. Front Hum Neurosci. 2022;16:1057401. PMID: 36457755.
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