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Lumic Lumic：眼科百科
兒童眼科與斜視

先天性動眼神經麻痺

一目瞭然的要點

Section titled “一目瞭然的要點”

1. 什麼是先天性動眼神經麻痺？

Section titled “1. 什麼是先天性動眼神經麻痺？”

先天性動眼神經麻痺是一種從出生起第三對腦神經（動眼神經，CN3）受損的疾病。動眼神經支配五條眼外肌：上直肌、下直肌、下斜肌、內直肌和提上眼瞼肌，並透過副交感神經纖維（來自Edinger-Westphal核）支配瞳孔括約肌和調節功能。該神經受損會導致眼球運動受限、眼瞼下垂和瞳孔異常。

兒童動眼神經麻痺的原因中，先天性佔43-47%，外傷性佔13-23%，腫瘤佔10%，動脈瘤佔7%。先天性第三、第四和第六對腦神經麻痺的總估計發生率為每10萬人7.6例。

確切的發病機制尚不清楚，但認為是由周產期不良事件（如產傷或缺氧）導致的周邊神經損傷，而非腦幹內的發育障礙。

Q 先天性動眼神經麻痺有多罕見？
A

小兒動眼神經麻痺中，43%至47%被認為是先天性的。先天性第3、4、6腦神經麻痺的總發生率為每10萬人7.6例，是一種相對罕見的疾病。

2. 主要症狀與臨床所見

Section titled “2. 主要症狀與臨床所見”

自覺症狀

Section titled “自覺症狀”

在新生兒和嬰兒期，常以上眼瞼下垂或斜視被發現。由於嬰兒無法表達症狀，家長注意到以下異常往往是診斷的契機。

  • 上眼瞼下垂：單側眼瞼下垂
  • 眼位偏斜：單眼向外側偏斜
  • 哺乳時眼瞼和眼球的異常運動：由動眼神經聯帶運動引起

臨床所見（醫師檢查時確認的發現）

Section titled “臨床所見（醫師檢查時確認的發現）”

完全麻痺

外斜視+下斜視：由於上斜肌和外直肌的拮抗作用缺失，眼球處於外展和下轉狀態。

眼球運動受限：內轉、上轉和下轉均受損。

眼瞼下垂：因提上眼瞼肌完全麻痺導致重度眼瞼下垂。

瞳孔散大：常伴隨副交感神經纖維損傷導致的瞳孔放大。

不完全麻痺

眼球運動限制程度不一：受影響肌肉的組合和程度因人而異。

部分性眼瞼下垂：僅限於輕度至中度的眼瞼下垂。

瞳孔保留病例：部分病例瞳孔未受影響。出現縮瞳的病例與異常再生有關。

先天性動眼神經麻痺的特徵性表現包括以下內容：

  • 動眼神經異常再生（aberrant regeneration）：1/3至1/2的患者出現。損傷後神經再生過程中形成錯誤連接，導致下頜運動時眼瞼和眼外肌聯動。進食時最為明顯。先天性病例中61%至93%出現異常再生。
  • 週期性動眼神經痙攣（cyclic oculomotor spasms）：罕見表現。以一定週期出現持續10-30秒的痙攣，引起眼瞼上提、內收、縮瞳和調節亢進。被認為是異常聯帶運動的一種形式。
  • 代償性頭位異常：為促進融合而傾斜頭部。
Q 什麼是動眼神經異常再生？
A

受損的動眼神經再生時，向非原本目標的肌肉形成錯誤連接的現象。下頜運動時眼瞼上抬或眼球移動。先天性動眼神經麻痺中61%至93%出現，進食（咀嚼）時最明顯。

3. 原因與風險因素

Section titled “3. 原因與風險因素”

先天性動眼神經麻痺的原因分類如下。

  • 周產期不良事件：出生創傷或周產期併發症導致的周邊神經損傷被認為是最常見的原因。推測是分娩時的機械性損傷，而非腦幹發育障礙。
  • 外傷：佔所有兒童動眼神經麻痺的13-23%。通常伴有嚴重的頭部外傷。
  • 發炎/感染：動眼神經麻痺可能表現為眼肌麻痺性偏頭痛。常發生在頭痛之後，但也有與頭痛無關的病例。MRI顯示發炎參與，建議積極抗發炎治療。反覆發作後持續時間延長，部分病例可能永久化。
  • 腫瘤：約佔兒童動眼神經麻痺的10%。對於持續性動眼神經麻痺的兒童，建議每年進行影像學檢查。有報告指出，急性不明原因完全性動眼神經麻痺且影像學無異常的病例，數年後被證實為動眼神經許旺瘤。
  • 血管病變：動脈瘤約佔兒童動眼神經麻痺的7%。
Q 先天性動眼神經麻痺有遺傳性嗎？
A

先天性動眼神經麻痺本身的遺傳模式尚未確定。然而，作為先天性顱神經運動異常症（CCDDs）的一組疾病，先天性外眼肌纖維化（CFEOM）存在體染色體顯性（CFEOM1）和體染色體隱性（CFEOM2）遺傳形式。如果有斜視家族史，需要與這些疾病進行鑑別。

4. 診斷與檢查方法

Section titled “4. 診斷與檢查方法”

對於首次出現動眼神經麻痺的兒童，由於可能存在潛在的神經病變，建議所有病例進行神經影像學檢查。同時建議與小兒神經科醫師會診。

影像學檢查

Section titled “影像學檢查”
  • MRI/MRA：首選影像學檢查。SPGR法即使在薄層（2–3 mm）下也能提供高解析度，動脈呈高訊號。MRA是一種無需顯影劑的無創腦動脈成像方法，簡便且診斷價值高。
  • 3D-CT血管攝影：使用顯影劑的三維成像（容積重建）也很有用。

眼科檢查

Section titled “眼科檢查”
  • 視力檢查：根據年齡和成熟度採用適當方法仔細進行，以評估弱視。
  • 瞳孔檢查：檢查有無散瞳或縮瞳。有助於病變定位，但無瞳孔徵象不能排除動眼神經麻痺。
  • 眼球運動檢查：評估各方向的運動限制，判斷是完全麻痺還是不全麻痺。
  • 外眼部檢查：評估MRD1（上眼瞼邊緣-角膜反射距離）、提瞼肌功能和貝爾現象。這是手術計劃不可或缺的資訊。

鑑別診斷

Section titled “鑑別診斷”

需要與先天性動眼神經麻痺鑑別的疾病如下所示。

疾病鑑別要點
先天性霍納氏症候群瞳孔縮小、眼瞼下垂。眼球運動正常
杜安氏症候群以外展受限為主。伴有眼球後退
重症肌無力有日內波動。透過坦西隆試驗和冰試驗鑑別

5. 標準治療方法

Section titled “5. 標準治療方法”

先天性動眼神經麻痺的治療需要綜合方法，優先預防弱視，同時改善眼位和眼瞼位置。若存在原發病，則優先治療原發病。

保守治療

Section titled “保守治療”
  • 遮蓋療法：為預防弱視，在佩戴完全矯正眼鏡的基礎上遮蓋健眼。遮蓋期間需注意健眼視力下降或固視逆轉。
  • 配鏡：矯正屈光不正。
  • 稜鏡處方：可能適用於輕度偏位。
  • A型肉毒桿菌毒素注射：注射於眼外肌以改善眼位，但成功率不穩定。

斜視手術

Section titled “斜視手術”

斜視手術的目的是在第一眼位和閱讀時能夠實現雙眼融合。

  • 水平直肌後徙術與縮短術：由於大多數患者表現為外斜視，這是最常進行的術式。
  • 水平肌移位術：用於矯正垂直偏差。
  • 上斜肌弱化術：有時合併用於垂直偏差。

由於多條肌肉的參與和異常共同運動的存在，手術計劃往往複雜。

眼瞼下垂手術

Section titled “眼瞼下垂手術”

治療眼瞼下垂對於預防弱視和確保雙眼視覺的機會至關重要。一般建議先進行斜視手術，再進行眼瞼手術，因為垂直肌手術可能會改變眼瞼位置。

額肌懸吊術

適應症：適用於提瞼肌功能不良（小於3-4毫米）的重度眼瞼下垂。

懸吊材料：自體闊筋膜是黃金標準。需要從大腿外側獲取，因此需要第二個手術部位。3-6歲及以上的兒童可使用自體組織。

合成材料：可使用矽膠等材料，但眼瞼下垂復發率略高。

提瞼肌前徙術

適應症：常用於提肌功能≥5 mm的情況。

操作：將提肌前移至瞼板前表面，縮短腱膜以增強眼瞼開口。

優點：無需第二手術部位。

Q 眼瞼下垂手術在什麼年齡進行較好？
A

當眼瞼下垂遮擋視軸時，為預防弱視需要早期手術介入。使用自體闊筋膜進行額肌懸吊術時，建議年齡為3至6歲以上，但在此之前也可使用捐贈庫的闊筋膜或合成材料進行手術。

6. 病理生理學與詳細發病機制

Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機制”

動眼神經核的結構

Section titled “動眼神經核的結構”

動眼神經核是位於中腦被蓋部的複合核，具有以下亞核結構。

  • 內直肌、下直肌、下斜肌亞核：同側支配
  • 上直肌亞核：對側支配（核內交叉）
  • 上眼瞼提肌副核：位於中線，支配雙側上眼瞼提肌（雙側支配）
  • Edinger-Westphal核：位於核群吻側，支配同側瞳孔括約肌和睫狀肌

神經走行

Section titled “神經走行”

動眼神經的走行路徑如下：

  1. 從中腦被蓋部的核團向腹側走行
  2. 進入蛛網膜下腔，經過小腦上動脈上方和大腦後動脈下方
  3. 進入海綿竇外側壁
  4. 通過眶上裂進入眼眶
  5. 分為上支（上直肌、上眼瞼提肌）和下支（內直肌、下直肌、下斜肌、副交感神經纖維）

在中腦內，纖維從吻側依序走行：副交感神經纖維→下直肌、下斜肌纖維→上眼瞼提肌、上直肌纖維。副交感神經（瞳孔）纖維位於動眼神經最表層的背內側，因此易受壓迫病變影響。

異位再生的機制

Section titled “異位再生的機制”

先天性動眼神經麻痺中，61%至93%的病例出現異位再生。神經損傷後再生過程中，會形成與原本標的肌肉以外的錯誤連接。也可能與同側三叉神經形成次級連接，臨床上表現為咀嚼時眼瞼和眼外肌的聯動（動眼神經共同運動）。

週期性收縮伴隨動眼神經麻痺

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這是一種在部分先天性動眼神經麻痺中觀察到的罕見現象。通常從出生後到幾年內被發現。動眼神經支配的肌肉以一定週期收縮，持續10至30秒。收縮時出現眼瞼上提、內收、縮瞳和調節增加，收縮間歇期則處於動眼神經麻痺狀態。發病機制尚不明確。

7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）

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先天性顱神經運動異常症（CCDDs）的遺傳學研究

Section titled “先天性顱神經運動異常症（CCDDs）的遺傳學研究”

包括先天性動眼神經麻痺在內的先天性顱神經運動異常症（CCDDs）的分子機制正在被闡明。

  • CFEOM1（先天性外眼肌纖維化1型）：KIF21A的突變已被確定為病因。KIF21A編碼一種沿微管運輸物質的驅動蛋白馬達蛋白，其異常導致動眼神經（CN3）軸突導向障礙。
  • CFEOM3（先天性外眼肌纖維化3型）：TUBB3（神經元特異性β-微管蛋白）或TUBB2B（另一種β-微管蛋白）的突變是病因。微管成分的異常導致CN3和CN4的發育異常。

這些研究加深了對軸突導向分子機制的理解，未來可能有助於闡明先天性動眼神經麻痺的病因並開發新的治療方法。

眼肌麻痺性偏頭痛與炎症

Section titled “眼肌麻痺性偏頭痛與炎症”

關於眼肌麻痺性偏頭痛（兒童動眼神經麻痺的原因之一），MRI顯示動眼神經周圍有炎症表現，提示積極的抗炎治療可能有效。

參考文獻

Section titled “參考文獻”
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