缺氧/缺血
足月儿HIE：分水岭区（额-顶-枕叶）梗死。由血管血流自身调节功能丧失引起。
早产儿HIE：脑室周围白质软化（PVL）。好发于妊娠24~34周。未成熟的少突胶质细胞和底板神经元对缺血敏感。低出生体重儿常出现高度近视等屈光不正和斜视，且常伴有脑室周围白质软化导致的下肢或四肢瘫痪及空间认知障碍。
脑室内出血（IVH）：早产儿风险高。
脑性视觉障碍
一目了然的要点
Section titled “一目了然的要点”1. 什么是脑性视觉障碍
Section titled “1. 什么是脑性视觉障碍”脑性视觉障碍（CVI）是由外侧膝状体之后的视路（retrogeniculate pathway）损伤引起的视觉障碍。其特征是视力下降程度超出眼球结构异常所预期的范围1)。在发达国家，它是儿童视觉障碍的主要原因，在发展中国家也呈增加趋势1)。
患病率从1980年代后期的每10万人36人上升到2003年的161人。随着早产儿存活率的提高和围产期护理的改善，CVI的频率可能进一步增加。
CVI的定义包括以下五个关键要素：
- 视觉障碍谱系：由影响视觉处理通路的脑部异常引起
- 超出眼部所见的功能障碍：表现出比眼部病理所见更严重的视觉功能障碍
- 低级和高级视觉缺损：表现为其中之一或两者，导致疾病特有的行为
- 与神经发育障碍共存：与其他障碍共存，但CVI本身不是语言、学习或社交沟通障碍
- 延迟识别：神经损伤可能在成长后才被识别
术语上，使用“皮质视觉障碍”或“脑性视觉障碍”而非“皮质盲”。由于包括脑室周围白质软化症等皮质下病变，因此“脑性”这一表述被认为更准确1)。最近，Costa等人提出将“中枢性视觉障碍”作为上位概念，并将其分为CoVI（皮质性）和CeVI（脑性）。
Q
脑性视觉障碍能治好吗？
A
CVI是一种永久性状态，但并非一成不变。部分患者的固视、扫视、追随眼球运动以及视力、对比敏感度、视野有所改善。改善率据报道为46%至83%。详情请参阅“标准治疗方法”一节。
2. 主要症状与临床所见
Section titled “2. 主要症状与临床所见”CVI的视觉障碍范围从无光感到正常视力不等。以下为代表性自觉症状。
- 视力障碍：游标视力比栅格视力更易受影响。部分病例在低照度条件下视力有所改善。
- 视野狭窄：视野缩小、瑞士奶酪样（散在性暗点）、偏盲性缺损多见
- 畏光（刺眼）：部分患者可见1)
- 反常性注视：提示与丘脑损伤相关1)
- 面容失认：难以识别面孔
- 同时性失认：无法同时识别多个物体
视觉功能易受环境和医学因素影响。发作或疾病可暂时降低视觉功能，在视觉复杂或不熟悉的环境中视觉困难增加1)。
- 视神经萎缩：约40%的CVI患者出现。由缺氧或脑积水继发的视乳头水肿引起。
- 斜视：内斜视和外斜视均常见。PVL患儿倾向于内斜视。
- 运动异常性斜视：常见于脑瘫患者，内斜视瞬间变为外斜视。也与CVI相关。
- 眼球震颤：约11%的患者出现。可能提示前视路病变或合并视神经/视网膜病变。
- 色觉相对保留：由于双侧色觉表现所致1)
- 对比敏感度下降：受视觉刺激的空间频率影响 1)
- 视觉引导眼球运动潜伏期增加：扫视和固视的潜伏期延长 1)
- 盲视：在盲侧半视野中检测运动的能力。涉及纹状体外视觉系统和视觉系统的重组 1)
Dutton等人将认知视觉功能障碍分为以下五类 1)：
| 类别 | 内容 |
|---|---|
| 认知障碍 | 面容失认等 |
| 定向障碍 | 地形失认 |
| 深度知觉障碍 | 立体视觉丧失 |
| 运动知觉障碍 | 运动失认 |
| 同时知觉障碍 | 同时失认 |
拥挤比（单个视标视力÷线性视力）≥2.0的儿童，在CVI组中占41%，在非CVI组中占4%1)。
3. 原因与风险因素
Section titled “3. 原因与风险因素”足月儿或早产儿围产期及出生后的缺氧缺血性脑病（HIE）是最常见的原因1)。约半数CVI患儿被诊断为脑性瘫痪，且男性多见。
感染/炎症
脑膜炎：占CVI病例的11.8%至15%。流感嗜血杆菌易损伤枕叶皮质，是最常见的致病菌。
感染机制：由血栓性静脉炎、动脉闭塞、缺氧缺血性损伤、静脉窦血栓形成和脑积水引起。
其他原因
脑积水：后部皮质的慢性牵拉是常见机制。分流故障也可能是原因之一。
外伤：约占病例的4%。摇晃婴儿综合征是典型例子。
癫痫：婴儿痉挛症（West综合征）可导致CVI。
先天性脑畸形：无脑回畸形、脑裂畸形、全前脑畸形等。代谢性疾病和低血糖也可成为原因。
Q
什么原因导致脑性视觉障碍？
A
最常见的原因是缺氧缺血性脑病，早产儿的脑室周围白质软化（PVL）是典型代表。此外，脑膜炎、脑积水、外伤（摇晃婴儿综合征）、癫痫（婴儿痉挛症）、先天性脑畸形、代谢性疾病等也可成为原因。详情请参阅“病理生理学·详细发病机制”一节。
4. 诊断与检查方法
Section titled “4. 诊断与检查方法”对于结构性眼科检查正常但存在低视力证据的儿童，应积极考虑CVI。从可识别风险因素的新生儿期开始怀疑非常重要。
注意，脑瘫儿童可能因眼球运动本身不顺利而被误判为看不见。肢体残疾儿童中，视觉反应可能因体位而大幅变化；躯干稳定性差时视觉反应会下降，因此应尽可能在身体放松且稳定的状态（如坐在轮椅或婴儿车上）下评估视觉反应。
神经影像学检查
Section titled “神经影像学检查”MRI是诊断CVI最重要的检查。损伤的范围和部位有助于推测预后。MRI上的病变模式大致分为三类：
| 病变模式 | 预后 |
|---|---|
| PVL / 脑囊肿 / 脑萎缩 | 视觉功能改善困难 |
| 轻微损伤 | 预期预后良好 |
| 弥漫性脑萎缩 | 改善有限 |
对于低Apgar评分的儿童，始终建议进行MRI检查。
视觉诱发电位（VEP）
Section titled “视觉诱发电位（VEP）”VEP曾被认为对CVI的诊断很重要。然而，由于纹状体外视觉系统的介导，CVI患者也可能记录到正常的闪光VEP。因此，正常的闪光VEP不能排除CVI 1)。
脑电图（EEG）
Section titled “脑电图（EEG）”EEG以前被认为是一种有价值的诊断工具，但随着高分辨率影像的普及，其在CVI诊断中的作用已经减弱。
基于机器学习的眼动追踪有望成为CVI视觉处理的客观评估方法。研究表明，利用固视和扫视的潜伏期、频率等指标，可以高精度（AUC≥0.90）区分CVI儿童和对照组。结合名为SegCLIP的AI生成显著性图，可以量化对低阶和高阶视觉特征的注视模式。
5. 标准治疗方法
Section titled “5. 标准治疗方法”目前尚无基于证据的既定治疗方法。管理的核心是预防、治疗合并眼病、康复、环境调整和多学科协作。
眼科管理
康复
大多数CVI儿童会表现出一定程度的视觉恢复，但改善缓慢，持续数月。改善率据报道为46%至83%。然而，90%的患者仍有视觉障碍，需要康复服务。
Q
康复能改善视力吗？
A
大多数CVI儿童随着时间的推移会表现出一些视觉改善，但90%仍有视觉障碍。虽然推荐视觉刺激疗法，但尚无研究显示其效果优于自然改善。建议进行环境调整（高对比度、简化环境）和多学科康复。
6. 病理生理学与详细发病机制
Section titled “6. 病理生理学与详细发病机制”足月儿缺氧缺血性脑病
Section titled “足月儿缺氧缺血性脑病”在足月儿中，大脑前动脉与大脑中动脉、大脑中动脉与大脑后动脉之间的分水岭区域最易受影响。缺氧导致脑血管血流自身调节功能丧失，引起分水岭区域低灌注，导致额叶和顶枕叶区域梗死。纹状体皮质、枕叶视觉区、颞叶和顶叶皮质也常受累。
早产儿缺氧缺血性脑病
Section titled “早产儿缺氧缺血性脑病”在早产儿中，脑室周围深部白质主要受损。损伤最易发生在妊娠24至34周。脑室周围白质存在一个短暂脆弱的分水岭区，大脑中动脉的长穿支从软脑膜表面终止于脑室周围深部白质。该区域的毛细血管因缺氧缺血易发生出血。
生发层产生胶质细胞和神经元，并迁移至大脑。脑室周围未成熟的少突胶质细胞和底板神经元比成熟型更易受缺血损伤。这些形成了脑室周围白质软化（PVL）的特征性损伤模式。
视觉通路的损伤
Section titled “视觉通路的损伤”在CVI中，背侧流（where/how通路）的功能障碍比腹侧流（what通路）更常见1)。背侧流障碍表现为运动知觉异常（光流和生物运动检测障碍）和视觉运动整合障碍（视性共济失调）1)。
发育中的丘脑损伤与CVI有关。整个丘脑，特别是外侧、前侧和腹侧丘脑区域的体积显著减少。
视觉改善的机制
Section titled “视觉改善的机制”视觉改善的假说认为，早期损伤不会导致细胞死亡，而是中断神经元的正常蛋白质合成，从而引起髓鞘形成、树突形成和突触形成的延迟。CVI患者的视力改善实际上可能是一种视觉发育迟缓的形式。
7. 最新研究与未来展望
Section titled “7. 最新研究与未来展望”基于眼动追踪和AI的客观评估
Section titled “基于眼动追踪和AI的客观评估”一种结合眼动追踪与AI生成的显著性图（SegCLIP）的新方法已被开发出来。它可以量化CVI儿童如何将视线投向低阶和高阶视觉特征。该方法已针对功能性视觉评分进行了验证，可能成为监测和评估CVI视觉处理缺陷的无创定量工具。
无监督数据驱动聚类分析确定了三个不同的CVI亚组，其一年后视力结果不同。其中一个亚组在一年后视力显著改善。使用此类方法对患者群体进行分层可能有助于制定个体化干预计划。
在唯一已发表的随机对照试验中，脑室内注射胎儿来源的神经干细胞/前体细胞后，干细胞治疗组60%的患者视力改善至少一个Huo量表等级，而对照组为33%1)。然而，未对参与者和检查者实施盲法，并观察到发热、脑脊液漏和颅内出血等不良事件。需要进一步研究以确定最佳的干细胞来源和给药方法。
8. 参考文献
Section titled “8. 参考文献”- Chang MY, Borchert MS. Advances in the evaluation and management of cortical/cerebral visual impairment in children. Surv Ophthalmol. 2020;65(6):708-724.
- Bauer CM, Merabet LB. Perspectives on Cerebral Visual Impairment. Semin Pediatr Neurol. 2019;31:1-2. PMID: 31548018.
- Bauer CM, van Sorge AJ, Bowman R, Boonstra FN. Editorial: Cerebral visual impairment, visual development, diagnosis, and rehabilitation. Front Hum Neurosci. 2022;16:1057401. PMID: 36457755.