الأخطاء الانكسارية
اضطراب طيف التوحد والمشكلات العينية
نقاط رئيسية في لمحة
Section titled “نقاط رئيسية في لمحة”1. ما هو اضطراب طيف التوحد والمشكلات العينية المرتبطة به
Section titled “1. ما هو اضطراب طيف التوحد والمشكلات العينية المرتبطة به”اضطراب طيف التوحد (ASD) هو اضطراب عصبي نمائي يظهر مبكرًا. يتميز بنقص التواصل الاجتماعي وأنماط السلوك المحدودة والمتكررة. تُستخدم معايير التشخيص وفقًا للدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات العقلية (DSM-5).
يبلغ معدل انتشار اضطراب طيف التوحد حوالي 1 من كل 36 طفلاً، ويتم تشخيص الذكور بمعدل 4 أضعاف الإناث. لم يتم فهم المسببات بشكل كامل، ولكن يُعتقد أن عوامل وراثية وبيئية متنوعة مرتبطة بالنمو المبكر للدماغ تساهم في ذلك.
الأطفال المصابون باضطراب طيف التوحد معرضون لخطر الإصابة بمجموعة متنوعة من أمراض العيون. على الرغم من ارتفاع معدلات حدوث الأخطاء الانكسارية والحول والغمش، إلا أن أمراض العيون غالبًا ما تُغفل بسبب صعوبة التعاون واضطرابات التواصل. حوالي 15-25% من الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد غير لفظيين، مما يجعل إجراء فحوصات العيون الروتينية صعبًا.
عند الأطفال الذين يعانون من اضطراب طيف التوحد، على الرغم من أن حدة البصر والرؤية الثنائية قد تكون جيدة، إلا أنهم قد يواجهون صعوبة في أداء حركات العين الانزلاقية (smooth pursuit) والحركات العينية القافزة (saccade)، مما يؤدي إلى تخطي الأسطر أثناء القراءة أو صعوبة في نسخ النص من السبورة إلى الدفتر. يرتبط تطور حركات العين ارتباطًا وثيقًا بتطور الحركات الكبرى، وتلعب التكامل الحسي دورًا كبيرًا في ذلك. بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني الأطفال المصابون باضطراب طيف التوحد من انخفاض تقدير الذات بسبب مشاكل التواصل مع الأصدقاء والضغوط الأكاديمية، مما قد يؤدي إلى ظهور أعراض العمى النفسي.
في متلازمات الطفرات الجينية المرتبطة باضطراب طيف التوحد، تكون النتائج العينية شائعة أيضًا. في طفرة HIST1H1E (متلازمة رحمان)، لوحظ تشوه في العين لدى 19 من 52 حالة (37%) 1). في متلازمة طفرة ASH1L، تم الإبلاغ عن تشوهات عينية مثل طول النظر والاستجماتيزم والحول والرأرأة في 60% من الحالات المبلغ عنها 2). كما تم الإبلاغ عن الحول في عدة مرضى يعانون من متلازمة الازدواج الصبغي الدقيق 2p25.3 لجين MYT1L 3).
Q
ما مدى انتشار اضطراب طيف التوحد؟
A
يبلغ معدل انتشار اضطراب طيف التوحد حوالي 1 من كل 36 طفلاً. يتم تشخيص الأولاد بمعدل 4 أضعاف البنات. نظرًا لأنه يشمل مجموعة واسعة من الحالات، هناك تباين كبير في شدة الأعراض بين الأفراد.
2. الأعراض الرئيسية والنتائج السريرية
Section titled “2. الأعراض الرئيسية والنتائج السريرية”الأعراض الذاتية
Section titled “الأعراض الذاتية”نادرًا ما يشكو الأطفال المصابون باضطراب طيف التوحد من أعراض عينية. نظرًا لأن العديد منهم غير لفظيين، يجب استنتاج المشكلات العينية من العلامات السلوكية التالية.
- التحديق أو تقريب الوجه: يشير إلى وجود خطأ انكساري.
- إمالة الرأس أو وضع الرأس غير الطبيعي: قد يكون وضعًا تعويضيًا للحول.
- عدم القدرة على تتبع الأشياء بصريًا: يشتبه في ضعف البصر أو اضطراب حركة العين.
- تجنب التواصل البصري: هو عرض أساسي لاضطراب طيف التوحد، ولكن يجب استبعاد وجود خلل وظيفي بصري مصاحب.
العلامات السريرية
Section titled “العلامات السريرية”تتنوع النتائج العينية لدى الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد بشكل كبير.
اضطرابات حركة العين
الحول: يُلاحظ بشكل متكرر لدى الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد. يُعتقد أن السبب هو اضطرابات حركة العين والمعالجة غير النمطية للتتبع البصري.
أنماط النظر غير النمطية: تتميز بتوجيه النظر إلى أجزاء أخرى من الوجه، وتجنب التواصل البصري.
- انخفاض المجال البصري المحيطي: تم الإبلاغ عن تضييق في المجال البصري المحيطي لدى الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد.
- اضطراب رؤية الألوان: يُلاحظ صعوبة في تمييز الألوان. قد يكون السبب خللاً في وظيفة المستقبلات الضوئية المخروطية من النوع S، أو معالجة غير نمطية في الجهاز الخلوي الكبير والجهاز الخلوي الحبيبي.
- اعتلال العصب البصري: هناك اعتلال العصب البصري المكتسب الثانوي لنقص فيتامين A وB12 بسبب الانتقائية في الطعام، واعتلال العصب البصري الخلقي مثل نقص تنسج العصب البصري. يُلاحظ اضطراب طيف التوحد بشكل متكرر جداً لدى الأطفال المصابين بنقص تنسج العصب البصري.
في حالة الغمش أحادي العين، يصاحبه حول بنسبة 19-50% وخطأ انكساري بنسبة 46-79%. هذا الاتجاه مشابه لدى الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد، مما يجعل التقييم الدقيق للحول وتباين الانكسار أمراً مهماً.
Q
ما مدى شيوع المشاكل العينية لدى الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد؟
A
يُوجد خطأ انكساري لدى ما يصل إلى 42% من الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد. كما أن الحول والغمش أكثر شيوعاً مقارنة بالأطفال العاديين، ويُوصى بإجراء فحص عيون شامل.
3. الأسباب وعوامل الخطر
Section titled “3. الأسباب وعوامل الخطر”أسباب المشاكل العينية المرتبطة باضطراب طيف التوحد متعددة العوامل.
- تشوهات النمو العصبي: تساهم التشوهات في مسارات معالجة المعلومات البصرية والتحكم في حركة العين في الحول وأنماط النظر غير الطبيعية.
- تشوهات التلفيف المغزلي: تُعزى صعوبات التعرف على الوجوه إلى تشوهات في هذه المنطقة، مما يؤدي إلى أنماط نظر غير نمطية لدى مرضى اضطراب طيف التوحد.
- نقص الفيتامينات بسبب الانتقائية في الأكل: يعاني أطفال اضطراب طيف التوحد من انتقائية شديدة في الطعام، مما يزيد خطر الإصابة باعتلال العصب البصري نتيجة نقص فيتامين أ أو ب12.
- تشوهات الدماغ الخلقية: قد يترافق اضطراب طيف التوحد مع ضعف البصر نتيجة استسقاء الرأس أو نقص تنسج العصب البصري.
العوامل الوراثية
Section titled “العوامل الوراثية”ترتفع نسبة حدوث المشاكل العينية في متلازمات الطفرات الجينية المرتبطة باضطراب طيف التوحد.
- طفرة HIST1H1E (متلازمة رحمان): في دراسة شملت 52 حالة، وُجد تأخر في النمو/إعاقة ذهنية بنسبة 96%، واضطراب طيف التوحد/سلوك غير طبيعي بنسبة 46%، وتشوهات في العين بنسبة 37%. كما تم الإبلاغ عن قصر النظر والاستجماتيزم 1).
- متلازمة مرتبطة بطفرة ASH1L: 60% من الحالات المبلغ عنها تعاني من تشوهات بصرية مثل طول النظر والاستجماتيزم والحول والرأرأة. الإعاقة الذهنية (94%) واضطراب طيف التوحد (60%) شائعة 2).
- متلازمة الازدواج الصغري MYT1L 2p25.3: في تحليل شامل لـ43 حالة، وُجد اضطراب طيف التوحد بنسبة 23% وإعاقة ذهنية بنسبة 21%. تم الإبلاغ عن الحول في عدة حالات كجزء من تشوهات الوجه 3).
- طفرة NEUROG1: تسبب متلازمة قصور الأعصاب القحفية الخلقية، وتصاحبها نتائج بصرية مثل عتامة القرنية وتدلي الجفن وعدم تناسق الوجه، وقد تم الإبلاغ عن ارتباطها باضطراب طيف التوحد 4).
- طفرة ANK2: تتميز باضطراب طيف التوحد والصرع والإعاقة الذهنية. في دراسة شملت 16 حالة، وُجد اضطراب طيف التوحد في 9 حالات 5).
- طفرة TLK2 (MRD57): تتميز باضطراب طيف التوحد وتأخر الكلام، مع الإبلاغ عن الحول واضطرابات الانكسار في بعض الحالات 6).
الأطفال المصابون بضعف البصر القشري (CVI) يعانون أيضًا من تأخر في النمو واضطراب طيف التوحد. تحدث مضاعفات بصرية مثل الحول (31-94%) وضمور العصب البصري (16-42%) والرأرأة (11-92%) بشكل متكرر لدى الأطفال المصابين بـ CVI.
4. التشخيص وطرق الفحص
Section titled “4. التشخيص وطرق الفحص”يتطلب فحص العيون للأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد عناية خاصة. نظرًا لأن الإجراءات القياسية قد تكون صعبة في كثير من الأحيان، يُوصى باتباع بعض التعديلات.
الفحص القائم على الأجهزة
Section titled “الفحص القائم على الأجهزة”توصي الأكاديمية الأمريكية لطب العيون (AAO) في نمط الممارسة المفضل لتقييم عيون الأطفال باستخدام بروتوكولات فحص تلقائية أو قائمة على الأجهزة للأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد.
- ماسح ضوئي للصور (فوتوسكرينر): يقلل الحاجة إلى التعليمات اللفظية إلى الحد الأدنى.
- مقياس انكسار ذاتي محمول باليد: لا يتطلب مشاركة نشطة، مما يجعله قابلًا للتطبيق على نطاق واسع للأطفال المصابين بالتوحد بدرجات متفاوتة.
هناك طرق تدريجية لتقييم حدة البصر لدى الأطفال. تبدأ بتقييم التثبيت والتتبع، ثم الجمع بين طريقة التفضيل البصري (PL) وبطاقات حدة البصر Teller Acuity Card والجهد المستحث بصريًا (VEP)، مما يتيح تقدير حدة البصر حتى لدى الأطفال الذين يجدون صعوبة في الاستجابة اللفظية. في الأطفال الذين يعانون من تأخر النمو العقلي، قد لا يكون التثبيت والتتبع جيدًا بالضرورة في عمر 3 أشهر. من المهم التأكد من عدم وجود مرض عيني واضح، ثم متابعة الحالة وإعادة الفحص.
بروتوكول الفحص باستخدام تقنيات سلوكية
Section titled “بروتوكول الفحص باستخدام تقنيات سلوكية”لتحسين تعاون الأطفال المصابين بالتوحد أثناء الفحص، تكون التقنيات السلوكية التالية فعالة:
| التقنية | المحتوى |
|---|---|
| القصة الاجتماعية | شرح إجراءات الزيارة مسبقًا باستخدام الصور |
| الجدول البصري | عرض خطوات الفحص بالصور |
| التشكيل | تقسيم الفحص إلى مراحل |
- القصة الاجتماعية: عرض صور توضح ما سيحدث في الفحص مسبقًا. إنشاء قصة تتضمن من هو الطبيب وما هو متوقع لتقليل القلق.
- الجدول البصري: عرض صور لكل خطوة من خطوات الفحص لإعطاء فكرة واضحة عن سير الزيارة. توضيح بداية ونهاية الفحص، والثناء عند الانتهاء.
- التشكيل: توجيه ضوء منظار العين أولاً إلى القدم، ثم الكتف، ثم الوجه، وأخيرًا إلى العين بشكل تدريجي.
- تسلسل الطلبات عالية/منخفضة الاحتمال: البدء بمهام يسهل على الطفل إكمالها لبناء الزخم قبل الانتقال إلى المهام الصعبة.
- دعم التواصل: استخدام أجهزة الاتصال مثل iPad لتمكين الإجابة بنعم/لا. استخدام أسئلة قصيرة وبسيطة، وتوفير وقت كافٍ للاستجابة.
المساعدة الدوائية
Section titled “المساعدة الدوائية”عندما لا تكون تقنيات السلوك وحدها كافية، يمكن النظر في إعطاء ميدازولام عن طريق الفم (0.5 مغ/كغ، بحد أقصى 15 مغ). أظهرت دراسة بأثر رجعي أن معدل إتمام الفحص لدى الأطفال الذين كانوا غير قابلين للفحص سابقًا ارتفع إلى 98%.
استبيان الوالدين
Section titled “استبيان الوالدين”عند عدم إمكانية إجراء فحص عيون كامل، تكون المعلومات من الوالدين مكملًا مهمًا للتقييم. يمكن من خلال استبيان منظم الحصول على معلومات حول كيفية تفاعل الطفل بصريًا مع البيئة.
Q
ما هي نصائح نجاح فحص العيون للأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد؟
A
من المفيد استخدام القصص الاجتماعية والجداول البصرية مسبقًا. يجب إجراء الفحص في بيئة هادئة وخالية من المحفزات، واستخدام أسلوب التشكيل التدريجي. من المهم أيضًا تقليل عبء الاستجابة اللفظية باستخدام الفحوصات القائمة على الأجهزة.
5. طرق العلاج القياسية
Section titled “5. طرق العلاج القياسية”يعتمد علاج المشكلات العينية لدى الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد على نفس مبادئ علاج الأطفال العاديين، ولكن مع مراعاة صعوبات التواصل.
تصحيح البصر
Section titled “تصحيح البصر”عند اكتشاف خطأ انكساري، يتم وصف نظارات طبية. يُجرى فحص الانكسار تحت تأثير شلل العضلة الهدبية، ويُلبس الطفل نظارات التصحيح الكامل. قد يعاني الأطفال المصابون باضطراب طيف التوحد من فرط الحساسية اللمسية تجاه ارتداء النظارات، مما يستدعي التعويد التدريجي. قد يستغرق الأمر وقتًا طويلاً حتى يعتاد الطفل على ارتداء النظارات في حالة فرط الحساسية اللمسية، ولكن بالتعاون مع مؤسسات الرعاية والتعليم، يمكن لمعظم الأطفال ارتداء النظارات. تجدر الإشارة إلى أن معايير وصف النظارات للأطفال ذوي الإعاقة هي نفسها للأطفال الأصحاء.
علاج الحول
Section titled “علاج الحول”في حالة الحول الانكساري أو الحول المصاحب لضعف البصر، بالإضافة إلى تصحيح البصر، يتم إجراء تغطية العين السليمة (رقعة العين) أو استخدام قطرات مثبطات العضلة الهدبية (الأتروبين). قد يواجه الأطفال المصابون باضطراب طيف التوحد صعوبة في تقبل رقعة العين، لذلك يُستخدم نهج العلاج السلوكي بالتزامن. يُشجع الطفل على استخدام العين الضعيفة بنشاط من خلال الأنشطة القريبة مثل القراءة والتلوين.
علاج الحول
Section titled “علاج الحول”وفقًا لنوع الحول وزاويته، يتم اختيار النظارات المنشورية أو الجراحة. قد يعاني الأطفال المصابون باضطراب طيف التوحد من قلق شديد تجاه التخدير العام، لذا فإن استخدام القصص الاجتماعية قبل الجراحة مفيد.
التوجيه الغذائي
Section titled “التوجيه الغذائي”يمكن أن يؤدي نقص فيتامين أ وفيتامين ب12 الناتج عن سوء التغذية إلى اعتلال العصب البصري. يجب إجراء تقييم غذائي وتكميل الفيتامينات حسب الحاجة.
Q
كيف يمكن جعل الطفل المصاب باضطراب طيف التوحد يرتدي النظارات؟
A
في حالة فرط الحساسية الحسية، تكون طريقة التشكيل التدريجي فعالة. ابدأ بارتداء النظارات لفترات قصيرة، وعزز إيجابياً عند النجاح. من المهم أيضاً اختيار إطار خفيف ومناسب من حيث المادة.
6. الفيزيولوجيا المرضية وآليات حدوث المرض التفصيلية
Section titled “6. الفيزيولوجيا المرضية وآليات حدوث المرض التفصيلية”تعود آلية حدوث المشكلات العينية بشكل متكرر لدى الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد إلى الأسس العصبية النمائية التالية:
اضطراب معالجة المعلومات البصرية
Section titled “اضطراب معالجة المعلومات البصرية”في الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد، تم الإبلاغ عن معالجة غير نمطية في النظام الخلوي الكبير (magnocellular system) والنظام الخلوي الحبيبي (koniocellular system). يُعتقد أن خلل وظيفة المستقبلات الضوئية للمخاريط من النوع S والتغيرات في نشاط الخلايا العقدية الشبكية هي أسباب الشذوذ في رؤية الألوان.
اضطراب دائرة التعرف على الوجوه
Section titled “اضطراب دائرة التعرف على الوجوه”يُعتبر التطور غير الطبيعي للتلفيف المغزلي (fusiform gyrus) الأساس العصبي لصعوبة التعرف على الوجوه لدى الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد. يرتبط هذا الشذوذ بأنماط نظر غير نمطية (ميل إلى توجيه النظر إلى أجزاء الوجه غير العينين).
الطفرات الجينية والنمط الظاهري العيني
Section titled “الطفرات الجينية والنمط الظاهري العيني”العديد من الطفرات الجينية المسببة لاضطراب طيف التوحد تشارك أيضًا في تطور العين.
Zhao وآخرون (2023) حللوا 52 حالة من طفرات HIST1H1E، ووجدوا تشوهات في العين في 19 حالة (37%). في مجموعة طفرات الإزاحة الإطارية لـ Ala144، لوحظت تشوهات العين بنسبة 50%، وهي نسبة أعلى من مواقع الطفرات الأخرى (32%)1).
درس كوردوفا وآخرون (2024) 15 حالة من متلازمة ASH1L المرتبطة بالطفرة (حالات من الأدبيات + 3 حالات جديدة من BGR)، ووجدوا أن 60% يعانون من طول النظر، واللابؤرية، والحول، ورأرأة العين. من بين حالات BGR، أُبلغ عن خلل القياس والمشي الرنحي في حالة واحدة، واللابؤرية في حالة أخرى 2).
أبلغ Sheth وآخرون (2023) عن حالتين لأختين تحملان طفرة في جين NEUROG1. أظهرت كلتا الحالتين متلازمة قصور الأعصاب القحفية الخلقية بالإضافة إلى اضطراب طيف التوحد. لوحظ وجود عتامة القرنية، تدلي الجفن، عدم تناسق الوجه، نقص تنسج القوقعة الثنائي، ونقص تنسج العصب القحفي الثامن 4).
الارتباط باضطراب الرؤية الدماغي
Section titled “الارتباط باضطراب الرؤية الدماغي”عند الأطفال المصابين بالعجز البصري الدماغي (CVI)، من المعروف أنهم يعانون من اضطرابات النمو واضطراب طيف التوحد (ASD). تشمل المضاعفات العينية لدى أطفال CVI الحول بنسبة 31-94%، وضمور العصب البصري بنسبة 16-42%، والرأرأة بنسبة 11-92%. يُوصى بإجراء تصحيح الانكسار وعلاج الحول بنشاط لدى أطفال CVI.
7. أحدث الأبحاث والتوجهات المستقبلية
Section titled “7. أحدث الأبحاث والتوجهات المستقبلية”توضيح الأسباب الوراثية
Section titled “توضيح الأسباب الوراثية”يتقدم فهم الأساس الجيني لاضطراب طيف التوحد (ASD) بسرعة. تم تحديد العديد من الجينات كجينات قابلة للتأثر بـ ASD، ويجري البحث حول كيفية تأثير هذه الطفرات الجينية على تطور العين.
أبلغ Zhao وآخرون (2025) عن أول طفرة هراء في جين ANK2 (c.3007C>T, p.R1003*) في الصين. أظهر التحليل الشامل لـ 16 حالة من طفرات ANK2 وجود 9 حالات اضطراب طيف التوحد، و10 حالات صرع، و5 حالات إعاقة ذهنية، و11 حالة اضطراب في التواصل اللغوي. تُعتبر طفرات ANK2 جينًا مسببًا لاضطراب عصبي نمائي جديد مصحوب باضطراب طيف التوحد والصرع والإعاقة الذهنية5).
أفاد Ma وآخرون (2024) عن طفل يبلغ من العمر 9 سنوات مصاب بصغر الرأس الأولي من النوع 22 بسبب طفرة في جين NCAPD3 مع اضطراب طيف التوحد. لوحظ الحول لدى الطفل منذ عمر 10 أشهر، وبعد علاج تشريح الأوعية الدموية الدماغية الكامن الإقفاري بالدعامات، تحسنت أعراض متعددة بما في ذلك التفاعل الاجتماعي واللغة والحول وحركات العين 7).
تحسين رعاية العيون للأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد
Section titled “تحسين رعاية العيون للأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد”يجري توحيد بروتوكولات رعاية العيون للأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد. تُبذل جهود لتحسين دقة الفحص القائم على الأجهزة، وتنظيم تقنيات السلوك، وتطوير استبيانات للوالدين، بهدف اكتشاف مشاكل العيون لدى الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد مبكرًا وعلاجها بشكل مناسب.
8. المراجع
Section titled “8. المراجع”- Zhao W, Zhang Y, Lv T, He J, Zhu B. A case report of a novel HIST1H1E mutation and a review of the bibliography to evaluate the genotype-phenotype correlations. Mol Genet Genomic Med. 2023;11:e2273.
- Cordova I, Blesson A, Savatt JM, et al. Expansion of the Genotypic and Phenotypic Spectrum of ASH1L-Related Syndromic Neurodevelopmental Disorder. Genes. 2024;15:423.
- Bouassida M, Egloff M, Levy J, et al. 2p25.3 microduplications involving MYT1L: further phenotypic characterization through an assessment of 16 new cases and a literature review. Eur J Hum Genet. 2023;31:895-904.
- Sheth F, Shah J, Patel K, et al. A novel case of two siblings harbouring homozygous variant in the NEUROG1 gene with autism as an additional phenotype: a case report. BMC Neurol. 2023;23:20.
- Zhao L, Qiao ZD, Jia YX, et al. A Mutation in the ANK2 Gene Causing ASD and a Review of the Literature. Mol Genet Genomic Med. 2025;13:e70083.
- Li HY, Jiang CM, Liu RY, Zou CC. Report of one case with de novo mutation in TLK2 and literature review. BMC Pediatr. 2024;24:732.
- Ma J, Liu Y, Zhao K. Microcephaly type 22 and autism spectrum disorder: A case report and review of literature. Dialogues Clin Neurosci. 2024;26(1):24-27.