Das Marcus-Gunn-Kieferblinzel-Ptosis (Marcus Gunn jaw-winking ptosis) ist eine angeborene neurogene Ptosis, bei der es zu einer Mitbewegung des Oberlids beim Kauen kommt. Es wurde erstmals 1883 von Robert Marcus Gunn bei einem 15-jährigen Mädchen mit einseitiger Ptosis beschrieben. Es gilt als die häufigste Form der angeborenen neurogenen Ptosis.
先天性眼瞼下垂の2〜13%にマーカス・ガン下顎瞬目現象がみられる1)。通常は片側性で左側に多く、男女比は同等である1)。まれに両側性の報告もある。稀な家族性症例では不規則な常染色体優性遺伝パターンが報告されている1)。思春期まで気づかれないこともある1)。
ほとんどが孤発性であり遺伝性は低い。ただし、稀な家族性症例で不規則な常染色体優性遺伝パターンが報告されている1)。近年ではACKR3遺伝子変異と眼球運動共同運動症の関連も示されている3)。
Der Grad des Kiefer-Lidschlags wird gemessen, indem die Bewegungsstrecke des Augenlids aufgrund der Mitbewegung mit einem Millimeterlineal bestimmt und wie folgt klassifiziert wird.
| Schweregrad | Bewegungsstrecke des Augenlids |
|---|---|
| Leicht | <2mm |
| Mittelgradig | 2–5 mm |
| Schwer | ≥ 6 mm |
Augenärztliche Komplikationen sind häufig, und eine frühzeitige Behandlung ist wichtig1).
Eine Amblyopie tritt bei 30–60 % der Patienten auf, ist jedoch selten direkt durch die Verdeckung der Sehachse durch das herabhängende Lid verursacht. Meist ist sie Folge eines begleitenden Schielens oder einer Anisometropie 1). Daher wird bei der Behandlung der Amblyopie die Korrektur von Schielen und Anisometropie priorisiert.
Die Ätiologie dieser Erkrankung ist eine angeborene aberrante Verbindung zwischen dem motorischen Ast des Nervus trigeminus, der die Kaumuskeln innerviert, und dem oberen Ast des Nervus oculomotorius, der den Musculus levator palpebrae superioris innerviert. Aufgrund der aberranten Assoziation zwischen dem den Musculus pterygoideus lateralis innervierenden Nervus trigeminus und dem den Musculus levator palpebrae superioris innervierenden Nervus oculomotorius kommt es bei Kieferbewegungen zu einer gleichzeitigen Kontraktion des Levator palpebrae.
Die meisten Fälle sind angeboren, aber es gibt auch ein erworbenes Marcus-Gunn-Phänomen. Das erworbene tritt nach Augenoperationen, Syphilis, Trauma, Brückentumoren usw. auf. Bei erworbenen Fällen ist eine spontane Remission möglich, bei angeborenen Fällen besteht es jedoch in der Regel lebenslang. In einigen angeborenen Fällen kann sich die Ptosis nach mehreren Jahren spontan bessern.
Aberrante Verbindungstheorie
Am meisten unterstützte Hypothese: Es besteht eine normalerweise nicht vorhandene Nervenverbindung zwischen dem Nervus trigeminus und dem Nervus oculomotorius.
Verbindungsebene: Es werden kortikale/subkortikale, internukleäre, subnukleäre (CN V3 und oberer Ast des CN III) und periphere (über den Nervus auriculotemporalis) Ebenen angenommen.
Theorie der funktionellen Interferenz
Aktivierung ruhender Verbindungen: Normalerweise ruhende Nervenverbindungen werden stimuliert.
Enthemmungstheorie (Ascher): Enthemmung eines phylogenetisch primitiven, bereits bestehenden Mechanismus. Erklärt, warum auch gesunde Personen beim Einträufeln von Augentropfen den Mund öffnen.
Atavismus-Theorie
Evolutionäre Rückentwicklung: Bei Fischen ist die Kieferöffnung stark mit der Augenöffnung verbunden.
Muskelrelaxationshypothese: Der Musculus orbicularis oculi entspannt sich reflektorisch beim Öffnen des Unterkiefers, sodass der schwache Levatormuskel das Augenlid heben kann.
Elektromyographische Untersuchungen haben eine gleichzeitige Kontraktion des Musculus pterygoideus lateralis und des Musculus levator palpebrae superioris nachgewiesen.
Es wird vermutet, dass das Marcus-Gunn-Kieferwink-Phänomen und das monokulare Elevationsdefizit (MED) dasselbe Krankheitsspektrum darstellen könnten2). Beide werden als Teil der angeborenen kranialen Nervenfehlinnervationssyndrome (CCDDs) betrachtet3).
Beim erworbenen Marcus-Gunn-Phänomen ist eine spontane Remission möglich. Bei der angeborenen Form hingegen besteht sie in der Regel lebenslang fort. Auch bei der angeborenen Form kann es mit zunehmendem Alter zu einer äußerlichen Besserung kommen, dies ist jedoch oft das Ergebnis des Erlernens von Methoden zur Vermeidung von Auslösebewegungen durch den Patienten1).
Die Diagnose wird anhand der charakteristischen klinischen Befunde sicher gestellt. Es wird die Mitbewegung des Augenlids bei Mund- oder Kieferbewegungen bestätigt. Bei Säuglingen ist die Beobachtung während des Stillens oft der Anlass für die Diagnose.
Bei Vorliegen einer Amblyopie sollte vor der Operation eine aktive Behandlung mittels Okklusionstherapie oder Korrektur der Anisometropie erfolgen. Das Management von Strabismus und Amblyopie hat Vorrang vor der Operation. Je nach Ausmaß des begleitenden Astigmatismus kann das Tragen einer Brille wünschenswert sein.
Eine Nachuntersuchung alle 6 Monate wird empfohlen. Es muss auf das Vorliegen eines Astigmatismus durch das herabhängende Augenlid geachtet werden. Fotografische Aufzeichnungen sind für die Nachbeobachtung nützlich. Die okuloplastische Chirurgie ist wirksam, jedoch ist auf eine Überkorrektur aufgrund spontaner Besserung zu achten.
Eine Operation ist indiziert, wenn der mandibuläre Lidschlag ≥2 mm beträgt. Wenn nur die Ptosis korrigiert wird, ohne den mandibulären Lidschlag zu behandeln, wird die abnorme Lidbewegung verstärkt, was zu einem kosmetisch inakzeptablen Ergebnis führt.
Beard-Methode
Technik : Bilaterale Resektion des M. levator palpebrae superioris + bilaterale Aufhängung am M. frontalis.
Vorteile : Nahezu vollständiges Verschwinden des Lidschlagphänomens und gute bilaterale Symmetrie.
Herausforderungen : Da auch die gesunde Seite operiert wird, kann die Einwilligung der Eltern/Patienten schwierig zu erhalten sein.
Kersten-Methode
Operationsverfahren : Resektion des Levatormuskels nur auf der betroffenen Seite + Aufhängung am Stirnmuskel.
Vorteile : Kein chirurgisches Trauma auf der gesunden Seite.
Zusätzliche Operation : Bei unzureichendem Ergebnis kann später eine Operation der Gegenseite gewählt werden.
Dillman-Anderson-Methode
Operationsverfahren : Partielle Resektion des Levatormuskels oberhalb des Whitnall-Bandes.
Merkmal : Die Levatorfunktion wird aufgehoben, während eine ausgedehnte Ablösung oder Schädigung der Lidstrukturen vermieden wird.
Als spezifische Technik der Stirnmuskelaufhängung gibt es die Fox-Pentagon-Methode mit einem Silikonschlauch, bei der der Tarsus des Oberlids mit dem Stirnmuskel verbunden wird2).
Eine Operation an beiden Augen ist nicht zwingend erforderlich. Die Beard-Methode bietet bei beidseitiger Operation eine bessere Symmetrie, während die Kersten-Methode nur die betroffene Seite operiert und bei unzureichendem Ergebnis später die Gegenseite hinzugefügt werden kann. Die Wahl der Technik hängt vom Ausmaß des Kiefer-Lid-Synkinesis und dem Vorliegen einer Amblyopie ab.
Das Wesen dieser Erkrankung besteht darin, dass der Musculus levator palpebrae superioris eine Fehlinnervation (Misdirection) von anderen motorischen Nerven als seinem eigentlichen Nerv (dem oberen Ast des Nervus oculomotorius) erhält. Histopathologische Studien zeigen normale quergestreifte Muskulatur im betroffenen Levatormuskel, was auf eine neuronale Fehlsteuerung und nicht auf eine myogene Veränderung hindeutet. Einige Studien berichten über unterschiedliche Grade von Fibrose im betroffenen Levatormuskel.
Bei Cxcr4-bedingten Knockout-Mäusen projiziert der N. oculomotorius (CN3) abnormal nach dorsal statt nach ventral und erreicht die Orbita nicht. Stattdessen projiziert der motorische Ast des N. trigeminus ektopisch entlang des sensorischen Trigeminuswegs zu den äußeren Augenmuskeln 3). Allerdings variiert das Ausmaß der abnormalen Innervation zwischen den Embryonen.
Ackr3-Knockout-Mäuse zeigten Anomalien der Bahnen des N. oculomotorius (CN3), N. abducens (CN6) und des motorischen Anteils des N. trigeminus. Die ACKR3-Mutation verringert die CXCL12-Bindungsaffinität eines Proteins, das mit der okulomotorischen Synkinese assoziiert ist 3). Es wurde auch berichtet, dass die linke und rechte Seite desselben Embryos unterschiedliche Phänotypen aufweisen.
Bei Menschen mit einer homozygoten Missense-Mutation des Chemokinrezeptors ACKR3 (CXCR7) wurden Ptosis und ipsilaterale Lidhebung bei Abduktion berichtet3). ACKR3 ist ein Scavenger-Rezeptor, der CXCL12 bindet und die für CXCR4 verfügbare Menge an CXCL12 reguliert.
Die Aufklärung der molekularen Mechanismen der kongenitalen kranialen Dysinnervationssyndrome (CCDDs) schreitet voran. Es wurden humane okuläre Synkinesien aufgrund von ACKR3-Mutationen berichtet, und es wird deutlich, dass der CXCR4/CXCL12-Signalweg eine wichtige Rolle bei der Axonlenkung des N. oculomotorius spielt3).
Es wurde vorgeschlagen, dass das Marcus-Gunn-Kiefer-Lidschlag-Phänomen und das monokulare Elevationsdefizit (MED) unterschiedliche Phänotypen desselben Krankheitsspektrums sein könnten2). Ein Zusammenhang mit TUBB3-Genmutationen wurde ebenfalls berichtet, und zukünftige genetische Studien werden weitere Erkenntnisse erhoffen lassen2).
Es wurde angedeutet, dass die Gentherapie einen neuartigen Ansatz darstellen könnte, indem das mutierte Gen durch eine normale Kopie ersetzt wird1). Derzeit befindet sie sich jedoch noch im Stadium der Grundlagenforschung und hat noch keine klinische Anwendung erreicht.
