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儿童眼科与斜视

先天性动眼神经麻痹

一目了然的要点

Section titled “一目了然的要点”

1. 什么是先天性动眼神经麻痹？

Section titled “1. 什么是先天性动眼神经麻痹？”

先天性动眼神经麻痹是一种从出生起第三脑神经（动眼神经，CN3）受损的疾病。动眼神经支配五条眼外肌：上直肌、下直肌、下斜肌、内直肌和提上睑肌，并通过副交感神经纤维（来自Edinger-Westphal核）支配瞳孔括约肌和调节功能。该神经受损会导致眼球运动受限、上睑下垂和瞳孔异常。

儿童动眼神经麻痹的原因中，先天性占43-47%，外伤性占13-23%，肿瘤占10%，动脉瘤占7%。先天性第三、第四和第六脑神经麻痹的总估计发病率为每10万人7.6例。

确切的发病机制尚不清楚，但认为是由围产期不良事件（如产伤或缺氧）导致的周围神经损伤，而非脑干内的发育障碍。

Q 先天性动眼神经麻痹有多罕见？
A

小儿动眼神经麻痹中，43%至47%被认为是先天性的。先天性第3、4、6脑神经麻痹的总发病率为每10万人7.6例，是一种相对罕见的疾病。

2. 主要症状与临床所见

Section titled “2. 主要症状与临床所见”

自觉症状

Section titled “自觉症状”

在新生儿和婴儿期，常以上睑下垂或斜视被发现。由于婴儿无法表达症状，家长注意到以下异常往往是诊断的契机。

临床所见（医生检查时确认的发现）

Section titled “临床所见（医生检查时确认的发现）”

完全麻痹

外斜视+下斜视：由于上斜肌和外直肌的拮抗作用缺失，眼球处于外展和下转状态。

眼球运动受限：内转、上转和下转均受损。

上睑下垂：因提上睑肌完全麻痹导致重度上睑下垂。

瞳孔散大：常伴有因副交感神经纤维损伤导致的瞳孔扩大。

不完全麻痹

眼球运动受限程度不一：受累肌肉的组合和程度因人而异。

部分性上睑下垂：仅限于轻度至中度的眼睑下垂。

瞳孔保留病例：部分病例瞳孔未受累。出现缩瞳的病例与异常再生有关。

先天性动眼神经麻痹的特征性表现包括以下内容：

  • 动眼神经异常再生（aberrant regeneration）：1/3至1/2的患者出现。损伤后神经再生过程中形成错误连接，导致下颌运动时眼睑和眼外肌联动。进食时最为明显。先天性病例中61%至93%出现异常再生。
  • 周期性动眼神经痉挛（cyclic oculomotor spasms）：罕见表现。以一定周期出现持续10-30秒的痉挛，引起眼睑上提、内收、缩瞳和调节亢进。被认为是异常联带运动的一种形式。
  • 代偿性头位异常：为促进融合而倾斜头部。
Q 什么是动眼神经异常再生？
A

受损的动眼神经再生时，向非原本目标的肌肉形成错误连接的现象。下颌运动时眼睑上抬或眼球移动。先天性动眼神经麻痹中61%至93%出现，进食（咀嚼）时最明显。

3. 原因与风险因素

Section titled “3. 原因与风险因素”

先天性动眼神经麻痹的原因分类如下。

  • 围产期不良事件：出生创伤或围产期并发症导致的周围神经损伤被认为是最常见的原因。推测是分娩时的机械性损伤，而非脑干发育障碍。
  • 外伤：占所有儿童动眼神经麻痹的13-23%。通常伴有严重的头部外伤。
  • 炎症/感染：动眼神经麻痹可能表现为眼肌麻痹性偏头痛。常发生在头痛之后，但也有与头痛无关的病例。MRI提示炎症参与，建议积极抗炎治疗。反复发作后持续时间延长，部分病例可能永久化。
  • 肿瘤：约占儿童动眼神经麻痹的10%。对于持续性动眼神经麻痹的儿童，建议每年进行影像学检查。有报道称，急性不明原因完全性动眼神经麻痹且影像学无异常的病例，数年后被证实为动眼神经施万瘤。
  • 血管病变：动脉瘤约占儿童动眼神经麻痹的7%。
Q 先天性动眼神经麻痹有遗传性吗？
A

先天性动眼神经麻痹本身的遗传模式尚未确定。然而，作为先天性颅神经运动异常症（CCDDs）的一组疾病，先天性外眼肌纤维化（CFEOM）存在常染色体显性（CFEOM1）和常染色体隐性（CFEOM2）遗传形式。如果有斜视家族史，需要与这些疾病进行鉴别。

4. 诊断和检查方法

Section titled “4. 诊断和检查方法”

对于首次出现动眼神经麻痹的儿童，由于可能存在潜在的神经病变，建议所有病例进行神经影像学检查。同时建议与小儿神经科医生会诊。

影像学检查

Section titled “影像学检查”
  • MRI/MRA：首选影像学检查。SPGR法即使在薄层（2–3 mm）下也能提供高分辨率，动脉呈高信号。MRA是一种无需造影剂的无创脑动脉成像方法，简便且诊断价值高。
  • 3D-CT血管造影：使用造影剂的三维成像（容积重建）也很有用。

眼科检查

Section titled “眼科检查”
  • 视力检查：根据年龄和成熟度采用适当方法仔细进行，以评估弱视。
  • 瞳孔检查：检查有无散瞳或缩瞳。有助于病变定位，但无瞳孔征象不能排除动眼神经麻痹。
  • 眼球运动检查：评估各方向的运动限制，判断是完全麻痹还是不全麻痹。
  • 外眼检查：评估MRD1（上睑缘-角膜反射距离）、提肌功能和Bell现象。这是手术计划不可或缺的信息。

鉴别诊断

Section titled “鉴别诊断”

需要与先天性动眼神经麻痹鉴别的疾病如下所示。

疾病鉴别要点
先天性霍纳综合征瞳孔缩小、上睑下垂。眼球运动正常
杜安综合征以外展受限为主。伴有眼球后退
重症肌无力有日内波动。通过腾喜龙试验和冰试验鉴别

5. 标准治疗方法

Section titled “5. 标准治疗方法”

先天性动眼神经麻痹的治疗需要综合方法，优先预防弱视，同时改善眼位和眼睑位置。若存在原发病，则优先治疗原发病。

保守治疗

Section titled “保守治疗”
  • 遮盖疗法：为预防弱视，在佩戴完全矫正眼镜的基础上遮盖健眼。遮盖期间需注意健眼视力下降或注视逆转。
  • 配镜：矫正屈光不正。
  • 棱镜处方：可能适用于轻度偏斜。
  • A型肉毒毒素注射：注射于眼外肌以改善眼位，但成功率不恒定。

斜视手术

Section titled “斜视手术”

斜视手术的目的是使第一眼位和阅读时能够实现双眼融合。

  • 水平直肌后徙术和缩短术：由于大多数患者表现为外斜视，这是最常进行的手术方式。
  • 水平肌移位术：用于矫正垂直偏斜。
  • 上斜肌减弱术：有时联合用于垂直偏斜。

由于多条肌肉受累和异常联合运动的存在，手术计划往往复杂。

上睑下垂手术

Section titled “上睑下垂手术”

治疗上睑下垂对于预防弱视和确保双眼视功能的机会至关重要。通常建议先进行斜视手术，再进行眼睑手术，因为垂直肌手术可能会改变眼睑位置。

额肌悬吊术

适应症：适用于提上睑肌功能差（小于3-4毫米）的重度上睑下垂。

悬吊材料：自体阔筋膜是金标准。需要从大腿外侧获取，因此需要第二个手术部位。3-6岁及以上的儿童可使用自体组织。

合成材料：可使用硅胶等材料，但上睑下垂复发率略高。

提上睑肌缩短术

适应症：常用于提肌功能≥5 mm的情况。

操作：将提肌前移至睑板前表面，缩短腱膜以增强眼睑开口。

优点：无需第二手术部位。

Q 眼睑下垂手术在什么年龄进行较好？
A

当上睑下垂遮挡视轴时，为防止弱视需要早期手术干预。使用自体阔筋膜进行额肌悬吊术时，建议年龄为3至6岁以上，但在此之前也可使用供体库的阔筋膜或合成材料进行手术。

6. 病理生理学与详细发病机制

Section titled “6. 病理生理学与详细发病机制”

动眼神经核的结构

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动眼神经核是位于中脑被盖部的复合核，具有以下亚核结构。

  • 内直肌、下直肌、下斜肌亚核：同侧支配
  • 上直肌亚核：对侧支配（核内交叉）
  • 上睑提肌副核：位于中线，支配双侧上睑提肌（双侧支配）
  • Edinger-Westphal核：位于核群吻侧，支配同侧瞳孔括约肌和睫状肌

神经走行

Section titled “神经走行”

动眼神经的走行路径如下：

  1. 从中脑被盖部的核团向腹侧走行
  2. 进入蛛网膜下腔，经过小脑上动脉上方和大脑后动脉下方
  3. 进入海绵窦外侧壁
  4. 通过眶上裂进入眼眶
  5. 分为上支（上直肌、上睑提肌）和下支（内直肌、下直肌、下斜肌、副交感神经纤维）

在中脑内，纤维从吻侧依次走行：副交感神经纤维→下直肌、下斜肌纤维→上睑提肌、上直肌纤维。副交感神经（瞳孔）纤维位于动眼神经最表层的背内侧，因此易受压迫病变影响。

异常再生的机制

Section titled “异常再生的机制”

先天性动眼神经麻痹中，61%至93%的病例出现异常再生。神经损伤后再生过程中，会形成与原本靶肌肉以外的错误连接。也可能与同侧三叉神经形成次级连接，临床上表现为咀嚼时眼睑和眼外肌的联动（动眼神经协同运动）。

周期性痉挛伴动眼神经麻痹

Section titled “周期性痉挛伴动眼神经麻痹”

这是一种在部分先天性动眼神经麻痹中观察到的罕见现象。通常从出生后到几年内被发现。动眼神经支配的肌肉以一定周期收缩，持续10至30秒。收缩时出现眼睑上提、内收、缩瞳和调节增加，收缩间歇期则处于动眼神经麻痹状态。发病机制尚不明确。

7. 最新研究与未来展望（研究阶段报告）

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先天性颅神经运动异常症（CCDDs）的遗传学研究

Section titled “先天性颅神经运动异常症（CCDDs）的遗传学研究”

包括先天性动眼神经麻痹在内的先天性颅神经运动异常症（CCDDs）的分子机制正在被阐明。

  • CFEOM1（先天性外眼肌纤维化1型）：KIF21A的突变已被确定为病因。KIF21A编码一种沿微管运输物质的驱动蛋白马达蛋白，其异常导致动眼神经（CN3）轴突导向障碍。
  • CFEOM3（先天性外眼肌纤维化3型）：TUBB3（神经元特异性β-微管蛋白）或TUBB2B（另一种β-微管蛋白）的突变是病因。微管成分的异常导致CN3和CN4的发育异常。

这些研究加深了对轴突导向分子机制的理解，未来可能有助于阐明先天性动眼神经麻痹的病因并开发新的治疗方法。

眼肌麻痹性偏头痛与炎症

Section titled “眼肌麻痹性偏头痛与炎症”

关于眼肌麻痹性偏头痛（儿童动眼神经麻痹的原因之一），MRI显示动眼神经周围有炎症表现，提示积极的抗炎治疗可能有效。

参考文献

Section titled “参考文献”
  1. Holmes JM, Mutyala S, Maus TL, Grill R, Hodge DO, Gray DT. Pediatric third, fourth, and sixth nerve palsies: a population-based study. Am J Ophthalmol. 1999;127(4):388-392. PMID: 10218690
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  6. Singh A, Bahuguna C, Nagpal R, Kumar B. Surgical management of third nerve palsy. Oman J Ophthalmol. 2016;9(2):80-86. PMID: 27433033

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