La sindrome di Duane (Duane Retraction Syndrome; DRS) è una sindrome di strabismo congenita e non progressiva descritta in dettaglio da Alexander Duane nel 1905. È anche chiamata sindrome di Stilling-Türk-Duane. Nell’ICD-10 è classificata come H50.81.
Si verifica in circa 1 persona su 1.000 nella popolazione generale2) e rappresenta fino al 4% di tutti i casi di strabismo. È la più comune malattia congenita da anomalia di innervazione dei nervi cranici (CCDD)2). È unilaterale nell’82% dei casi, più frequente nell’occhio sinistro (59%) e leggermente più frequente nelle femmine (58%). La bilateralità si osserva nel 15-20% dei casi.
Caratteristiche: Limitazione dell’abduzione > limitazione dell’adduzione. Può presentare esotropia in posizione primaria.
Posizione della testa: Rotazione facciale verso il lato affetto è la più frequente. Il 72% presenta rotazione facciale (68% verso il lato affetto)1)
Epidemiologia: Anvari (125 casi) tipo I 87,0%1)
Tipo II e III
Tipo II (5-10%): Limitazione dell’adduzione > limitazione dell’abduzione. Presenta exotropia in posizione primaria e rotazione facciale in direzione opposta al tipo I.
Tipo III (10–20%) : limitazione sia dell’adduzione che dell’abduzione. Il 93% presenta rotazione facciale (73% verso il lato opposto all’occhio affetto) 1)
In un ampio studio (441 pazienti), la rotazione facciale è stata osservata nel 54,6% dei casi e la sua frequenza era significativamente più alta nelle forme unilaterali 1). La deviazione orizzontale era del 76,0%, l’esotropia del 58,4% e l’exotropia del 17,6% 1).
QQuanto è comune la sindrome di Duane?
A
Si verifica in circa 1 persona su 1.000 nella popolazione generale 2) e rappresenta fino al 4% di tutti gli strabismi. È il disturbo congenito dell’innervazione cranica (CCDD) più frequente. È unilaterale nell’82% dei casi, con una leggera prevalenza per l’occhio sinistro e il sesso femminile.
Deficit di abduzione dell’occhio sinistro nella sindrome di Duane
Abu Melha A, Abbas AI, Alghamdi WS, et al. Duane Retraction Syndrome: A Report of Two Cases and Review of Literature. Cureus. 2024 Nov 25;16(11):e74460. Figure 4. PMCID: PMC11680492. License: CC BY.
L’occhio sinistro non si muove adeguatamente nello sguardo laterale, mostrando chiaramente una limitazione dell’abduzione. Fotografia clinica che illustra un tipico disturbo oculomotorio nella sindrome di Duane.
Visione binoculare : normale nella grande maggioranza dei casi. Raramente causa deficit visivo.
Rotazione compensatoria del capo : rotazione facciale verso il lato affetto per mantenere la visione binoculare in caso di limitazione dell’abduzione.
Amblyopia : si verifica in circa il 10% dei casi ma risponde bene al trattamento standard. In uno studio coreano su 78 pazienti, l’amblyopia era del 5,1% 1).
Limitazione dell’abduzione : limitazione completa o parziale (variabile a seconda del tipo).
Retrazione del globo + restringimento della rima palpebrale : durante l’adduzione il globo si retrae e la rima palpebrale si restringe (ptosi indotta). Segno caratteristico della DRS, facilmente osservabile in visione laterale.
Allargamento della rima palpebrale: la rima palpebrale si allarga durante l’abduzione.
Up-shoot/down-shoot (fenomeno del guinzaglio): durante l’adduzione il bulbo oculare devia verso l’alto o verso il basso. Non è presente subito dopo la nascita, ma si manifesta secondariamente a causa della contrattura progressiva del muscolo retto laterale.
QLa rotazione compensatoria del viso richiede trattamento?
A
La rotazione compensatoria del capo è un movimento adattivo per mantenere la visione binoculare. Se è lieve (meno di 15°), in linea di principio non è necessario alcun trattamento, ma solo osservazione. Se supera i 15° o causa problemi nella vita quotidiana/estetici, si considera un intervento chirurgico. A scuola, sono utili aggiustamenti ambientali come far sedere il bambino nella direzione in cui gira il viso.
Deficit del nervo abducente (CN6): un’alterazione durante la 4ª-8ª settimana dello sviluppo embrionale porta all’assenza o all’ipoplasia dei motoneuroni del nervo abducente.
Innervazione anomala da parte del nervo oculomotore (CN3): il ramo adduttore del CN3 innerva anormalmente il muscolo retto laterale, causando una contrazione simultanea del retto mediale e del retto laterale durante l’adduzione, con conseguente retrazione del bulbo oculare.
Modifiche del muscolo retto laterale: istologicamente, una parte del muscolo retto laterale (che non riceve innervazione normale) va incontro a fibrosi.
Una delle CCDD: inclusa nella classificazione delle malattie congenite da disinnervazione cranica 2).
Sindromi associate: associata alla sindrome di Duane con anomalie radiali (mutazione SALL4), sindrome di Goldenhar, sindrome HOXA1, ecc. 2). Circa il 30% dei casi presenta altre anomalie congenite (ipoacusia neurosensoriale, lacrime di coccodrillo, ecc.).
Ereditarietà: il 10% dei casi isolati è ereditario. Il tipo I è autosomico dominante (8q13), il tipo II è autosomico dominante (DURS2: mutazione CHN1, 2q31-q32.1). Tuttavia, il 90% dei casi è sporadico.
Seguire la valutazione standard dello strabismo (acuità visiva, motilità oculare, visione binoculare, esame refrattivo).
Esame con lampada a fessura e motilità oculare: la retrazione del bulbo oculare e il restringimento della rima palpebrale durante l’adduzione sono caratteristici della DRS. La retrazione del bulbo oculare è più facile da confermare osservando di lato.
Test di trazione forzata : positivo (centrale ma con alterazioni contrattili dei muscoli extraoculari). Utile per distinguere tra limitazione meccanica e deficit di innervazione.
RMN : può visualizzare l’assenza o l’ipoplasia del nervo abducente. Non raccomandata per la diagnosi di routine ma utile per la valutazione preoperatoria.
Test genetico (CHN1) : raccomandato solo per i casi familiari.
Correzione refrattiva (occhiali) : In alcuni casi, la correzione dell’ipermetropia può far scomparire la rotazione facciale e l’esotropia1).
Occhiali prismatici : Utilizzati per correggere deviazioni lievi.
Trattamento dell’ambliopia : In caso di ambliopia associata, si esegue una terapia occlusiva standard.
Iniezione di tossina botulinica : Nello studio di Anand su 25 pazienti, la posizione anomala del capo (AHP) è migliorata da 11,58°±7,43° a 7,86°±6,25°1). In Ameri su 16 pazienti, la rotazione facciale di 18,27°±7,29° è migliorata a 0,094° dopo una settimana, ma è risalita a 7° dopo 6 mesi1).
Indicazioni chirurgiche : Posizione anomala del capo ≥15°, deviazione marcata in posizione primaria, ptosi indotta grave (riduzione della fessura palpebrale ≥50%).
DRS esotropico
Recessione del muscolo retto mediale (4-5 mm) è la procedura di base. Oltre 5 mm, c’è il rischio di limitazione dell’adduzione e di exotropia secondaria.
Pressman, 19 pazienti (26,28 PD preop → 2,71 PD postop, tasso di successo 79%)1)
Metodo di Nishida + recessione del retto mediale : Esotropia di 40 PD migliorata a 6 PD, abduzione ripristinata a 45°1)
Casi gravi/refrattari
Trasposizione dei muscoli retti verticali (VRT) : I muscoli retti superiore e inferiore vengono trasposti all’inserzione del retto laterale. Nel gruppo con sutura rinforzata, l’AHP è passata da 22,7° a 3,6°; nel gruppo senza rinforzo, da 18,7° a 7°1)
Y-splitting del retto laterale : Tecnica per upshoot/downshoot. La combinazione con la recessione del retto mediale è efficace1)
QQuanto è efficace l'iniezione di tossina botulinica?
A
La tossina botulinica migliora temporaneamente la posizione anomala del capo e l’esotropia, ma l’effetto diminuisce dopo 6 mesi 1). Viene presa in considerazione come alternativa o terapia adiuvante alla chirurgia, per interventi precoci nell’infanzia o in casi ad alto rischio chirurgico. Possono essere necessarie iniezioni ripetute.
QLa chirurgia guarisce completamente la sindrome di Duane?
A
Il disturbo neurologico di base (assenza congenita del nervo abducente e innervazione anomala da parte del nervo oculomotore) non viene corretto dalla chirurgia. Lo scopo della chirurgia è correggere la deviazione in posizione primaria, ridurre la posizione compensatoria del capo e migliorare la ptosi indotta; non ci si aspetta di normalizzare l’escursione dei movimenti oculari. Molti pazienti possono mantenere una buona visione binoculare dopo l’intervento grazie a meccanismi compensatori.
Periodo di sviluppo: La perdita dei motoneuroni del nervo abducente avviene tra la 4a e l’8a settimana dello sviluppo embrionale. Gli studi autoptici della Johns Hopkins University (anni ‘80) hanno stabilito il meccanismo neurogeno.
Meccanismo dell’innervazione anomala: A causa dell’assenza del nervo abducente, il ramo adduttore del nervo oculomotore (CN3) innerva in modo anomalo il muscolo retto laterale. Durante l’adduzione si verifica una contrazione simultanea dei muscoli retto mediale e laterale, causando la retrazione del globo.
Risultati EMG: Sono stati dimostrati l’assenza di attività elettrica del muscolo retto laterale durante l’abduzione e l’attivazione paradossa durante l’adduzione (prima segnalazione nel 1956).
Risultati RM: L’assenza o l’ipoplasia del nervo abducente può essere visualizzata. In alcuni casi anche il nervo oculomotore e il nervo ottico possono essere sottosviluppati.
La DRS è un continuum di fenotipi di innervazione anomala: Non esiste un confine netto tra i tipi e i pattern di innervazione anomala sono distribuiti in modo vario.
Prossimità spaziale: La prossimità spaziale di CN3 e CN6 nel seno cavernoso e nell’apice orbitario favorisce il guidaggio assonale aberrante.
Teoria miogena (storica): Si pensava che la fibrosi del muscolo retto laterale o l’inserzione anomala posteriore del muscolo retto mediale ne fossero la causa, ma questa teoria non spiega i movimenti paradossali ed è attualmente respinta.
