El síndrome de retracción de Duane (DRS) es un síndrome de estrabismo congénito no progresivo descrito en detalle por Alexander Duane en 1905. También se denomina síndrome de Stilling-Türk-Duane. Se clasifica con el código H50.81 de la CIE-10.
Ocurre en aproximadamente 1 de cada 1,000 personas en la población general2) y representa hasta el 4% de todos los casos de estrabismo. Es el trastorno congénito de inervación craneal (CCDD) más común2). Es unilateral en el 82% de los casos, más frecuente en el ojo izquierdo (59%) y ligeramente más frecuente en niñas (58%). La afectación bilateral se observa en el 15–20% de los casos.
Características: Limitación de abducción > limitación de aducción. Puede presentar endotropía en posición primaria.
Postura cefálica: El giro facial hacia el lado afectado es el más común. El 72% presenta giro facial (68% hacia el lado afectado)1)
Epidemiología: Anvari (125 casos) reportó tipo I en 87.0%1)
Tipos II y III
Tipo II (5–10%): Limitación de aducción > limitación de abducción. Presenta exotropía en posición primaria y un giro facial en dirección opuesta al tipo I.
Tipo III (10–20%): Limitación de la aducción y abducción. El 93% presenta giro facial (73% hacia el lado opuesto al afectado) 1)
En un estudio grande (441 pacientes), se observó giro facial en el 54.6%, y la frecuencia de giro facial fue significativamente mayor en los casos unilaterales 1). La desviación horizontal fue del 76.0%, la endotropía del 58.4% y la exotropía del 17.6% 1).
Q¿Qué tan común es el síndrome de Duane?
A
Ocurre en aproximadamente 1 de cada 1,000 personas en la población general 2) y representa hasta el 4% de todos los estrabismos. Es el más frecuente entre los trastornos congénitos de inervación craneal (CCDD). El 82% son unilaterales, con un ligero predominio en el ojo izquierdo y en niñas.
Defecto de abducción del ojo izquierdo en el síndrome de Duane
Abu Melha A, Abbas AI, Alghamdi WS, et al. Duane Retraction Syndrome: A Report of Two Cases and Review of Literature. Cureus. 2024 Nov 25;16(11):e74460. Figure 4. PMCID: PMC11680492. License: CC BY.
El ojo izquierdo no se mueve lo suficiente en la mirada lateral, y la limitación de la abducción es evidente. Esta fotografía clínica muestra un trastorno típico de la motilidad ocular en el síndrome de Duane.
Visión binocular: Normal en la mayoría. Es raro que cause deterioro visual.
Postura compensatoria de la cabeza: Giro facial hacia el lado afectado para mantener la visión binocular debido al déficit de abducción.
Ambliopía: Ocurre en aproximadamente el 10%, pero responde bien al tratamiento estándar. En un estudio coreano de 78 pacientes, la ambliopía fue del 5.1% 1).
Limitación de la abducción: Limitación completa o parcial de la abducción (el grado varía según el tipo).
Retracción del globo ocular + estrechamiento de la hendidura palpebral: En la aducción, el globo se retrae y la hendidura palpebral se estrecha (ptosis inducida). Es un hallazgo característico del DRS y es más fácil de observar desde un lado.
Ensanchamiento de la hendidura palpebral: La hendidura palpebral se ensancha durante la abducción.
Elevación/descenso (fenómeno de correa): El ojo se desvía hacia arriba o hacia abajo durante la aducción. No está presente al nacer, sino que se produce secundariamente debido a la contractura progresiva del músculo recto lateral.
Q¿Es necesario tratar la rotación facial compensatoria?
A
La rotación compensatoria de la cabeza es un movimiento adaptativo para mantener la visión binocular. Si es leve (menos de 15°), el principio es la observación sin tratamiento. Se considera cirugía cuando es de 15° o más, o cuando causa problemas en la vida diaria o estéticos. En la escuela, son efectivos los ajustes ambientales, como sentar al niño en la dirección de la rotación facial.
Deficiencia del nervio abducens (CN6): El daño durante la 4ª a 8ª semana del desarrollo embrionario provoca la ausencia o hipoplasia de las neuronas motoras del nervio abducens.
Inervación anormal por el nervio oculomotor (CN3): La rama de aducción del CN3 inerva anormalmente el músculo recto lateral, causando una contracción simultánea de los músculos recto medial y lateral durante la aducción, lo que produce retracción del globo ocular.
Cambios en el músculo recto lateral: Histológicamente, una parte del músculo recto lateral (la porción que no recibe inervación normal) se vuelve fibrótica.
Uno de los CCDD: Incluido en la clasificación de los trastornos congénitos de desinervación craneal2).
Síndromes asociados: Asociado con el síndrome de Duane radial ray (mutación SALL4), síndrome de Goldenhar, síndrome HOXA1, etc. 2). Alrededor del 30% de los casos presentan otras anomalías congénitas (hipoacusia neurosensorial, lágrimas de cocodrilo, etc.).
Genética: El 10% de los casos aislados son hereditarios. El tipo I es autosómico dominante (8q13), el tipo II es autosómico dominante (DURS2: mutación CHN1, 2q31-q32.1). Sin embargo, el 90% son esporádicos.
Siga la evaluación estándar del estrabismo (agudeza visual, movimientos oculares, visión binocular, examen de refracción).
Examen con lámpara de hendidura y movimientos oculares: La retracción del globo ocular y el estrechamiento de la hendidura palpebral durante la aducción son característicos del DRS. Observar desde un lado facilita la confirmación de la retracción del globo ocular.
Prueba de ducción forzada: Positiva (central pero con cambios contráctiles en los músculos extraoculares). Útil para diferenciar restricción mecánica de denervación.
RMN: Puede mostrar ausencia o hipoplasia del nervio abducens. No se recomienda para diagnóstico de rutina pero es útil para evaluación preoperatoria.
Prueba genética (CHN1): Recomendada solo en casos familiares.
Corrección refractiva (gafas): En algunos casos, la corrección de la hipermetropía por sí sola resuelve la rotación facial y la esotropía 1).
Gafas prismáticas: Se utilizan para corregir desviaciones leves.
Tratamiento de la ambliopía: Si hay ambliopía asociada, se realiza terapia de oclusión estándar.
Inyección de toxina botulínica: En un estudio de 25 pacientes de Anand, la postura anormal de la cabeza (AHP) mejoró de 11.58°±7.43° a 7.86°±6.25° 1). En 16 pacientes de Ameri, la rotación facial de 18.27°±7.29° mejoró a 0.094° después de una semana, pero aumentó nuevamente a 7° después de 6 meses 1).
Indicaciones quirúrgicas: Postura anormal de la cabeza de 15° o más, desviación significativa en posición primaria, ptosis inducida grave (altura de la hendidura palpebral reducida en un 50% o más).
DRS esotrópico
Recesión del recto medial (4-5 mm) es el procedimiento básico. La recesión de más de 5 mm conlleva riesgo de limitación de la aducción y exotropía consecutiva.
Pressman: 19 pacientes (preoperatorio 26.28 PD → postoperatorio 2.71 PD, tasa de éxito 79%) 1)
Procedimiento de Nishida + recesión del recto medial: La esotropía de 40 PD mejoró a 6 PD, y la abducción se recuperó a 45° 1)
Casos graves/refractarios
Transposición del recto vertical (VRT): Transposición de los músculos rectos superior e inferior a la inserción del recto lateral. En el grupo de sutura aumentada, la AHP mejoró de 22.7° a 3.6°; en el grupo no aumentado, de 18.7° a 7° 1)
División en Y del recto lateral: Un procedimiento para upshoot/downshoot. La combinación con recesión del recto también es efectiva 1)
Q¿Qué tan efectiva es la inyección de toxina botulínica?
A
La toxina botulínica mejora temporalmente la postura anormal de la cabeza y la esotropía, pero el efecto disminuye después de 6 meses 1). Se considera como alternativa o complemento a la cirugía para la intervención temprana en la infancia o en casos con alto riesgo quirúrgico. Pueden ser necesarias inyecciones repetidas.
Q¿La cirugía cura completamente el síndrome de Duane?
A
El trastorno neural subyacente—ausencia congénita del nervio abducens e inervación aberrante por el nervio oculomotor—no mejora con la cirugía. Los objetivos de la cirugía son corregir la desviación en posición primaria, reducir la postura compensatoria de la cabeza y mejorar la ptosis inducida; no se espera la normalización del rango de movimiento ocular. Muchos pacientes pueden mantener una buena visión binocular postoperatoriamente mediante mecanismos compensatorios.
La teoría actualmente predominante es la teoría neurogénica.
Momento de aparición: La pérdida de neuronas motoras del nervio abducens ocurre durante las semanas 4 a 8 del desarrollo embrionario. Los estudios post mórtem de la Universidad Johns Hopkins en la década de 1980 establecieron el mecanismo neurogénico.
Mecanismo de inervación aberrante: Debido a la ausencia del nervio abducens, la rama de aducción del nervio oculomotor (CN3) inerva aberrantemente el recto lateral. Durante la aducción se produce una contracción simultánea de los rectos medial y lateral, lo que lleva a la retracción del globo ocular.
Hallazgos EMG: Se ha demostrado la ausencia de actividad eléctrica en el recto lateral durante la abducción y la activación paradójica durante la aducción (reportado por primera vez en 1956).
Hallazgos de RM: Se puede visualizar la ausencia o hipoplasia del nervio abducens. En algunos casos, el nervio oculomotor y el nervio óptico también pueden estar subdesarrollados.
El DRS es un continuo de fenotipos de inervación aberrante: No hay límites estrictos entre los tipos, y los patrones de inervación aberrante se distribuyen de manera diversa.
Proximidad espacial: La proximidad espacial del CN3 y CN6 dentro del seno cavernoso y el vértice orbitario promueve la guía axonal aberrante.
Teoría miogénica (histórica): Se atribuyó a la fibrosis del recto lateral o a la inserción posterior anormal del recto medial, pero esta teoría no puede explicar los patrones de movimiento paradójicos y actualmente se rechaza.
