Liệt dây thần kinh vận nhãn bẩm sinh là tình trạng dây thần kinh sọ số III (dây thần kinh vận nhãn, CN3) bị tổn thương ngay từ khi sinh ra. Dây thần kinh vận nhãn chi phối năm cơ ngoại nhãn: cơ thẳng trên, cơ thẳng dưới, cơ chéo dưới, cơ thẳng trong và cơ nâng mi trên, cùng với các sợi thần kinh phó giao cảm (từ nhân Edinger-Westphal) kiểm soát cơ thắt đồng tử và điều tiết. Tổn thương dây thần kinh này gây hạn chế vận động mắt, sụp mi và bất thường đồng tử.
Nguyên nhân liệt dây thần kinh vận nhãn ở trẻ em: 43-47% bẩm sinh, 13-23% chấn thương, 10% khối u, 7% phình động mạch. Tỷ lệ mắc ước tính kết hợp của liệt dây thần kinh sọ III, IV và VI bẩm sinh là 7,6 trên 100.000 người.
Cơ chế chính xác chưa được biết, nhưng được cho là do tổn thương dây thần kinh ngoại biên do các sự kiện chu sinh (chấn thương khi sinh, thiếu oxy, v.v.) chứ không phải rối loạn phát triển trong thân não.
QLiệt dây thần kinh vận nhãn bẩm sinh hiếm gặp đến mức nào?
A
43-47% các trường hợp liệt dây thần kinh vận nhãn ở trẻ em được cho là bẩm sinh. Tỷ lệ mắc kết hợp của liệt dây thần kinh sọ thứ ba, thứ tư và thứ sáu bẩm sinh là 7,6 trên 100.000 người, một bệnh tương đối hiếm gặp.
Thường được phát hiện là sụp mí hoặc lác ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Vì trẻ không thể tự kể triệu chứng, việc cha mẹ nhận thấy các bất thường sau đây là chìa khóa chẩn đoán.
Lác ngoài + lác dưới: do tác động không đối kháng của cơ chéo trên và cơ thẳng ngoài, mắt ở trạng thái dạng và hạ thấp.
Hạn chế vận nhãn: suy giảm khả năng khép, nâng và hạ.
Sụp mi: sụp mi nặng do liệt hoàn toàn cơ nâng mi trên.
Giãn đồng tử: Thường kèm giãn đồng tử do tổn thương sợi thần kinh phó giao cảm.
Liệt không hoàn toàn
Mức độ hạn chế vận nhãn khác nhau: Sự kết hợp các cơ bị ảnh hưởng và mức độ nặng khác nhau giữa các cá nhân.
Sụp mi một phần: Chỉ sụp mi nhẹ đến trung bình.
Trường hợp đồng tử bình thường: Đồng tử có thể không bị ảnh hưởng trong một số trường hợp. Trường hợp co đồng tử liên quan đến tái phân bố thần kinh bất thường.
Các dấu hiệu đặc trưng của liệt dây thần kinh vận nhãn bẩm sinh bao gồm:
Vận động mắt phối hợp (tái sinh bất thường): Gặp ở 1/3 đến 1/2 bệnh nhân. Trong quá trình tái sinh thần kinh sau tổn thương, các kết nối sai được hình thành, khiến mí mắt và cơ ngoại nhãn cử động đồng thời với cử động hàm. Rõ rệt nhất khi ăn. Ở trường hợp bẩm sinh, 61-93% có tái sinh lạc chỗ.
Co thắt vận nhãn chu kỳ: Dấu hiệu hiếm gặp. Co thắt kéo dài 10-30 giây theo chu kỳ đều đặn, gây nâng mi, khép mắt, co đồng tử và tăng điều tiết. Được coi là một dạng vận động phối hợp bất thường.
Tư thế đầu bù trừ: Nghiêng đầu để tạo điều kiện cho hợp thị.
QVận động mắt phối hợp (tái sinh bất thường) là gì?
A
Hiện tượng khi dây thần kinh vận nhãn bị tổn thương tái sinh, hình thành các kết nối sai đến cơ không phải đích ban đầu. Cử động hàm khiến mí mắt nâng lên hoặc mắt cử động. Trong liệt dây thần kinh vận nhãn bẩm sinh, gặp ở 61-93% trường hợp, rõ nhất khi ăn (nhai).
Nguyên nhân của liệt dây thần kinh vận nhãn bẩm sinh được phân loại như sau.
Biến cố bất lợi chu sinh: Tổn thương thần kinh ngoại biên do chấn thương khi sinh hoặc biến chứng chu sinh được coi là nguyên nhân phổ biến nhất. Nghi ngờ có tổn thương cơ học trong quá trình sinh nở, không phải rối loạn phát triển thân não.
Chấn thương: Chiếm 13-23% tổng số ca liệt dây thần kinh vận nhãn ở trẻ em. Thường liên quan đến chấn thương đầu nặng.
Viêm và nhiễm trùng: Liệt dây thần kinh vận nhãn có thể biểu hiện như đau nửa đầu liệt vận nhãn. Thường xảy ra sau đau đầu, nhưng cũng có thể xảy ra không liên quan đến đau đầu. MRI cho thấy có sự tham gia của viêm, và liệu pháp chống viêm tích cực được khuyến cáo. Các cơn tái phát có xu hướng kéo dài hơn và có thể trở thành vĩnh viễn.
Khối u: Chiếm khoảng 10% ca liệt dây thần kinh vận nhãn ở trẻ em. Chụp hình ảnh hàng năm được khuyến cáo ở trẻ bị liệt dai dẳng. Có báo cáo về các trường hợp liệt hoàn toàn cấp tính không rõ nguyên nhân với hình ảnh bình thường, sau đó được chẩn đoán là u schwannoma dây thần kinh vận nhãn.
QLiệt dây thần kinh vận nhãn bẩm sinh có di truyền không?
A
Kiểu di truyền của riêng liệt dây thần kinh vận nhãn bẩm sinh chưa được xác định. Tuy nhiên, một số loại CFEOM (xơ hóa cơ ngoại nhãn bẩm sinh) thuộc nhóm rối loạn vận động thần kinh sọ bẩm sinh (CCDDs) có kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (CFEOM1) hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường (CFEOM2). Nếu có tiền sử gia đình bị lác, cần phân biệt các bệnh này.
Ở trẻ em lần đầu tiên bị liệt dây thần kinh vận nhãn, khuyến cáo nên chụp ảnh thần kinh cho tất cả các trường hợp vì khả năng có tổn thương thần kinh tiềm ẩn. Cũng nên tham vấn với bác sĩ thần kinh nhi khoa.
MRI/MRA: Là xét nghiệm hình ảnh đầu tay. Phương pháp SPGR cho độ phân giải cao ngay cả với lát cắt mỏng (2-3 mm), và động mạch hiện ra với tín hiệu cao. MRA là phương pháp không xâm lấn để mô tả động mạch não mà không cần dùng chất cản quang, đơn giản và có giá trị chẩn đoán cao.
Chụp cắt lớp vi tính mạch máu 3D: Hình ảnh ba chiều (dựng thể tích) sử dụng chất cản quang cũng hữu ích.
Kiểm tra thị lực: Để đánh giá nhược thị, được thực hiện cẩn thận bằng phương pháp phù hợp với độ tuổi và mức độ trưởng thành.
Kiểm tra đồng tử: Để kiểm tra sự giãn hoặc co đồng tử. Hữu ích trong chẩn đoán định vị tổn thương, nhưng không thể loại trừ liệt dây thần kinh vận nhãn chỉ dựa trên dấu hiệu đồng tử.
Kiểm tra vận động mắt: Đánh giá hạn chế vận động theo từng hướng và xác định liệt hoàn toàn hay không hoàn toàn.
Khám mắt ngoài: Đánh giá MRD1 (khoảng cách từ bờ mi trên đến phản xạ giác mạc), chức năng cơ nâng mi và hiện tượng Bell. Thông tin này rất cần thiết cho kế hoạch phẫu thuật.
Điều trị liệt dây thần kinh vận nhãn bẩm sinh đòi hỏi cách tiếp cận toàn diện, ưu tiên phòng ngừa nhược thị đồng thời cải thiện vị trí mắt và mí mắt. Nếu có bệnh căn nguyên, việc điều trị bệnh đó là ưu tiên hàng đầu.
Liệu pháp che mắt (occlusion therapy): Để phòng ngừa nhược thị, sau khi đeo kính điều chỉnh hoàn toàn, che mắt lành. Trong thời gian che, chú ý giảm thị lực ở mắt lành và đảo ngược điểm cố định.
Kê đơn kính: Chỉnh tật khúc xạ.
Kê đơn lăng kính: Có thể áp dụng cho lệch nhẹ.
Tiêm độc tố botulinum loại A: Tiêm vào cơ ngoài nhãn cầu để cải thiện vị trí mắt, nhưng tỷ lệ thành công không ổn định.
Điều trị sụp mi là cần thiết để ngăn ngừa nhược thị và đảm bảo cơ hội thị giác hai mắt. Nói chung, nên thực hiện phẫu thuật lác trước phẫu thuật mí mắt, vì phẫu thuật cơ thẳng đứng có thể thay đổi vị trí mí mắt.
Phẫu thuật treo cơ trán
Chỉ định: Được khuyến nghị cho sụp mi nặng với chức năng cơ nâng mi kém (dưới 3-4 mm).
Vật liệu treo: Cân cơ đùi rộng tự thân là tiêu chuẩn vàng. Được lấy từ mặt ngoài đùi, cần một vị trí phẫu thuật thứ hai. Mô tự thân có thể sử dụng cho trẻ từ 3-6 tuổi trở lên.
Vật liệu tổng hợp: Có thể sử dụng silicone v.v., nhưng tỷ lệ tái phát sụp mi cao hơn một chút.
Phẫu thuật rút ngắn cơ nâng mi
Chỉ định: Thường được sử dụng khi chức năng cơ nâng mi từ 5 mm trở lên.
Kỹ thuật: Cơ nâng mi được đưa ra trước bề mặt trước của sụn mi và cân cơ được rút ngắn để tăng cường mở mi.
Ưu điểm: Không cần vị trí phẫu thuật thứ hai.
QPhẫu thuật sụp mí nên được thực hiện ở độ tuổi nào?
A
Nếu sụp mí mắt che khuất trục thị giác, cần can thiệp phẫu thuật sớm để ngăn ngừa nhược thị. Khi sử dụng cân cơ đùi tự thân trong phẫu thuật treo cơ trán, độ tuổi mục tiêu là từ 3–6 tuổi trở lên, nhưng phẫu thuật có thể được thực hiện sớm hơn bằng cách sử dụng cân cơ đùi từ ngân hàng mô hoặc vật liệu tổng hợp.
Đi vào khoang dưới nhện, đi qua phía trên động mạch tiểu não trên và phía dưới động mạch não sau
Đi vào thành bên của xoang hang
Đi qua khe ổ mắt trên vào trong hốc mắt
Phân nhánh thành nhánh trên (cơ thẳng trên và cơ nâng mi trên) và nhánh dưới (cơ thẳng trong, cơ thẳng dưới, cơ chéo dưới và sợi thần kinh phó giao cảm)
Trong não giữa, các sợi thần kinh chạy theo thứ tự từ đầu đến đuôi: sợi phó giao cảm → sợi cơ thẳng dưới và cơ chéo dưới → sợi cơ nâng mi trên và cơ thẳng trên. Các sợi phó giao cảm (đồng tử) chạy ở mặt lưng trong nông của thần kinh vận nhãn, do đó dễ bị tổn thương trong các tổn thương chèn ép.
Trong liệt thần kinh vận nhãn bẩm sinh, tái sinh lạc chỗ được ghi nhận ở 61-93% trường hợp. Trong quá trình tái sinh của dây thần kinh bị tổn thương, các kết nối sai lệch đến các cơ không phải cơ đích ban đầu được hình thành. Các kết nối thứ cấp với dây thần kinh sinh ba cùng bên cũng có thể hình thành, biểu hiện lâm sàng là sự phối hợp cử động của mi mắt và cơ ngoại nhãn khi nhai (đồng vận thần kinh vận nhãn).
Một hiện tượng hiếm gặp được thấy trong một số trường hợp liệt dây thần kinh vận nhãn bẩm sinh. Thường được phát hiện ngay sau khi sinh hoặc trong vài năm đầu. Các cơ do dây thần kinh vận nhãn chi phối co thắt theo chu kỳ, kéo dài 10-30 giây. Trong khi co thắt, có hiện tượng nâng mi, khép mắt, co đồng tử và tăng điều tiết. Giữa các cơn co thắt, mắt ở trạng thái liệt dây thần kinh vận nhãn. Cơ chế gây bệnh chưa được biết rõ.
7. Nghiên Cứu Mới Nhất và Triển Vọng Tương Lai (Báo Cáo Giai Đoạn Nghiên Cứu)
Sự hiểu biết về cơ chế phân tử của các rối loạn vận động thần kinh sọ bẩm sinh (CCDDs), bao gồm liệt dây thần kinh vận nhãn bẩm sinh, đang tiến triển.
CFEOM1 (Xơ hóa cơ ngoại nhãn bẩm sinh type 1): Đột biến gen KIF21A đã được xác định là nguyên nhân. KIF21A mã hóa protein vận động kinesin vận chuyển vật chất dọc theo vi ống, và sự bất thường của nó gây ra rối loạn dẫn hướng sợi trục của dây thần kinh sọ số III.
CFEOM3 (Xơ hóa cơ ngoại nhãn bẩm sinh type 3): Do đột biến gen TUBB3 (beta-tubulin đặc hiệu tế bào thần kinh) hoặc TUBB2B (beta-tubulin khác). Sự bất thường của thành phần vi ống dẫn đến bất thường phát triển của dây thần kinh sọ số III và IV.
Các nghiên cứu này có thể làm sâu sắc thêm hiểu biết về cơ chế phân tử của dẫn hướng sợi trục, và trong tương lai, góp phần làm sáng tỏ căn nguyên của liệt dây thần kinh vận nhãn bẩm sinh và phát triển các liệu pháp mới.
Đối với chứng đau nửa đầu liệt vận nhãn, một nguyên nhân gây liệt dây thần kinh vận nhãn ở trẻ em, MRI cho thấy dấu hiệu viêm quanh dây thần kinh vận nhãn, gợi ý hiệu quả của liệu pháp chống viêm tích cực.
