El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo de inicio temprano caracterizado por déficits en la comunicación social y patrones de comportamiento restringidos y repetitivos. Se utilizan los criterios diagnósticos del DSM-5.
La prevalencia del TEA es de aproximadamente 1 de cada 36 niños, y los niños son diagnosticados aproximadamente cuatro veces más que las niñas. La etiología no se comprende completamente, pero se cree que contribuyen diversos factores genéticos y ambientales relacionados con el desarrollo temprano del cerebro.
Los niños con TEA tienen riesgo de diversas afecciones oftalmológicas. A pesar de la alta incidencia de errores refractivos, ambliopía y estrabismo, las enfermedades oculares a menudo pasan desapercibidas debido a la falta de cooperación y dificultades de comunicación. Alrededor del 15-25% de los niños con TEA son no verbales, lo que dificulta la realización de exámenes oculares estándar.
En niños con trastornos del desarrollo, incluso cuando la agudeza visual y la visión binocular son buenas, los movimientos oculares de persecución suave y sacádicos pueden estar alterados, lo que provoca saltos de líneas al leer o dificultad para copiar del pizarrón. El desarrollo de los movimientos oculares está estrechamente relacionado con el desarrollo motor grueso e involucra en gran medida la integración sensorial. Además, debido a problemas de comunicación con los compañeros y estrés académico, la autoestima puede disminuir y algunos niños pueden presentar alteraciones visuales psicógenas.
Los hallazgos oftalmológicos también son comunes en síndromes de mutación genética relacionados con el TEA. En la mutación HIST1H1E (síndrome de Rahman), se observaron deformidades oculares en 19 de 52 casos (37%) 1). En el síndrome relacionado con la mutación ASH1L, el 60% de los casos reportados presentaban anomalías oftalmológicas como hipermetropía, astigmatismo, estrabismo y nistagmo 2). También se ha reportado estrabismo en múltiples pacientes con síndrome de microduplicación 2p25.3 del gen MYT1L 3).
La prevalencia del TEA es de aproximadamente 1 de cada 36 niños. Los niños varones son diagnosticados aproximadamente cuatro veces más que las niñas. Debido a que abarca un amplio espectro de condiciones, existe una gran variación individual en la gravedad de los síntomas.
Los niños con TEA rara vez se quejan de síntomas oculares. Dado que muchos son no verbales, es necesario inferir problemas oftalmológicos a partir de signos conductuales como los siguientes.
Los hallazgos oftalmológicos en niños con TEA son diversos.
Error refractivo
Error refractivo: Se encuentra hasta en el 42% de los niños con TEA. Pueden ocurrir hipermetropía, miopía y astigmatismo.
Ambliopía: Secundaria a errores refractivos o estrabismo. Si el período crítico del desarrollo visual pasa sin una corrección adecuada, queda una disminución irreversible de la agudeza visual.
Anomalías de los movimientos oculares
Estrabismo: Se observa con frecuencia en niños con TEA. Se cree que es causado por alteraciones en los movimientos oculares o un procesamiento atípico del seguimiento visual.
Patrones de mirada atípicos: Características como mirar otras partes del rostro o evitar el contacto visual.
Cuando la ambliopía es unilateral, se acompaña de estrabismo en un 19–50% de los casos y de errores refractivos en un 46–79%. Esta tendencia es similar en niños con TEA, por lo que es importante una evaluación precisa del estrabismo y la anisometropía.
Los errores refractivos se encuentran hasta en un 42% de los niños con TEA. El estrabismo y la ambliopía también son más frecuentes que en niños con desarrollo típico, y se recomienda un examen oftalmológico completo.
Las causas de los problemas oftalmológicos asociados con el TEA son multifactoriales.
En los síndromes de mutación genética relacionados con TEA, la tasa de anomalías oftálmicas es alta.
Los niños con discapacidad visual cerebral (CVI) también pueden presentar retrasos en el desarrollo o TEA. En niños con CVI son frecuentes complicaciones oftalmológicas como estrabismo (31–94%), atrofia óptica (16–42%) y nistagmo (11–92%).
El examen oftalmológico de niños con TEA requiere consideraciones especiales. Dado que los procedimientos estándar suelen ser difíciles, se recomiendan los siguientes enfoques.
El Patrón de Práctica Preferida de Evaluación Oftalmológica Pediátrica de la AAO (Academia Americana de Oftalmología) recomienda protocolos de detección automatizados o basados en instrumentos para niños con TEA.
La evaluación de la agudeza visual en niños sigue un enfoque gradual. Comenzando con la evaluación de la fijación y el seguimiento, combinando el método PL, el método de la tarjeta de agudeza de Teller y los potenciales evocados visuales (VEP), es posible estimar la agudeza visual incluso en niños con dificultades para la respuesta verbal. En niños con retraso del desarrollo intelectual, la fijación y el seguimiento alrededor de los 3 meses pueden no ser siempre buenos. Después de confirmar la ausencia de enfermedad ocular evidente, es importante realizar un seguimiento y repetir el examen.
Las siguientes técnicas conductuales son efectivas para obtener la cooperación de los niños con TEA durante el examen.
| Técnica | Contenido |
|---|---|
| Historia social | Explicar el contenido de la consulta con anticipación mediante dibujos |
| Horario visual | Presentar los pasos del examen con fotos |
| Modelado | Progresar el examen paso a paso |
Cuando las técnicas conductuales por sí solas son insuficientes, se puede considerar la administración de midazolam oral (0.5 mg/kg, máximo 15 mg). Un estudio de cohorte retrospectivo informó que la tasa de finalización en niños previamente no examinables aumentó al 98%.
Cuando no se puede realizar un examen ocular completo, la información de los padres es un complemento importante para la evaluación. Los cuestionarios estructurados pueden proporcionar información sobre cómo el niño interactúa visualmente con el entorno.
El uso previo de historias sociales y horarios visuales es efectivo. El examen debe realizarse en un ambiente tranquilo y con baja estimulación, utilizando un enfoque de modelado que avance paso a paso. También es importante reducir la carga de respuestas verbales mediante exámenes basados en dispositivos.
El tratamiento de los problemas oculares en niños con TEA sigue los mismos principios que en los niños típicos, pero requiere consideración de las dificultades de comunicación.
Si se detecta un error refractivo, prescriba gafas. Realice una refracción bajo cicloplejía y haga que el niño use gafas de corrección completa. Los niños con TEA pueden tener hipersensibilidad sensorial al usar gafas debido a la defensividad táctil, por lo que puede ser necesaria una habituación gradual. La hipersensibilidad táctil a menudo retrasa la aceptación de las gafas, pero con la cooperación de instituciones terapéuticas y educativas, la mayoría de los niños pueden usarlas. Prescriba gafas para niños con discapacidades utilizando los mismos criterios que para los niños con desarrollo típico.
Para la ambliopía estrábica y la ambliopía refractiva, además de la corrección refractiva, realice oclusión del ojo sano (parche ocular) o gotas ciclopléjicas (atropina). Los niños con TEA pueden tener dificultades para aceptar el parche, por lo que combine con enfoques de terapia conductual. Use activamente el ojo ambliope para tareas de cerca como leer y colorear.
Según el tipo y ángulo del estrabismo, se seleccionan gafas prismáticas o cirugía. Los niños con TEA pueden tener una fuerte ansiedad por la anestesia general, por lo que es útil el uso de historias sociales preoperatorias.
La deficiencia de vitamina A y B12 debido a una dieta desequilibrada puede causar neuropatía óptica. Realice una evaluación nutricional y suplemente vitaminas según sea necesario.
En casos de hipersensibilidad sensorial, es eficaz un enfoque de modelado con habituación gradual. Comience con períodos cortos de uso y proporcione refuerzo positivo cuando las use. También es importante elegir monturas considerando el material y la ligereza.
El mecanismo por el cual los problemas oftálmicos ocurren con frecuencia en niños con TEA se basa en los siguientes fundamentos neuroevolutivos.
En niños con TEA se ha reportado un procesamiento atípico de los sistemas magnocelular y koniocelular. Se cree que la alteración de la función de los fotorreceptores de conos S y los cambios en la actividad de las células ganglionares de la retina causan anomalías en la visión del color.
Las anomalías del desarrollo del giro fusiforme se consideran la base neurológica de las dificultades de reconocimiento facial en niños con TEA. Esta anomalía se asocia con patrones de mirada atípicos (tendencia a mirar partes del rostro que no sean los ojos).
Muchas de las mutaciones genéticas que causan TEA también están involucradas en el desarrollo ocular.
Zhao et al. (2023) analizaron 52 casos de mutaciones en HIST1H1E y encontraron deformidades oculares en 19 casos (37%). En el grupo de mutación de cambio de marco Ala144, se observaron deformidades oculares en el 50%, una frecuencia mayor que en otros sitios de mutación (32%) 1).
Cordova et al. (2024) estudiaron 15 casos de síndrome asociado a mutación en ASH1L (casos de la literatura + 3 nuevos casos BGR) y encontraron hipermetropía, astigmatismo, estrabismo y nistagmo en el 60%. Entre los casos BGR, uno presentó dismetría y marcha atáxica, y otro presentó astigmatismo 2).
Sheth et al. (2023) reportaron dos hermanas con mutaciones en el gen NEUROG1. Ambos casos presentaron síndrome de deficiencia congénita de nervios craneales y TEA. Se observaron opacidad corneal, ptosis, asimetría facial, hipoplasia coclear bilateral e hipoplasia del octavo nervio craneal 4).
En niños con discapacidad visual cerebral (CVI), se conoce la coexistencia de trastornos del desarrollo y TEA. Las complicaciones oculares en niños con CVI incluyen estrabismo en un 31–94%, atrofia óptica en un 16–42% y nistagmo en un 11–92%. La corrección refractiva y el tratamiento del estrabismo deben realizarse activamente incluso en niños con CVI.
El esclarecimiento de la base genética del TEA avanza rápidamente. Se han identificado numerosos genes como genes de susceptibilidad al TEA, y se está investigando cómo las mutaciones en estos genes afectan el desarrollo ocular.
Zhao et al. (2025) reportaron el primer caso en China de una mutación sin sentido en el gen ANK2 (c.3007C>T, p.R1003*). Un análisis integral de 16 casos con mutaciones en ANK2 reveló 9 casos de TEA, 10 de epilepsia, 5 de discapacidad intelectual y 11 de trastorno de la comunicación lingüística. Las mutaciones en ANK2 están atrayendo la atención como gen causante de un nuevo trastorno del neurodesarrollo que implica TEA, epilepsia y discapacidad intelectual5).
Ma et al. (2024) informaron sobre un niño de 9 años con microcefalia primaria tipo 22 debido a una mutación en el gen NCAPD3 complicada con TEA. Se observó estrabismo desde los 10 meses de edad, y después del tratamiento con stent para una disección vascular cerebral isquémica oculta, se lograron mejoras en la interacción social, el lenguaje, el estrabismo y los movimientos oculares 7).
Se está avanzando en la estandarización de los protocolos de atención oftalmológica para niños con TEA. Se están realizando esfuerzos para mejorar la precisión del cribado basado en dispositivos, sistematizar las técnicas de comportamiento y desarrollar cuestionarios para padres, con el fin de detectar y tratar adecuadamente los problemas oftalmológicos en niños con TEA de forma temprana.
