Unilaterale Kraniosynostose der Koronarnaht

Auf einen Blick

Wesentliche Punkte dieser Erkrankung

• Die einseitige Kraniosynostose der Sutura coronaria (UCS) ist eine Erkrankung, bei der die Koronarnaht auf einer Seite des Schädels vorzeitig verschmilzt, mit einer Häufigkeit von etwa 1 pro 10.000 Geburten.
• Sie macht 12–24 % der nicht-syndromalen Kraniosynostosen aus und tritt meist sporadisch auf.
• Sie geht mit einer Anhebung des oberen Orbitarands auf der betroffenen Seite (Harlekin-Deformität), Strabismus (19–71 %), anisometropem Astigmatismus und Amblyopie (35–38 %) einher.
• Das Schielen vom Typ einer Trochlearisparese ist charakteristisch und tritt auf der Fusionsseite und ipsilateral auf (87 %).
• Die Behandlung besteht aus einer frühen endoskopischen Nahtresektion (ESC, im Alter von 3–4 Monaten) oder einer frontoorbitalen Advancement (FOA, um das 1. Lebensjahr).
• Es mehren sich die Belege, dass die ophthalmologischen Ergebnisse nach endoskopischer Nahtresektion besser sind als nach frontoorbitaler Vorverlagerung.

1. Was ist die einseitige vorzeitige Koronarnahtsynostose?

Die einseitige Kraniosynostose (Unilateral Coronal Synostosis; UCS) ist eine Erkrankung, die durch die vorzeitige Verknöcherung der Kranznaht auf einer Seite des Schädels entsteht. Sie tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1 pro 10.000 Geburten auf.

Die meisten Fälle sind nicht-syndromal und machen 12–24 % der nicht-syndromalen Kraniosynostosen aus. Sie kann jedoch auch im Rahmen von Syndromen wie dem Muenke-Syndrom oder der kraniofrontonasalen Dysplasie auftreten.

Etwa 50 % der nicht-syndromalen UCS sind auf sporadische Genmutationen zurückzuführen. Es wurden Assoziationen mit den Genen FGFR3 und TWIST1 berichtet. Eine Familienanamnese liegt bei 8–10 % der Kraniosynostosen der Koronarnaht vor. Zu den Umweltfaktoren gehören die Exposition gegenüber teratogenen Substanzen, mütterliches Rauchen, eine Einschränkung des fetalen Kopfes in utero und Oligohydramnion.

UCS beeinträchtigt das orbitale Wachstum, die Augenstellung und die visuelle Entwicklung bei Kindern.

2. Hauptsymptome und klinische Befunde

Subjektive Symptome

Eine Schädelasymmetrie ist von Geburt an vorhanden. Eltern bemerken häufig eine Abweichung der Augenstellung oder einen Größenunterschied der Augen.

Klinische Befunde (vom Arzt bei der Untersuchung festgestellte Befunde)

Die UCS zeigt sich als „Gesichtsskoliose“ und weist folgende Merkmale auf.

• Betroffene Seite: Abflachung (Zurückweichen) der Stirn, Vorstehen und anteroinferiore Verlagerung des Ohrs, Anhebung des oberen Orbitarands
• Gesunde Seite: kompensatorisches Vorstehen der Stirn (frontal bossing), Verkleinerung der Lidspalte
• Nasenwurzel: Verdrehung zur betroffenen Seite
• Unterkiefer: Abweichung zur gesunden Seite

Die Harlekin-Deformität entsteht durch die Anhebung des oberen Orbitarands und des großen Keilbeinflügels auf der betroffenen Seite und äußert sich in einer Anhebung der Augenbrauen, einer Erweiterung der Lidspalte und einem leichten Exophthalmus.

Ophthalmologische Befunde

• Strabismus: Prävalenz 19–71 %. Charakteristisch ist das Muster einer Lähmung des Musculus obliquus superior (ipsilateral zur Synostose, 87 %). Es kann zu einem V-Strabismus kommen. Eine Überfunktion des Musculus obliquus inferior/Unterfunktion des Musculus obliquus superior wird in 50,8 % der Fälle beobachtet.
• Anisometroper Astigmatismus: 54–60 %. Der Astigmatismus ist am Auge kontralateral zur Synostose stärker ausgeprägt. Es wird angenommen, dass eine Abwärtsverlagerung des kontralateralen Orbitadachs die Hornhautkrümmung verändert.
• Amblyopie: 35–38 %. Verursacht durch die hohe Prävalenz von Astigmatismus und Strabismus.
• Lid- und Tränenwegsanomalien: Epikanthus (26 %), Lagophthalmus (7 %), Dystopie des äußeren Lidwinkels (14 %), Tränenwegsstenose (12 %).
• Papillenödem: Kann bei erhöhtem intrakraniellem Druck auftreten (4–42 % bei Einzelnähten), ist jedoch bei einseitiger koronarer Synostose relativ selten.
• Optikusatrophie: kann bei chronisch erhöhtem intrakraniellem Druck auftreten, ist jedoch bei isolierter einseitiger Kraniosynostose der Koronarnaht selten

Abgrenzung zur lagebedingten Plagiozephalie

Die lagebedingte Plagiozephalie (LP) wird manchmal mit einer einseitigen Kraniosynostose der Koronarnaht verwechselt. LP ist eine asymmetrische Abflachung des Schädels durch Druck während der Geburt oder anhaltende Rückenlage, mit einer geschätzten Prävalenz von etwa 20–50 % bei 6 Monate alten Säuglingen. LP zeigt eine parallelogrammförmige Kopfform, ohne Harlekin-Deformität oder Torsion der Nasenwurzel, was zur Unterscheidung dient.

3. Ursachen und Risikofaktoren

Die Ursache der UCS ist die vorzeitige Fusion der Koronarnaht. Wenn die Koronarnaht fusioniert, stoppt das Schädelwachstum auf der fusionierten Seite, und es kommt zu kompensatorischem Wachstum in Richtung der nicht fusionierten Nähte.

• Genetische Faktoren: Mutationen in den Genen FGFR3 (Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3) und TWIST1 wurden berichtet. Die vorzeitige Aktivierung dieser Transkriptionsfaktoren führt zur vorzeitigen Fusion der Schädelnähte.
• Familienanamnese : 8–10 % haben eine Familienanamnese mit Kraniosynostose.
• Umweltfaktoren : Exposition gegenüber teratogenen Substanzen, mütterliches Rauchen, Einschränkung des fetalen Kopfes in utero, Oligohydramnion.

Bedeutung der frühzeitigen Überweisung

• Bei Schädelasymmetrie ist eine frühzeitige Beurteilung durch einen Spezialisten für Kraniosynostose wichtig.
• Die Operationsindikation bei UCS hängt stark vom Alter in Monaten ab, daher kann eine Verzögerung der Überweisung die Behandlungsoptionen einschränken.
• Eine Abgrenzung zur lagebedingten Plagiozephalie (Abflachung des Kopfes durch Rückenlage) ist erforderlich.

4. Diagnose und Untersuchungsmethoden

• Körperliche Untersuchung: Beurteilung von Schädelasymmetrie, Harlekin-Deformität und Gesichtsskoliose
• Schädel-CT (3D-Rekonstruktion): Bestätigung und Beurteilung des Ausmaßes der fusionierten Naht
• Augenärztliche Untersuchung:
  • Zykloplegische Refraktion: Beurteilung von anisometropem Astigmatismus. Auf der der Fusion gegenüberliegenden Seite wird ein höherer Astigmatismus festgestellt.
  • Augenpositionsuntersuchung: Prüfung auf Funktionsstörung des Musculus obliquus superior und V-Muster.
  • Sehtest: Screening auf Amblyopie
  • Fundusuntersuchung: Vorhandensein eines Papillenödems
• MRT: Beurteilung der Außenrotation des Musculus rectus und der abnormalen Position der Trochlea des Musculus obliquus superior

5. Standardbehandlung

Kraniosynostose

Das Hauptziel der Behandlung ist es, ausreichend intrakraniellen Raum zu schaffen, um eine normale Gehirnentwicklung zu gewährleisten.

• Endoskopische Nahtresektion (ESC) : Minimalinvasiver Eingriff. Wird in der Regel innerhalb der ersten 3–4 Lebensmonate durchgeführt. Verbunden mit kürzerer Operationszeit, geringerem Blutverlust und kürzerem Krankenhausaufenthalt. Postoperativ wird ein korrigierender Helm getragen. Nach dem 6. Lebensmonat in der Regel nicht mehr wirksam, daher ist eine rechtzeitige Überweisung entscheidend.
• Fronto-orbitaler Advance (FOA) : Rekonstruktion mit Kraniotomie. Wird in der Regel um das 1. Lebensjahr oder später durchgeführt. Invasiverer Eingriff, aber größere Freiheit bei der Schädelrekonstruktion.

Ophthalmologische Betreuung

• Refraktionskorrektur : Brillenverordnung bei anisometropem Astigmatismus.
• Amblyopiebehandlung : Okklusionstherapie oder Atropin-Penalisation.
• Schieloperation : Bei Bedarf durchgeführt.
• Regelmäßige Überwachung: Überwachung auf Auftreten von Papillenödem, Fortschreiten von Refraktionsfehlern und Verschlechterung von Strabismus

Wahl des Operationsverfahrens und ophthalmologische Ergebnisse

Eine Studie, die Patienten mit einseitiger koronarer Kraniosynostose verglich, die entweder mit endoskopischer Nahtresektion oder frontoorbitalem Advancement behandelt wurden, berichtete, dass die Gruppe mit frontoorbitalem Advancement eine höhere Inzidenz und Schwere von Strabismus, anisometropem Astigmatismus und Amblyopie aufwies. Es häufen sich Belege für bessere ophthalmologische Ergebnisse nach früher endoskopischer Nahtresektion, was die Bedeutung einer rechtzeitigen Überweisung und der Wahl des Operationsverfahrens unterstreicht.

6. Pathophysiologie und detaillierter Pathomechanismus

Mechanismus der Orbitaverformung

Die vorzeitige Fusion der Koronarnaht führt zu einer Anhebung des oberen Orbitarands und des großen Keilbeinflügels auf der betroffenen Seite, wodurch das Orbitavolumen abnimmt. Dies verursacht die Harlekin-Deformität. Auf der Gegenseite der Fusion kommt es zu kompensatorischem Schädelwachstum, was zu einer Vorwölbung der Stirn führt.

Entstehungsmechanismus des Schielens

Die folgenden Hypothesen wurden vorgeschlagen, um zu erklären, warum das Muster einer Lähmung des Musculus obliquus superior charakteristisch für das UCS ist.

• Die Rückverlagerung des oberen Orbitarands und die Verkürzung des Orbitadachs führen zu einer posterioren Verlagerung der Trochlea, was eine Funktionsstörung des Musculus obliquus superior verursacht.
• MRT-Studien haben eine Exzyklrotation der geraden Augenmuskeln innerhalb der knöchernen Orbita und eine Lageanomalie der Trochlea des Musculus obliquus superior bestätigt.
• Eine iatrogene Verlagerung der Trochlea kann auch während einer frontoorbitalen Vorverlagerungsoperation auftreten.

Entstehungsmechanismus des anisometropen Astigmatismus

Es wird angenommen, dass der Grund, warum der Astigmatismus auf der der Fusion gegenüberliegenden Seite stärker ist, darin liegt, dass das Orbitadach auf der gegenüberliegenden Seite nach unten verschoben ist, direkten Druck auf den Augapfel ausübt und die Hornhautkrümmung verändert.

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8. Literaturverzeichnis

• MacKinnon S, et al. Unilateral coronal synostosis. J AAPOS. 2009.
• Elhusseiny AM, et al. Ophthalmic manifestations and management of craniosynostosis. J AAPOS. 2021.
• Levy B, et al. Refractive error and amblyopia in unilateral coronal synostosis. J AAPOS.
• Samara SA, et al. Strabismus in unilateral coronal craniosynostosis. J AAPOS.
• Tarczy-Hornoch K, et al. Amblyogenic anisometropia in craniosynostosis. J AAPOS.