मार्कस गन जबड़ा-झपकी प्टोसिस (Marcus Gunn jaw-winking ptosis) एक जन्मजात न्यूरोजेनिक प्टोसिस है जिसमें चबाने की क्रिया के दौरान ऊपरी पलक का सह-संचलन होता है। इसका पहली बार वर्णन 1883 में रॉबर्ट मार्कस गन द्वारा एकतरफा प्टोसिस वाली 15 वर्षीय लड़की में किया गया था। यह जन्मजात न्यूरोजेनिक प्टोसिस का सबसे सामान्य प्रकार माना जाता है।
先天性眼瞼下垂の2〜13%にマーカス・ガン下顎瞬目現象がみられる1)。通常は片側性で左側に多く、男女比は同等である1)。まれに両側性の報告もある。稀な家族性症例では不規則な常染色体優性遺伝パターンが報告されている1)。思春期まで気づかれないこともある1)。
ほとんどが孤発性であり遺伝性は低い。ただし、稀な家族性症例で不規則な常染色体優性遺伝パターンが報告されている1)。近年ではACKR3遺伝子変異と眼球運動共同運動症の関連も示されている3)。
जॉ-विंक की मात्रा को मिलीमीटर रूलर से सह-गति के कारण पलक के विस्थापन की दूरी मापकर निम्नानुसार वर्गीकृत किया जाता है।
| गंभीरता | पलक विस्थापन दूरी |
|---|---|
| हल्का | <2mm |
| मध्यम | 2–5 मिमी |
| गंभीर | ≥ 6 मिमी |
नेत्र संबंधी जटिलताएँ अक्सर होती हैं और शीघ्र प्रबंधन महत्वपूर्ण है1)।
एम्ब्लियोपिया 30-60% रोगियों में होता है, लेकिन झुकी हुई पलक द्वारा दृश्य अक्ष का अवरोध सीधा कारण दुर्लभ है। अधिकांश मामले सहवर्ती भेंगापन या एनिसोमेट्रोपिया के कारण होते हैं 1)। इसलिए एम्ब्लियोपिया के उपचार में भेंगापन और एनिसोमेट्रोपिया के सुधार को प्राथमिकता दी जाती है।
इस रोग का कारण चबाने वाली मांसपेशियों को आपूर्ति करने वाली ट्राइजेमिनल तंत्रिका की मोटर शाखा और ऊपरी पलक उठाने वाली मांसपेशी (लेवेटर पैल्पेब्रे सुपीरियरिस) को आपूर्ति करने वाली ओकुलोमोटर तंत्रिका की ऊपरी शाखा के बीच एक जन्मजात असामान्य संबंध (aberrant connection) है। पार्श्व प्टेरीगॉइड मांसपेशी को आपूर्ति करने वाली ट्राइजेमिनल तंत्रिका और ऊपरी पलक उठाने वाली मांसपेशी को आपूर्ति करने वाली ओकुलोमोटर तंत्रिका के असामान्य जुड़ाव के कारण, जबड़े की गति के दौरान पलक उठाने वाली मांसपेशी एक साथ सिकुड़ती है।
अधिकांश मामले जन्मजात होते हैं, लेकिन अधिग्रहित मार्कस गुन घटना भी मौजूद है। अधिग्रहित मामले नेत्र शल्य चिकित्सा, सिफलिस, आघात, पोंस ट्यूमर आदि के बाद होते हैं। अधिग्रहित मामलों में सहज छूट संभव है, लेकिन जन्मजात मामलों में यह आमतौर पर जीवन भर बनी रहती है। कुछ वर्षों के बाद जन्मजात मामलों में भी पीटोसिस (पलक का गिरना) स्वतः ठीक हो सकता है।
असामान्य संबंध सिद्धांत
सबसे अधिक समर्थित परिकल्पना : ट्राइजेमिनल तंत्रिका और ओकुलोमोटर तंत्रिका के बीच एक ऐसा तंत्रिका संबंध मौजूद है जो सामान्यतः नहीं होता।
कनेक्शन स्तर : कॉर्टिकल/सबकॉर्टिकल, इंटरन्यूक्लियर, सबन्यूक्लियर (CN V3 और CN III की ऊपरी शाखा), और परिधीय (ऑरिकुलोटेम्पोरल तंत्रिका के माध्यम से) स्तरों की कल्पना की जाती है।
कार्यात्मक हस्तक्षेप सिद्धांत
निष्क्रिय कनेक्शन का सक्रियण : सामान्यतः निष्क्रिय रहने वाले तंत्रिका कनेक्शन उत्तेजित होते हैं।
अवरोध-मुक्ति सिद्धांत (Ascher) : फाइलोजेनेटिक रूप से आदिम मौजूदा तंत्र का अवरोध-मुक्ति। यह बताता है कि स्वस्थ व्यक्ति भी आंखों की बूंदें डालते समय मुंह क्यों खोलते हैं।
पूर्वज-वापसी सिद्धांत
विकासवादी प्रतिगमन : मछलियों में, जबड़ा खोलने की क्रिया और आंख खोलने की क्रिया दृढ़ता से संबंधित होती है।
मांसपेशी शिथिलता परिकल्पना : निचले जबड़े के खुलने पर ऑर्बिक्युलिस ओकुली मांसपेशी प्रतिवर्ती रूप से शिथिल हो जाती है, जिससे कमजोर लेवेटर मांसपेशी पलक को ऊपर उठा सकती है।
इलेक्ट्रोमायोग्राफी ने लेटरल पेटीगॉइड और सुपीरियर पलक लेवेटर मांसपेशियों के एक साथ संकुचन को सिद्ध किया है।
मार्कस गन जॉ-विंक घटना और मोनोक्युलर एलिवेशन डेफिसिट (MED) एक ही रोग स्पेक्ट्रम का हिस्सा हो सकते हैं2)। दोनों को जन्मजात कपाल तंत्रिका असामान्य संक्रमण सिंड्रोम (CCDDs) के भाग के रूप में वर्गीकृत किया गया है3)।
अधिग्रहित मार्कस गुन घटना में स्वतः उपशमन की संभावना होती है। दूसरी ओर, जन्मजात मामले में यह आमतौर पर जीवन भर बनी रहती है। जन्मजात मामले में भी उम्र के साथ बाहरी रूप से सुधार हो सकता है, लेकिन यह अक्सर रोगी द्वारा उत्तेजक गतिविधियों से बचने के तरीके सीखने का परिणाम होता है1)।
निदान विशिष्ट नैदानिक निष्कर्षों के आधार पर निश्चित रूप से किया जाता है। मुंह या जबड़े की गति के साथ पलक की समकालिक गति की पुष्टि की जाती है। शिशुओं में, स्तनपान के दौरान अवलोकन अक्सर निदान का अवसर होता है।
यदि एम्ब्लियोपिया मौजूद है, तो सर्जरी से पहले ऑक्लूजन थेरेपी या एनिसोमेट्रोपिया सुधार द्वारा सक्रिय उपचार किया जाना चाहिए। स्ट्रैबिस्मस और एम्ब्लियोपिया का प्रबंधन सर्जरी से अधिक प्राथमिकता रखता है। संबंधित दृष्टिवैषम्य की डिग्री के आधार पर, चश्मा पहनना वांछनीय हो सकता है।
हर 6 महीने में अनुवर्ती जांच की सिफारिश की जाती है। झुकी हुई पलक के कारण दृष्टिवैषम्य की जांच करना आवश्यक है। अनुवर्ती निगरानी में फोटोग्राफिक रिकॉर्ड उपयोगी होता है। ऑकुलोप्लास्टिक सर्जरी प्रभावी है, लेकिन स्वतः सुधार के कारण अति-सुधार पर ध्यान देना चाहिए।
जब मैंडिबुलर ब्लिंक 2 मिमी या अधिक हो तो सर्जरी का संकेत दिया जाता है। यदि केवल पीटोसिस को ठीक किया जाए और मैंडिबुलर ब्लिंक को ठीक न किया जाए, तो असामान्य पलक गति बढ़ जाती है और कॉस्मेटिक रूप से अस्वीकार्य परिणाम होता है।
बियर्ड विधि
तकनीक : द्विपक्षीय ऊपरी पलक लेवेटर मांसपेशी उच्छेदन + द्विपक्षीय फ्रंटलिस मांसपेशी सस्पेंशन।
लाभ : ब्लिंक घटना लगभग पूरी तरह से गायब हो जाती है और द्विपक्षीय समरूपता अच्छी होती है।
चुनौतियाँ : स्वस्थ पक्ष पर भी सर्जरी की जाती है, इसलिए माता-पिता/रोगी की सहमति प्राप्त करना कठिन हो सकता है।
केर्स्टन विधि
शल्य चिकित्सा तकनीक : केवल प्रभावित पक्ष की लेवेटर मांसपेशी का उच्छेदन + फ्रंटलिस मांसपेशी सस्पेंशन।
लाभ : स्वस्थ पक्ष पर कोई शल्य आघात नहीं।
अतिरिक्त शल्य चिकित्सा : यदि परिणाम अपर्याप्त हो, तो बाद में विपरीत पक्ष की शल्य चिकित्सा चुनी जा सकती है।
डिलमैन-एंडरसन विधि
शल्य चिकित्सा तकनीक : व्हिटनॉल लिगामेंट के ऊपर लेवेटर मांसपेशी का आंशिक उच्छेदन।
विशेषता : व्यापक विच्छेदन या पलक संरचनाओं को नुकसान से बचते हुए लेवेटर फंक्शन को समाप्त करना।
फ्रंटलिस मांसपेशी सस्पेंशन की विशिष्ट तकनीक के रूप में, फॉक्स पेंटागन विधि में सिलिकॉन ट्यूब का उपयोग करके ऊपरी पलक के टार्सस और फ्रंटलिस मांसपेशी को जोड़ने की विधि है2)।
दोनों आँखों पर सर्जरी करना आवश्यक नहीं है। बियर्ड विधि द्विपक्षीय सर्जरी में बेहतर समरूपता प्रदान करती है, जबकि केर्स्टन विधि केवल प्रभावित पक्ष पर सर्जरी करती है, और यदि परिणाम अपर्याप्त हो तो बाद में दूसरी तरफ जोड़ा जा सकता है। तकनीक का चयन जबड़े-पलक सिंकाइनेसिस की डिग्री और एम्ब्लियोपिया की उपस्थिति के आधार पर किया जाता है।
इस रोग का मूल तत्व यह है कि ऊपरी पलक उठाने वाली मांसपेशी (लेवेटर पैल्पेब्रे सुपीरियरिस) अपनी सामान्य तंत्रिका (ओकुलोमोटर तंत्रिका की ऊपरी शाखा) के अलावा अन्य मोटर तंत्रिकाओं से गलत संकेत (misdirection) प्राप्त करती है। ऊतक विकृति विज्ञान अध्ययनों में प्रभावित लेवेटर मांसपेशी के अंदर सामान्य धारीदार मांसपेशी पाई गई है, जो मांसपेशीय परिवर्तन के बजाय तंत्रिका संबंधी असामान्यता का संकेत देती है। कुछ अध्ययनों में प्रभावित लेवेटर मांसपेशी में विभिन्न स्तरों का रेशेदार परिवर्तन (फाइब्रोसिस) बताया गया है।
Cxcr4 सशर्त नॉकआउट चूहों में, ओकुलोमोटर तंत्रिका (CN3) उदर की बजाय पृष्ठीय रूप से असामान्य रूप से प्रक्षेपित होती है और कक्षा तक नहीं पहुँचती है। इसके बजाय, ट्राइजेमिनल तंत्रिका की मोटर शाखा संवेदी ट्राइजेमिनल मार्ग के साथ बाह्य नेत्र पेशियों में एक्टोपिक रूप से प्रक्षेपित होती है 3)। हालांकि, भ्रूण के अनुसार असामान्य अभिवाहन की डिग्री में भिन्नता होती है।
Ackr3 नॉकआउट चूहों में CN3, CN6 और ट्राइजेमिनल मोटर तंत्रिका मार्गों की असामान्यताएं देखी गईं। ACKR3 उत्परिवर्तन नेत्र गति सहगति से जुड़े प्रोटीन CXCL12 के बंधन आकर्षण को कम करता है 3)। एक ही भ्रूण के बाएं और दाएं पक्षों में अलग-अलग फेनोटाइप भी रिपोर्ट किए गए हैं।
केमोकाइन रिसेप्टर ACKR3 (CXCR7) के होमोज़ाइगस मिसेंस म्यूटेशन वाले मनुष्यों में, पीटोसिस (पलक का गिरना) और अपहरण (abduction) के दौरान एकतरफा पलक ऊपर उठने की सूचना मिली है3)। ACKR3 एक स्कैवेंजर रिसेप्टर है जो CXCL12 से जुड़ता है और CXCR4 के लिए उपलब्ध CXCL12 की मात्रा को नियंत्रित करता है।
जन्मजात कपाल तंत्रिका असामान्य संक्रमण सिंड्रोम (CCDDs) के आणविक तंत्र की समझ बढ़ रही है। ACKR3 उत्परिवर्तन के कारण मानव में नेत्र गति सहगति की सूचना दी गई है, और CXCR4/CXCL12 सिग्नलिंग मार्ग नेत्रगति तंत्रिका के अक्षतंतु मार्गदर्शन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है3)।
मार्कस गन जबड़ा-पलक सहगति और मोनोकुलर एलिवेशन डेफिसिट (MED) एक ही रोग स्पेक्ट्रम के विभिन्न फेनोटाइप हो सकते हैं2)। TUBB3 जीन उत्परिवर्तन से भी संबंध बताया गया है, और भविष्य के आनुवंशिक अध्ययनों से और अधिक जानकारी मिलने की उम्मीद है2)।
जीन थेरेपी उत्परिवर्तित जीन को सामान्य प्रतिलिपि से बदलने का एक नया दृष्टिकोण हो सकता है1)। हालांकि, वर्तमान में यह मौलिक अनुसंधान चरण में है और नैदानिक अनुप्रयोग तक नहीं पहुंची है।
