L’ipovisione pediatrica (Pediatric Low Vision) è una perdita irreversibile della vista e una disabilità visiva permanente in persone di età inferiore a 21 anni, che non può essere migliorata con correzione refrattiva, trattamento medico o intervento chirurgico.
Ridotta sensibilità al contrasto: se la sensibilità al contrasto è inferiore a 1,4 unità log, anche una BCVA di 20/30 (0,6) o inferiore è considerata ipovisione
Restringimento del campo visivo: campo visivo inferiore a 20 gradi
Per quanto riguarda l’epidemiologia della disabilità visiva infantile nei paesi sviluppati, la disabilità visiva cerebrale (CVI) è nota come la causa più frequente. Secondo il rapporto dell’OMS (2001), nei paesi sviluppati le malattie del sistema nervoso centrale rappresentano il 28% della cecità infantile, e nel Regno Unito la CVI rappresenterebbe fino al 48% dei casi di grave disabilità visiva e cecità infantile. 2)
Altre cause principali includono nistagmo, atrofia ottica e ipoplasia del nervo ottico. Secondo il registro IRIS, la causa più frequente di acuità visiva inferiore a 20/200 nell’occhio migliore è la retinopatia del prematuro (ROP).
La disabilità visiva può essere confusa con disabilità intellettiva o disturbi comportamentali, e una diagnosi precoce e un supporto adeguato influenzano significativamente i risultati dello sviluppo.
QA partire da quale grado di riduzione della vista si parla di ipovisione pediatrica?
A
Il criterio è un BCVA di 20/40 (0,5) o inferiore nell’occhio migliore. Se la sensibilità al contrasto è inferiore a 1,4 unità log, è applicabile anche un BCVA di 20/30 (0,6) o inferiore, e anche un campo visivo inferiore a 20 gradi è incluso.
I segni di deficit visivo variano con l’età. Di seguito sono riportati i principali segni per fascia d’età.
Età
Principali segni
Dalla nascita a 4 mesi
Ridotta sensibilità alla luce intensa, assenza o ritardo del riflesso di ammiccamento, ritardo nello sviluppo del sorriso sociale, nistagmo
5–8 mesi
Mancanza di contatto visivo, fissazione insufficiente su oggetti o volti, strabismo
9–24 mesi
Non nota le proprie mani, assenza di movimenti intenzionali delle mani o delle braccia
24 mesi e oltre
Goffaggine nel gattonare, tiene gli oggetti vicino al viso, difficoltà a salire/scendere marciapiedi e scale
Età scolare
Difficoltà nella lettura, lamentele di mal di testa
I ritardi nella motricità grossolana e fine sono anche importanti indizi di deficit visivo. Le difficoltà di lettura possono essere scambiate per un disturbo dell’apprendimento.
QQuali sono i segni di ipovisione nei neonati e nei bambini piccoli?
A
Dalla nascita ai 4 mesi si osserva assenza o ritardo del riflesso di ammiccamento e ritardo nello sviluppo del sorriso sociale. A 5-8 mesi si notano mancanza di contatto visivo e fissazione incompleta. A 9-24 mesi, segni sono la mancata consapevolezza della mano e l’assenza di movimenti finalizzati. I ritardi nella motricità grossolana e fine sono anch’essi segni importanti che suggeriscono un deficit visivo.
I reperti clinici caratteristici della CVI sono mostrati di seguito. 2)
Variabilità della funzione visiva: diminuzione temporanea a causa di epilessia o cattive condizioni di salute, con conseguenti difficoltà in ambienti visivamente complessi
effetto affollamento / simultanagnosia : il 41% dei bambini con CVI presenta un rapporto di affollamento di 2,0 (contro il 4% dei bambini senza CVI)
Preservazione relativa della visione dei colori : dovuta all’espressione bilaterale del colore
Ridotta sensibilità al contrasto: provoca una discrepanza tra la funzione visiva quotidiana e l’acuità visiva
Latenza prolungata dei movimenti oculari guidati visivamente: ritardo nelle saccadi e nella fissazione
Difetto del campo visivo: mostra un pattern individuale in base alla sede della lesione
Fotofobia e sguardo paradossale verso la luce: quest’ultimo si presume sia dovuto a una lesione talamica
I disturbi cognitivi visivi di alto livello (classificazione di Dutton) includono disturbi del riconoscimento (prosopagnosia: 15 casi su 20), disturbi dell’orientamento (agnosia topografica), disturbi della percezione della profondità (astereognosi), disturbi della percezione del movimento (acinetopsia) e simultagnosia. 2) La disfunzione della via dorsale può manifestarsi come disturbo dell’integrazione visuomotoria e atassia ottica.
Il gold standard è il test logMAR (da vicino e da lontano) con ottotipi adatti all’età. Il test con un singolo ottotipo può sovrastimare l’acuità visiva a causa del fenomeno di crowding.
0–36 mesi
Teller Acuity Cards: Gold standard. Validato anche per bambini con ipovisione. Sfrutta la preferenza dei neonati per i motivi a strisce (metodo PL).
Metodo delle carte di acuità a strisce (TAC, carta di Cardiff): Eseguibile facilmente in ambulatorio.
Carte a punti di Morizane: Possibili da circa 2 anni. Eseguite a una distanza di 30 cm. Nei bambini con disabilità intellettiva o motoria, indicare i piccoli occhi sulla carta a punti è spesso difficile. Per i bambini che comprendono il concetto di «quale», è utile presentare sia la carta 0 che quella con l’occhio e chiedere loro di scegliere.
VEP (potenziali evocati visivi): Mostra valori più alti rispetto all’acuità visiva PL o OKN e può valutare direttamente la risposta corticale occipitale. Riferimenti per l’acuità visiva OKN: neonato 20/400, 6 mesi 20/100, 1 anno 20/60.
4–7 anni
Simboli LEA : Applicabili ai bambini in età pre-lettura. Gli ottotipi con figure e disegni possono essere misurati a partire da 2,5-3,5 anni.
Anello di Landolt / HOTV : Utilizzato per bambini che stanno imparando le lettere. Il tasso di successo dell’anello di Landolt è del 60% a 3 anni e del 95% a 4 anni.
Raggiungimento dell’acuità visiva 1,0 con un singolo ottotipo : 67% a 3 anni, 75% a 4 anni, 85% a 5 anni e quasi il 100% a 6 anni.
Punti di attenzione : La distinzione tra acuità visiva con singolo ottotipo e con ottotipi ravvicinati è difficile fino a circa 8-10 anni (fenomeno di affollamento).
8-13 anni
Scala LogMAR : Metodo di esame ottimale per questa fascia d’età.
Esame dei bambini con nistagmo: valutare l’acuità visiva monoculare utilizzando sfocatura con lenti positive o occlusione semitrasparente.
Considerazioni sullo sviluppo: l’acuità visiva da vicino si sviluppa prima di quella da lontano.
QCome si misura l'acuità visiva in un bambino con ipovisione?
A
I metodi di esame raccomandati variano in base all’età. Per 0-36 mesi si raccomandano le Teller Acuity Cards o le carte a strisce, per 4-7 anni i simboli LEA o l’anello di Landolt, per 8-13 anni la tabella LogMAR. L’esame con un singolo ottotipo sovrastima l’acuità visiva, quindi è importante un metodo che mantenga l’affollamento.
I bambini ipovedenti presentano frequentemente anomalie refrattive e l’esame refrattivo in cicloplegia è particolarmente importante. Nei bambini, l’accomodazione è potente, quindi è necessario un esame refrattivo con farmaci cicloplegici. La capacità accomodativa viene valutata con la retinoscopia dinamica; in caso di deficit, si considera l’aggiunta di una correzione bifocale. Si deve considerare anche la protezione oculare con lenti in policarbonato.
La gestione dell’ipovisione pediatrica richiede una collaborazione multidisciplinare. Il team è composto da:
Oftalmologo pediatrico, optometrista
Terapista occupazionale, terapista della riabilitazione visiva
Formatore di tecnologie assistive, istruttore di mobilità
Psicologo, consulente professionale
QQuali professionisti sono coinvolti nella gestione dell'ipovisione pediatrica?
A
Un team multidisciplinare composto da oculisti pediatrici e optometristi, insieme a terapisti occupazionali, terapisti della riabilitazione visiva, formatori di tecnologie assistive, istruttori di mobilità, psicologi e consulenti professionali. È importante un supporto completo adattato allo stadio di sviluppo e all’ambiente di vita del bambino.
Lente d’ingrandimento monofocale da occhiali : utile per lavori da vicino, ma una postura innaturale può portare a peggioramento della postura e tensione al collo.
Lenti d’ingrandimento portatili e da tavolo : da utilizzare in base alle esigenze.
Monocolo : utilizzato per compiti visivi a distanza.
Videoingranditore (CCTV) : visualizza le immagini catturate da una telecamera ingrandite su uno schermo. Offre il massimo ingrandimento ma è costoso.
App per smartphone e tecnologie AI : utilizzo di assistenti vocali come Siri, Alexa.
Audiolibri, screen reader, sintesi vocale : per difficoltà di lettura e scrittura
È stato riportato che un ingrandimento da 5 a 10 volte tramite dispositivi visivi elettronici migliora l’efficacia dell’apprendimento percettivo nei bambini con disabilità visiva da moderata a grave. 1)
Le seguenti misure di supporto sono efficaci per l’adattamento scolastico.
Uso di libri a caratteri grandi e penne a punta grossa
Tavolo inclinabile e illuminazione adeguata
Utilizzo di tablet e lettori di libri elettronici
Etichettatura in braille (combinata con la fissazione della posizione degli oggetti in casa)
In Giappone esistono tre tipi di percorsi scolastici: classi ordinarie, classi di sostegno e scuole speciali. Per i bambini con disabilità visiva molto grave, è importante indirizzarli precocemente al consulente educativo di una scuola speciale per ipovedenti (scuola per ciechi), anche in caso di disabilità multiple. Nel certificato medico per la scuola si raccomanda di specificare informazioni come l’acuità visiva, il potere refrattivo, la necessità e l’uso degli occhiali, la presenza di strabismo e la funzione binoculare, i movimenti oculari, il campo visivo, la visione dei colori, la necessità di protezione dalla luce, le esigenze di sistemazione del posto a sedere e la dimensione dei caratteri dei libri di testo.
I bambini con ipovisione presentano frequentemente preoccupazioni per la salute mentale. I principali fattori scatenanti includono ridotta mobilità, dipendenza dal caregiver, limitazioni nel tempo libero e ridotte opportunità di sviluppo sociale. I sintomi nei bambini possono manifestarsi come sintomi fisici come mal di testa, incubi, irritabilità e cambiamenti cognitivi.
Le strategie di coping includono il supporto sociale di famiglia, insegnanti e amici, consulenza professionale e la promozione del mantenimento dell’indipendenza. Si raccomanda anche un’educazione precoce all’autodifesa (advocacy).
6. Fisiopatologia e meccanismi dettagliati della malattia
Lo sviluppo visivo inizia subito dopo la nascita e le funzioni vengono acquisite gradualmente.
Dalla nascita a 4 mesi : Adattamento alla luce, messa a fuoco su oggetti davanti agli occhi
5–8 mesi : Sviluppo della percezione della profondità (visione stereoscopica), riconoscimento dei volti
9–12 mesi : Coordinazione occhio-mano, stabilimento del riconoscimento spaziale grossolano
Primi 2 anni di vita : Costruzione della capacità di esplorare oggetti nell’ambiente
La visione da vicino si sviluppa prima di quella da lontano. Le alterazioni in questo processo di sviluppo determinano l’impatto funzionale dell’ipovisione.
Le principali caratteristiche fisiopatologiche della CVI sono elencate di seguito. 2)
Causa più frequente: danno alla via visiva post-genicolata da encefalopatia ipossico-ischemica (specialmente nei prematuri)
Degenerazione trans-sinaptica retrograda: il danno alla via visiva posteriore colpisce anche la via anteriore (corpo genicolato laterale, cellule gangliari retiniche)
Danno predominante della via dorsale: la via dorsale (dorsal stream, via del «dove») è più frequentemente danneggiata rispetto alla via ventrale.
«Punto cieco» : fenomeno correlato alla via visiva extragenicolata o alla riorganizzazione del sistema visivo
Disturbo della percezione del movimento : rilevamento anomalo del flusso ottico, del movimento globale/biologico
Per la sensibilità al contrasto dopo cataratta congenita, è stato riportato che è necessario un aumento del contrasto di 1-1,5 unità logaritmiche su tutto il campo visivo.
7. Ricerche recenti e prospettive future (rapporti in fase di ricerca)
È stato sistematicamente dimostrato che i pattern di movimento oculare dei bambini con disabilità visiva differiscono da quelli dei bambini con vista normale. 1)
In una revisione sistematica di scoping, Fonteyn-Vinke et al. (2022) riportano che il tempo di reazione agli stimoli visivi nei bambini con disabilità visiva oculare (VI) è ritardato di 170±28 ms, e nei bambini con disabilità visiva cerebrale (CVI) di 232±36 ms. Nei bambini VI con difficoltà di lettura, si osserva un aumento del numero di fissazioni, un prolungamento della durata delle fissazioni, una diminuzione dell’ampiezza delle saccadi e strategie di movimento oculare non organizzate, mentre i lettori normali mostrano pattern di movimento oculare simili per ogni riga. Un aumento dell’area di fissazione stabile è osservato anche nei bambini con ipovisione e nistagmo. 1)
L’apprendimento percettivo sta attirando l’attenzione come nuovo intervento riabilitativo per i bambini con disabilità visiva. 1)
Un addestramento computerizzato di discriminazione di lettere affollate ha mostrato un miglioramento dell’acuità di lettura e della dimensione critica dei caratteri. Nell’apprendimento percettivo su carta, il trasferimento all’acuità visiva da vicino affollata è stato confermato solo nel gruppo di addestramento affollato. L’acuità visiva da vicino, la stereopsi e l’affollamento sono migliorati e l’effetto è duraturo. L’uso di dispositivi visivi elettronici (ingrandimento 5-10 volte) migliora ulteriormente gli effetti dell’apprendimento percettivo nei bambini con disabilità visiva da moderata a grave. 1)
Nei bambini con disfunzione del VAS e disturbi della lettura, sono stati riportati miglioramenti sia della funzione VAS che delle prestazioni di lettura. 1) L’addestramento è composto dai seguenti tre elementi.
Compito di stima della lunghezza (promozione dell’attenzione bottom-up)
Ricerca visiva e cancellazione di numeri (promozione della modulazione attentiva top-down)
Inseguimento visivo (miglioramento del controllo dei movimenti oculari)
Per il trattamento della CVI sono proposte la terapia di stimolazione visiva e la terapia con cellule staminali. 2) È anche in fase di studio la possibilità di valutazione mediante nuovi esami di neuroimaging come fMRI e DTI.
Fonteyn-Vinke A, Huurneman B, Boonstra FN. Viewing Strategies in Children With Visual Impairment and Children With Normal Vision: A Systematic Scoping Review. Front Psychol. 2022;13:898719.
Chang MY, Borchert MS. Advances in the evaluation and management of cortical/cerebral visual impairment in children. Surv Ophthalmol. 2020;65:708-724.
Kim S, Rachitskaya A, Babiuch A, Eisenberg M, Ghasia F, Sears J, et al. Characterization of pediatric low vision and socioeconomic determinants of health at an academic center: a 5-year analysis. J AAPOS. 2024;28(6):104033. PMID: 39522590.
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