Sinostose Coronária Unilateral

Pontos-chave em um relance

Resumo da doença

• A craniossinostose coronal unilateral (UCS) é uma doença em que a sutura coronal de um lado do crânio se funde precocemente, ocorrendo em aproximadamente 1 em cada 10.000 nascimentos.
• Representa 12-24% das craniossinostoses não sindrômicas, sendo na maioria dos casos esporádica.
• Associa-se à elevação da borda supraorbital do lado afetado (deformidade em arlequim), estrabismo (19-71%), astigmatismo anisometrópico e ambliopia (35-38%).
• O padrão de estrabismo por paralisia do músculo oblíquo superior é característico, ocorrendo no mesmo lado da fusão (87%).
• O tratamento é a excisão endoscópica precoce da sutura (ESC, aos 3-4 meses) ou o avanço fronto-orbitário (FOA, por volta de 1 ano de idade).
• Evidências estão se acumulando de que os resultados oftalmológicos após a excisão endoscópica da sutura são melhores do que após o avanço fronto-orbitário.

1. O que é a craniossinostose coronal unilateral?

A craniossinostose coronal unilateral (UCS) é uma doença causada pela fusão precoce da sutura coronal em um lado do crânio. Ocorre em aproximadamente 1 em cada 10.000 nascimentos.

A maioria é não sindrômica, representando 12-24% das craniossinostoses não sindrômicas. No entanto, também pode ser encontrada como parte de síndromes como a síndrome de Muenke ou a displasia frontonasal.

Cerca de 50% dos casos de craniossinostose não sindrômica da sutura coronal unilateral são devidos a mutações genéticas esporádicas. A associação com os genes FGFR3 e TWIST1 foi relatada. História familiar é observada em 8-10% dos casos de craniossinostose da sutura coronal. Fatores ambientais incluem exposição a agentes teratogênicos, tabagismo materno, restrição intrauterina da cabeça fetal e oligoidrâmnio.

A craniossinostose da sutura coronal unilateral afeta o crescimento orbital, a posição dos olhos e o desenvolvimento visual em crianças.

2. Principais Sintomas e Achados Clínicos

Sintomas Subjetivos

A assimetria craniana é perceptível desde o nascimento. Os pais frequentemente notam desvio na posição dos olhos ou diferença no tamanho dos olhos.

Achados Clínicos (Achados Confirmados pelo Médico no Exame)

A UCS apresenta “escoliose facial” e exibe as seguintes características.

• Lado afetado: achatamento (retração) frontal, protrusão e desvio ântero-inferior da orelha, elevação da borda supraorbital.
• Lado saudável: protrusão frontal compensatória (frontal bossing), estreitamento da fissura palpebral.
• Raiz nasal: torção para o lado afetado.
• Mandíbula: desvio para o lado saudável.

Deformidade em Arlequim ocorre devido à elevação da borda supraorbital e da asa maior do esfenoide no lado afetado, sendo reconhecida como elevação da sobrancelha, alargamento da fissura palpebral e proptose leve.

Achados Oftalmológicos

• Estrabismo: Prevalência de 19–71%. Caracteriza-se por padrão de paralisia do músculo oblíquo superior (ipsilateral ao lado da fusão, 87%). Pode evoluir para estrabismo em V. Hiperfunção do oblíquo inferior/insuficiência do oblíquo superior é observada em 50,8%
• Astigmatismo anisometrópico: 54–60%. O astigmatismo é mais grave no olho contralateral ao lado da fusão. Acredita-se que seja devido ao deslocamento inferior do teto orbital contralateral, alterando a curvatura corneana
• Amblíopia: 35–38%. Causada pela alta prevalência de astigmatismo e estrabismo
• Anormalidades palpebrais e do ducto lacrimal: Epicanto (26%), lagoftalmo (7%), distopia do canto lateral (14%), obstrução do ducto nasolacrimal (12%)
• Edema de papila: Pode ocorrer devido ao aumento da pressão intracraniana (4–42% na craniossinostose de sutura única), mas é relativamente raro na craniossinostose coronal unilateral
• Atrofia do nervo óptico: Pode ocorrer com hipertensão intracraniana crônica, mas é rara na craniossinostose coronal unilateral isolada

Diferenciação da Plagiocefalia Deformacional

A plagiocefalia deformacional (DP) é frequentemente diagnosticada erroneamente como craniossinostose coronal unilateral. A DP é causada por pressão durante o parto ou posição supina prolongada, resultando em achatamento craniano assimétrico, com incidência estimada de 20-50% em bebês de 6 meses. A DP pode ser diferenciada por apresentar formato de cabeça paralelogramo, sem deformidade em Harlequin ou torção da raiz nasal.

3. Causas e Fatores de Risco

A causa da UCS é a fusão precoce da sutura coronal. Quando a sutura se funde, o crescimento craniano no lado fundido cessa, e ocorre crescimento compensatório na direção das suturas não fundidas.

• Fatores genéticos: Mutações nos genes FGFR3 (receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos) e TWIST1 foram relatadas. A ativação precoce desses fatores de transcrição leva à fusão precoce das suturas cranianas.
• História familiar: 8-10% têm história familiar de craniossinostose
• Fatores ambientais: Exposição a substâncias teratogênicas, tabagismo materno, restrição da cabeça fetal intrauterina, oligoidrâmnio

Importância do Encaminhamento Precoce

• Se for observada assimetria craniana, a avaliação precoce por um especialista em craniossinostose é importante.
• Como as indicações cirúrgicas para craniossinostose unilateral dependem muito da idade em meses, o atraso no encaminhamento pode limitar as opções de tratamento.
• É necessário diferenciar de plagiocefalia posicional (achatamento da cabeça devido a dormir de costas).

4. Diagnóstico e Métodos de Exame

• Exame físico: Avaliação de assimetria craniana, deformidade arlequim, escoliose facial
• TC de crânio (reconstrução 3D): Confirmação da sutura fusionada e avaliação da sua extensão
• Exame oftalmológico:
  • Exame de refração (sob cicloplégico): Avaliação de astigmatismo anisometrópico. Astigmatismo alto é observado no olho oposto à fusão.
  • Exame da posição ocular: disfunção do músculo oblíquo superior, presença de padrão em V
  • Teste de acuidade visual: Triagem de ambliopia
  • Exame de fundo de olho: Presença de edema de papila
• RM: Avaliação da rotação do reto e da posição anormal da tróclea do oblíquo superior

5. Tratamento Padrão

Cranioplastia

O principal objetivo do tratamento é garantir espaço de expansão intracraniana para o desenvolvimento normal do cérebro.

• Excisão de sutura endoscópica (ESC): Procedimento minimamente invasivo. Geralmente realizado nos primeiros 3-4 meses de vida. Associado a menor tempo cirúrgico, menor perda sanguínea e menor internação hospitalar. Após a cirurgia, usa-se capacete ortopédico. Após 6 meses, geralmente não é eficaz, sendo essencial o encaminhamento precoce.
• Avanço fronto-orbitário (AFO): Reconstrução com craniotomia. Geralmente realizado por volta de 1 ano de idade ou mais. É uma cirurgia mais invasiva, mas oferece maior flexibilidade na reconstrução craniana.

Manejo oftalmológico

• Correção refrativa: Prescrição de óculos para astigmatismo anisometrópico.
• Tratamento de ambliopia: Terapia de oclusão ou penalização com atropina.
• Cirurgia de estrabismo: Realizada quando necessário.
• Monitoramento regular: Acompanhar o aparecimento de edema de papila, progressão de erros refrativos, piora do estrabismo

Seleção da técnica cirúrgica e resultados oftalmológicos

Um estudo comparando pacientes com craniossinostose coronal unilateral tratados com suturectomia endoscópica e avanço fronto-orbitário relatou que o grupo de avanço fronto-orbitário apresentou maior incidência e gravidade de estrabismo, astigmatismo anisometrópico e ambliopia. Evidências acumuladas indicam melhores resultados oftalmológicos após suturectomia endoscópica precoce, tornando importante o encaminhamento oportuno e a seleção da técnica cirúrgica.

6. Fisiopatologia e mecanismo detalhado de ocorrência

Mecanismo da deformidade orbitária

A fusão precoce da sutura coronal eleva a borda superior da órbita e a asa maior do esfenoide no lado afetado, reduzindo o volume orbitário. Isso causa a deformidade em arlequim. No lado contralateral, ocorre crescimento craniano compensatório, resultando em proeminência frontal.

Mecanismo de ocorrência do estrabismo

A seguinte hipótese foi proposta para explicar por que o padrão de paralisia do músculo oblíquo superior é característico da UCS:

• A retração da borda supraorbital e o encurtamento do teto orbital causam deslocamento posterior da tróclea, resultando em insuficiência da ação do músculo oblíquo superior
• Estudos de ressonância magnética confirmam rotação externa dos músculos retos dentro da órbita óssea e posição anormal da tróclea do oblíquo superior
• O deslocamento da tróclea pode ocorrer iatrogenicamente durante a cirurgia de avanço fronto-orbitário

Mecanismo de ocorrência do astigmatismo anisometrópico

Acredita-se que a razão pela qual o astigmatismo é mais forte no lado oposto ao lado da fusão é que o teto orbital do lado oposto se desvia para baixo, aplicando pressão direta no globo ocular e alterando a curvatura da córnea.

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8. Referências

• MacKinnon S, et al. Unilateral coronal synostosis. J AAPOS. 2009.
• Elhusseiny AM, et al. Ophthalmic manifestations and management of craniosynostosis. J AAPOS. 2021.
• Levy B, et al. Refractive error and amblyopia in unilateral coronal synostosis. J AAPOS.
• Samara SA, et al. Strabismus in unilateral coronal craniosynostosis. J AAPOS.
• Tarczy-Hornoch K, et al. Amblyogenic anisometropia in craniosynostosis. J AAPOS.