I型（75%～87%）
杜安回縮症候群
一目了然的要點
Section titled “一目了然的要點”1. 什麼是Duane後退症候群？
Section titled “1. 什麼是Duane後退症候群？”Duane後退症候群（DRS）是一種先天性、非進行性斜視症候群，由Alexander Duane於1905年詳細描述。也稱為Stilling-Türk-Duane症候群。ICD-10編碼為H50.81。
在一般人口中約每1000人中有1人發生2)，佔所有斜視病例的4%。是最常見的先天性腦神經異常支配疾病（CCDD）2)。單側佔82%，多見於左眼（59%），女性略多（58%）。雙側佔15%～20%。
II型和III型
II型（5%～10%）：內收限制 > 外展限制。正位視表現為外斜視，臉部旋轉方向與I型相反。
III型（10%~20%）：內轉和外轉均受限。93%有臉部轉向（73%轉向患側對側）1)
一項大型研究（441名患者）中，臉部轉向佔54.6%，單側病例中臉部轉向的出現頻率顯著更高1)。水平偏位76.0%，內斜視58.4%，外斜視17.6%1)。
Q
Duane後退症候群有多常見？
A
一般人口中約每1000人中有1人發生2)，佔所有斜視的4%。在先天性腦神經異常支配疾病（CCDD）中最為常見。單側佔82%，左眼和女孩略多見。
2. 主要症狀與臨床所見
Section titled “2. 主要症狀與臨床所見”
Abu Melha A, Abbas AI, Alghamdi WS, et al. Duane Retraction Syndrome: A Report of Two Cases and Review of Literature. Cureus. 2024 Nov 25;16(11):e74460. Figure 4. PMCID: PMC11680492. License: CC BY.
左眼在外側注視時活動不足，外轉限制一目了然。這是顯示Duane後退症候群典型眼球運動障礙的臨床照片。
- 雙眼視功能：大多數正常。很少引起視力障礙。
- 代償性頭位旋轉：因外轉障礙，臉部轉向患側以維持雙眼視。
- 弱視：約10%發生，但對標準治療反應良好。韓國78名患者的研究中弱視佔5.1%1)。
- 屈光不正：遠視最多。據報導遠視42.3%，近視39.7%1)。
- 外轉限制：完全或部分外轉限制（程度因類型而異）。
- 眼球後退+眼瞼裂狹小：內轉時眼球後退，眼瞼裂變窄（誘發性眼瞼下垂）。這是DRS的特徵性表現，從側面觀察更容易確認。
- 眼瞼裂擴大：外展時眼瞼裂擴大。
- 上射/下射（牽制現象）：內收時眼球向上或向下偏移。出生時並不出現，而是由於外直肌進行性攣縮繼發性產生。
- 輻輳不全：可能伴有輻輳反射減弱。
Q
代償性面部旋轉需要治療嗎？
A
代償性頭位旋轉是為了維持雙眼視功能的適應性動作。如果輕度（小於15°），原則上不治療，進行觀察。當旋轉達到15°或以上，或引起日常生活或美觀問題時，考慮手術。在學校，將兒童安排在面部旋轉方向就座等環境調整是有效的。
3. 原因與風險因素
Section titled “3. 原因與風險因素”- 外展神經（CN6）缺失：胚胎發育第4至8週時受損，導致外展神經運動神經元缺失或發育不全。
- 動眼神經（CN3）異常支配：CN3的內直肌分支異常支配外直肌，導致內收時內直肌和外直肌同時收縮，引起眼球後退。
- 外直肌的變化：組織學上，外直肌的一部分（未接受正常神經支配的部分）發生纖維化。
- CCDD之一：屬於先天性顱神經異常支配疾病分類 2)。
- 相關症候群：與Duane橈骨射線症候群（SALL4突變）、Goldenhar症候群、HOXA1症候群等相關 2)。約30%的病例合併其他先天異常（感音神經性耳聾、鱷魚淚等）。
- 遺傳：孤立型中10%為遺傳性。I型為體染色體顯性遺傳（8q13），II型為體染色體顯性遺傳（DURS2: CHN1突變，2q31-q32.1）。但90%為散發性。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”遵循標準斜視評估（視力、眼球運動、雙眼視、屈光檢查）。
- 裂隙燈及眼球運動檢查：內收時眼球後退和眼瞼裂變窄是DRS的特徵。從側面觀察更容易確認眼球後退。
- 眼球牽引試驗：陽性（中樞性但外眼肌有攣縮性變化）。有助於鑑別機械性限制與神經支配缺損。
- MRI：可顯示外展神經缺失或發育不全。不建議用於常規診斷，但對術前評估有用。
- 基因檢測（CHN1）：僅建議用於家族性病例。
| 疾病 | 鑑別要點 |
|---|---|
| 先天性外展神經麻痺 | 無眼球後退，內斜視角大 |
| HGPPS | 水平注視麻痺＋進行性脊柱側彎，無眼球後退2) |
| Moebius症候群 | CN6＋CN7受損，伴臉部肌力減弱2) |
| Brown症候群 | 以上轉受限為主，無眼球後退 |
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”許多病例無需治療。眼球運動障礙本身沒有根本性治療方法。
- 屈光矯正（眼鏡）：部分病例僅矯正遠視即可消除臉部旋轉和內斜視1)。
- 稜鏡眼鏡：用於矯正輕度偏斜。
- 弱視治療：若合併弱視，進行標準遮蓋療法。
- 肉毒桿菌毒素注射：Anand對25名患者的研究顯示，異常頭位（AHP）從11.58°±7.43°改善至7.86°±6.25°1)。Ameri對16名患者的研究中，臉部旋轉從18.27°±7.29°在一週後改善至0.094°，但6個月後再次增大至7°1)。
手術適應症：異常頭位≥15°，第一眼位顯著偏斜，重度誘發性眼瞼下垂（眼瞼裂高度減少≥50%）。
內斜視DRS
重症/難治病例
垂直直肌轉位術（VRT）：將上、下直肌轉位至外直肌附著點。增強縫合組AHP從22.7°改善至3.6°，非增強組從18.7°改善至7°1)
外直肌Y形劈開術：針對上射/下射的術式。與直肌後徙聯合也有效1)
Q
肉毒桿菌毒素注射的效果如何？
A
肉毒桿菌毒素可暫時改善異常頭位和內斜視，但效果在6個月後減弱1)。作為手術的替代或輔助療法，可考慮用於嬰幼兒早期介入或手術風險高的病例。可能需要重複注射。
Q
手術能完全治癒Duane退縮症候群嗎？
A
外展神經先天性缺失和動眼神經異常支配這一根本性神經障礙無法透過手術改善。手術的目的是矯正第一眼位偏斜、減輕代償性頭位、改善誘發性眼瞼下垂，不期望眼球運動範圍正常化。許多患者術後可透過代償功能維持良好的雙眼視覺。
6. 病理生理學與詳細發病機轉
Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機轉”目前主流理論是神經源性理論。
- 發生時間：胚胎發育4-8週時外展神經運動神經元缺失。約翰霍普金斯大學1980年代的屍檢研究確立了神經源性機轉。
- 異常支配機轉：由於外展神經缺失，動眼神經（CN3）的內直肌支異常支配外直肌。內轉時內直肌和外直肌同時收縮，導致眼球後退。
- EMG表現：外展時外直肌電活動缺失，內轉時出現反常激活（1956年首次報告）。
- MRI表現：可顯示外展神經缺失或發育不良。部分病例動眼神經和視神經也可能發育不全。
- DRS是異常支配表型的連續譜：各型之間無嚴格界限，異常支配模式呈多樣化分佈。
- 空間鄰近性：海綿竇和眶尖內CN3和CN6的空間鄰近性促進了軸突錯誤引導。
- 肌源性理論（歷史性）：曾歸因於外直肌纖維化或內直肌異常後附著，但該理論無法解釋矛盾性運動模式，現已被否定。
8. 參考文獻
Section titled “8. 參考文獻”- Al-Dabet S, et al. Abnormal head position in strabismus: a comprehensive review. Surv Ophthalmol. 2025;70:771-816.
- Whitman MC, Engle EC. Axon abnormalities in congenital cranial dysinnervation disorders. Annu Rev Vis Sci. 2020;6:51-76.