Ptosis kedipan rahang Marcus Gunn (Marcus Gunn jaw-winking ptosis) adalah ptosis kongenital neurogenik yang disertai gerakan rahang bawah saat mengunyah, menyebabkan gerakan bersama kelopak mata atas. Pertama kali dilaporkan oleh Robert Marcus Gunn pada tahun 1883 pada seorang gadis 15 tahun dengan ptosis unilateral. Ini adalah jenis ptosis kongenital neurogenik yang paling umum.
先天性眼瞼下垂の2〜13%にマーカス・ガン下顎瞬目現象がみられる1)。通常は片側性で左側に多く、男女比は同等である1)。まれに両側性の報告もある。稀な家族性症例では不規則な常染色体優性遺伝パターンが報告されている1)。思春期まで気づかれないこともある1)。
ほとんどが孤発性であり遺伝性は低い。ただし、稀な家族性症例で不規則な常染色体優性遺伝パターンが報告されている1)。近年ではACKR3遺伝子変異と眼球運動共同運動症の関連も示されている3)。
Derajat kedipan rahang diukur dengan penggaris milimeter untuk mengukur jarak pergerakan kelopak mata akibat gerakan bersama, dan diklasifikasikan sebagai berikut.
| Tingkat Keparahan | Jarak Pergerakan Kelopak Mata |
|---|---|
| Ringan | <2 mm |
| Sedang | 2–5 mm |
| Berat | ≥6 mm |
Komplikasi oftalmologis sering terjadi, sehingga penanganan dini penting1).
Amblyopia terjadi pada 30-60% pasien, namun oklusi sumbu visual akibat ptosis jarang menjadi penyebab langsung. Sebagian besar sekunder akibat strabismus atau anisometropia yang menyertai 1). Oleh karena itu, dalam penanganan amblyopia, koreksi strabismus dan anisometropia diprioritaskan.
Penyebab penyakit ini adalah hubungan abnormal bawaan (aberrant connection) antara cabang motorik saraf trigeminal yang mempersarafi otot pengunyah dan cabang superior saraf okulomotor yang mempersarafi otot levator palpebra superioris. Karena hubungan abnormal antara saraf trigeminal yang mempersarafi otot pterigoid lateral dan saraf okulomotor yang mempersarafi otot levator palpebra, otot levator palpebra berkontraksi bersamaan saat gerakan rahang bawah.
Sebagian besar kasus bersifat kongenital, tetapi fenomena Marcus Gunn didapat juga ada. Kasus didapat terjadi setelah operasi mata, sifilis, trauma, tumor pons, dll. Pada kasus didapat, ada kemungkinan remisi spontan, tetapi pada kasus kongenital biasanya berlangsung seumur hidup. Pada beberapa kasus kongenital, ptosis dapat membaik secara spontan setelah beberapa tahun.
Teori Koneksi Abnormal
Hipotesis yang paling didukung: Adanya koneksi saraf yang tidak ada secara normal antara saraf trigeminal dan saraf okulomotor.
Tingkat koneksi: Diasumsikan terdapat beberapa tingkat: kortikal/subkortikal, internuklear, subnuklear (melalui CN V3 dan cabang superior CN III), dan perifer (melalui saraf aurikulotemporal).
Teori interferensi fungsional
Aktivasi koneksi istirahat: Koneksi saraf yang biasanya tidak aktif dirangsang.
Teori disinhibisi (Ascher): Disinhibisi mekanisme yang sudah ada secara filogenetik primitif. Menjelaskan fenomena membuka mulut saat meneteskan obat mata bahkan pada individu sehat.
Teori atavisme
Kemunduran evolusioner: Pada ikan, gerakan membuka rahang sangat terkait dengan gerakan membuka mata.
Hipotesis relaksasi otot: Otot orbikularis okuli berelaksasi secara refleks saat gerakan membuka rahang bawah, memungkinkan otot levator yang lemah untuk mengangkat kelopak mata.
Elektromiografi telah membuktikan kontraksi simultan otot pterigoid lateral dan otot levator palpebra superior.
Fenomena Marcus Gunn jaw-winking dan gangguan elevasi monokular (MED) diduga berada dalam spektrum penyakit yang sama2). Keduanya diklasifikasikan sebagai bagian dari sindrom inervasi saraf kranial kongenital abnormal (CCDDs)3).
Pada fenomena Marcus Gunn yang didapat, terdapat kemungkinan remisi spontan. Sementara itu, pada kasus kongenital biasanya menetap seumur hidup. Pada kasus kongenital, terkadang tampak membaik seiring bertambahnya usia, tetapi ini sering kali akibat pasien belajar cara menghindari gerakan pemicu1).
Diagnosis ditegakkan secara pasti berdasarkan temuan klinis yang khas. Dikonfirmasi adanya pergerakan kelopak mata yang terkait dengan gerakan mulut atau rahang. Pada bayi, observasi saat menyusu sering menjadi pemicu diagnosis.
Jika ambliopia terdeteksi, lakukan terapi oklusi (occlusion therapy) atau koreksi anisometropia secara agresif sebelum operasi. Manajemen strabismus dan ambliopia diprioritaskan di atas operasi. Pemakaian kacamata mungkin diinginkan tergantung pada derajat astigmatisme yang menyertai.
Disarankan follow-up setiap 6 bulan. Periksa adanya astigmatisme akibat ptosis. Dokumentasi foto berguna untuk observasi. Operasi okuloplasti efektif, namun waspadai overkoreksi akibat perbaikan spontan.
Operasi diindikasikan jika kedipan rahang bawah ≥2 mm. Jika hanya ptosis yang diperbaiki tanpa mengoreksi kedipan rahang bawah, gerakan kelopak mata abnormal akan semakin menonjol dan menghasilkan hasil yang tidak dapat diterima secara kosmetik.
Metode Beard
Teknik: Reseksi levator palpebra superior bilateral + suspensi frontalis bilateral.
Keuntungan: Fenomena kedipan hampir hilang sepenuhnya, simetri bilateral baik.
Tantangan: Karena sisi sehat juga dioperasi, persetujuan orang tua/pasien mungkin sulit diperoleh.
Metode Kersten
Teknik operasi: Reseksi levator unilateral hanya pada sisi yang terkena ditambah dengan gantung otot frontalis.
Keuntungan: Tidak ada trauma operasi pada sisi yang sehat.
Operasi tambahan: Jika hasil tidak memadai, operasi pada sisi kontralateral dapat dipilih di kemudian hari.
Metode Dillman-Anderson
Teknik operasi: Reseksi sebagian levator di atas ligamentum Whitnall.
Ciri: Menghilangkan fungsi otot levator sambil menghindari pelepasan luas atau kerusakan struktur kelopak mata.
Sebagai teknik spesifik operasi gantung otot frontalis, terdapat metode menggunakan tabung silikon dengan metode Fox pentagon untuk menghubungkan tarsus kelopak mata atas dengan otot frontalis2).
Tidak harus. Metode Beard memberikan simetri yang lebih baik pada operasi bilateral, sedangkan metode Kersten hanya dilakukan pada sisi yang sakit, dan sisi lain dapat ditambahkan kemudian jika hasilnya kurang memuaskan. Pemilihan teknik didasarkan pada derajat gerakan rahang bawah dan adanya ambliopia.
Inti dari penyakit ini adalah otot levator palpebra superioris menerima persarafan yang salah (misdirection) dari saraf motorik selain saraf aslinya (cabang superior saraf okulomotor). Studi histopatologi menunjukkan adanya otot lurik normal di dalam levator yang terkena, yang menunjukkan kelainan persarafan, bukan perubahan miogenik. Beberapa studi melaporkan adanya fibrosis dengan berbagai derajat di dalam levator yang terkena.
Pada tikus knockout bersyarat Cxcr4, saraf okulomotor (CN3) memproyeksikan secara abnormal ke arah dorsal, bukan ventral, dan tidak mencapai orbita. Sebagai gantinya, cabang motorik trigeminal memproyeksikan secara ektopik di sepanjang jalur saraf trigeminal sensorik menuju otot ekstraokular 3). Namun, tingkat abnormalitas persarafan bervariasi antar embrio.
Tikus knockout Ackr3 menunjukkan kelainan jalur saraf CN3, CN6, dan saraf motorik trigeminal. Mutasi ACKR3 menurunkan afinitas pengikatan CXCL12 pada protein yang terkait dengan gerakan mata konjugat 3). Fenotipe yang berbeda antara sisi kiri dan kanan embrio yang sama juga telah dilaporkan.
Manusia dengan mutasi missense homozigot pada reseptor kemokin ACKR3 (CXCR7) telah dilaporkan mengalami ptosis dan elevasi kelopak mata ipsilateral saat abduksi 3). ACKR3 adalah reseptor scavenger yang mengikat CXCL12 dan mengatur jumlah CXCL12 yang tersedia untuk CXCR4.
Pemahaman mekanisme molekuler sindrom kelainan persarafan saraf kranial kongenital (CCDDs) semakin maju. Sindrom gerakan mata bersama pada manusia akibat mutasi ACKR3 telah dilaporkan, dan jalur sinyal CXCR4/CXCL12 mulai diketahui memainkan peran penting dalam panduan akson saraf okulomotor 3).
Fenomena kedipan rahang Marcus Gunn dan elevasi monokular (MED) telah diusulkan sebagai fenotipe berbeda dari spektrum penyakit yang sama 2). Hubungan dengan mutasi gen TUBB3 juga telah dilaporkan, dan penelitian genetik di masa depan diharapkan memberikan wawasan lebih lanjut 2).
Terapi gen telah disarankan sebagai pendekatan baru untuk mengganti gen mutan dengan salinan normal 1). Namun, saat ini masih dalam tahap penelitian dasar dan belum mencapai aplikasi klinis.
