Kelumpuhan saraf okulomotor kongenital adalah kondisi di mana saraf kranial ketiga (saraf okulomotor, CN3) terganggu sejak lahir. Saraf okulomotor mempersarafi lima otot ekstraokular: rektus superior, rektus inferior, oblikus inferior, rektus medial, dan levator palpebra superior, serta serat parasimpatis (dari nukleus Edinger-Westphal) yang mengontrol sfingter pupil dan akomodasi. Gangguan saraf ini menyebabkan keterbatasan gerakan mata, ptosis, dan kelainan pupil.
Penyebab kelumpuhan saraf okulomotor pada anak: 43-47% kongenital, 13-23% traumatik, 10% tumor, 7% aneurisma. Perkiraan insiden gabungan kelumpuhan saraf kranial ketiga, keempat, dan keenam kongenital adalah 7,6 per 100.000 orang.
Mekanisme pastinya tidak diketahui, tetapi diyakini disebabkan oleh kerusakan saraf perifer akibat kejadian perinatal (trauma lahir, hipoksia, dll.) dan bukan kelainan perkembangan di batang otak.
43-47% dari kasus kelumpuhan saraf okulomotor pada anak dianggap bersifat kongenital. Angka kejadian gabungan kelumpuhan saraf kranial ketiga, keempat, dan keenam kongenital adalah 7,6 per 100.000 orang, yang merupakan penyakit yang relatif jarang.
Sering ditemukan sebagai ptosis atau strabismus pada neonatus dan bayi. Karena bayi tidak dapat mengeluhkan gejala, orang tua yang menyadari kelainan berikut menjadi kunci diagnosis.
Eksotropia + hipotropia: akibat aksi otot oblikus superior dan rektus lateralis yang tidak berlawanan, mata dalam posisi abduksi dan depresi.
Keterbatasan gerakan mata: gangguan pada adduksi, elevasi, dan depresi.
Ptosis: ptosis berat akibat kelumpuhan total otot levator palpebra superior.
Mydriasis (pelebaran pupil): Sering disertai midriasis akibat kerusakan serabut saraf parasimpatis.
Paresis (kelumpuhan parsial)
Derajat keterbatasan gerakan mata bervariasi: Kombinasi otot yang terkena dan tingkat keparahannya berbeda antar individu.
Ptosis parsial: Terbatas pada ptosis ringan hingga sedang.
Kasus dengan pupil normal: Pupil mungkin tidak terpengaruh pada beberapa kasus. Kasus dengan miosis terkait dengan reinervasi aberan.
Temuan khas pada kelumpuhan saraf okulomotor kongenital meliputi:
Gerakan mata bersama (regenerasi menyimpang): Terjadi pada 1/3 hingga 1/2 pasien. Selama proses regenerasi saraf setelah cedera, terbentuk koneksi yang salah, menyebabkan kelopak mata dan otot ekstraokular bergerak bersamaan dengan gerakan rahang. Paling terlihat saat makan. Pada kasus bawaan, dilaporkan 61-93% mengalami regenerasi ektopik.
Kejang okulomotor siklik: Temuan yang jarang. Kejang berlangsung 10-30 detik dalam siklus teratur, menyebabkan elevasi kelopak mata, adduksi, miosis, dan peningkatan akomodasi. Dianggap sebagai bentuk sinkinesis abnormal.
Posisi kepala kompensasi: Memiringkan kepala untuk memfasilitasi fusi.
QApa yang dimaksud dengan gerakan mata bersama (regenerasi menyimpang)?
A
Fenomena ketika saraf okulomotor yang rusak beregenerasi dan membentuk koneksi yang salah ke otot yang bukan target aslinya. Gerakan rahang menyebabkan kelopak mata terangkat atau mata bergerak. Pada kelumpuhan okulomotor kongenital, ditemukan pada 61-93% kasus, paling terlihat saat makan (mengunyah).
Penyebab kelumpuhan saraf okulomotor kongenital diklasifikasikan sebagai berikut.
Kejadian buruk perinatal: Kerusakan saraf perifer akibat trauma lahir atau komplikasi perinatal dianggap sebagai penyebab paling umum. Diduga cedera mekanis saat persalinan, bukan gangguan perkembangan batang otak.
Trauma: Mencakup 13-23% dari seluruh kasus kelumpuhan saraf okulomotor pada anak. Biasanya terkait dengan cedera kepala berat.
Inflamasi dan infeksi: Kelumpuhan saraf okulomotor dapat muncul sebagai migrain oftalmoplegia. Sering terjadi setelah sakit kepala, tetapi dapat juga terjadi tanpa sakit kepala. MRI menunjukkan keterlibatan inflamasi, dan terapi anti-inflamasi agresif dianjurkan. Serangan berulang cenderung lebih lama dan dapat menjadi permanen.
Tumor: Mencakup sekitar 10% kasus kelumpuhan saraf okulomotor pada anak. Pencitraan tahunan direkomendasikan pada anak dengan kelumpuhan persisten. Ada laporan kasus kelumpuhan total akut idiopatik dengan pencitraan normal yang kemudian terdiagnosis sebagai schwannoma saraf okulomotor.
Lesi vaskular: Aneurisma mencakup sekitar 7% kasus kelumpuhan saraf okulomotor pada anak.
QApakah kelumpuhan saraf okulomotor kongenital bersifat herediter?
A
Pola pewarisan kelumpuhan saraf okulomotor kongenital itu sendiri belum ditetapkan. Namun, beberapa jenis CFEOM (fibrosis otot ekstraokular kongenital) yang termasuk dalam kelompok gangguan gerakan saraf kranial kongenital (CCDDs) memiliki pola pewarisan autosomal dominan (CFEOM1) atau autosomal resesif (CFEOM2), dan jika ada riwayat keluarga strabismus, perlu dibedakan.
Pada anak yang pertama kali mengalami kelumpuhan saraf okulomotor, dianjurkan untuk melakukan pencitraan saraf pada semua kasus karena kemungkinan adanya lesi neurologis yang mendasari. Konsultasi dengan dokter saraf anak juga disarankan.
MRI/MRA: Merupakan pemeriksaan pencitraan pilihan pertama. Metode SPGR memberikan resolusi tinggi bahkan dengan irisan tipis (2-3 mm), dan arteri tampak sebagai sinyal tinggi. MRA adalah metode non-invasif untuk menggambarkan arteri serebral tanpa menggunakan zat kontras, sederhana dan memiliki nilai diagnostik yang tinggi.
Angiografi CT 3D: Gambar tiga dimensi (volume rendering) menggunakan zat kontras juga berguna.
Pemeriksaan pupil: Untuk memeriksa adanya dilatasi atau konstriksi pupil. Berguna dalam diagnosis lokasi lesi, namun tidak dapat menyingkirkan kelumpuhan saraf okulomotor hanya berdasarkan tanda pupil.
Pemeriksaan gerakan mata: Mengevaluasi keterbatasan gerakan ke segala arah dan menentukan apakah kelumpuhan total atau parsial.
Pemeriksaan mata eksternal: Evaluasi MRD1 (jarak antara tepi kelopak mata atas dan refleks kornea), fungsi levator, dan fenomena Bell. Informasi ini penting untuk perencanaan operasi.
Miositis orbita dan tiroid oftalmopati: MRI menunjukkan penebalan otot ekstraokular, sehingga mudah dibedakan dari kelumpuhan saraf okulomotor.
Fibrosis otot ekstraokular kongenital (CFEOM): Sekelompok CCDDs, ditandai dengan ptosis dan keterbatasan elevasi mata, dengan pola pewarisan dominan atau resesif autosomal.
Pengobatan kelumpuhan saraf okulomotor kongenital memerlukan pendekatan komprehensif yang memprioritaskan pencegahan ambliopia sambil memperbaiki posisi mata dan kelopak mata. Jika ada penyakit penyebab, pengobatannya menjadi prioritas utama.
Terapi Oklusi (occlusion therapy): Untuk mencegah ambliopia, setelah memakai kacamata koreksi penuh, mata sehat ditutup. Selama penutupan, perhatikan penurunan ketajaman penglihatan pada mata sehat dan inversi fiksasi.
Resep Kacamata: Koreksi kelainan refraksi.
Resep Prisma: Kadang diterapkan untuk deviasi ringan.
Injeksi Toksin Botulinum Tipe A: Disuntikkan ke otot ekstraokular untuk memperbaiki posisi mata, namun tingkat keberhasilan tidak konsisten.
Perawatan ptosis sangat penting untuk mencegah ambliopia dan memastikan kesempatan penglihatan binokular. Umumnya, operasi strabismus dianjurkan dilakukan sebelum operasi kelopak mata, karena operasi otot vertikal dapat mengubah posisi kelopak mata.
Suspensi otot frontalis
Indikasi: Direkomendasikan untuk ptosis berat dengan fungsi levator yang buruk (kurang dari 3-4 mm).
Bahan suspensi: Fasia lata autologus adalah standar emas. Diambil dari paha lateral, memerlukan lokasi operasi kedua. Jaringan autologus dapat digunakan pada usia 3-6 tahun ke atas.
Bahan sintetis: Silikon dll. dapat digunakan, namun tingkat rekurensi ptosis sedikit lebih tinggi.
Reseksi levator
Indikasi: Sering digunakan ketika fungsi levator 5 mm atau lebih.
Teknik: Levator dimajukan ke permukaan anterior tarsus dan aponeurosis diperpendek untuk memperkuat pembukaan kelopak mata.
Keuntungan: Tidak memerlukan lokasi operasi kedua.
QPada usia berapa sebaiknya operasi ptosis dilakukan?
A
Jika ptosis menghalangi sumbu visual, intervensi bedah dini diperlukan untuk mencegah ambliopia. Saat menggunakan fasia lata autologus dalam operasi gantung otot frontalis, usia target adalah 3–6 tahun ke atas, tetapi operasi dapat dilakukan lebih awal menggunakan fasia lata dari bank jaringan atau bahan sintetis.
Perjalanan saraf okulomotor adalah sebagai berikut:
Berjalan dari nukleus di tegmentum mesensefalon ke arah ventral
Keluar ke ruang subarachnoid, melewati di atas arteri serebelar superior dan di bawah arteri serebral posterior
Masuk ke dinding lateral sinus kavernosus
Melewati fisura orbitalis superior masuk ke dalam orbita
Bercabang menjadi cabang superior (muskulus rektus superior dan levator palpebrae superioris) dan cabang inferior (muskulus rektus medialis, rektus inferior, obliquus inferior, dan serabut saraf parasimpatis)
Di dalam mesensefalon, serabut saraf berjalan dari rostral ke kaudal dengan urutan: serabut parasimpatis → serabut muskulus rektus inferior dan obliquus inferior → serabut levator palpebrae superioris dan rektus superior. Serabut parasimpatis (pupil) berjalan di permukaan dorsomedial nervus okulomotorius, sehingga rentan terhadap kerusakan pada lesi kompresif.
Pada paralisis nervus okulomotorius kongenital, regenerasi ektopik ditemukan pada 61-93% kasus. Selama proses regenerasi saraf yang rusak, terbentuk koneksi yang salah ke otot selain otot target asli. Koneksi sekunder dengan nervus trigeminus ipsilateral juga dapat terbentuk, yang bermanifestasi secara klinis sebagai gerakan terkoordinasi kelopak mata dan otot ekstraokular saat mengunyah (sinkinesis okulomotorius).
Kelumpuhan Saraf Okulomotor dengan Kontraksi Periodik
Fenomena langka yang ditemukan pada sebagian kasus kelumpuhan saraf okulomotor kongenital. Biasanya terlihat sejak lahir atau dalam beberapa tahun pertama. Otot-otot yang dipersarafi saraf okulomotor berkontraksi secara periodik, berlangsung 10-30 detik. Selama kontraksi, terjadi elevasi kelopak mata, adduksi, miosis, dan peningkatan akomodasi. Di antara kontraksi, mata berada dalam keadaan kelumpuhan saraf okulomotor. Mekanisme penyebabnya belum diketahui.
7. Penelitian Terkini dan Prospek Masa Depan (Laporan Tahap Penelitian)
Pemahaman tentang mekanisme molekuler dari gangguan gerakan saraf kranial kongenital (CCDDs), termasuk kelumpuhan saraf okulomotor kongenital, semakin berkembang.
CFEOM1 (Fibrosis Otot Ekstraokular Kongenital Tipe 1): Mutasi pada KIF21A telah diidentifikasi sebagai penyebab. KIF21A mengkode protein motor kinesin yang mengangkut zat di sepanjang mikrotubulus, dan kelainannya menyebabkan gangguan panduan akson saraf kranial ketiga.
CFEOM3 (Fibrosis Otot Ekstraokular Kongenital Tipe 3): Disebabkan oleh mutasi pada TUBB3 (beta-tubulin spesifik neuron) atau TUBB2B (beta-tubulin lainnya). Kelainan komponen mikrotubulus menyebabkan abnormalitas perkembangan saraf kranial ketiga dan keempat.
Studi-studi ini dapat memperdalam pemahaman tentang mekanisme molekuler panduan akson dan, di masa depan, berkontribusi pada penjelasan penyebab kelumpuhan saraf okulomotor kongenital dan pengembangan terapi baru.
Mengenai oftalmoplegia migrain, salah satu penyebab kelumpuhan saraf okulomotor pada anak, MRI menunjukkan temuan inflamasi di sekitar saraf okulomotor, yang menunjukkan efektivitas terapi anti-inflamasi agresif.
