ภาวะกระดูกกะโหลกศีรษะเชื่อมติดก่อนวัยด้านเดียวที่รอยต่อโคโรนัล
ประเด็นสำคัญโดยสังเขป
หัวข้อที่มีชื่อว่า “ประเด็นสำคัญโดยสังเขป”1. ภาวะกะโหลกศีรษะเชื่อมติดกันด้านเดียวของรอยประสานโคโรนัลคืออะไร?
หัวข้อที่มีชื่อว่า “1. ภาวะกะโหลกศีรษะเชื่อมติดกันด้านเดียวของรอยประสานโคโรนัลคืออะไร?”ภาวะกะโหลกศีรษะเชื่อมติดกันด้านเดียวของรอยประสานโคโรนัล (UCS) เป็นโรคที่เกิดจากการเชื่อมติดกันก่อนกำหนดของรอยประสานโคโรนัลด้านใดด้านหนึ่งของกะโหลกศีรษะ เกิดขึ้นประมาณ 1 ใน 10,000 คนเกิด
ส่วนใหญ่ไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ คิดเป็น 12-24% ของภาวะกะโหลกศีรษะเชื่อมติดกันก่อนกำหนดที่ไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ อย่างไรก็ตาม อาจพบเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการ เช่น กลุ่มอาการมึนเคอ หรือภาวะกระดูกหน้าผากและจมูกผิดปกติ
ประมาณ 50% ของภาวะกระดูกกะโหลกศีรษะเชื่อมติดก่อนกำหนดชนิดไม่เป็นกลุ่มอาการของรอยประสานโคโรนาข้างเดียวเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนแบบประปราย มีรายงานความเกี่ยวข้องกับยีน FGFR3 และ TWIST1 พบประวัติครอบครัวใน 8-10% ของภาวะกระดูกกะโหลกศีรษะเชื่อมติดก่อนกำหนดของรอยประสานโคโรนา ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ได้แก่ การสัมผัสสารก่อวิรูป การสูบบุหรี่ของมารดา การจำกัดศีรษะของทารกในครรภ์ และภาวะน้ำคร่ำน้อย
ภาวะกระดูกกะโหลกศีรษะเชื่อมติดก่อนกำหนดของรอยประสานโคโรนาข้างเดียวส่งผลต่อการเจริญเติบโตของเบ้าตา ตำแหน่งของตา และพัฒนาการทางการมองเห็นในเด็ก
2. อาการหลักและอาการแสดงทางคลินิก
หัวข้อที่มีชื่อว่า “2. อาการหลักและอาการแสดงทางคลินิก”อาการที่ผู้ป่วยรู้สึกได้
หัวข้อที่มีชื่อว่า “อาการที่ผู้ป่วยรู้สึกได้”สังเกตเห็นความไม่สมมาตรของกะโหลกศีรษะตั้งแต่แรกเกิด ผู้ปกครองมักสังเกตเห็นการเบี่ยงเบนของตำแหน่งตาหรือความแตกต่างของขนาดตาทั้งสองข้าง
อาการแสดงทางคลินิก (สิ่งที่แพทย์ตรวจพบจากการตรวจร่างกาย)
หัวข้อที่มีชื่อว่า “อาการแสดงทางคลินิก (สิ่งที่แพทย์ตรวจพบจากการตรวจร่างกาย)”UCS แสดง “ใบหน้าเบี้ยว” (facial scoliosis) และมีลักษณะดังต่อไปนี้
- ด้านที่ได้รับผลกระทบ: หน้าผากแบน (หุบเข้า), หูยื่นและเบี่ยงลง-หน้า, ขอบเบ้าตาด้านบนยกสูง
- ด้านปกติ: หน้าผากยื่นชดเชย (frontal bossing), รอยแยกเปลือกตาแคบลง
- ดั้งจมูก: บิดไปทางด้านที่ได้รับผลกระทบ
- ขากรรไกรล่าง: เบี่ยงไปทางด้านปกติ
ความผิดปกติแบบฮาร์ลีควิน เกิดจากการยกสูงของขอบเบ้าตาด้านบนและปีกใหญ่ของกระดูกสฟีนอยด์ในด้านที่ได้รับผลกระทบ โดยสังเกตได้จากการยกคิ้ว, รอยแยกเปลือกตากว้างขึ้น, และลูกตายื่นเล็กน้อย
ผลการตรวจทางจักษุวิทยา
หัวข้อที่มีชื่อว่า “ผลการตรวจทางจักษุวิทยา”- ตาเหล่: ความชุก 19–71% มีลักษณะเฉพาะคือรูปแบบอัมพาตของกล้ามเนื้อเฉียงบน (ด้านเดียวกับด้านที่รวมภาพ, 87%) อาจพัฒนาเป็นตาเหล่รูปตัว V พบการทำงานเกินของกล้ามเนื้อเฉียงล่าง/การทำงานไม่เพียงพอของกล้ามเนื้อเฉียงบนใน 50.8%
- สายตาเอียงต่างค่าการหักเห: 54–60% สายตาเอียงรุนแรงกว่าในตาที่อยู่ตรงข้ามกับด้านที่รวมภาพ สันนิษฐานว่าเกิดจากเพดานเบ้าตาด้านตรงข้ามเบี่ยงลงล่างทำให้ความโค้งของกระจกตาเปลี่ยนแปลง
- ตามัว: 35–38% เกิดจากความชุกสูงของสายตาเอียงและตาเหล่
- ความผิดปกติของเปลือกตาและท่อน้ำตา: หนังตาชั้นในเกิน (26%), หนังตาปิดไม่สนิท (7%), หัวตาด้านนอกผิดตำแหน่ง (14%), ท่อน้ำตาอุดตัน (12%)
- บวมของจานประสาทตา: อาจเกิดจากความดันในกะโหลกศีรษะสูง (4–42% ในภาวะกะโหลกศีรษะเชื่อมติดก่อนกำหนดแบบรอยต่อเดียว) แต่พบได้ค่อนข้างน้อยในภาวะกะโหลกศีรษะเชื่อมติดก่อนกำหนดของรอยต่อโคโรนาลข้างเดียว
- ฝ่อของเส้นประสาทตา: อาจเกิดขึ้นจากความดันในกะโหลกศีรษะสูงเรื้อรัง แต่พบได้น้อยในภาวะกะโหลกศีรษะเชื่อมติดกันด้านเดียวแบบโดดเดี่ยว
การแยกความแตกต่างจากศีรษะเอียงจากแรงกด
หัวข้อที่มีชื่อว่า “การแยกความแตกต่างจากศีรษะเอียงจากแรงกด”ศีรษะเอียงจากแรงกด (DP) มักถูกวินิจฉัยผิดว่าเป็นภาวะกะโหลกศีรษะเชื่อมติดกันด้านเดียว DP เกิดจากแรงกดระหว่างคลอดหรือการนอนหงายเป็นเวลานาน ทำให้กะโหลกศีรษะแบนไม่สมมาตร โดยประมาณการอุบัติการณ์ประมาณ 20-50% ในทารกอายุ 6 เดือน DP สามารถแยกได้เนื่องจากศีรษะมีรูปร่างคล้ายสี่เหลี่ยมด้านขนาน โดยไม่มีความผิดปกติแบบ Harlequin หรือการบิดของโคนจมูก
3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง
หัวข้อที่มีชื่อว่า “3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง”สาเหตุของ UCS คือการเชื่อมติดกันก่อนกำหนดของรอยประสานกะโหลกศีรษะด้านข้าง เมื่อรอยประสานเชื่อมติดกัน การเติบโตของกะโหลกศีรษะด้านที่เชื่อมจะหยุดลง และเกิดการเติบโตชดเชยไปในทิศทางของรอยประสานที่ยังไม่เชื่อม
- ปัจจัยทางพันธุกรรม: มีรายงานการกลายพันธุ์ของยีน FGFR3 (ตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ 3) และ TWIST1 การกระตุ้นปัจจัยการถอดรหัสเหล่านี้ก่อนกำหนดนำไปสู่การเชื่อมติดกันก่อนกำหนดของรอยประสานกะโหลกศีรษะ
- ประวัติครอบครัว: 8-10% มีประวัติครอบครัวเป็นโรคกะโหลกศีรษะเชื่อมติดก่อนวัย
- ปัจจัยสิ่งแวดล้อม: การสัมผัสสารก่อวิรูป การสูบบุหรี่ของมารดา การจำกัดศีรษะทารกในครรภ์ ภาวะน้ำคร่ำน้อย
4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ
หัวข้อที่มีชื่อว่า “4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ”- การตรวจร่างกาย: การประเมินความไม่สมมาตรของกะโหลกศีรษะ ความผิดปกติแบบฮาร์ลีควิน กระดูกสันหลังคดบนใบหน้า
- CT scan ศีรษะ (สร้างภาพ 3 มิติ): ยืนยันรอยต่อกะโหลกที่เชื่อมติดกันและประเมินขอบเขต
- การตรวจตา:
- การตรวจวัดสายตา (ภายใต้ยาหยอดตาขยายม่านตา): ประเมินสายตาเอียงที่ไม่เท่ากัน พบสายตาเอียงสูงในตาที่ตรงข้ามกับการรวมภาพ
- การตรวจตำแหน่งตา: ความผิดปกติของกล้ามเนื้อเฉียงบน, การมีรูปแบบ V
- การตรวจวัดสายตา: การคัดกรองภาวะตาขี้เกียจ
- การตรวจอวัยวะภายในลูกตา: การมีหรือไม่มี papilledema
- MRI: การประเมินการหมุนของกล้ามเนื้อเรกตัสและตำแหน่งที่ผิดปกติของรอกกล้ามเนื้อเฉียงบน
5. การรักษามาตรฐาน
หัวข้อที่มีชื่อว่า “5. การรักษามาตรฐาน”การผ่าตัดเปิดกะโหลกศีรษะ
หัวข้อที่มีชื่อว่า “การผ่าตัดเปิดกะโหลกศีรษะ”เป้าหมายหลักของการรักษาคือการจัดหาพื้นที่ขยายภายในกะโหลกศีรษะเพื่อให้สมองพัฒนาได้ตามปกติ
- การตัดไหมเย็บผ่านกล้อง (ESC): หัตถการที่มีการรุกรานน้อยที่สุด มักทำในช่วง 3-4 เดือนแรกของชีวิต สัมพันธ์กับระยะเวลาผ่าตัดที่สั้นลง เลือดออกน้อยลง และระยะเวลานอนโรงพยาบาลสั้นลง หลังผ่าตัดต้องสวมหมวกกันน็อคเพื่อแก้ไข หลังจาก 6 เดือนมักไม่ได้ผล ดังนั้นการส่งต่ออย่างทันท่วงทีจึงสำคัญ
- การเลื่อนหน้าผากและเบ้าตาไปข้างหน้า (FOA): การสร้างใหม่ด้วยการเปิดกะโหลกศีรษะ มักทำเมื่ออายุประมาณ 1 ปีหรือมากกว่า เป็นการผ่าตัดที่รุกรานมากขึ้นแต่ให้ความยืดหยุ่นในการสร้างกะโหลกศีรษะใหม่มากขึ้น
การจัดการทางจักษุวิทยา
หัวข้อที่มีชื่อว่า “การจัดการทางจักษุวิทยา”- การแก้ไขค่าสายตา: การสั่งแว่นตาสำหรับสายตาเอียงแบบต่างกัน
- การรักษาภาวะตาขี้เกียจ: การปิดตา หรือการทำให้ตามัวด้วยอะโทรพีน
- การผ่าตัดตาเหล่: ทำเมื่อจำเป็น
- การติดตามอย่างสม่ำเสมอ: ติดตามการเกิด papilledema การดำเนินของความผิดปกติของการหักเหของแสง การแย่ลงของตาเหล่
6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด
หัวข้อที่มีชื่อว่า “6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด”กลไกการผิดรูปของเบ้าตา
หัวข้อที่มีชื่อว่า “กลไกการผิดรูปของเบ้าตา”การเชื่อมประสานของรอยประสาน coronal ก่อนกำหนดทำให้ขอบบนของเบ้าตาและปีกใหญ่ของกระดูกสฟีนอยด์ด้านที่ได้รับผลกระทบยกสูงขึ้น ทำให้ปริมาตรเบ้าตาลดลง ซึ่งทำให้เกิดความผิดรูปแบบ harlequin ด้านตรงข้ามจะมีการเจริญเติบโตของกะโหลกศีรษะแบบชดเชย ทำให้หน้าผากยื่นออกมา
กลไกการเกิดตาเหล่
หัวข้อที่มีชื่อว่า “กลไกการเกิดตาเหล่”สมมติฐานต่อไปนี้ถูกเสนอขึ้นเพื่ออธิบายว่ารูปแบบอัมพาตของกล้ามเนื้อเฉียงบนเป็นลักษณะเฉพาะของ UCS ได้อย่างไร:
- การถอยของขอบบนเบ้าตาและการสั้นลงของหลังคาเบ้าตาทำให้ รอกเลื่อนไปทางด้านหลัง ส่งผลให้การทำงานของกล้ามเนื้อเฉียงบนไม่เพียงพอ
- การศึกษา MRI ยืนยัน การหมุนออกด้านนอกของกล้ามเนื้อตรง ภายในเบ้าตากระดูก และ ตำแหน่งที่ผิดปกติของรอกกล้ามเนื้อเฉียงบน
- การเลื่อนของรอกอาจเกิดขึ้นจากสาเหตุทางการแพทย์ระหว่างการผ่าตัดเลื่อนหน้าผาก-เบ้าตาไปข้างหน้า
กลไกการเกิดสายตาเอียงต่างชนิด
หัวข้อที่มีชื่อว่า “กลไกการเกิดสายตาเอียงต่างชนิด”เชื่อกันว่าสาเหตุที่สายตาเอียงรุนแรงกว่าด้านตรงข้ามกับด้านที่เชื่อมต่อกัน เนื่องจากเพดานเบ้าตาด้านตรงข้ามเบี่ยงลงด้านล่าง ทำให้เกิดแรงกดโดยตรงต่อลูกตาและเปลี่ยนแปลงความโค้งของกระจกตา
8. เอกสารอ้างอิง
หัวข้อที่มีชื่อว่า “8. เอกสารอ้างอิง”- MacKinnon S, et al. Unilateral coronal synostosis. J AAPOS. 2009.
- Elhusseiny AM, et al. Ophthalmic manifestations and management of craniosynostosis. J AAPOS. 2021.
- Levy B, et al. Refractive error and amblyopia in unilateral coronal synostosis. J AAPOS.
- Samara SA, et al. Strabismus in unilateral coronal craniosynostosis. J AAPOS.
- Tarczy-Hornoch K, et al. Amblyogenic anisometropia in craniosynostosis. J AAPOS.