La ptosis parpadeo mandibular de Marcus Gunn (Marcus Gunn jaw-winking ptosis) es una ptosis neurogénica congénita en la que el párpado superior se mueve sincrónicamente con los movimientos de masticación de la mandíbula. Fue reportada por primera vez en 1883 por Robert Marcus Gunn en una niña de 15 años con ptosis unilateral. Se considera el tipo más común de ptosis neurogénica congénita.
El fenómeno de Marcus Gunn de parpadeo mandibular se observa en el 2–13% de la ptosis congénita1). Generalmente es unilateral, más común en el lado izquierdo, y la proporción hombre-mujer es igual1). Se han reportado casos bilaterales raros. En casos familiares raros, se ha reportado un patrón de herencia autosómico dominante irregular1). Puede pasar desapercibido hasta la adolescencia1).
La mayoría de los casos son esporádicos y tienen baja heredabilidad. Sin embargo, se han reportado casos familiares raros con un patrón de herencia autosómico dominante irregular1). En los últimos años, también se ha sugerido una asociación entre mutaciones del gen ACKR3 y la sincinesia oculomotora3).
El grado de parpadeo mandibular se clasifica midiendo la distancia de movimiento del párpado durante la sincinesia con una regla milimétrica de la siguiente manera.
| Gravedad | Distancia de movimiento del párpado |
|---|---|
| Leve | <2mm |
| Moderado | 2–5 mm |
| Grave | ≥6 mm |
Las complicaciones oculares son frecuentes y el manejo temprano es importante1).
La ambliopía ocurre en el 30–60% de los pacientes, pero la oclusión directa del eje visual por un párpado caído rara vez es la causa. Casi siempre es secundaria a estrabismo o anisometropía coexistentes 1). Por lo tanto, el tratamiento de la ambliopía prioriza la corrección del estrabismo y la anisometropía.
La causa de esta enfermedad es una conexión aberrante congénita entre la rama motora del nervio trigémino, que inerva los músculos masticatorios, y la rama superior del nervio oculomotor, que inerva el músculo elevador del párpado superior. Debido a la conexión anormal entre el nervio trigémino que inerva el músculo pterigoideo lateral y el nervio oculomotor que inerva el elevador del párpado superior, el elevador se contrae simultáneamente durante el movimiento mandibular.
La mayoría de los casos son congénitos, pero también existe el fenómeno de Marcus Gunn adquirido. Los casos adquiridos ocurren después de cirugía oftálmica, sífilis, traumatismo o tumores pontinos. Los casos adquiridos pueden remitir espontáneamente, mientras que los congénitos generalmente persisten de por vida. En algunos casos congénitos, la ptosis puede mejorar naturalmente después de varios años.
Hipótesis de la Conexión Aberrante
Hipótesis más respaldada: Existe una conexión neural anormal entre el nervio trigémino y el nervio oculomotor que normalmente no debería existir.
Niveles de conexión: Se hipotetizan niveles cortical/subcortical, internuclear, infranuclear (CN V3 y rama superior del CN III) y periférico (a través del nervio auriculotemporal).
Hipótesis de Interferencia Funcional
Activación de conexiones en reposo: Se estimulan conexiones nerviosas normalmente inactivas.
Hipótesis de desinhibición (Ascher): Desinhibición de mecanismos preexistentes filogenéticamente primitivos. Explica el fenómeno de abrir la boca al aplicar gotas oculares incluso en individuos sanos.
Hipótesis de Atavismo
Regresión evolutiva: En los peces, el movimiento de abrir la mandíbula y el de abrir los ojos están fuertemente relacionados.
Hipótesis de relajación muscular: El músculo orbicular del ojo se relaja reflexivamente durante la apertura mandibular, permitiendo que el músculo elevador débil eleve el párpado.
La electromiografía ha demostrado una contracción simultánea de los músculos pterigoideo lateral y elevador del párpado superior.
Se ha sugerido que el fenómeno de Marcus Gunn de parpadeo mandibular y la deficiencia de elevación monocular (MED) pueden formar parte del mismo espectro de enfermedades 2). Ambos se clasifican como síndromes de inervación craneal congénita anormal (CCDDs) 3).
El fenómeno de Marcus Gunn adquirido puede remitir espontáneamente. En cambio, el congénito suele persistir toda la vida. Incluso en casos congénitos, puede mejorar en apariencia con la edad, pero esto suele deberse a que el paciente aprende a evitar los movimientos desencadenantes 1).
El diagnóstico se realiza de manera definitiva basándose en los hallazgos clínicos característicos. Observe el movimiento del párpado asociado con movimientos de la boca o la mandíbula. En los lactantes, la observación durante la alimentación suele ser el punto de partida para el diagnóstico.
Si se detecta ambliopía, se debe realizar un tratamiento activo con terapia de oclusión o corrección de anisometropía antes de la cirugía. El manejo del estrabismo y la ambliopía tiene prioridad sobre la cirugía. Dependiendo del grado de astigmatismo asociado, puede ser recomendable el uso de gafas.
Se recomienda un seguimiento cada 6 meses. Es necesario verificar la presencia de astigmatismo causado por el párpado caído. La documentación fotográfica es útil durante el seguimiento. La cirugía oculoplástica es efectiva, pero se debe tener cuidado con la sobrecorrección debido a la mejoría espontánea.
La cirugía está indicada cuando el parpadeo mandibular es de 2 mm o más. Si solo se repara la ptosis sin corregir el parpadeo mandibular, el movimiento anormal del párpado se acentúa, dando un resultado estéticamente inaceptable.
Método de Beard
Técnica: Resección bilateral del elevador del párpado superior combinada con suspensión frontal bilateral.
Ventajas: Eliminación casi completa del fenómeno de parpadeo y buena simetría bilateral.
Desafíos: Dado que también se opera el lado sano, puede ser difícil obtener el consentimiento de los tutores y pacientes.
Método de Kersten
Técnica quirúrgica: Resección del elevador unilateral solo en el lado afectado combinada con suspensión frontal.
Ventajas: Sin invasión quirúrgica en el lado sano.
Cirugía adicional: Si el resultado es insuficiente, se puede optar por la cirugía del lado contralateral en una fecha posterior.
Método de Dillman-Anderson
Técnica quirúrgica: Resección parcial del elevador por encima del ligamento de Whitnall.
Característica: Elimina la función del elevador evitando una disección extensa o daño a las estructuras palpebrales.
Como técnica quirúrgica específica para la suspensión del músculo frontal, existe un método que utiliza un tubo de silicona con el método Fox pentagon para conectar la placa tarsal del párpado superior y el músculo frontal2).
No siempre es necesario operar ambos ojos. El método de Beard proporciona una excelente simetría cuando se realiza bilateralmente, pero el método de Kersten se realiza solo en el lado afectado, y el lado contralateral puede agregarse más tarde si el resultado es insuficiente. La elección de la técnica quirúrgica se determina considerando el grado de parpadeo mandibular y la presencia o ausencia de ambliopía.
本疾患の本態は、上眼瞼挙筋が本来の支配神経（動眼神経上枝）以外の運動神経からの過誤支配（misdirection）を受けることにある。組織病理学的研究では罹患した挙筋内に正常な横紋筋が認められ、筋原性変化ではなく神経支配異常が示唆されている。一部の研究では罹患した挙筋内に様々な程度の線維化が報告されている。
Cxcr4条件的ノックアウトマウスでは、動眼神経（CN3）が腹側ではなく背側に異常投射し、眼窩に到達しない。その代わりに三叉神経運動枝が感覚三叉神経の経路に沿って外眼筋に異所性投射することが示された3)。ただし胚ごとに異常支配の程度に変動がある。
Ackr3ノックアウトマウスではCN3、CN6、三叉運動神経の経路異常が示された。ACKR3変異は眼球運動共同運動症と関連するタンパク質のCXCL12結合親和性を低下させる3)。同一胚の左右で表現型が異なることも報告されている。
En humanos con mutaciones homocigotas de sentido erróneo en el receptor de quimiocinas ACKR3 (CXCR7), se ha informado ptosis y elevación ipsilateral del párpado durante la abducción3). ACKR3 es un receptor scavenger que se une a CXCL12 y regula la cantidad de CXCL12 disponible para CXCR4.
Se están dilucidando los mecanismos moleculares de los síndromes de inervación craneal congénita (CCDDs). Se ha reportado una sincinesia oculomotora humana debida a mutaciones en ACKR3, y se está haciendo evidente que la vía de señalización CXCR4/CXCL12 desempeña un papel importante en la guía axonal del nervio oculomotor3).
Se ha propuesto que el fenómeno de parpadeo mandibular de Marcus Gunn y la deficiencia de elevación monocular (MED) pueden ser diferentes fenotipos del mismo espectro de enfermedad2). También se ha reportado una asociación con mutaciones en el gen TUBB3, y se esperan más conocimientos de futuros estudios genéticos2).
Se ha sugerido que la terapia génica podría ser un enfoque novedoso para reemplazar genes mutados con copias normales1). Sin embargo, actualmente se encuentra en etapa de investigación básica y aún no ha llegado a la aplicación clínica.
