Il blefarospasmo essenziale indica una chiusura involontaria intermittente e inspiegata di entrambe le palpebre. È definito come una condizione in cui il muscolo orbicolare dell’occhio e altri muscoli che chiudono le palpebre si contraggono in modo eccessivo, intermittente o continuo, causando la chiusura involontaria delle palpebre, senza altre anomalie neurologiche o oculari come causa.
Nel normale ammiccamento, i muscoli che chiudono le palpebre (orbicolare dell’occhio, corrugatore del sopracciglio e procero) e quelli che le aprono (elevatore della palpebra superiore e frontale) vengono inibiti contemporaneamente. Nel blefarospasmo, questa inibizione simultanea viene meno e la contrazione eccessiva dei muscoli che chiudono le palpebre non è più controllata. È considerato una distonia focale, con un sospetto disturbo dei gangli della base.
L’iniezione di tossina botulinica di tipo A (iniezione di Botox) è il trattamento di prima scelta per il blefarospasmo. Dopo essere stata captata dalla terminazione nervosa, la tossina botulinica agisce sulle proteine della membrana delle vescicole sinaptiche e inibisce il rilascio di acetilcolina. In questo modo il muscolo bersaglio si rilassa e la chiusura involontaria delle palpebre migliora.
Lo spasmo emifacciale è una condizione diversa dal blefarospasmo essenziale. Nella fossa cranica posteriore, il nervo facciale viene compresso da vasi sanguigni come l’arteria basilare o l’arteria cerebellare antero-inferiore e, raramente, da un tumore o da un aneurisma, causando spasmo attraverso un cortocircuito intraneurale. Una differenza importante rispetto al blefarospasmo essenziale è che è unilaterale.
Si tratta di un movimento involontario in cui entrambe le palpebre si chiudono con forza senza la volontà della persona. È una distonia focale in cui si perde l’inibizione simultanea tra i muscoli che chiudono e aprono le palpebre, ed è più comune nelle donne oltre i 60 anni. È cronica e progressiva, quasi mai si risolve da sola e, se peggiora, la persona può non riuscire ad aprire gli occhi fino ad arrivare a una cecità funzionale. È importante distinguerla dall’occhio secco e dalla miocimia del muscolo orbicolare dell’occhio.
Il blefarospasmo ha i seguenti quattro tipi.
| Classificazione | Caratteristiche | Area interessata |
|---|---|---|
| Blefarospasmo essenziale | Più comune nelle donne di mezza età e anziane. Disturbo dei gangli della base | Limitato alle palpebre |
| Sindrome di Meige | Associato a distonia oromandibolare | Palpebre + muscoli del viso |
| sindrome di Brueghel | distonia facciale estesa | fino alla mandibola e alla zona del mento |
| spasmo emifacciale | compressione del nervo facciale (vasi sanguigni, tumori) | muscoli facciali di un solo lato |
Il blefarospasmo essenziale e la sindrome di Meige sono considerati parte dello stesso spettro di distonia focale, e si sospetta un’alterazione dei gangli della base. Nella sindrome di Meige, oltre al blefarospasmo, sono presenti movimenti involontari del volto come la discinesia delle labbra.
Il blefarospasmo è bilaterale e inizia con un ammiccamento eccessivo. È spesso accompagnato da fotofobia (sensibilità alla luce) e sensazione di secchezza oculare.
Fattori che lo peggiorano: luce intensa, stanchezza, lettura, folla
Fattori che lo alleviano: buio, sonno, posizione sdraiata, pressione sulla zona delle sopracciglia e aree simili (trucco sensoriale)
È cronico e progressivo, e la guarigione spontanea è molto rara. A causa della contrapposizione tra lo spasmo e lo sforzo di aprire le palpebre, si verifica un rilassamento dei tessuti circostanti (abbassamento delle sopracciglia, ptosi, lassità cutanea). Con la progressione, l’incapacità di aprire le palpebre porta a cecità funzionale. Alla fine, circa il 15% dei pazienti raggiunge uno stato di cecità funzionale.
| Malattia | Caratteristiche | Punto di distinzione |
|---|---|---|
| Blefarospasmo sintomatico | Morbo di Parkinson, paralisi sopranucleare progressiva, sclerosi multipla, infarto cerebrale, ecc. | Presenza di una malattia neurologica di base |
| Indotto da farmaci (discinesia tardiva) | Causato da antagonisti della dopamina (farmaci psichiatrici) | Verificare i farmaci assunti |
| Occhio secco | Sintomi soggettivi simili | Distinguere con i reperti oculari e la provocazione dello spasmo |
| miocimia dell orbicolare | contrazione localizzata sul lato temporale della palpebra inferiore da un lato | nessuna difficoltà ad aprire la palpebra; unilaterale |
Il blefarospasmo è più comune nelle donne di età superiore ai 60 anni. È cronico e progressivo e quasi mai si risolve da solo. Nel lungo termine, gli spasmi cessano alla fine in circa il 10% dei casi, ma circa il 15% evolve in cecità funzionale. Il blefarospasmo essenziale e la sindrome di Meige sono distonie focali dello stesso spettro, e in entrambi la disfunzione dei gangli della base è centrale nella fisiopatologia.
La linea guida clinica sul blefarospasmo (Società Oftalmologica Giapponese, 2011)1) raccomanda di provare a scatenare lo spasmo con il test dell ammiccamento. I tre test seguenti vengono eseguiti in ordine per valutare la gravità.
| Test | Metodo | Reperti anomali |
|---|---|---|
| Test di ammiccamento rapido | Eseguire ammiccamenti delicati il più rapidamente possibile per 10-30 secondi | Solo ammiccamenti forti; movimenti involontari di altri muscoli facciali |
| Test del battito di ciglia lieve | Eseguire il battito volontario delle palpebre | Si muove la zona delle sopracciglia e il battito di ciglia diventa impossibile |
| Test del battito di ciglia forte | Apertura ripetuta degli occhi dopo forte chiusura | Impossibilità di aprire gli occhi e forte contrazione dei muscoli facciali |
Quando il battito di ciglia rapido e quello lieve diventano irregolari, la gravità aumenta quando è possibile solo il battito di ciglia forte, e poi quando aprire gli occhi diventa difficile o impossibile1).
Se si sospetta uno spasmo emifacciale, si esegue una RM del tronco encefalico. Nella fossa posteriore si verifica se il nervo facciale è compresso da un vaso sanguigno come l’arteria basilare o l’arteria cerebellare anteriore inferiore, oppure da un tumore o da un aneurisma, e si identifica la causa della compressione.
La diagnosi si pone cercando di provocare lo spasmo con i test del battito di ciglia (rapido, lieve e forte). La gravità viene valutata da segni come il fatto di poter fare solo il battito di ciglia forte quando il battito rapido e lieve viene mantenuto, oppure di non riuscire ad aprire gli occhi dopo averli chiusi con forza. Nello spasmo emifacciale, la RM conferma la compressione vascolare del nervo facciale.
L’iniezione di tossina botulinica di tipo A è indicata per il blefarospasmo essenziale, la sindrome di Meige e lo spasmo emifacciale. La procedura viene eseguita previa consulenza con un medico registrato che somministra iniezioni di tossina botulinica.
La tossina botulinica viene assorbita dalle terminazioni nervose alla giunzione neuromuscolare e agisce sulle proteine della membrana delle vescicole sinaptiche, inibendo il rilascio di acetilcolina. In questo modo il muscolo bersaglio si rilassa e la chiusura involontaria delle palpebre migliora.
Raramente si formano anticorpi neutralizzanti (bloccanti) contro la tossina botulinica di tipo A. In questo caso la tossina di tipo F è efficace, ma bisogna notare che la durata è più breve2).
Siti di iniezione per il blefarospasmo
Muscolo corrugatore del sopracciglio: inserire l’ago all’inizio del sopracciglio e iniettare dopo aver fatto toccare la punta dell’ago all’osso.
Muscolo orbicolare dell’occhio: poiché è un muscolo circolare, va iniettato in modo uniforme e distribuito. Iniettare nel muscolo vicino agli angoli interno ed esterno delle palpebre superiore e inferiore, dal lato temporale dell’angolo esterno e nel terzo temporale del margine orbitario della palpebra inferiore.
Siti aggiuntivi per la sindrome di Meige
Oltre ai siti di base, si eseguono iniezioni aggiuntive nel grande zigomatico e nel muscolo elevatore del labbro superiore e dell’ala del naso.
Esempio di iniezione: 16 siti in totale, 2,5 unità ciascuno.
L’effetto compare 2–3 giorni dopo l’iniezione e dura 3–4 mesi. Il tasso di efficacia è elevato, pari al 90%. L’effetto non è permanente e sono necessarie reiniezioni periodiche perché la trasmissione riprende con la crescita di rami nervosi collaterali. Raramente, l’effetto può ridursi se vengono prodotti anticorpi neutralizzanti.
| Trattamento | Tasso di efficacia | Caratteristiche | Indicazioni |
|---|---|---|---|
| Iniezione di tossina botulinica di tipo A | 90% | Trattamento di prima scelta. Dura 3–4 mesi | Tutti i tipi |
| Terapia farmacologica | Circa 15% | Non coperto dall’assicurazione. Ampia variabilità individuale | Adiuvante |
| Resezione del muscolo orbicolare dell’occhio | — | Invasivo. Metodo di Anderson, ecc. | Casi in cui la tossina non è efficace |
| Decompressione neurovascolare | Alta | Curativa. Neurochirurgia | Spasmo emifacciale |
Il trattamento farmacologico si basa su tre ipotesi farmacologiche (eccesso di acetilcolina, riduzione del GABA ed eccesso di dopamina). Si usano lorazepam, clonazepam e trihexyphenidyl, ma nessuno è coperto dall’assicurazione. La percentuale di risposta è bassa, intorno al 15%, e poiché l’efficacia varia molto da persona a persona, è meglio affidarsi a un neurologo esperto.
Il trattamento chirurgico è indicato nei casi in cui la tossina botulinica è inefficace e nei casi con anticorpi neutralizzanti positivi.
La decompressione neurovascolare della fossa posteriore (neurochirurgia) è molto efficace come trattamento curativo. Attualmente la terapia con tossina botulinica è ampiamente usata come trattamento di prima linea.
Esiste una terapia farmacologica (come lorazepam e clonazepam), ma la risposta è bassa, intorno al 15%. Le opzioni chirurgiche comprendono la resezione del muscolo orbicolare dell’occhio (metodo di Anderson) e la sezione parziale del nervo facciale. Come trattamento conservativo, occhiali filtranti, occhiali di supporto e stimolazione sensoriale con una fascia per la testa vengono usati come supporto. Nello spasmo emifacciale, la decompressione neurovascolare della fossa posteriore è curativa.
Il blefarospasmo essenziale e la sindrome di Meige sono distonie focali e si sospetta un’alterazione dei gangli della base. Normalmente, durante l’ammiccamento, il gruppo muscolare che chiude le palpebre (orbicolare dell’occhio, corrugatore del sopracciglio, procero) e il gruppo muscolare che le apre (elevatore della palpebra superiore, frontale) vengono inibiti nello stesso momento, ma nei pazienti questa inibizione simultanea tra i due gruppi muscolari scompare. Di conseguenza, l’eccessiva contrazione dei muscoli che chiudono le palpebre non viene controllata e la chiusura involontaria degli occhi si ripete.
La tossina botulinica di tipo A viene captata dalle terminazioni nervose alla giunzione neuromuscolare e agisce sulle proteine della membrana delle vescicole sinaptiche (come SNAP-25). Ciò impedisce la fusione delle vescicole contenenti acetilcolina con la membrana, bloccando il rilascio di acetilcolina. Di conseguenza, la trasmissione neuromuscolare viene bloccata e il muscolo bersaglio si rilassa.
Circa 3-4 mesi dopo l’iniezione, si verifica uno sprouting assonale dal lato del nervo, formando nuove vie di trasmissione neuromuscolare. In questo modo la capacità di contrazione del muscolo riprende e l’effetto si esaurisce. Per questo motivo sono necessarie reiniezioni periodiche. Con trattamenti a lungo termine, ad alte dosi e frequenti, possono formarsi anticorpi neutralizzanti e, se l’effetto della tossina di tipo A si perde, il passaggio alla tossina di tipo F può essere un’opzione.
Nella fossa cranica posteriore, il nervo facciale viene compresso da vasi come l’arteria basilare e l’arteria cerebellare anteriore inferiore. Questo stimolo persistente dovuto alla compressione e i cortocircuiti all’interno del nervo (scariche ectopiche) provocano contrazioni involontarie dei muscoli facciali. La decompressione microvascolare, che separa il vaso che comprime il nervo, è efficace come trattamento definitivo.
