El deterioro visual cerebral (CVI) es un trastorno visual causado por daño en la vía retrogeniculada más allá del núcleo geniculado lateral. Se caracteriza por una reducción de la agudeza visual que supera lo esperado por anomalías en la estructura ocular 1). Es la causa principal de discapacidad visual infantil en países desarrollados y también está aumentando en países en desarrollo 1).
La prevalencia ha aumentado de 36 por 100,000 a finales de la década de 1980 a 161 en 2003. Con la mejora en la supervivencia de los prematuros y los avances en la atención perinatal, la frecuencia de CVI podría seguir aumentando.
La definición de CVI incluye los siguientes cinco elementos clave:
Espectro de discapacidad visual: Causado por anomalías cerebrales que afectan las vías de procesamiento visual
Discapacidad más allá de los hallazgos oculares: Presenta una disfunción visual mayor de lo previsto por la patología ocular
Déficits visuales de bajo y alto orden: Aparecen como uno o ambos, lo que lleva a comportamientos específicos de la enfermedad
Coexistencia con trastornos del neurodesarrollo: Coexiste con otros trastornos, pero la CVI en sí no es un trastorno del lenguaje, aprendizaje o comunicación social
Reconocimiento tardío: El daño neurológico puede no reconocerse hasta que se produce el crecimiento
Los términos “discapacidad visual cortical” o “discapacidad visual cerebral” se utilizan en lugar de “ceguera cortical”. Dado que también se incluyen lesiones subcorticales como la leucomalacia periventricular, el término “cerebral” se considera más preciso1). Recientemente, Costa et al. propusieron la “discapacidad visual central” como concepto superior, clasificándola en CoVI (cortical) y CeVI (cerebral).
Q¿Se puede curar la discapacidad visual cerebral?
A
La CVI es una condición permanente pero no inmutable. En algunos pacientes se observan mejoras en la fijación, sacadas, movimientos oculares de persecución, así como en la agudeza visual, sensibilidad al contraste y campo visual. Las tasas de mejora reportadas son del 46 al 83%. Para más detalles, consulte la sección “Tratamiento estándar”.
La discapacidad visual en la CVI varía desde ausencia de percepción de luz hasta agudeza visual normal. A continuación se muestran los síntomas subjetivos representativos.
Deterioro de la agudeza visual: La agudeza de Vernier se ve más afectada que la agudeza de rejilla. En algunos casos, la agudeza visual mejora en condiciones de baja iluminación.
Estrechamiento del campo visual: campos visuales constreñidos, aspecto de queso suizo (escotomas dispersos), a menudo defectos hemianópticos
Fotofobia (sensibilidad a la luz): observada en algunos pacientes1)
Mirada paradójica a la luz: se sugiere asociación con daño talámico1)
Simultanagnosia: incapacidad para percibir múltiples objetos a la vez
La función visual es fácilmente afectada por factores ambientales y médicos. Las convulsiones o enfermedades pueden reducir temporalmente la función visual, y los entornos visualmente complejos o desconocidos aumentan las dificultades visuales1).
Atrofia óptica: Se observa en aproximadamente el 40% de los pacientes con CVI. Causada por papiledema secundario a hipoxia o hidrocefalia.
Estrabismo: Tanto la esotropía como la exotropía son comunes. Los niños con PVL tienden a tener esotropía.
Estrabismo paralítico: Común en pacientes con parálisis cerebral, donde la esotropía cambia momentáneamente a exotropía. También asociado con CVI.
Nistagmo: Se observa en aproximadamente el 11% de los pacientes. Puede indicar lesiones de la vía visual anterior o trastornos coexistentes del nervio óptico/retina.
Preservación relativa de la visión cromática: Debido a la representación bilateral de la percepción del color 1)
Disminución de la sensibilidad al contraste: Afectada por la frecuencia espacial de los estímulos visuales 1)
Aumento de la latencia de los movimientos oculares guiados visualmente: La latencia de los movimientos sacádicos y la fijación se prolonga 1)
Visión ciega (blindsight): Capacidad de detectar movimiento en el hemicampo ciego. Implica el sistema visual extraestriado y la reorganización del sistema visual 1)
Dutton y colaboradores clasificaron la disfunción visual cognitiva en las siguientes cinco categorías 1):
Se informó que la relación de hacinamiento (agudeza visual de optotipo único ÷ agudeza visual lineal) fue ≥2.0 en el 41% del grupo CVI y en el 4% del grupo no CVI1).
La encefalopatía hipóxico-isquémica (EHI) perinatal y postnatal en recién nacidos a término o prematuros es la causa más común 1). Aproximadamente la mitad de los niños con CVI son diagnosticados con parálisis cerebral, y tiende a ser más frecuente en varones.
Hipoxia-Isquemia
EHI en recién nacidos a término: Infarto en las áreas de cuenca (fronto-parieto-occipital). Causado por la pérdida de la autorregulación del flujo sanguíneo vascular.
EHI en prematuros: Leucomalacia periventricular (LPV). Ocurre comúnmente entre las 24–34 semanas de gestación. Los oligodendrocitos inmaduros y las neuronas de la placa subcortical son vulnerables a la isquemia. En lactantes con bajo peso al nacer, son frecuentes los errores refractivos como la miopía alta y el estrabismo, y a menudo también presentan parálisis de miembros inferiores o cuadriplejía y deterioro cognitivo espacial debido a la leucomalacia periventricular.
Hemorragia intraventricular (HIV): Alto riesgo en prematuros.
Infección/Inflamación
Meningitis: Representa del 11,8 al 15% de los casos de CVI. Haemophilus influenzae tiende a dañar la corteza occipital y es la bacteria causante más común.
Mecanismo de infección: Debido a tromboflebitis, oclusión arterial, lesión hipóxico-isquémica, trombosis del seno venoso e hidrocefalia.
Otras causas
Hidrocefalia: El estiramiento crónico de la corteza posterior es un mecanismo frecuente. El mal funcionamiento de la derivación también puede ser una causa.
Traumatismo: Representa aproximadamente el 4% de los casos. El síndrome del bebé sacudido es un ejemplo típico.
Epilepsia: Los espasmos infantiles (síndrome de West) pueden causar CVI.
Malformaciones cerebrales congénitas: lisencefalia, esquizencefalia, holoprosencefalia, etc. Las enfermedades metabólicas y la hipoglucemia también pueden ser causas.
En niños con evidencia de baja visión a pesar de exámenes oculares estructurales normales, se debe considerar activamente la CVI. Es importante sospecharla desde el período neonatal, cuando se pueden identificar factores de riesgo.
Tenga en cuenta que en niños con parálisis cerebral, los movimientos oculares pueden ser deficientes, lo que lleva a la conclusión errónea de que no ven aunque sí lo hacen. En niños con discapacidades físicas, las respuestas visuales pueden variar mucho según la posición corporal; cuando la estabilidad del tronco es deficiente, las respuestas visuales disminuyen. Por lo tanto, es importante evaluar las respuestas visuales en un estado relajado y estable (por ejemplo, sentado en una silla de ruedas o cochecito) tanto como sea posible.
La RM es la prueba más importante para diagnosticar la CVI. La extensión y ubicación del daño ayudan a predecir el pronóstico. Los patrones de lesión en la RM se clasifican en tres tipos principales:
Patrón de lesión
Pronóstico
PVL / quiste cerebral / atrofia cerebral
Dificultad para mejorar la función visual
Daño menor
Buen pronóstico esperado
Atrofia cerebral difusa
Mejora limitada
Siempre se recomienda una resonancia magnética en niños con puntuaciones bajas de Apgar.
Los PEV alguna vez se consideraron importantes para el diagnóstico de CVI. Sin embargo, debido a la mediación del sistema visual extraestriado, se pueden registrar PEV de destello normales incluso en pacientes con CVI. Por lo tanto, un PEV de destello normal no descarta la CVI1).
La EEG se consideraba anteriormente una herramienta diagnóstica valiosa, pero con la difusión de las imágenes de alta resolución, su papel en el diagnóstico de la CVI ha disminuido.
El seguimiento ocular basado en aprendizaje automático se espera como un método de evaluación objetivo del procesamiento visual en CVI. Se ha demostrado que, utilizando indicadores como la latencia y frecuencia de fijación y sacádicos, se puede distinguir a los niños con CVI de los controles con alta precisión (AUC ≥ 0.90). Combinado con mapas de prominencia generados por IA llamados SegCLIP, permite cuantificar los patrones de mirada hacia características visuales de bajo y alto nivel.
Actualmente no existe un tratamiento establecido basado en evidencia. El núcleo del manejo es la prevención, el tratamiento de enfermedades oculares comórbidas, la rehabilitación, los ajustes ambientales y la colaboración multidisciplinaria.
Manejo Oftalmológico
Corrección refractiva: Recetar gafas para errores refractivos comórbidos.
Cirugía de estrabismo: Los candidatos son aquellos con recuperación visual estable y complicaciones neurológicas controladas 1). El estrabismo convergente manifiesto grande es indicación de cirugía temprana. El estrabismo intermitente se evalúa después de evaluaciones repetidas. Por lo general, se planifica una subcorrección del 15-20% (para prevenir la sobrecorrección que lleva a exotropía consecutiva).
Rehabilitación
Terapia de estimulación visual: Estimulación con reflejo de luz (iluminar cada ojo con una linterna en una habitación oscura, 1 minuto × 30 veces/día), ejercicios de reconocimiento de formas.
Ajustes ambientales: Minimizar patrones, usar un entorno simplificado con colores de alto contraste. Materiales de lectura con doble espacio. Uso de dispositivos con retroiluminación.
Aprovechamiento de la visión cercana: La agudeza visual cercana suele ser mejor que la lejana.
Entorno de baja iluminación: Algunos casos muestran mejora en la agudeza visual al reducir el nivel de luz ambiental.
La mayoría de los niños con CVI muestran cierta recuperación visual, pero la mejoría progresa lentamente durante varios meses. Las tasas de mejoría reportadas son del 46 al 83%. Sin embargo, el 90% presenta discapacidad visual residual y califica para servicios de rehabilitación.
Q¿Puede la rehabilitación mejorar la visión?
A
La mayoría de los niños con CVI muestran alguna mejoría visual con el tiempo, pero el 90% tiene discapacidad visual residual. Aunque se recomienda la terapia de estimulación visual, ningún estudio ha demostrado que sea más efectiva que la mejoría natural. Se recomiendan ajustes ambientales (alto contraste, entorno simplificado) y rehabilitación multidisciplinaria.
6. Fisiopatología y mecanismos detallados de inicio
En los recién nacidos a término, las zonas limítrofes entre las arterias cerebral anterior y media, y entre la cerebral media y posterior, son las más vulnerables. La pérdida de la autorregulación del flujo sanguíneo cerebral debido a la hipoxia provoca hipoperfusión en estas áreas de cuenca, causando infartos en las regiones frontal y parietooccipital. La corteza estriada, las áreas visuales occipitales, el lóbulo temporal y la corteza parietal también suelen estar afectados.
Encefalopatía hipóxico-isquémica en recién nacidos prematuros
En los recién nacidos prematuros, la sustancia blanca profunda periventricular es la más afectada. La lesión es más probable que ocurra entre las 24 y 34 semanas de gestación. Existe una zona de cuenca vulnerable transitoria en la sustancia blanca periventricular, donde las ramas perforantes largas de la arteria cerebral media terminan desde la superficie pial hasta la sustancia blanca profunda periventricular. Los capilares en esta región son propensos a hemorragia debido a la hipoxia-isquemia.
Las células gliales y neuronas se producen a partir de la matriz germinal y migran al cerebro. Los oligodendrocitos inmaduros y las neuronas de la subplaca ubicados en la región periventricular son más vulnerables a la isquemia que las formas maduras. Estos contribuyen al patrón característico de lesión en la leucomalacia periventricular (PVL).
En la CVI, la disfunción de la vía dorsal (vía dónde/cómo) es más común que la de la vía ventral (vía qué)1). La disfunción de la vía dorsal se manifiesta como anomalías en la percepción del movimiento (deterioro en la detección del flujo óptico y del movimiento biológico) y déficits de integración visomotora (ataxia óptica)1).
El daño al tálamo en desarrollo contribuye a la CVI. Se ha observado una reducción significativa del volumen en todo el tálamo, particularmente en las regiones talámicas lateral, anterior y ventral.
Una hipótesis para la mejora visual sugiere que el daño temprano no causa muerte celular, sino que interrumpe la síntesis normal de proteínas en las neuronas, lo que provoca retrasos en la mielinización, la formación de dendritas y la sinaptogénesis. La mejora visual en pacientes con CVI puede representar en realidad una forma de retraso en el desarrollo visual.
7. Investigación más reciente y perspectivas futuras
Se ha desarrollado un nuevo método que combina el seguimiento ocular con mapas de prominencia generados por IA (SegCLIP). Puede cuantificar cómo los niños con CVI dirigen la mirada hacia características visuales de bajo y alto nivel. Este método ha sido validado con puntuaciones de visión funcional y podría convertirse en una herramienta no invasiva y cuantitativa para monitorizar y evaluar los déficits de procesamiento visual en la CVI.
El análisis de agrupamiento no supervisado basado en datos identificó tres subgrupos distintos de CVI con diferentes resultados visuales al año. En uno de estos grupos, la agudeza visual mejoró significativamente después de un año. La estratificación de la población de pacientes mediante estos métodos puede ser útil para desarrollar planes de intervención individualizados.
En el único ensayo controlado aleatorizado publicado, la administración intraventricular de células madre/progenitoras neurales derivadas de fetos resultó en una mejora visual de al menos un grado en la escala de Huo en el 60% del grupo de tratamiento con células madre, en comparación con el 33% en el grupo de control 1). Sin embargo, no se realizó enmascaramiento de participantes ni examinadores, y se observaron eventos adversos como fiebre, fuga de líquido cefalorraquídeo y hemorragia intracraneal. Se necesita más investigación para establecer las fuentes óptimas de células madre y los métodos de administración.
Chang MY, Borchert MS. Advances in the evaluation and management of cortical/cerebral visual impairment in children. Surv Ophthalmol. 2020;65(6):708-724.
Bauer CM, Merabet LB. Perspectives on Cerebral Visual Impairment. Semin Pediatr Neurol. 2019;31:1-2. PMID: 31548018.
Bauer CM, van Sorge AJ, Bowman R, Boonstra FN. Editorial: Cerebral visual impairment, visual development, diagnosis, and rehabilitation. Front Hum Neurosci. 2022;16:1057401. PMID: 36457755.
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