듀안 후퇴 증후군

한눈에 보는 포인트

1. 듀안 후퇴 증후군이란?

듀안 후퇴 증후군(DRS)은 1905년 Alexander Duane이 상세히 기술한 선천성 비진행성 사시 증후군입니다. Stilling-Türk-Duane 증후군이라고도 합니다. ICD-10에서는 H50.81로 분류됩니다.

일반 인구 약 1,000명 중 1명에서 발생하며²⁾, 전체 사시 증례의 최대 4%를 차지합니다. 선천성 뇌신경 이상 지배 질환(CCDD) 중 가장 흔한 질환입니다²⁾. 단안성은 82%로 왼쪽 눈에 많고(59%), 여아에서 약간 더 많습니다(58%). 양안성은 15~20%에서 나타납니다.

유형 분류

제1형(75~87%)

특징: 외전 제한 > 내전 제한. 정면 주시 시 내사시를 보일 수 있습니다.

두위: 환측으로의 안면 회선이 가장 흔합니다. 72%에서 안면 회선(68%가 환측 방향)¹⁾

역학: Anvari(125례)에서 제1형 87.0%¹⁾

제2형 및 제3형

제2형(5~10%): 내전 제한 > 외전 제한. 정면 주시 시 외사시를 보이며, 제1형과 반대 방향의 안면 회선을 보입니다.

III형 (10~20%) : 내전 및 외전 모두 제한. 93%에서 안면 회전 (73%는 환측 반대 방향) ¹⁾

대규모 연구(441명)에서 안면 회전이 54.6%에서 관찰되었고, 편측성에서 안면 회전의 발생 빈도가 유의하게 높았다¹⁾. 수평 편위 76.0%, 내사시 58.4%, 외사시 17.6%이다¹⁾.

Q Duane 후퇴 증후군은 얼마나 흔한 질환인가요?

일반 인구의 약 1,000명 중 1명에서 발생하며²⁾, 전체 사시의 최대 4%를 차지한다. 선천성 뇌신경 이상 지배 질환(CCDD) 중에서 가장 빈도가 높다. 편측성이 82%이고, 왼쪽 눈과 여아에서 다소 많은 경향이 있다.

2. 주요 증상 및 임상 소견

Abu Melha A, Abbas AI, Alghamdi WS, et al. Duane Retraction Syndrome: A Report of Two Cases and Review of Literature. Cureus. 2024 Nov 25;16(11):e74460. Figure 4. PMCID: PMC11680492. License: CC BY.

왼눈이 외측 주시에서 충분히 움직이지 않으며, 외전 제한이 한눈에 보인다. Duane 후퇴 증후군의 대표적인 안구 운동 장애를 보여주는 임상 사진이다.

자각 증상

양안 시 기능 : 대다수에서 정상. 시력 장애를 초래하는 경우는 드물다.
보상성 두위 회전 : 외전 장애에 대해 환측으로 안면 회전하여 양안 시를 유지한다.
약시 : 약 10%에서 발생하지만 표준 치료에 잘 반응한다. 한국 78명 연구에서 약시 5.1%¹⁾.
굴절 이상 : 원시가 가장 많음. 원시 42.3%, 근시 39.7%로 보고됨¹⁾.

임상 소견

외전 제한 : 완전 또는 부분적 외전 제한 (유형에 따라 정도 다름).
안구 후퇴 + 안검열 좁아짐 : 내전 시 안구가 후퇴하고 안검열이 좁아짐 (유발성 안검하수). DRS에 특징적인 소견이며, 옆에서 관찰하면 확인하기 쉽다.
안검열 확대 : 외전 시 안검열이 확대됩니다.
업슛/다운슛 (리쉬 현상) : 내전 시 안구가 위쪽 또는 아래쪽으로 이탈합니다. 출생 직후에는 나타나지 않으며, 외직근의 진행성 구축으로 인해 이차적으로 발생합니다.
폭주 부전 : 폭주 반사의 저하를 동반할 수 있습니다.

Q 보상성 안면 회선은 치료가 필요한가요?

보상성 두위 회선은 양안 시 기능을 유지하기 위한 적응 동작입니다. 15° 미만의 경미한 경우에는 치료 없이 경과 관찰이 원칙입니다. 15° 이상이거나 일상생활 또는 미용상 문제가 발생하는 경우 수술을 고려합니다. 학교에서는 얼굴을 돌리는 방향으로 아동을 앉히는 등의 환경 조정이 효과적입니다.

3. 원인 및 위험 요인

외전 신경 (CN6) 결손 : 배아 발생 4~8주차의 장애로 외전 신경의 운동 뉴런이 결손되거나 저형성됩니다.
동안 신경 (CN3)에 의한 이상 지배 : CN3 내전 가지가 외직근을 이상 지배하여 내전 시 내직근과 외직근이 동시에 수축하여 안구 후퇴가 발생합니다.
외직근의 변화 : 조직학적으로 외직근의 일부 (정상 신경 지배를 받지 않는 부분)가 섬유화됩니다.
CCDD 중 하나 : 선천성 뇌신경 이상 지배 질환의 분류에 포함됩니다 ²⁾.
관련 증후군 : Duane radial ray 증후군 (SALL4 변이), Goldenhar 증후군, HOXA1 증후군 등과 관련됩니다 ²⁾. 약 30%의 증례에서 다른 선천 이상 (감각신경성 난청, 악어 눈물 등)을 동반합니다.
유전 : 단독형의 10%가 유전성입니다. I형은 상염색체 우성 (8q13), II형은 상염색체 우성 (DURS2: CHN1 변이, 2q31-q32.1)입니다. 그러나 90%는 산발성입니다.

4. 진단 및 검사 방법

표준 사시 평가 (시력, 안구 운동, 양안시, 굴절 검사)에 따릅니다.

세극등 및 안구 운동 검사 : 내전 시 안구 후퇴와 안검열 협소는 DRS에 특징적입니다. 옆에서 관찰하면 안구 후퇴를 확인하기 쉽습니다.
안구 견인 검사: 양성(중추성이지만 외안근에 구축성 변화 있음). 기계적 제한과 신경지배 결손의 감별에 유용.
MRI: 외전신경의 결손 또는 저형성을 확인 가능. 통상적인 진단 목적으로는 권장되지 않지만 수술 전 평가에 유용.
유전자 검사(CHN1): 가족성 증례에만 권장.

감별 진단

질환	감별 포인트
선천성 외전신경 마비	안구 후퇴 없음, 내사시각이 큼
HGPPS	수평 주시 마비 + 진행성 척추 측만, 안구 후퇴 없음²⁾
Moebius 증후군	CN6 + CN7 장애, 안면 근력 약화 동반²⁾
Brown 증후군	상전 제한이 주됨, 안구 후퇴 없음

5. 표준적 치료법

많은 증례는 치료가 필요하지 않습니다. 안구 운동 장애 자체에 대한 근본적인 치료법은 없습니다.

비수술적 관리

굴절 교정(안경): 원시 교정만으로 안면 회전 및 내사시가 소실되는 예가 있습니다¹⁾.
프리즘 안경: 경미한 편위 교정에 사용합니다.
약시 치료: 약시가 동반된 경우 표준 가림 치료를 시행합니다.
보툴리누스 독소 주사: Anand의 25명 연구에서는 이상 두위(AHP)가 11.58°±7.43°에서 7.86°±6.25°로 개선되었습니다¹⁾. Ameri의 16명 연구에서는 안면 회전이 18.27°±7.29°에서 1주 후 0.094°까지 개선되었으나, 6개월 후에는 7°로 다시 증가했습니다¹⁾.

수술 치료

수술 적응증: 15° 이상의 이상 두위, 제1안위에서 현저한 편위, 중증 유발성 안검하수(안검열 폭 50% 이상 감소).

내사시 DRS

내직근 후전술(4~5mm)이 기본입니다. 5mm를 초과하면 내전 제한 및 속발 외사시의 위험이 있습니다.

Pressman: 19명(수술 전 26.28PD → 수술 후 2.71PD, 성공률 79%) ¹⁾

Nishida법 + 내직근 후전: 40PD의 내사시가 6PD로 개선, 외전 45°까지 회복 ¹⁾

중증/난치성 증례

수직직근 전위술(VRT): 상·하직근을 외직근 부착부로 전위. 강화 봉합군에서 AHP 22.7°→3.6°, 비강화군에서 18.7°→7° ¹⁾

외직근 Y-분할술: upshoot/downshoot에 대한 술식. 직근 후전과의 병용도 유효합니다¹⁾

Q 보툴리눔 독소 주사는 얼마나 효과적입니까?

보툴리눔 독소는 이상 두위와 내사시를 일시적으로 개선하지만, 효과는 6개월 후에 감소합니다¹⁾. 수술의 대안 또는 보조 요법으로, 유아기 조기 중재나 수술 위험이 높은 증례에서 고려됩니다. 반복 주사가 필요할 수 있습니다.

Q 수술로 듀안 후퇴 증후군이 완치됩니까?

외전 신경의 선천적 결손과 동안 신경에 의한 이상 지배라는 근본적인 신경 장애는 수술로 개선되지 않습니다. 수술의 목적은 제1안위 편위 교정, 보상성 두위 감소, 유발성 안검하수 개선이며, 안구 운동 범위의 정상화는 기대하지 않습니다. 많은 환자는 수술 후에도 보상 기능을 통해 양호한 양안시를 유지할 수 있습니다.

6. 병태생리학 및 상세한 발병 기전

현재 주류는 신경원성 이론입니다.

발생 시기: 배아 발생 4~8주에 외전 신경의 운동 뉴런 결손이 발생합니다. 존스홉킨스 대학의 1980년대 사후 부검 연구를 통해 신경원성 기전이 확립되었습니다.
이상 지배 기전: 외전 신경의 결손에 따라 동안 신경(CN3)의 내전 가지가 외직근을 이상 지배합니다. 내전 시 내직근과 외직근의 동시 수축이 발생하여 안구 후퇴가 생깁니다.
EMG 소견: 외전 시 외직근의 전기 활동 결여 및 내전 시 역설적 활성화(1956년 최초 보고)가 입증되었습니다.
MRI 소견: 외전 신경의 결손 또는 저형성이 묘사 가능합니다. 일부에서 동안 신경 및 시신경도 미발달인 경우가 있습니다.
DRS는 이상 지배 표현형의 연속체(continuum)입니다: 엄격한 유형의 경계는 없으며, 이상 지배 패턴이 다양하게 분포합니다.
공간적 근접성: 해면정맥동 및 안와첨 내에서 CN3와 CN6의 공간적 근접성이 축삭 오유도를 촉진합니다.
근원성 이론 (역사적): 외직근의 섬유화 또는 내직근의 비정상적 후방 부착이 원인으로 여겨졌으나, 역설적 운동 패턴을 설명할 수 없어 현재는 부정됩니다.

8. 참고문헌

Al-Dabet S, et al. Abnormal head position in strabismus: a comprehensive review. Surv Ophthalmol. 2025;70:771-816.
Whitman MC, Engle EC. Axon abnormalities in congenital cranial dysinnervation disorders. Annu Rev Vis Sci. 2020;6:51-76.