بیماری جوش خوردگی زودرس یک طرفه بخیه کرونر
نکات کلیدی در یک نگاه
Section titled “نکات کلیدی در یک نگاه”۱. جوش خوردگی یک طرفه بخیه تاجی
Section titled “۱. جوش خوردگی یک طرفه بخیه تاجی”جوش خوردگی یک طرفه بخیه تاجی (UCS) بیماریای است که در اثر جوش خوردن زودهنگام بخیه تاجی در یک طرف جمجمه ایجاد میشود. فراوانی آن حدود ۱ در ۱۰۰۰۰ تولد است.
بیشتر موارد غیرسندرمی هستند و ۱۲-۲۴٪ از جوش خوردگیهای زودهنگام غیرسندرمی بخیههای جمجمه را تشکیل میدهند. با این حال، گاهی به عنوان بخشی از سندرمهایی مانند سندرم مونکه یا دیسپلازی پیشانی-بینی-جمجمهای دیده میشود.
حدود 50% از موارد UCS غیرسندرمی ناشی از جهشهای ژنتیکی پراکنده است. ارتباط با ژنهای FGFR3 و TWIST1 گزارش شده است. سابقه خانوادگی در 8 تا 10% موارد کرانیوسینوستوز کرونال دیده میشود. عوامل محیطی شامل قرار گرفتن در معرض مواد تراتوژن، سیگار کشیدن مادر، محدودیت سر جنین در رحم و الیگوهیدرآمنیوس است.
UCS بر رشد مدار چشم، وضعیت چشم و تکامل بینایی در کودکان تأثیر میگذارد.
2. علائم اصلی و یافتههای بالینی
Section titled “2. علائم اصلی و یافتههای بالینی”علائم ذهنی
Section titled “علائم ذهنی”از بدو تولد عدم تقارن جمجمه مشاهده میشود. والدین اغلب متوجه انحراف چشم یا تفاوت در اندازه چشمها میشوند.
یافتههای بالینی (یافتههایی که پزشک در معاینه تأیید میکند)
Section titled “یافتههای بالینی (یافتههایی که پزشک در معاینه تأیید میکند)”UCS با «اسکولیوز صورت» (انحنای جانبی صورت) تظاهر میکند و ویژگیهای زیر را نشان میدهد.
- سمت مبتلا: صاف شدن (عقبرفتگی) پیشانی، برجستگی و جابجایی گوش به سمت پایین و جلو، بالا رفتن لبه بالایی حدقه
- سمت سالم: برجستگی جبرانی پیشانی (frontal bossing)، کوچک شدن شکاف پلکی
- پل بینی: پیچش به سمت مبتلا
- فک پایین: جابجایی به سمت سالم
بدشکلی هارلکین در اثر بالا رفتن لبه بالایی حدقه و بال بزرگ استخوان پروانه در سمت مبتلا ایجاد میشود و به صورت بالا رفتن ابرو، بزرگ شدن شکاف پلکی و بیرونزدگی خفیف کره چشم دیده میشود.
یافتههای چشمی
Section titled “یافتههای چشمی”- استرابیسم (انحراف چشم): شیوع ۱۹ تا ۷۱٪. الگوی فلج عضله مایل فوقانی (همطرف سمت جوشخورده، ۸۷٪) مشخصه است. پیشرفت به استرابیسم نوع V دیده میشود. فعالیت بیش از حد عضله مایل تحتانی/نارسایی عضله مایل فوقانی در ۵۰.۸٪ موارد مشاهده میشود
- آستیگماتیسم آنیزومتروپیک (نابرابر): ۵۴ تا ۶۰٪. آستیگماتیسم شدیدتر در چشم مقابل سمت جوشخورده دیده میشود. تصور میشود که جابجایی رو به پایین سقف حدقه چشم در طرف مقابل باعث تغییر انحنای قرنیه میشود
- آمبلیوپی (تنبلی چشم): ۳۵ تا ۳۸٪. شیوع بالای آستیگماتیسم و استرابیسم علت آن است
- ناهنجاریهای پلک و مجرای اشکی: اپیکانتوس (چین پوستی داخلی پلک) (۲۶٪)، لاگوفتالموس (بسته نشدن کامل پلک) (۷٪)، دیستوپی خارجی (جابجایی گوشه خارجی چشم) (۱۴٪)، انسداد مجرای بینی-اشکی (۱۲٪)
- ادم پاپی (تورم دیسک بینایی): ممکن است به دلیل افزایش فشار داخل جمجمه (۴ تا ۴۲٪ در جوشخوردگی تکدرزی) رخ دهد، اما در کرانیوسینوستوز یکطرفه کرونال نسبتاً نادر است
- آتروفی عصب بینایی: ممکن است به دنبال افزایش مزمن فشار داخل جمجمه ایجاد شود، اما در کرانیوسینوستوز یک طرفه و ایزوله کرونر نادر است.
تشخیص افتراقی با پلاژیوسفالی دفرماسیونال
Section titled “تشخیص افتراقی با پلاژیوسفالی دفرماسیونال”پلاژیوسفالی دفرماسیونال (DP) گاهی با کرانیوسینوستوز یک طرفه کرونر اشتباه تشخیص داده میشود. پلاژیوسفالی دفرماسیونال ناشی از فشار هنگام تولد یا ادامه وضعیت طاقباز است که منجر به صاف شدگی نامتقارن جمجمه میشود و شیوع تخمینی آن در نوزادان ۶ ماهه حدود ۲۰ تا ۵۰٪ است. در پلاژیوسفالی دفرماسیونال، شکل سر به صورت متوازیالاضلاع است و تغییر شکل هارلکین یا انحراف ریشه بینی دیده نمیشود که به افتراق کمک میکند.
۳. علل و عوامل خطر
Section titled “۳. علل و عوامل خطر”علت UCS جوش خوردن زودرس بخیه کرونر است. هنگامی که بخیه کرونر جوش میخورد، رشد جمجمه در سمت جوش خورده متوقف میشود و رشد جبرانی در جهت بخیههای جوش نخورده رخ میدهد.
- عوامل ژنتیکی: جهش در ژنهای FGFR3 (گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست ۳) و TWIST1 گزارش شده است. فعال شدن زودهنگام این فاکتورهای رونویسی منجر به جوش خوردن زودرس بخیههای جمجمه میشود.
- سابقه خانوادگی: ۸ تا ۱۰٪ موارد سابقه خانوادگی کرانیوسینوستوز دارند
- عوامل محیطی: قرار گرفتن در معرض مواد تراتوژن، سیگار کشیدن مادر، محدودیت سر جنین در رحم، الیگوهیدرآمنیوس
4. روشهای تشخیص و آزمایش
Section titled “4. روشهای تشخیص و آزمایش”- معاینه فیزیکی: ارزیابی عدم تقارن جمجمه، تغییر شکل هارلکین، و اسکولیوز صورت
- سیتی اسکن سر (بازسازی سهبعدی): تأیید و ارزیابی وسعت بخیههای جوش خورده
- معاینه چشم پزشکی:
- آزمایش انکسار (تحت داروی سیکلوپلژیک): ارزیابی آستیگماتیسم آنیزومتروپیک. آستیگماتیسم شدیدتر در سمت مخالف جوش خوردگی مشاهده میشود
- آزمایش وضعیت چشم: وجود نارسایی عضله مایل فوقانی و الگوی V شکل
- آزمایش بینایی: غربالگری آمبلیوپی
- معاینه فوندوس: بررسی وجود ادم پاپی
- MRI: ارزیابی چرخش خارجی عضله راست و موقعیت غیرطبیعی تروکلئای عضله مایل فوقانی
5. روشهای درمانی استاندارد
Section titled “5. روشهای درمانی استاندارد”جراحی کرانیوپلاستی
Section titled “جراحی کرانیوپلاستی”هدف اصلی درمان، ایجاد فضای کافی داخل جمجمه برای تضمین رشد طبیعی مغز است.
- جراحی برداشتن بخیه با آندوسکوپ (ESC) : یک روش کمتهاجمی. معمولاً در ۳ تا ۴ ماه اول زندگی انجام میشود. با کاهش زمان جراحی، کاهش خونریزی و کاهش مدت بستری همراه است. پس از جراحی، از کلاه اصلاحی استفاده میشود. پس از ۶ ماهگی معمولاً مؤثر نیست، بنابراین ارجاع به موقع ضروری است.
- پیشبرد پیشانی-چشمی (FOA) : بازسازی همراه با جراحی باز جمجمه. معمولاً در حدود یک سالگی یا بعد از آن انجام میشود. جراحی تهاجمیتری است اما انعطاف بیشتری در بازسازی جمجمه دارد.
مدیریت چشمپزشکی
Section titled “مدیریت چشمپزشکی”- اصلاح عیوب انکساری : تجویز عینک برای آستیگماتیسم آنیزومتروپیک
- درمان تنبلی چشم : درمان با پوشاندن چشم یا پنالیزاسیون با آتروپین
- جراحی استرابیسم : در صورت نیاز انجام میشود.
- پایش منظم: بررسی وجود ادم پاپی، پیشرفت عیوب انکساری و بدتر شدن استرابیسم
6. پاتوفیزیولوژی و مکانیسم دقیق بروز
Section titled “6. پاتوفیزیولوژی و مکانیسم دقیق بروز”مکانیسم تغییر شکل مدار چشم
Section titled “مکانیسم تغییر شکل مدار چشم”با جوش خوردن زودرس بخیه کرونال، لبه بالایی مدار و بال بزرگ اسفنوئید در سمت مبتلا بالا میرود و حجم مدار کاهش مییابد. این امر باعث تغییر شکل هارلکین میشود. در سمت مقابل، رشد جبرانی جمجمه رخ میدهد و ناحیه پیشانی برجسته میشود.
مکانیسم ایجاد استرابیسم
Section titled “مکانیسم ایجاد استرابیسم”فرضیه زیر برای توضیح اینکه چرا الگوی فلج عضله مایل فوقانی مشخصه UCS است، مطرح شده است:
- عقبرفتگی لبه فوقانی مدار و کوتاه شدن سقف مدار باعث جابجایی خلفی تروکلئا و نارسایی عملکرد عضله مایل فوقانی میشود
- مطالعات MRI چرخش خارجی (excyclorotation) عضلات راست در داخل استخوانی مدار و ناهنجاری موقعیت تروکلئای عضله مایل فوقانی را تأیید کرده است
- جابجایی تروکلئا ممکن است به صورت ایتروژنیک در حین جراحی جلوآمدگی فرونتواوربیتال رخ دهد
مکانیسم ایجاد آستیگماتیسم آنیزومتروپیک
Section titled “مکانیسم ایجاد آستیگماتیسم آنیزومتروپیک”دلیل اینکه آستیگماتیسم در طرف مقابل محل جوشخوردگی شدیدتر است، این است که سقف حدقه چشم در طرف مقابل به سمت پایین جابجا شده و با اعمال فشار مستقیم بر کره چشم، انحنای قرنیه را تغییر میدهد.
8. منابع
Section titled “8. منابع”- MacKinnon S, et al. Unilateral coronal synostosis. J AAPOS. 2009.
- Elhusseiny AM, et al. Ophthalmic manifestations and management of craniosynostosis. J AAPOS. 2021.
- Levy B, et al. Refractive error and amblyopia in unilateral coronal synostosis. J AAPOS.
- Samara SA, et al. Strabismus in unilateral coronal craniosynostosis. J AAPOS.
- Tarczy-Hornoch K, et al. Amblyogenic anisometropia in craniosynostosis. J AAPOS.