Le ptosis avec clignement mandibulaire de Marcus Gunn (Marcus Gunn jaw-winking ptosis) est un ptosis congénital neurogène caractérisé par un mouvement synergique de la paupière supérieure lors des mouvements de mastication. Il a été décrit pour la première fois en 1883 par Robert Marcus Gunn chez une fille de 15 ans présentant un ptosis unilatéral. Il s’agit du type le plus courant de ptosis congénital neurogène.
先天性眼瞼下垂の2〜13%にマーカス・ガン下顎瞬目現象がみられる1)。通常は片側性で左側に多く、男女比は同等である1)。まれに両側性の報告もある。稀な家族性症例では不規則な常染色体優性遺伝パターンが報告されている1)。思春期まで気づかれないこともある1)。
ほとんどが孤発性であり遺伝性は低い。ただし、稀な家族性症例で不規則な常染色体優性遺伝パターンが報告されている1)。近年ではACKR3遺伝子変異と眼球運動共同運動症の関連も示されている3)。
Le degré de clignement mandibulaire est mesuré à l’aide d’une règle millimétrique pour évaluer la distance de déplacement de la paupière due à la synkinésie, et classé comme suit.
| Sévérité | Distance de déplacement de la paupière |
|---|---|
| Légère | <2mm |
| Modéré | 2 à 5 mm |
| Sévère | ≥ 6 mm |
Les complications ophtalmiques sont fréquentes et une prise en charge précoce est importante1).
L’amblyopie survient chez 30 à 60 % des patients, mais l’occlusion de l’axe visuel par la paupière tombante en est rarement la cause directe. Elle est le plus souvent secondaire à un strabisme ou à une anisométropie associés 1). Par conséquent, le traitement de l’amblyopie priorise la correction du strabisme et de l’anisométropie.
L’étiologie de cette maladie est une connexion anormale congénitale (aberrant connection) entre la branche motrice du nerf trijumeau qui innerve les muscles masticateurs et la branche supérieure du nerf oculomoteur qui innerve le muscle releveur de la paupière supérieure. En raison de l’association anormale entre le nerf trijumeau innervant le muscle ptérygoïdien latéral et le nerf oculomoteur innervant le muscle releveur de la paupière supérieure, le muscle releveur de la paupière se contracte simultanément lors des mouvements de la mâchoire.
La plupart des cas sont congénitaux, mais il existe également un phénomène de Marcus Gunn acquis. Le phénomène acquis survient après une chirurgie ophtalmique, la syphilis, un traumatisme, une tumeur du pont, etc. Dans les cas acquis, une rémission spontanée est possible, mais dans les cas congénitaux, il persiste généralement toute la vie. Dans certains cas congénitaux, le ptosis peut s’améliorer spontanément après plusieurs années.
Théorie de la connexion anormale
Hypothèse la plus soutenue : Il existe une connexion nerveuse anormale entre le nerf trijumeau et le nerf oculomoteur, normalement absente.
Niveau de connexion : On suppose des niveaux cortical/sous-cortical, internucléaire, sous-nucléaire (CN V3 et branche supérieure du CN III), et périphérique (via le nerf auriculo-temporal).
Théorie de l'interférence fonctionnelle
Activation des connexions au repos : Les connexions nerveuses normalement inactives sont stimulées.
Théorie de la désinhibition (Ascher) : Désinhibition d’un mécanisme primitif phylogénétiquement ancien. Explique pourquoi même les personnes en bonne santé ouvrent la bouche lors de l’instillation de gouttes oculaires.
Théorie de l'atavisme
Régression évolutive : Chez les poissons, l’ouverture de la mâchoire est fortement liée à l’ouverture des yeux.
Hypothèse de la relaxation musculaire : Le muscle orbiculaire de l’œil se détend par réflexe lors de l’ouverture de la mâchoire inférieure, permettant au muscle releveur fragile d’élever la paupière.
L’électromyographie a démontré une contraction simultanée du muscle ptérygoïdien latéral et du muscle releveur de la paupière supérieure.
Il a été suggéré que le phénomène de clignement mandibulaire de Marcus Gunn et l’élévation monoculaire limitée (MED) pourraient faire partie du même spectre pathologique2). Les deux sont considérés comme faisant partie des syndromes d’innervation crânienne anormale congénitale (CCDDs)3).
Dans le phénomène de Marcus Gunn acquis, une rémission spontanée est possible. En revanche, dans la forme congénitale, il persiste généralement toute la vie. Même dans la forme congénitale, une amélioration apparente peut survenir avec l’âge, mais cela résulte souvent de l’apprentissage par le patient de méthodes pour éviter les mouvements déclencheurs1).
Le diagnostic est établi de manière certaine sur la base des signes cliniques caractéristiques. On observe la synergie palpébrale associée aux mouvements de la bouche ou de la mâchoire. Chez les nourrissons, l’observation pendant l’allaitement est souvent l’occasion du diagnostic.
En cas d’amblyopie, un traitement actif par occlusion (occlusion therapy) ou correction de l’anisométropie doit être effectué avant la chirurgie. La gestion du strabisme et de l’amblyopie prime sur la chirurgie. Selon le degré d’astigmatisme associé, le port de lunettes peut être souhaitable.
Un suivi tous les 6 mois est recommandé. Il est nécessaire de vérifier la présence d’astigmatisme dû à la paupière tombante. La documentation photographique est utile pour le suivi. La chirurgie oculoplastique est efficace, mais il faut être attentif à une éventuelle hypercorrection due à une résolution spontanée.
La chirurgie est indiquée lorsque le clignement mandibulaire est ≥2 mm. Si l’on ne corrige que la ptose sans traiter le clignement mandibulaire, le mouvement palpébral anormal sera accentué, donnant un résultat esthétiquement inacceptable.
Méthode de Beard
Technique : Résection bilatérale du muscle releveur de la paupière supérieure + suspension bilatérale au muscle frontal.
Avantages : Disparition quasi complète du phénomène de clignement et bonne symétrie bilatérale.
Défis : L’obtention du consentement des parents/patients peut être difficile car le côté sain est également opéré.
Méthode de Kersten
Technique chirurgicale : Résection du muscle releveur du côté affecté uniquement + suspension au muscle frontal.
Avantages : Aucun traumatisme chirurgical du côté sain.
Chirurgie supplémentaire : Si le résultat est insuffisant, une intervention controlatérale peut être choisie ultérieurement.
Méthode de Dillman-Anderson
Technique chirurgicale : Résection partielle du muscle releveur au-dessus du ligament de Whitnall.
Caractéristique : éliminer la fonction du muscle releveur tout en évitant un décollement étendu ou des lésions des structures palpébrales.
Comme technique spécifique de la suspension au muscle frontal, il existe une méthode utilisant un tube de silicone selon la méthode du pentagone de Fox pour relier le tarse de la paupière supérieure au muscle frontal2).
Il n’est pas nécessaire d’opérer les deux yeux systématiquement. La méthode de Beard offre une meilleure symétrie bilatérale, tandis que la méthode de Kersten n’opère que le côté atteint, permettant d’ajouter l’autre côté ultérieurement si le résultat est insuffisant. Le choix de la technique dépend du degré de clignement de la mâchoire et de la présence d’amblyopie.
L’essence de cette maladie réside dans le fait que le muscle élévateur de la paupière supérieure reçoit une innervation aberrante (misdirection) provenant de nerfs moteurs autres que son nerf normal (la branche supérieure du nerf oculomoteur). Les études histopathologiques montrent la présence de muscles striés normaux dans le muscle élévateur affecté, suggérant une anomalie d’innervation plutôt qu’un changement myogène. Certaines études rapportent divers degrés de fibrose dans le muscle élévateur affecté.
Chez les souris knockout conditionnelles pour Cxcr4, le nerf oculomoteur (CN3) projette anormalement vers la face dorsale au lieu de la face ventrale et n’atteint pas l’orbite. À la place, la branche motrice du trijumeau projette de manière ectopique vers les muscles extra-oculaires en suivant le trajet du trijumeau sensoriel 3). Cependant, le degré d’innervation anormale varie d’un embryon à l’autre.
Les souris knockout pour Ackr3 ont montré des anomalies des voies des nerfs crâniens III, VI et du nerf moteur trijumeau. La mutation ACKR3 réduit l’affinité de liaison au CXCL12, une protéine associée à la synkinésie oculomotrice 3). Des phénotypes différents entre les côtés gauche et droit d’un même embryon ont également été rapportés.
Chez les humains porteurs d’une mutation faux-sens homozygote du récepteur de chimiokine ACKR3 (CXCR7), un ptosis et une élévation palpébrale homolatérale lors de l’abduction ont été rapportés3). ACKR3 est un récepteur scavenger qui se lie à CXCL12 et régule la quantité de CXCL12 disponible pour CXCR4.
L’élucidation des mécanismes moléculaires des syndromes de dysinnervation congénitale des nerfs crâniens (CCDDs) progresse. Des cas de syncinésie oculomotrice humaine due à des mutations d’ACKR3 ont été rapportés, et il devient clair que la voie de signalisation CXCR4/CXCL12 joue un rôle important dans le guidage axonal du nerf oculomoteur3).
Il a été proposé que le phénomène de Marcus Gunn (clignement mandibulaire) et l’élévation monoculaire déficitaire (MED) pourraient être des phénotypes différents d’un même spectre pathologique2). Une association avec des mutations du gène TUBB3 a également été rapportée, et des études génétiques futures devraient apporter de nouvelles connaissances2).
Il a été suggéré que la thérapie génique pourrait constituer une nouvelle approche en remplaçant le gène muté par une copie normale1). Cependant, à l’heure actuelle, elle en est encore au stade de la recherche fondamentale et n’a pas encore atteint l’application clinique.
