Das Duane-Retraktionssyndrom (Duane Retraction Syndrome; DRS) ist ein angeborenes, nicht fortschreitendes Schielsyndrom, das 1905 von Alexander Duane ausführlich beschrieben wurde. Es wird auch als Stilling-Türk-Duane-Syndrom bezeichnet. In der ICD-10 wird es unter H50.81 klassifiziert.
Es tritt bei etwa 1 von 1.000 Personen in der Allgemeinbevölkerung auf2) und macht bis zu 4 % aller Schielfälle aus. Es ist die häufigste angeborene Fehlinnervation der Hirnnerven (CCDD)2). Es ist in 82 % der Fälle einseitig, häufiger am linken Auge (59 %) und etwas häufiger bei Mädchen (58 %). Beidseitigkeit wird in 15–20 % der Fälle beobachtet.
Merkmale: Abduktionseinschränkung > Adduktionseinschränkung. Kann in Primärposition eine Esotropie aufweisen.
Kopfhaltung: Gesichtsdrehung zur betroffenen Seite am häufigsten. 72 % haben eine Gesichtsdrehung (68 % zur betroffenen Seite)1)
Epidemiologie: Anvari (125 Fälle) Typ I 87,0 %1)
Typ II und III
Typ II (5–10 %): Adduktionseinschränkung > Abduktionseinschränkung. Zeigt in Primärposition eine Exotropie und eine Gesichtsdrehung in entgegengesetzter Richtung zu Typ I.
Typ III (10–20 %) : Sowohl Adduktion als auch Abduktion eingeschränkt. 93 % zeigen eine Gesichtsdrehung (73 % in die dem betroffenen Auge entgegengesetzte Richtung) 1)
In einer großen Studie (441 Patienten) wurde bei 54,6 % eine Gesichtsdrehung festgestellt, wobei die Häufigkeit bei einseitigen Fällen signifikant höher war 1). Die horizontale Abweichung betrug 76,0 %, die Esotropie 58,4 % und die Exotropie 17,6 % 1).
QWie häufig ist das Duane-Retraktionssyndrom?
A
Es tritt bei etwa 1 von 1.000 Personen in der Allgemeinbevölkerung auf 2) und macht bis zu 4 % aller Schielerkrankungen aus. Es ist die häufigste angeborene Fehlinnervation der Hirnnerven (CCDD). In 82 % der Fälle ist es einseitig, mit einer leichten Bevorzugung des linken Auges und des weiblichen Geschlechts.
Abduktionseinschränkung des linken Auges beim Duane-Retraktionssyndrom
Abu Melha A, Abbas AI, Alghamdi WS, et al. Duane Retraction Syndrome: A Report of Two Cases and Review of Literature. Cureus. 2024 Nov 25;16(11):e74460. Figure 4. PMCID: PMC11680492. License: CC BY.
Das linke Auge bewegt sich beim seitlichen Blick nicht ausreichend, die Abduktionseinschränkung ist deutlich erkennbar. Klinisches Foto, das eine typische Augenbewegungsstörung beim Duane-Retraktionssyndrom zeigt.
Binokularsehen : In der großen Mehrheit normal. Sehstörungen sind selten.
Kompensatorische Kopfhaltung : Gesichtsdrehung zur betroffenen Seite, um bei Abduktionseinschränkung das Binokularsehen aufrechtzuerhalten.
Amblyopie : Tritt bei etwa 10 % auf, spricht aber gut auf die Standardbehandlung an. In einer koreanischen Studie mit 78 Patienten betrug die Amblyopie 5,1 % 1).
Refraktionsfehler : Hyperopie ist am häufigsten. Es werden 42,3 % Hyperopie und 39,7 % Myopie berichtet 1).
Abduktionseinschränkung : Vollständige oder teilweise Abduktionseinschränkung (je nach Typ unterschiedlich).
Bulbusretraktion + Lidspaltenverengung : Bei Adduktion retrahiert sich der Bulbus und die Lidspalte verengt sich (induzierte Ptosis). Charakteristisches Zeichen des DRS, das von der Seite gut zu erkennen ist.
Erweiterung der Lidspalte: Die Lidspalte erweitert sich bei Abduktion.
Up-Shoot/Down-Shoot (Leash-Phänomen): Bei Adduktion weicht der Augapfel nach oben oder unten ab. Dies tritt nicht unmittelbar nach der Geburt auf, sondern entsteht sekundär durch die fortschreitende Kontraktur des Musculus rectus lateralis.
QMuss die kompensatorische Gesichtsdrehung behandelt werden?
A
Die kompensatorische Kopfdrehung ist eine adaptive Bewegung zur Aufrechterhaltung des binokularen Sehens. Bei einer leichten Drehung unter 15° ist in der Regel keine Behandlung erforderlich, sondern nur eine Beobachtung. Bei einer Drehung von 15° oder mehr oder bei Problemen im Alltag/ästhetischen Problemen wird eine Operation in Betracht gezogen. In der Schule sind Umgebungsanpassungen wie das Platzieren des Kindes in die Richtung, in die es das Gesicht dreht, wirksam.
Defekt des Nervus abducens (CN6): Eine Störung in der 4. bis 8. Embryonalwoche führt zu einem Fehlen oder einer Hypoplasie der Motoneurone des Nervus abducens.
Abnorme Innervation durch den Nervus oculomotorius (CN3): Der Adduktionsast des CN3 innerviert den Musculus rectus lateralis abnormal, was bei Adduktion zu einer gleichzeitigen Kontraktion des Musculus rectus medialis und des Musculus rectus lateralis führt und eine Retraktion des Augapfels verursacht.
Veränderungen des Musculus rectus lateralis: Histologisch fibrosiert ein Teil des Musculus rectus lateralis (der keine normale Innervation erhält).
Eine der CCDD: In der Klassifikation der angeborenen kranialen Dysinnervationserkrankungen enthalten 2).
Assoziierte Syndrome: Assoziiert mit Duane-Radial-Ray-Syndrom (SALL4-Mutation), Goldenhar-Syndrom, HOXA1-Syndrom usw. 2). Etwa 30 % der Fälle weisen andere angeborene Anomalien auf (Schallempfindungsschwerhörigkeit, Krokodilstränen usw.).
Vererbung: 10 % der isolierten Fälle sind erblich. Typ I ist autosomal-dominant (8q13), Typ II ist autosomal-dominant (DURS2: CHN1-Mutation, 2q31-q32.1). Allerdings sind 90 % der Fälle sporadisch.
Spaltlampen- und Augenbewegungsuntersuchung: Die Retraktion des Augapfels und die Verengung der Lidspalte bei Adduktion sind charakteristisch für DRS. Die Retraktion des Augapfels lässt sich leichter bestätigen, wenn man von der Seite beobachtet.
Augenführungstest : positiv (zentral, aber mit kontraktilen Veränderungen der äußeren Augenmuskeln). Hilfreich zur Unterscheidung zwischen mechanischer Einschränkung und Innervationsdefizit.
MRT : kann Fehlen oder Hypoplasie des N. abducens darstellen. Für die Routinediagnostik nicht empfohlen, aber für die präoperative Beurteilung nützlich.
Gentest (CHN1) : nur bei familiären Fällen empfohlen.
Refraktionskorrektur (Brille) : In einigen Fällen kann die Korrektur einer Hyperopie die Gesichtsdrehung und den Innenschielen beseitigen1).
Prismenbrille : Zur Korrektur geringfügiger Abweichungen.
Amblyopiebehandlung : Bei begleitender Amblyopie wird eine standardmäßige Okklusionstherapie durchgeführt.
Botulinumtoxin-Injektion : In Anands Studie mit 25 Patienten verbesserte sich die abnorme Kopfhaltung (AHP) von 11,58°±7,43° auf 7,86°±6,25°1). Bei Ameri mit 16 Patienten verbesserte sich die Gesichtsdrehung von 18,27°±7,29° nach einer Woche auf 0,094°, stieg aber nach 6 Monaten wieder auf 7° an1).
Operationsindikationen : Abnorme Kopfhaltung ≥15°, deutliche Abweichung in Primärposition, schwerer induzierter Ptosis (Lidspaltenweite um ≥50% reduziert).
Innenschielendes DRS
Rücklagerung des Musculus rectus medialis (4-5 mm) ist das Standardverfahren. Bei mehr als 5 mm besteht das Risiko einer Adduktionseinschränkung und eines sekundären Exotropie.
Nishida-Methode + Rücklagerung des Rectus medialis : Innenschielen von 40 PD verbesserte sich auf 6 PD, Abduktion bis 45° wiederhergestellt1)
Schwere/refraktäre Fälle
Vertikale Rectus-Transposition (VRT) : Die oberen und unteren geraden Augenmuskeln werden an den Ansatz des Musculus rectus lateralis verlagert. In der Gruppe mit verstärkter Naht verbesserte sich die AHP von 22,7° auf 3,6°, in der Gruppe ohne Verstärkung von 18,7° auf 7°1)
Y-Splitting des Rectus lateralis : Technik für Upshoot/Downshoot. Die Kombination mit einer Rücklagerung des Rectus medialis ist ebenfalls wirksam1)
QWie wirksam ist die Botulinumtoxin-Injektion?
A
Botulinumtoxin verbessert vorübergehend die abnorme Kopfhaltung und die Esotropie, aber die Wirkung lässt nach 6 Monaten nach 1). Es wird als Alternative oder Ergänzung zur Operation erwogen, bei frühen Eingriffen im Säuglingsalter oder bei Fällen mit hohem Operationsrisiko. Wiederholte Injektionen können erforderlich sein.
QHeilt die Operation das Duane-Retraktionssyndrom vollständig?
A
Die grundlegende neurologische Störung (angeborenes Fehlen des N. abducens und aberrante Innervation durch den N. oculomotorius) wird durch die Operation nicht behoben. Ziel der Operation ist die Korrektur der Abweichung in Primärposition, die Verringerung der kompensatorischen Kopfhaltung und die Verbesserung der induzierten Ptosis; eine Normalisierung des Bewegungsbereichs wird nicht erwartet. Viele Patienten können nach der Operation durch kompensatorische Mechanismen ein gutes Binokularsehen aufrechterhalten.
6. Pathophysiologie und detaillierter Entstehungsmechanismus
Entwicklungszeitpunkt: Der Verlust der Motoneurone des N. abducens tritt in der 4. bis 8. Embryonalwoche auf. Autopsiestudien der Johns Hopkins University (1980er Jahre) etablierten den neurogenen Mechanismus.
Mechanismus der aberranten Innervation: Aufgrund des Fehlens des N. abducens innerviert der Adduktionsast des N. oculomotorius (CN3) den M. rectus lateralis aberrant. Bei Adduktion kommt es zu einer gleichzeitigen Kontraktion des M. rectus medialis und lateralis, was zu einer Retraktion des Auges führt.
EMG-Befunde: Fehlen der elektrischen Aktivität des M. rectus lateralis bei Abduktion und paradoxe Aktivierung bei Adduktion (erster Bericht 1956) wurden nachgewiesen.
MRT-Befunde: Das Fehlen oder die Hypoplasie des N. abducens kann dargestellt werden. In einigen Fällen können auch N. oculomotorius und N. opticus unterentwickelt sein.
DRS ist ein Kontinuum aberranter Innervationsphänotypen: Es gibt keine strenge Grenze zwischen den Typen, und die Muster der aberranten Innervation sind vielfältig verteilt.
Räumliche Nähe: Die räumliche Nähe von CN3 und CN6 im Sinus cavernosus und in der Orbitaspitze begünstigt axonale Fehlleitung.
Myogene Theorie (historisch): Früher wurde angenommen, dass eine Fibrose des M. rectus lateralis oder eine abnorme hintere Insertion des M. rectus medialis die Ursache sei, aber diese Theorie kann paradoxe Bewegungsmuster nicht erklären und wird heute abgelehnt.
