Die Autismus-Spektrum-Störung (ASS) ist eine früh beginnende neurologische Entwicklungsstörung. Sie ist gekennzeichnet durch einen Mangel an sozialer Kommunikation und eingeschränkte, sich wiederholende Verhaltensmuster. Die Diagnosekriterien des DSM-5 werden verwendet.
Die Prävalenz von ASS liegt bei etwa 1 von 36 Kindern, wobei Jungen etwa viermal häufiger diagnostiziert werden als Mädchen. Die Ätiologie ist nicht vollständig geklärt, aber es wird angenommen, dass verschiedene genetische und umweltbedingte Faktoren, die mit der frühen Gehirnentwicklung zusammenhängen, dazu beitragen.
Kinder mit ASS haben ein erhöhtes Risiko für verschiedene Augenerkrankungen. Obwohl Refraktionsfehler, Amblyopie und Strabismus häufig auftreten, werden diese aufgrund von Kooperationsschwierigkeiten und Kommunikationsstörungen oft übersehen. 15–25 % der Kinder mit ASS sind nonverbal, was die Durchführung einer standardmäßigen Augenuntersuchung erschwert.
Bei Kindern mit Autismus-Spektrum-Störung treten trotz guter Sehschärfe und binokularem Sehen Probleme mit glatten Augenfolgebewegungen (smooth pursuit) und sakkadischen Augenbewegungen auf, was dazu führen kann, dass sie beim Lesen Zeilen überspringen oder Schwierigkeiten haben, Buchstaben von der Tafel ins Heft zu übertragen. Die Entwicklung der Augenbewegungen ist eng mit der Entwicklung der Grobmotorik verbunden und wird stark von der sensorischen Integration beeinflusst. Zudem kann bei Kindern mit Entwicklungsstörungen der Selbstwert durch Kommunikationsprobleme mit Freunden und schulischen Stress sinken, was in einigen Fällen zu psychogenen Sehstörungen führt.
Auch bei ASD-assoziierten Genmutationssyndromen treten häufig ophthalmologische Befunde auf. Bei der HIST1H1E-Mutation (Rahman-Syndrom) wiesen 19 von 52 Fällen (37 %) Augenfehlbildungen auf 1). Beim ASH1L-Mutations-assoziierten Syndrom wurden bei 60 % der berichteten Fälle ophthalmologische Anomalien wie Hyperopie, Astigmatismus, Strabismus und Nystagmus festgestellt 2). Auch beim 2p25.3-Mikroduplikationssyndrom des MYT1L-Gens wurde bei mehreren Patienten Strabismus berichtet 3).
Die Prävalenz von ASS liegt bei etwa 1 von 36 Kindern. Jungen werden etwa viermal häufiger diagnostiziert als Mädchen. Da es ein breites Spektrum von Erscheinungsformen umfasst, variiert der Schweregrad der Symptome stark zwischen den Individuen.
Kinder mit ASS klagen selten über Augensymptome. Da viele nonverbal sind, müssen ophthalmologische Probleme aus folgenden Verhaltenshinweisen abgeleitet werden.
Die bei Kindern mit ASS beobachteten ophthalmologischen Befunde sind vielfältig.
Refraktionsfehler
Refraktionsfehler: Bei bis zu 42 % der Kinder mit ASS festgestellt. Es kann zu Weitsichtigkeit, Kurzsichtigkeit oder Astigmatismus kommen.
Amblyopie : Folge von Refraktionsfehlern oder Strabismus. Wenn die kritische Phase der Sehentwicklung ohne angemessene Korrektur überschritten wird, bleibt eine irreversible Sehverschlechterung zurück.
Anomalien der Augenbewegungen
Strabismus : tritt bei Kindern mit ASS häufig auf. Ursache sind vermutlich Augenbewegungsstörungen oder eine atypische Verarbeitung der visuellen Verfolgung.
Atypische Blickmuster : Merkmale wie das Betrachten anderer Gesichtsteile oder Vermeidung von Blickkontakt.
Bei einseitiger Amblyopie liegt in 19–50 % der Fälle ein Strabismus und in 46–79 % eine Refraktionsanomalie vor. Dieser Trend ist bei Kindern mit ASD ähnlich, daher ist eine genaue Beurteilung von Strabismus und Anisometropie wichtig.
Refraktionsanomalien treten bei bis zu 42 % der Kinder mit ASD auf. Strabismus und Amblyopie sind ebenfalls häufiger als bei typischen Kindern, und eine umfassende augenärztliche Untersuchung wird empfohlen.
Die Ursachen der mit ASD verbundenen Augenprobleme sind multifaktoriell.
ASD-assoziierte Genmutationssyndrome weisen eine hohe Rate an ophthalmologischen Komorbiditäten auf.
Kinder mit zerebraler Sehbehinderung (CVI) weisen auch Entwicklungsverzögerungen und Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) auf. Bei Kindern mit CVI treten häufig ophthalmologische Komplikationen wie Strabismus (31–94 %), Optikusatrophie (16–42 %) und Nystagmus (11–92 %) auf.
Die augenärztliche Untersuchung von Kindern mit ASS erfordert besondere Rücksichtnahme. Da Standardverfahren oft schwierig sind, werden folgende Anpassungen empfohlen.
Das bevorzugte Praxisprotokoll für die pädiatrische augenärztliche Beurteilung der AAO (American Academy of Ophthalmology) empfiehlt für Kinder mit ASS automatisierte oder gerätebasierte Screening-Protokolle.
Die Beurteilung des Sehvermögens bei Kindern erfolgt schrittweise. Sie beginnt mit der Bewertung von Fixation und Folgebewegungen, und durch die Kombination von PL-Methode, Teller Acuity Card-Test und visuell evozierten Potenzialen (VEP) kann das Sehvermögen auch bei Kindern geschätzt werden, die keine verbalen Antworten geben können. Bei Kindern mit geistiger Entwicklungsverzögerung sind Fixation und Folgebewegungen im Alter von etwa 3 Monaten möglicherweise nicht immer gut. Nachdem sichergestellt wurde, dass keine offensichtliche Augenerkrankung vorliegt, ist es wichtig, den Verlauf zu beobachten und erneut zu untersuchen.
Um die Kooperation von Kindern mit ASS bei der Untersuchung zu gewinnen, sind folgende Verhaltenstechniken wirksam.
| Technik | Inhalt |
|---|---|
| Sozialgeschichte | Vorab Erklärung des Untersuchungsinhalts mit Bildern |
| Visueller Zeitplan | Präsentation der Untersuchungsschritte mit Fotos |
| Shaping | Schrittweises Vorgehen bei der Untersuchung |
Wenn Verhaltenstechniken allein nicht ausreichen, kann die Gabe von oralem Midazolam (0,5 mg/kg, maximal 15 mg) in Betracht gezogen werden. Eine retrospektive Kohortenstudie berichtete, dass die Abschlussrate bei zuvor nicht untersuchbaren Kindern auf 98 % anstieg.
Wenn eine vollständige augenärztliche Untersuchung nicht möglich ist, stellen Informationen der Eltern eine wichtige Ergänzung der Beurteilung dar. Ein strukturierter Fragebogen kann Informationen darüber liefern, wie das Kind visuell mit seiner Umgebung interagiert.
Die vorherige Nutzung von Sozialgeschichten und visuellen Zeitplänen ist wirksam. Die Untersuchung sollte in einer ruhigen, reizarmen Umgebung durchgeführt werden, wobei eine schrittweise Annäherung (Shaping) verwendet wird. Auch die Reduzierung der verbalen Antwortlast durch gerätebasiertes Screening ist wichtig.
Die Behandlung von Augenproblemen bei Kindern mit ASD folgt den gleichen Prinzipien wie bei typischen Kindern, erfordert jedoch die Berücksichtigung von Kommunikationsstörungen.
Bei Vorliegen einer Refraktionsanomalie wird eine Brille verordnet. Eine Refraktionsbestimmung unter Zykloplegie wird durchgeführt und eine Vollkorrekturbrille wird getragen. Bei Kindern mit ASS kann aufgrund taktiler Überempfindlichkeit eine sensorische Überempfindlichkeit gegenüber dem Tragen einer Brille auftreten, sodass eine schrittweise Gewöhnung erforderlich sein kann. Bei taktiler Überempfindlichkeit kann es länger dauern, bis sich das Tragen der Brille etabliert, aber durch Zusammenarbeit mit Therapie- und Bildungseinrichtungen ist das Tragen einer Brille bei den meisten Kindern möglich. Die Brillenverordnung bei behinderten Kindern erfolgt nach denselben Kriterien wie bei nicht behinderten Kindern.
Bei Schielamblyopie oder refraktiver Amblyopie wird zusätzlich zur Refraktionskorrektur eine Okklusion des gesunden Auges (Augenpflaster) oder die Anwendung von Zykloplegika (Atropin) durchgeführt. Bei Kindern mit ASS kann die Akzeptanz des Pflasters schwierig sein, sodass ein verhaltenstherapeutischer Ansatz kombiniert wird. Das amblyope Auge wird aktiv bei Naharbeit wie Lesen oder Ausmalen eingesetzt.
Je nach Art und Winkel des Schielens werden Prismenbrillen oder eine Operation gewählt. Bei Kindern mit ASS kann die Angst vor einer Vollnarkose stark ausgeprägt sein, sodass die Verwendung von präoperativen Sozialgeschichten hilfreich ist.
Ein Mangel an Vitamin A und B12 aufgrund einseitiger Ernährung kann eine Optikusneuropathie verursachen. Eine Ernährungsbeurteilung sollte durchgeführt und bei Bedarf eine Vitaminergänzung vorgenommen werden.
Bei sensorischer Überempfindlichkeit ist die Methode des schrittweisen Gewöhnens (Shaping) wirksam. Beginnen Sie mit kurzen Tragezeiten und verstärken Sie das Tragen positiv. Die Auswahl von leichten und hautfreundlichen Rahmenmaterialien ist ebenfalls wichtig.
Der Mechanismus, durch den bei Kindern mit ASD häufig ophthalmologische Probleme auftreten, beruht auf den folgenden neurodevelopmentalen Grundlagen.
Bei Kindern mit ASD wurde eine atypische Verarbeitung des magnozellulären und koniozellulären Systems berichtet. Störungen der S-Zapfen-Photorezeptorfunktion und Veränderungen der Aktivität retinaler Ganglienzellen werden als Ursache für Farbsehstörungen angesehen.
Eine Entwicklungsanomalie des Gyrus fusiformis gilt als neurologische Grundlage für die Schwierigkeiten bei der Gesichtserkennung bei Kindern mit ASD. Diese Anomalie ist mit atypischen Blickmustern (Tendenz, auf andere Gesichtsteile als die Augen zu schauen) verbunden.
Die meisten Genmutationen, die ASD verursachen, sind auch an der Augenentwicklung beteiligt.
Zhao et al. (2023) analysierten 52 Fälle von HIST1H1E-Mutationen und fanden Augenfehlbildungen bei 19 (37 %). In der Ala144-Frameshift-Mutationsgruppe traten Augenfehlbildungen bei 50 % auf, häufiger als bei anderen Mutationsstellen (32 %)1).
Cordova et al. (2024) untersuchten 15 Fälle des ASH1L-Mutations-assoziierten Syndroms (Literaturfälle + 3 neue BGR-Fälle) und berichteten über Hyperopie, Astigmatismus, Strabismus und Nystagmus bei 60 %. Von den BGR-Fällen wies einer Dysmetrie und ataktischen Gang auf, ein anderer Astigmatismus2).
Sheth et al. (2023) berichteten über zwei Schwestern mit NEUROG1-Genmutation. Beide Fälle zeigten ein angeborenes Hirnnervenmangelsyndrom sowie ASD. Hornhauttrübung, Ptosis, Gesichtsasymmetrie, bilaterale Cochleahypoplasie und Hypoplasie des VIII. Hirnnervs wurden festgestellt4).
Bei Kindern mit zerebraler Sehbehinderung (CVI) ist eine Komorbidität mit Entwicklungsstörungen und ASD bekannt. Zu den ophthalmologischen Komplikationen bei CVI-Kindern gehören Strabismus (31–94 %), Optikusatrophie (16–42 %) und Nystagmus (11–92 %). Auch bei CVI-Kindern sollten Refraktionskorrektur und Strabismusbehandlung aktiv durchgeführt werden.
Die Aufklärung der genetischen Grundlagen von ASD schreitet rasant voran. Zahlreiche Gene wurden als ASD-Anfälligkeitsgene identifiziert, und es wird erforscht, wie diese Genmutationen die Augenentwicklung beeinflussen.
Zhao et al. (2025) berichteten erstmals in China über eine Nonsense-Mutation im ANK2-Gen (c.3007C>T, p.R1003*). Die umfassende Analyse von 16 ANK2-Mutationsfällen ergab 9 Fälle von ASD, 10 Fälle von Epilepsie, 5 Fälle von geistiger Behinderung und 11 Fälle von Sprach- und Kommunikationsstörungen. ANK2-Mutationen werden als ursächliches Gen für eine neue neurologische Entwicklungsstörung mit ASD, Epilepsie und geistiger Behinderung angesehen5).
Ma et al. (2024) berichteten über ein 9-jähriges Kind mit primärem Mikrozephalie Typ 22 aufgrund einer NCAPD3-Genmutation, das auch ASD hatte. Bei diesem Kind wurde ab dem 10. Lebensmonat Strabismus festgestellt, und nach einer Stentbehandlung einer okkulten ischämischen zerebralen Gefäßdissektion verbesserten sich mehrere Symptome, darunter soziale Interaktion, Sprache, Strabismus und Augenbewegungen 7).
Die Standardisierung von augenärztlichen Behandlungsprotokollen für Kinder mit ASD schreitet voran. Es werden Anstrengungen unternommen, um die Genauigkeit gerätebasierter Screenings zu verbessern, Verhaltenstechniken zu systematisieren und Fragebögen für Eltern zu entwickeln, um Augenprobleme bei Kindern mit ASD frühzeitig zu erkennen und angemessen zu behandeln.
