Hội chứng sụp mi nháy mắt hàm dưới Marcus Gunn (Marcus Gunn jaw-winking ptosis) là một dạng sụp mi bẩm sinh do thần kinh, xảy ra khi cử động nhai của hàm dưới gây ra cử động phối hợp của mi mắt trên. Lần đầu tiên được Robert Marcus Gunn báo cáo vào năm 1883 ở một bé gái 15 tuổi bị sụp mi một bên. Đây được coi là dạng phổ biến nhất của sụp mi bẩm sinh do thần kinh.
先天性眼瞼下垂の2〜13%にマーカス・ガン下顎瞬目現象がみられる1)。通常は片側性で左側に多く、男女比は同等である1)。まれに両側性の報告もある。稀な家族性症例では不規則な常染色体優性遺伝パターンが報告されている1)。思春期まで気づかれないこともある1)。
ほとんどが孤発性であり遺伝性は低い。ただし、稀な家族性症例で不規則な常染色体優性遺伝パターンが報告されている1)。近年ではACKR3遺伝子変異と眼球運動共同運動症の関連も示されている3)。
Mức độ nháy hàm dưới được đo bằng thước milimet để xác định khoảng cách di chuyển của mi mắt do vận động đồng thời, và được phân loại như sau.
| Mức độ nặng | Khoảng cách di chuyển mi mắt |
|---|---|
| Nhẹ | <2 mm |
| Trung bình | 2–5 mm |
| Nặng | ≥6 mm |
Các biến chứng nhãn khoa thường gặp, do đó cần quản lý sớm1).
Nhược thị xảy ra ở 30-60% bệnh nhân, nhưng che khuất trục thị giác do sụp mi hiếm khi là nguyên nhân trực tiếp. Hầu hết là thứ phát sau lác hoặc lệch khúc xạ kèm theo 1). Do đó, trong điều trị nhược thị, ưu tiên chỉnh lác và lệch khúc xạ.
Nguyên nhân của bệnh này là sự kết nối bất thường bẩm sinh (aberrant connection) giữa nhánh vận động của dây thần kinh sinh ba chi phối các cơ nhai và nhánh trên của dây thần kinh vận nhãn chi phối cơ nâng mi trên. Do sự kết hợp bất thường giữa dây thần kinh sinh ba chi phối cơ chân bướm ngoài và dây thần kinh vận nhãn chi phối cơ nâng mi, cơ nâng mi co đồng thời khi cử động hàm dưới.
Hầu hết các trường hợp là bẩm sinh, nhưng cũng có hiện tượng Marcus Gunn mắc phải. Mắc phải xảy ra sau phẫu thuật mắt, giang mai, chấn thương, u cầu não, v.v. Ở thể mắc phải, có khả năng tự thuyên giảm, nhưng ở thể bẩm sinh thường tồn tại suốt đời. Trong một số trường hợp bẩm sinh, sụp mi có thể tự cải thiện sau vài năm.
Thuyết Kết nối Bất thường
Giả thuyết được ủng hộ nhất: Có một kết nối thần kinh không tồn tại bình thường giữa dây thần kinh sinh ba và dây thần kinh vận nhãn.
Mức độ kết nối: Giả định có các mức: vỏ não/dưới vỏ, liên nhân, dưới nhân (qua CN V3 và nhánh trên của CN III), và ngoại vi (qua dây thần kinh tai thái dương).
Thuyết can thiệp chức năng
Kích hoạt kết nối nghỉ: Các kết nối thần kinh thường không hoạt động bị kích thích.
Thuyết ức chế (Ascher): Ức chế một cơ chế có sẵn nguyên thủy về mặt phát sinh loài. Giải thích hiện tượng há miệng khi nhỏ mắt ngay cả ở người khỏe mạnh.
Thuyết tổ tiên
Thoái hóa tiến hóa: Ở cá, động tác mở hàm liên quan chặt chẽ đến động tác mở mắt.
Giả thuyết giãn cơ: Cơ vòng mi giãn ra theo phản xạ khi động tác mở hàm dưới, cho phép cơ nâng mi yếu có thể nâng mi lên.
Điện cơ đã chứng minh sự co đồng thời của cơ chân bướm ngoài và cơ nâng mi trên.
Hiện tượng Marcus Gunn (nháy mắt khi há hàm) và rối loạn nâng một mắt (MED) được cho là có thể nằm trong cùng một phổ bệnh2). Cả hai đều được xếp vào nhóm hội chứng chi phối thần kinh sọ bất thường bẩm sinh (CCDDs)3).
Trong hiện tượng Marcus Gunn mắc phải, có khả năng tự thuyên giảm. Trong khi đó, ở dạng bẩm sinh, thường tồn tại suốt đời. Ở dạng bẩm sinh, đôi khi có cải thiện về mặt ngoại hình theo tuổi tác, nhưng điều này thường là kết quả của việc bệnh nhân học cách tránh các cử động kích hoạt1).
Chẩn đoán được xác định dựa trên các dấu hiệu lâm sàng đặc trưng. Xác nhận sự chuyển động của mí mắt liên quan đến chuyển động của miệng hoặc hàm. Ở trẻ sơ sinh, quan sát trong khi bú thường là cơ hội để chẩn đoán.
Nếu phát hiện nhược thị, cần tiến hành liệu pháp che mắt (occlusion therapy) hoặc chỉnh kính khác biệt một cách tích cực trước phẫu thuật. Quản lý lác và nhược thị được ưu tiên hơn phẫu thuật. Đeo kính có thể được khuyến nghị tùy theo mức độ loạn thị kèm theo.
Khuyến nghị tái khám mỗi 6 tháng. Cần kiểm tra loạn thị do sụp mi. Ghi chép bằng ảnh rất hữu ích cho theo dõi. Phẫu thuật tạo hình mi mắt có hiệu quả, nhưng cần chú ý chỉnh quá mức do cải thiện tự nhiên.
Phẫu thuật được chỉ định khi hiện tượng nháy mắt hàm dưới ≥2 mm. Nếu chỉ sửa sụp mí mà không điều chỉnh nháy mắt hàm dưới, chuyển động bất thường của mí mắt sẽ bị nhấn mạnh, dẫn đến kết quả không chấp nhận được về mặt thẩm mỹ.
Phương pháp Beard
Kỹ thuật: Cắt cơ nâng mi trên hai bên + treo cơ trán hai bên.
Ưu điểm: Hiện tượng nháy mắt gần như biến mất hoàn toàn, đối xứng hai bên tốt.
Thách thức: Vì bên lành cũng được phẫu thuật, việc xin phép cha mẹ/bệnh nhân có thể khó khăn.
Phương pháp Kersten
Kỹ thuật phẫu thuật: Cắt một phần cơ nâng mí chỉ ở bên bị ảnh hưởng kết hợp treo cơ trán.
Ưu điểm: Không có can thiệp phẫu thuật ở bên lành.
Phẫu thuật bổ sung: Nếu kết quả không đạt yêu cầu, có thể chọn phẫu thuật bên đối diện vào ngày sau.
Phương pháp Dillman-Anderson
Kỹ thuật phẫu thuật: Cắt một phần cơ nâng mí phía trên dây chằng Whitnall.
Đặc điểm: Loại bỏ chức năng cơ nâng mi trong khi tránh bóc tách rộng hoặc tổn thương cấu trúc mi mắt.
Kỹ thuật cụ thể của phẫu thuật treo cơ trán là phương pháp sử dụng ống silicon theo kỹ thuật Fox pentagon để kết nối sụn mi trên với cơ trán2).
Không nhất thiết. Phương pháp Beard cho tính đối xứng tốt hơn khi phẫu thuật hai bên, trong khi phương pháp Kersten chỉ thực hiện ở mắt bị bệnh, và có thể bổ sung bên còn lại sau nếu kết quả chưa đạt. Lựa chọn kỹ thuật dựa trên mức độ cử động hàm dưới và sự hiện diện của nhược thị.
Bản chất của bệnh này là cơ nâng mi trên nhận được sự chi phối sai lệch (misdirection) từ các dây thần kinh vận động khác ngoài dây thần kinh chi phối chính (nhánh trên của dây thần kinh vận nhãn). Các nghiên cứu mô bệnh học cho thấy có cơ vân bình thường trong cơ nâng bị ảnh hưởng, gợi ý bất thường về chi phối thần kinh chứ không phải thay đổi do cơ. Một số nghiên cứu báo cáo có xơ hóa ở các mức độ khác nhau trong cơ nâng bị ảnh hưởng.
Ở chuột knockout có điều kiện gen Cxcr4, dây thần kinh vận nhãn (CN3) chiếu bất thường về phía lưng thay vì phía bụng và không đến được hốc mắt. Thay vào đó, nhánh vận động của dây thần kinh sinh ba chiếu lạc chỗ dọc theo đường đi của dây thần kinh sinh ba cảm giác đến các cơ ngoại nhãn 3). Tuy nhiên, mức độ chi phối thần kinh bất thường thay đổi giữa các phôi.
Chuột bị loại bỏ gen Ackr3 cho thấy bất thường đường đi của dây thần kinh sọ III, VI và dây thần kinh vận động tam thoa. Đột biến ACKR3 làm giảm ái lực liên kết CXCL12 với protein liên quan đến vận động mắt phối hợp 3). Cũng đã có báo cáo về sự khác biệt kiểu hình giữa hai bên trái và phải của cùng một phôi.
Ở người có đột biến sai nghĩa đồng hợp tử ở thụ thể chemokine ACKR3 (CXCR7), đã được báo cáo là sụp mí và nâng mí mắt cùng bên khi dạng dang 3). ACKR3 là thụ thể dọn rác liên kết với CXCL12 và điều chỉnh lượng CXCL12 có sẵn cho CXCR4.
Sự hiểu biết về cơ chế phân tử của các hội chứng bất thường bẩm sinh về chi phối thần kinh sọ (CCDDs) đang tiến triển. Hội chứng cử động mắt phối hợp ở người do đột biến ACKR3 đã được báo cáo, và con đường tín hiệu CXCR4/CXCL12 đang được chứng minh đóng vai trò quan trọng trong dẫn hướng sợi trục thần kinh vận nhãn 3).
Hiện tượng nháy mắt hàm dưới Marcus Gunn và nâng mi một bên (MED) đã được đề xuất là các kiểu hình khác nhau của cùng một phổ bệnh 2). Mối liên quan với đột biến gen TUBB3 cũng đã được báo cáo, và các nghiên cứu di truyền trong tương lai dự kiến sẽ cung cấp thêm hiểu biết 2).
Liệu pháp gen đã được đề xuất như một phương pháp mới để thay thế gen đột biến bằng bản sao bình thường 1). Tuy nhiên, hiện tại vẫn đang ở giai đoạn nghiên cứu cơ bản và chưa đạt đến ứng dụng lâm sàng.
