O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um transtorno do neurodesenvolvimento de início precoce. Caracteriza-se por déficits na comunicação social e padrões restritivos e repetitivos de comportamento. Os critérios diagnósticos do DSM-5 são utilizados.
A prevalência do TEA é de cerca de 1 em cada 36 crianças, sendo os meninos diagnosticados aproximadamente quatro vezes mais que as meninas. A etiologia não é totalmente compreendida, mas acredita-se que vários fatores genéticos e ambientais relacionados ao desenvolvimento inicial do cérebro contribuam.
Crianças com TEA apresentam risco aumentado para diversas doenças oftalmológicas. Apesar da alta incidência de erros refrativos, ambliopia e estrabismo, as doenças oculares são frequentemente negligenciadas devido à dificuldade de cooperação e aos distúrbios de comunicação. Cerca de 15 a 25% das crianças com TEA são não verbais, tornando difícil a realização de exames oftalmológicos de rotina.
Em crianças com transtornos do desenvolvimento, apesar da acuidade visual e da visão binocular serem boas, observam-se dificuldades nos movimentos oculares de perseguição suave (smooth pursuit) e sacádicos (saccade), resultando em pulos de linhas ao ler ou dificuldade em copiar corretamente o texto do quadro para o caderno. O desenvolvimento dos movimentos oculares está intimamente relacionado ao desenvolvimento motor grosso, com grande envolvimento da integração sensorial. Além disso, crianças com transtornos do desenvolvimento podem apresentar problemas de comunicação com amigos e estresse acadêmico, levando a baixa autoestima e, em alguns casos, a distúrbios visuais psicogênicos.
Nas síndromes de mutação genética relacionadas ao TEA, também há alta frequência de achados oftalmológicos. Na mutação HIST1H1E (síndrome de Rahman), 19 de 52 casos (37%) apresentaram deformidades oculares1). Na síndrome relacionada à mutação ASH1L, 60% dos casos relatados apresentaram anormalidades oftalmológicas como hipermetropia, astigmatismo, estrabismo e nistagmo2). Na síndrome de microduplicação 2p25.3 do gene MYT1L, estrabismo também foi relatado em vários pacientes3).
A prevalência do TEA é de aproximadamente 1 em cada 36 crianças. Meninos são diagnosticados cerca de 4 vezes mais que meninas. Como abrange um amplo espectro de condições, há grande variação individual na gravidade dos sintomas.
Crianças com TEA raramente relatam sintomas oculares. Como muitas são não verbais, é necessário inferir problemas oftalmológicos a partir de sinais comportamentais, como os seguintes.
Os achados oftalmológicos observados em crianças com TEA são variados.
Erro refrativo
Erro refrativo: presente em até 42% das crianças com TEA. Pode ocorrer hipermetropia, miopia ou astigmatismo.
Ambliopia: secundária a erro refrativo ou estrabismo. Se o período crítico do desenvolvimento visual passar sem correção adequada, pode resultar em perda visual irreversível.
Anormalidades da motilidade ocular
Estrabismo: É frequentemente observado em crianças com TEA. Acredita-se que seja causado por distúrbios dos movimentos oculares e processamento atípico do rastreamento visual.
Padrões atípicos de olhar: Caracterizam-se por desviar o olhar para outras partes do rosto, evitar contato visual, entre outros.
Na ambliopia unilateral, o estrabismo está presente em 19-50% dos casos e o erro refrativo em 46-79%. Essa tendência é semelhante em crianças com TEA, sendo importante uma avaliação precisa do estrabismo e da anisometropia.
Erros refrativos são encontrados em até 42% das crianças com TEA. Estrabismo e ambliopia também são mais frequentes do que em crianças típicas, sendo recomendado um exame oftalmológico abrangente.
As causas dos problemas oftalmológicos associados ao TEA são multifatoriais.
Síndromes de mutações genéticas associadas ao TEA apresentam alta taxa de comorbidade com anormalidades oftalmológicas.
Crianças com deficiência visual cerebral (DVC) também apresentam atraso no desenvolvimento e TEA. Em crianças com DVC, complicações oftalmológicas como estrabismo (31-94%), atrofia óptica (16-42%) e nistagmo (11-92%) são frequentes.
O exame oftalmológico em crianças com TEA requer cuidados especiais. Como os procedimentos padrão são frequentemente difíceis, recomenda-se as seguintes adaptações.
O Padrão de Prática Preferencial de Avaliação Oftalmológica Pediátrica da AAO (Academia Americana de Oftalmologia) recomenda protocolos de triagem automatizados ou baseados em equipamentos para crianças com TEA.
A avaliação da acuidade visual em crianças segue uma abordagem gradual. Começa com a avaliação da fixação e seguimento visual, combinando o método PL, o cartão de acuidade de Teller e o potencial evocado visual (PEV), permitindo estimar a acuidade mesmo em crianças com dificuldade de resposta verbal. Em crianças com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, a fixação e o seguimento visual por volta dos 3 meses podem não ser adequados. Após confirmar a ausência de doença ocular evidente, é importante acompanhar e reavaliar.
Para obter a cooperação de crianças com TEA durante o exame, as seguintes técnicas comportamentais são eficazes.
| Técnica | Descrição |
|---|---|
| História social | Explicar previamente o conteúdo da consulta com figuras |
| Cronograma visual | Apresentar o procedimento do exame com fotos |
| Modelagem | Realizar o exame em etapas progressivas |
Quando apenas as técnicas comportamentais são insuficientes, considera-se a administração de midazolam oral (0,5 mg/kg, máximo 15 mg). Um estudo de coorte retrospectivo relatou que a taxa de conclusão do exame em crianças anteriormente não testáveis aumentou para 98%.
Quando não é possível realizar um exame oftalmológico completo, as informações dos pais são um complemento importante para a avaliação. Questionários estruturados podem fornecer informações sobre como a criança interage visualmente com o ambiente.
O uso prévio de histórias sociais e cronogramas visuais é eficaz. O exame deve ser realizado em ambiente silencioso e com poucos estímulos, utilizando a técnica de modelagem progressiva. Também é importante reduzir a carga de respostas verbais com triagem baseada em dispositivos.
O tratamento dos problemas oftalmológicos em crianças com TEA segue os mesmos princípios que em crianças típicas, mas requer consideração das dificuldades de comunicação.
Quando um erro refrativo é identificado, é prescrito o uso de óculos. Realiza-se exame refrativo sob cicloplegia e prescreve-se óculos de correção total. Em crianças com TEA, pode haver hipersensibilidade tátil ao uso de óculos, sendo necessária uma adaptação gradual. Embora a aceitação dos óculos possa levar tempo devido à hipersensibilidade tátil, a colaboração com instituições de terapia e educação permite que a maioria das crianças use óculos. A prescrição de óculos para crianças com deficiência segue os mesmos critérios que para crianças sem deficiência.
Para ambliopia estrábica ou refrativa, além da correção refrativa, realiza-se oclusão do olho bom (tampão) ou uso de colírios cicloplégicos (atropina). Em crianças com TEA, a aceitação do tampão pode ser difícil, sendo necessário associar abordagens de terapia comportamental. Incentiva-se o uso ativo do olho amblíope em atividades de perto, como leitura e colorir.
Dependendo do tipo e ângulo do estrabismo, são indicados óculos prismáticos ou cirurgia. Em crianças com TEA, pode haver grande ansiedade em relação à anestesia geral, sendo útil o uso de histórias sociais no pré-operatório.
A deficiência de vitamina A e B12 devido a dieta seletiva pode causar neuropatia óptica. Realizar avaliação nutricional e suplementar vitaminas conforme necessário.
Em caso de hipersensibilidade sensorial, a técnica de modelagem por aproximações sucessivas é eficaz. Comece com uso por curto período e reforce positivamente quando a criança usar. A escolha de materiais leves e confortáveis para a armação também é importante.
A alta frequência de problemas oftalmológicos em crianças com TEA baseia-se em fundamentos neurodesenvolvimentais, como descrito a seguir.
Em crianças com TEA, foram relatados processamentos atípicos nos sistemas magnocelular e koniocelular. Acredita-se que disfunções nos fotorreceptores de cone S e alterações na atividade das células ganglionares da retina sejam as causas das anormalidades na visão de cores.
Anormalidades do desenvolvimento do giro fusiforme são consideradas a base neurológica das dificuldades de reconhecimento facial em crianças com TEA. Essa anormalidade está associada a padrões atípicos de olhar (tendência a direcionar o olhar para partes do rosto que não os olhos).
Muitas das mutações genéticas que causam o TEA também estão envolvidas no desenvolvimento ocular.
Zhao et al. (2023) analisaram 52 casos de mutação HIST1H1E e encontraram deformidades oculares em 19 casos (37%). No grupo de mutação frameshift Ala144, 50% apresentaram deformidades oculares, uma frequência maior do que em outros locais de mutação (32%)1).
Cordova et al. (2024) examinaram 15 casos da síndrome associada à mutação ASH1L (casos da literatura + 3 novos casos do BGR) e encontraram hipermetropia, astigmatismo, estrabismo e nistagmo em 60%. Dos casos do BGR, um apresentou dismetria e marcha atáxica, e outro apresentou astigmatismo2).
Sheth et al. (2023) relataram duas irmãs com mutação no gene NEUROG1. Ambas apresentavam síndrome de deficiência congênita dos nervos cranianos, além de TEA. Foram observadas opacidade corneana, ptose palpebral, assimetria facial, hipoplasia coclear bilateral e hipoplasia do VIII nervo craniano4).
Em crianças com deficiência visual cerebral (CVI), é conhecida a associação com transtornos do desenvolvimento e TEA. As complicações oftalmológicas relatadas em crianças com CVI incluem estrabismo em 31-94%, atrofia do nervo óptico em 16-42% e nistagmo em 11-92%. A correção refrativa e o tratamento do estrabismo devem ser realizados ativamente também em crianças com CVI.
A elucidação da base genética do TEA está avançando rapidamente. Múltiplos genes foram identificados como genes de suscetibilidade ao TEA, e estudos estão em andamento sobre como essas mutações genéticas afetam o desenvolvimento ocular.
Zhao et al. (2025) relataram pela primeira vez na China uma mutação sem sentido no gene ANK2 (c.3007C>T, p.R1003*). Em uma análise abrangente de 16 casos com mutação no ANK2, foram observados: TEA em 9 casos, epilepsia em 10, deficiência intelectual em 5 e distúrbio de comunicação linguística em 11. A mutação no ANK2 está sendo considerada como gene causador de um novo transtorno do neurodesenvolvimento associado a TEA, epilepsia e deficiência intelectual5).
Ma et al. (2024) relataram um menino de 9 anos com microcefalia primária tipo 22 devido a mutação no gene NCAPD3, complicada com TEA. O estrabismo foi observado desde os 10 meses de idade, e após tratamento com stent para dissecção vascular cerebral isquêmica oculta, houve melhora em múltiplos sintomas, incluindo interação social, linguagem, estrabismo e movimentos oculares7).
A padronização dos protocolos de atendimento oftalmológico para crianças com TEA está avançando. Esforços estão sendo feitos para detectar precocemente e tratar adequadamente os problemas oftalmológicos em crianças com TEA, incluindo melhora da precisão da triagem baseada em equipamentos, sistematização de técnicas comportamentais e desenvolvimento de questionários para pais.
