La paralysie congénitale du nerf oculomoteur est une affection dans laquelle le troisième nerf crânien (nerf oculomoteur, CN3) est altéré dès la naissance. Le nerf oculomoteur innerve cinq muscles extraoculaires (droit supérieur, droit inférieur, oblique inférieur, droit médial et élévateur de la paupière supérieure) ainsi que, via les fibres parasympathiques (provenant du noyau d’Edinger-Westphal), le sphincter de la pupille et l’accommodation. Les lésions de ce nerf entraînent une limitation des mouvements oculaires, un ptosis et des anomalies pupillaires.
Les causes de la paralysie du nerf oculomoteur chez l’enfant sont : 43 à 47 % congénitales, 13 à 23 % traumatiques, 10 % tumorales et 7 % anévrismales. L’incidence estimée des paralysies congénitales des troisième, quatrième et sixième nerfs crâniens combinées est de 7,6 pour 100 000 personnes.
Le mécanisme exact de l’apparition est inconnu, mais on pense qu’il est dû à une lésion du nerf périphérique causée par un événement indésirable périnatal (traumatisme obstétrical, hypoxie, etc.) plutôt qu’à un trouble du développement dans le tronc cérébral.
QÀ quel point la paralysie congénitale du nerf oculomoteur est-elle rare ?
A
Parmi les paralysies du nerf oculomoteur chez l’enfant, 43 à 47 % sont considérées comme congénitales. L’incidence combinée des paralysies congénitales des troisième, quatrième et sixième nerfs crâniens est de 7,6 pour 100 000 personnes, ce qui en fait une maladie relativement rare.
Chez le nouveau-né et le nourrisson, il est souvent découvert sous forme de ptosis ou de strabisme. Comme le nourrisson ne peut pas exprimer ses symptômes, c’est l’attention des parents aux anomalies suivantes qui conduit au diagnostic.
Exotropie + hypotropie : en raison de l’action non antagonisée des muscles oblique supérieur et droit latéral, l’œil est en abduction et en dépression.
Limitation des mouvements oculaires : l’adduction, l’élévation et l’abaissement sont tous altérés.
Ptosis : paralysie complète du muscle releveur de la paupière supérieure entraînant un ptosis sévère.
Mydriase : souvent accompagnée d’une dilatation de la pupille due à une lésion des fibres parasympathiques.
Parésie incomplète
Le degré de limitation des mouvements oculaires varie : la combinaison et la sévérité des muscles touchés diffèrent selon les individus.
Ptosis partiel : limité à un ptosis léger à modéré.
Préservation pupillaire : dans certains cas, la pupille n’est pas affectée. Les cas présentant un myosis sont liés à une régénération aberrante.
Les signes caractéristiques de la paralysie congénitale du nerf oculomoteur comprennent :
Régénération aberrante du nerf oculomoteur (aberrant regeneration) : observée chez 1/3 à 1/2 des patients. Lors du processus de régénération nerveuse après une lésion, des connexions erronées se forment, entraînant des mouvements associés des paupières et des muscles extra-oculaires lors des mouvements de la mâchoire. Cela est le plus marqué pendant les repas. Dans les cas congénitaux, une régénération aberrante est rapportée chez 61 à 93 % des patients.
Spasmes oculomoteurs cycliques (cyclic oculomotor spasms) : signe rare. Des spasmes d’une durée de 10 à 30 secondes surviennent à intervalles réguliers, provoquant une élévation de la paupière, une adduction, un myosis et une hyperaccommodation. Considéré comme une forme de syncinésie anormale.
Position anormale compensatrice de la tête : inclinaison de la tête pour favoriser la fusion.
QQu'est-ce que la régénération aberrante du nerf oculomoteur (aberrant regeneration) ?
A
Phénomène où, lors de la régénération du nerf oculomoteur lésé, des connexions erronées se forment vers des muscles qui ne sont pas les cibles initiales. Les mouvements de la mâchoire provoquent une élévation de la paupière ou des mouvements oculaires. Dans la paralysie congénitale du nerf oculomoteur, cela est observé dans 61 à 93 % des cas et est le plus visible pendant les repas (lors de la mastication).
Les causes de la paralysie congénitale du nerf oculomoteur sont classées comme suit.
Événements périnatals indésirables : Les lésions nerveuses périphériques dues à un traumatisme obstétrical ou à des complications périnatales sont considérées comme la cause la plus fréquente. On suppose qu’il s’agit d’une lésion mécanique lors de l’accouchement plutôt que d’un trouble du développement du tronc cérébral.
Traumatisme : représente 13 à 23 % de l’ensemble des paralysies du nerf oculomoteur chez l’enfant. Survient généralement à la suite d’un traumatisme crânien grave.
Inflammation et infections : une paralysie du nerf oculomoteur peut apparaître sous forme de migraine ophtalmoplégique. Elle survient souvent après un mal de tête, mais peut aussi survenir indépendamment. L’IRM suggère une implication inflammatoire, et un traitement anti-inflammatoire agressif est recommandé. La durée des crises s’allonge à chaque récidive, et peut devenir permanente dans certains cas.
Tumeur : représente environ 10 % des paralysies du nerf oculomoteur chez l’enfant. Un examen d’imagerie annuel est recommandé chez les enfants présentant une paralysie persistante. Des cas de paralysie complète aiguë inexpliquée sans anomalie à l’imagerie se sont révélés être des schwannomes du nerf oculomoteur plusieurs années plus tard.
Lésions vasculaires : les anévrismes représentent environ 7 % des paralysies du nerf oculomoteur chez l’enfant.
QLa paralysie congénitale du nerf oculomoteur est-elle héréditaire ?
A
Le mode de transmission de la paralysie congénitale du nerf oculomoteur en elle-même n’est pas établi. Cependant, parmi les anomalies congénitales de la motilité des nerfs crâniens (CCDDs), la fibrose congénitale des muscles extra-oculaires (CFEOM) peut être autosomique dominante (CFEOM1) ou autosomique récessive (CFEOM2). En cas d’antécédents familiaux de strabisme, un diagnostic différentiel est nécessaire.
Chez les enfants présentant une paralysie du nerf oculomoteur pour la première fois, un examen d’imagerie neurologique est recommandé dans tous les cas en raison du risque de lésion neurologique sous-jacente. Une consultation avec un neurologue pédiatrique est également conseillée.
IRM/ARM : C’est l’examen d’imagerie de première intention. La séquence SPGR offre une haute résolution même avec des coupes fines (2 à 3 mm) et visualise les artères en hypersignal. L’ARM est une méthode non invasive de visualisation des artères cérébrales sans produit de contraste, simple et de grande valeur diagnostique.
Angiographie 3D-CT : l’imagerie tridimensionnelle (rendu volumique) avec produit de contraste est également utile.
Test d’acuité visuelle : pour évaluer l’amblyopie, réaliser avec soin selon l’âge et la maturité.
Examen pupillaire : vérifier la présence de mydriase ou de myosis. Utile pour le diagnostic topographique, mais l’absence de signe pupillaire n’exclut pas une paralysie du nerf oculomoteur.
Examen des mouvements oculaires : évaluer les limitations dans chaque direction et déterminer s’il s’agit d’une paralysie complète ou incomplète.
Examen externe de l’œil : évaluer la MRD1 (distance entre le bord de la paupière supérieure et le reflet cornéen), la fonction du muscle élévateur et le phénomène de Bell. Ces informations sont essentielles pour la planification chirurgicale.
Myosite orbitaire / orbitopathie thyroïdienne : l’IRM montre un épaississement des muscles extra-oculaires, ce qui permet de la distinguer facilement d’une paralysie oculomotrice.
Le traitement de la paralysie congénitale du nerf oculomoteur nécessite une approche combinée visant à prévenir l’amblyopie en priorité, tout en améliorant la position des yeux et des paupières. Si une maladie sous-jacente est présente, son traitement est prioritaire.
Occlusion thérapeutique : Pour prévenir l’amblyopie, on porte des lunettes correctrices complètes et on occlut l’œil sain. Pendant l’occlusion, il faut surveiller la baisse d’acuité visuelle de l’œil sain et l’inversion de la fixation.
Prescription de lunettes : correction des troubles de la réfraction.
Prescription de prismes : peut être appliquée en cas de déviation légère.
Injection de toxine botulique de type A : méthode consistant à injecter dans les muscles extra-oculaires pour améliorer la position des yeux, mais le taux de réussite est variable.
Le but de la chirurgie du strabisme est de permettre la fusion binoculaire en position primaire et lors de la lecture.
Recul et résection des muscles droits horizontaux : Comme la majorité des patients présentent une exotropie, il s’agit de la procédure la plus couramment réalisée.
Transposition des muscles horizontaux : Elle est réalisée pour corriger les déviations verticales.
Affaiblissement du muscle oblique supérieur : Il peut être associé pour traiter les déviations verticales.
En raison de l’implication de plusieurs muscles et de la présence de mouvements anormaux associés, le plan chirurgical est souvent complexe.
Le traitement de la ptose palpébrale est essentiel pour prévenir l’amblyopie et assurer des chances de vision binoculaire. En général, il est recommandé de réaliser la chirurgie du strabisme avant la chirurgie palpébrale, car la chirurgie des muscles verticaux peut modifier la position de la paupière.
Suspension au muscle frontal
Indications : recommandé en cas de ptôsis sévère avec fonction du muscle releveur faible (moins de 3 à 4 mm).
Matériau de suspension : le fascia lata autologue est le gold standard. Il nécessite un second site opératoire pour le prélèvement sur la face externe de la cuisse. L’utilisation de tissu autologue est possible à partir de 3 à 6 ans.
Matériaux synthétiques : le silicone, entre autres, peut être utilisé, mais le taux de récidive du ptôsis est légèrement plus élevé.
Avancement du muscle releveur
Indications : fréquemment utilisé lorsque la fonction du muscle releveur est d’au moins 5 mm.
Technique : le muscle releveur est avancé sur la face antérieure du tarse, et l’aponévrose est raccourcie pour renforcer l’ouverture palpébrale.
Avantages : aucun second site opératoire n’est nécessaire.
QÀ quel âge est-il préférable de réaliser une chirurgie de la ptose palpébrale ?
A
Lorsque la ptose palpébrale obstrue l’axe visuel, une intervention chirurgicale précoce est nécessaire pour prévenir l’amblyopie. Si l’on utilise le fascia lata autologue pour la suspension au muscle frontal, l’âge recommandé est de 3 à 6 ans ou plus, mais avant cet âge, on peut utiliser du fascia lata de banque de tissus ou des matériaux synthétiques.
6. Physiopathologie et mécanismes détaillés de la maladie
Le noyau oculomoteur est un noyau complexe situé dans le tegmentum mésencéphalique, comprenant les sous-noyaux suivants :
Sous-noyaux du droit médial, du droit inférieur et de l’oblique inférieur : innervation ipsilatérale
Sous-noyau du droit supérieur : innervation controlatérale (décussation intranucléaire)
Noyau accessoire du releveur de la paupière supérieure : situé sur la ligne médiane, il innerve les deux releveurs de la paupière supérieure (innervation bilatérale).
Noyau d’Edinger-Westphal : situé en position rostrale par rapport aux autres noyaux, il innerve le sphincter de la pupille et le muscle ciliaire du même côté.
Court ventralement à partir du noyau du tegmentum mésencéphalique
Émerge dans l’espace sous-arachnoïdien, passe au-dessus de l’artère cérébelleuse supérieure et en dessous de l’artère cérébrale postérieure
Pénètre dans la paroi latérale du sinus caverneux
Traverse la fissure orbitaire supérieure pour entrer dans l’orbite
Branche supérieure (muscle droit supérieur, muscle élévateur de la paupière supérieure) et branche inférieure (muscle droit médial, muscle droit inférieur, muscle oblique inférieur, fibres parasympathiques)
Dans le mésencéphale, les fibres parasympathiques, puis les fibres du muscle droit inférieur et du muscle oblique inférieur, et enfin les fibres du muscle élévateur de la paupière supérieure et du muscle droit supérieur cheminent dans cet ordre de la partie rostrale à la partie caudale. Les fibres parasympathiques (pupillaires) cheminent dans la partie dorsomédiane la plus superficielle du nerf oculomoteur, ce qui les rend vulnérables aux lésions compressives.
Dans la paralysie congénitale du nerf oculomoteur, une régénération aberrante est observée dans 61 à 93 % des cas. Au cours du processus de régénération du nerf lésé, des connexions erronées se forment avec des muscles cibles autres que ceux d’origine. Des connexions secondaires avec le nerf trijumeau homolatéral peuvent également se former, se manifestant cliniquement par une synkinésie oculopalpébrale lors de la mastication (mouvements associés du nerf oculomoteur).
Paralysie du nerf oculomoteur avec contractions périodiques
Il s’agit d’un phénomène rare observé dans certains cas de paralysie congénitale du nerf oculomoteur. Il est généralement remarqué peu après la naissance ou dans les premières années de vie. Les muscles innervés par le nerf oculomoteur se contractent à intervalles réguliers, durant 10 à 30 secondes. Pendant la contraction, on observe une élévation de la paupière, une adduction, un myosis et une augmentation de l’accommodation. Entre les contractions, le nerf oculomoteur est paralysé. Le mécanisme sous-jacent n’est pas clairement établi.
7. Recherches récentes et perspectives futures (rapports en phase de recherche)
L’élucidation des mécanismes moléculaires des troubles congénitaux du mouvement des nerfs crâniens (CCDDs), y compris la paralysie congénitale du nerf oculomoteur, progresse.
CFEOM1 (fibrose congénitale des muscles extra-oculaires de type 1) : Des mutations de KIF21A ont été identifiées comme cause. KIF21A code pour une protéine motrice de type kinésine qui transporte des substances le long des microtubules, et son anomalie entraîne un trouble du guidage axonal du CN3.
CFEOM3 (fibrose congénitale des muscles extra-oculaires de type 3) : Des mutations de TUBB3 (β-tubuline spécifique des neurones) ou de TUBB2B (une autre β-tubuline) en sont la cause. L’anomalie des composants des microtubules conduit à des anomalies de développement des CN3 et CN4.
Ces recherches approfondissent la compréhension des mécanismes moléculaires du guidage axonal et pourraient contribuer à l’élucidation de la pathogenèse de la paralysie congénitale du nerf oculomoteur et au développement de nouveaux traitements à l’avenir.
Concernant la migraine ophtalmoplégique, une cause de paralysie du nerf oculomoteur chez l’enfant, l’IRM montre des signes d’inflammation autour du nerf oculomoteur, suggérant l’efficacité d’un traitement anti-inflammatoire actif.
