تدلي الجفن المصاحب لارتعاش الفك لماركوس غان (Marcus Gunn jaw-winking ptosis) هو تدلي جفن خلقي عصبي المنشأ يحدث مع حركة المضغ للفك السفلي، مما يسبب حركة مشتركة للجفن العلوي. أبلغ روبرت ماركوس غان عن أول حالة في عام 1883 لفتاة تبلغ من العمر 15 عامًا تعاني من تدلي جفن أحادي الجانب. يُعتبر النمط الأكثر شيوعًا بين تدلي الجفن الخلقي العصبي المنشأ.
先天性眼瞼下垂の2〜13%にマーカス・ガン下顎瞬目現象がみられる1)。通常は片側性で左側に多く、男女比は同等である1)。まれに両側性の報告もある。稀な家族性症例では不規則な常染色体優性遺伝パターンが報告されている1)。思春期まで気づかれないこともある1)。
ほとんどが孤発性であり遺伝性は低い。ただし、稀な家族性症例で不規則な常染色体優性遺伝パターンが報告されている1)。近年ではACKR3遺伝子変異と眼球運動共同運動症の関連も示されている3)。
يتم قياس درجة حركة الجفن الناتجة عن الحركة المشتركة باستخدام مسطرة مليمترية، وتصنف على النحو التالي.
| شدة | مسافة حركة الجفن |
|---|---|
| خفيف | <2 مم |
| متوسط | 2-5 مم |
| شديد | ≥6 مم |
تكون المضاعفات العينية شائعة، لذا فإن الإدارة المبكرة مهمة1).
يحدث الحول الكسلي (الغمش) في 30-60% من المرضى، لكن انسداد المحور البصري بسبب تدلي الجفن نادرًا ما يكون السبب المباشر. معظم الحالات تكون ثانوية للحول المصاحب أو تفاوت البصر 1). لذلك، في علاج الحول الكسلي، يتم إعطاء الأولوية لتصحيح الحول وتفاوت البصر.
سبب هذا المرض هو اتصال غير طبيعي خلقي (aberrant connection) بين الفرع الحركي للعصب ثلاثي التوائم الذي يعصب عضلات المضغ والفرع العلوي للعصب المحرك للعين الذي يعصب العضلة الرافعة للجفن العلوي. بسبب هذا الاتصال غير الطبيعي بين العصب ثلاثي التوائم الذي يعصب العضلة الجناحية الوحشية والعصب المحرك للعين الذي يعصب العضلة الرافعة للجفن العلوي، تنقبض العضلة الرافعة للجفن في وقت واحد أثناء حركة الفك السفلي.
معظم الحالات خلقية، ولكن توجد أيضًا ظاهرة ماركوس غان المكتسبة. تحدث الحالات المكتسبة بعد جراحة العيون، الزهري، الصدمات، أورام الجسر، وغيرها. في الحالات المكتسبة، هناك احتمال للشفاء التلقائي، لكن في الحالات الخلقية، تستمر الحالة عادة مدى الحياة. في بعض الحالات الخلقية، قد يتحسن تدلي الجفن تلقائيًا بعد عدة سنوات.
نظرية الاتصال غير الطبيعي
الفرضية الأكثر دعمًا: وجود اتصال عصبي غير موجود طبيعيًا بين العصب ثلاثي التوائم والعصب المحرك للعين.
مستوى الاتصال: يُفترض وجود مستويات مختلفة: قشري/تحت قشري، بين النوى، تحت النوى (عبر CN V3 والفرع العلوي لـ CN III)، ومحيطي (عبر العصب الصدغي الأذني).
نظرية التداخل الوظيفي
تنشيط الاتصالات الخاملة: يتم تحفيز الاتصالات العصبية التي تكون عادةً في حالة سكون.
نظرية إزالة التثبيط (Ascher): إزالة تثبيط آلية موجودة بدائية من الناحية التطورية. تفسر ظاهرة فتح الفم أثناء تقطير العين حتى لدى الأصحاء.
نظرية الرجوع إلى الأجداد
الارتداد التطوري: في الأسماك، يرتبط فتح الفك بقوة بفتح العين.
فرضية استرخاء العضلة: تنعكس العضلة الدائرية للعين بشكل انعكاسي أثناء فتح الفك السفلي، مما يسمح للعضلة الرافعة الضعيفة برفع الجفن.
أثبت تخطيط كهربية العضلات تقلصًا متزامنًا للعضلة الجناحية الوحشية والعضلة الرافعة للجفن العلوي.
يُشار إلى أن ظاهرة ماركوس غان (وميض الفك) وخلل رفع الجفن الأحادي (MED) قد يكونان ضمن طيف المرض نفسه2). يُصنف كلاهما كجزء من متلازمات الشذوذ الخلقي في تعصيب الأعصاب القحفية (CCDDs)3).
في ظاهرة ماركوس غان المكتسبة، هناك احتمال للشفاء التلقائي. بينما في الحالات الخلقية، عادة ما تستمر مدى الحياة. قد تتحسن الحالات الخلقية ظاهريًا مع التقدم في العمر، لكن هذا غالبًا ما يكون نتيجة لتعلم المريض كيفية تجنب الحركات المحفزة1).
يعتمد التشخيص بشكل قاطع على النتائج السريرية المميزة. يتم التأكد من حركة الجفن المرتبطة بحركة الفم أو الفك. في الرضع، غالبًا ما تكون الملاحظة أثناء الرضاعة هي المفتاح للتشخيص.
إذا تم اكتشاف الحول، يتم إجراء علاج فعال قبل الجراحة باستخدام العلاج بالإغلاق (occlusion therapy) أو تصحيح تفاوت الانكسار. إدارة الحول والحول لها الأولوية على الجراحة. قد يكون ارتداء النظارات مفيدًا اعتمادًا على درجة الاستجماتيزم المصاحب.
يوصى بالمتابعة كل 6 أشهر. يجب فحص وجود الاستجماتيزم الناتج عن تدلي الجفن. التصوير الفوتوغرافي مفيد للمتابعة. جراحة تجميل الجفون فعالة، ولكن يجب الحذر من التصحيح الزائد بسبب التحسن التلقائي.
يُشار إلى الجراحة عندما يكون ارتعاش الجفن السفلي ≥2 مم. إذا تم إصلاح تدلي الجفن فقط دون تصحيح ارتعاش الجفن السفلي، فسيتم إبراز حركة الجفن غير الطبيعية مما يؤدي إلى نتيجة غير مقبولة تجميليًا.
طريقة بيرد
التقنية الجراحية: استئصال عضلة رافعة الجفن العلوي الثنائي + تعليق الجبهة الثنائي.
المزايا: اختفاء شبه كامل لظاهرة ارتعاش الجفن، وتناظر جيد بين الجانبين.
التحديات: نظرًا لأن الجانب السليم يُجرى عليه أيضًا عملية جراحية، فقد يكون من الصعب الحصول على موافقة الوالدين/المريض.
طريقة كيرستن
التقنية الجراحية: استئصال الرافعة من جانب واحد فقط في الجانب المصاب مع تعليق العضلة الجبهية.
المزايا: لا يوجد تدخل جراحي في الجانب السليم.
الجراحة الإضافية: إذا كانت النتيجة غير كافية، يمكن اختيار الجراحة في الجانب الآخر في وقت لاحق.
طريقة ديلمان-أندرسون
التقنية الجراحية: استئصال جزئي للرافعة فوق الرباط الويتنالي.
السمة: إلغاء وظيفة العضلة الرافعة مع تجنب الانفصال الواسع أو تلف بنية الجفن.
كطريقة محددة لتعليق الجبهة، هناك طريقة باستخدام أنبوب السيليكون بطريقة Fox pentagon لربط الصفيحة الجفنية للجفن العلوي بالعضلة الجبهية2).
ليس بالضرورة. طريقة Beard توفر تناظرًا أفضل في الجراحة الثنائية، بينما طريقة Kersten تجرى على العين المصابة فقط، ويمكن إضافة الجانب الآخر لاحقًا إذا كانت النتيجة غير كافية. يعتمد اختيار الطريقة على درجة حركة الفك السفلي للعين ووجود الغمش.
يكمن جوهر هذا المرض في أن العضلة الرافعة للجفن العلوي تتلقى تعصيبًا خاطئًا (misdirection) من أعصاب حركية غير العصب المغذي الأصلي (الفرع العلوي للعصب المحرك للعين). تشير الدراسات النسيجية المرضية إلى وجود عضلات مخططة طبيعية داخل العضلة الرافعة المصابة، مما يشير إلى خلل في التعصيب وليس تغيرات عضلية. وقد أفادت بعض الدراسات بوجود تليف بدرجات متفاوتة داخل العضلة الرافعة المصابة.
في الفئران المهندسة جينيًا مع حذف مشروط لـ Cxcr4، يُظهر العصب المحرك للعين (CN3) مسارًا غير طبيعي نحو الجانب الظهري بدلاً من البطني، ولا يصل إلى الحجاج. بدلاً من ذلك، يُظهر الفرع الحركي للعصب ثلاثي التوائم مسارًا شاذًا على طول مسار العصب الحسي ثلاثي التوائم ليصل إلى العضلات خارج العين 3). ومع ذلك، هناك تباين في درجة التعصيب غير الطبيعي بين الأجنة.
أظهرت الفئران التي تم إزالة جين Ackr3 فيها تشوهات في مسارات الأعصاب القحفية الثالثة والسادسة والعصب الحركي الثلاثي التوائم. يقلل طفرة ACKR3 من تقارب ارتباط CXCL12 بالبروتين المرتبط بحركة العين المشتركة 3). كما تم الإبلاغ عن اختلاف النمط الظاهري بين الجانبين الأيمن والأيسر لنفس الجنين.
تم الإبلاغ عن تدلي الجفن وارتفاع الجفن المماثل أثناء الإبعاد لدى البشر الذين لديهم طفرة متماثلة اللواقح في مستقبل الكيموكين ACKR3 (CXCR7) 3). ACKR3 هو مستقبل كاسح يرتبط بـ CXCL12 وينظم كمية CXCL12 المتاحة لـ CXCR4.
يتقدم فهم الآليات الجزيئية لمتلازمات العصب القحفي الخلقي (CCDDs). تم الإبلاغ عن متلازمة الحركة المشتركة للعين البشرية الناتجة عن طفرة ACKR3، ويتضح أن مسار إشارات CXCR4/CXCL12 يلعب دورًا مهمًا في توجيه محور العصب المحرك للعين 3).
تم اقتراح أن ظاهرة ماركوس غون (ارتعاش الفك مع الرمش) وارتفاع الجفن الأحادي (MED) قد يكونان نمطين ظاهريين مختلفين لنفس طيف المرض 2). كما تم الإبلاغ عن ارتباط مع طفرات جين TUBB3، ومن المتوقع أن تؤدي الدراسات الوراثية المستقبلية إلى مزيد من المعرفة 2).
يُقترح أن العلاج الجيني قد يمثل نهجًا جديدًا لاستبدال الجين المتحور بنسخة طبيعية 1). ومع ذلك، لا يزال في مرحلة البحث الأساسي حاليًا، ولم يصل بعد إلى التطبيق السريري.
