Le contrazioni involontarie dei muscoli dell’espressione facciale, compreso il muscolo orbicolare dell’occhio, sono classificate in base al tipo di malattia in forme limitate alle palpebre, emifacciali e totali del viso. Le principali entità patologiche sono elencate di seguito.
Malattia
Lateralità
Durante il sonno
Caratteristiche principali
Blefarospasmo essenziale (BEB)
Bilaterale
Scompare
Alleviato da fotofobia, secchezza e trucchi sensoriali
Il blefarospasmo essenziale è definito da crisi intermittenti di chiusura involontaria di entrambe le palpebre senza causa nota. Nell’ammiccamento normale, i muscoli che tirano la palpebra in avanti (orbicolare, corrugatore, procero) e i muscoli volontari che la tirano indietro (elevatore della palpebra superiore, frontale) vengono inibiti simultaneamente, ma nei pazienti questa inibizione reciproca tra i due gruppi muscolari è assente.
La chiusura involontaria delle palpebre si verifica a causa di una ipercontrazione intermittente o sostenuta dei muscoli che chiudono le palpebre, incluso il muscolo orbicolare. Si definisce essenziale ciò che non è causato da altre anomalie neurologiche o oftalmiche.
I casi accompagnati da movimenti involontari del viso come la discinesia orale sono chiamati sindrome di Meige. Si ritiene che sia una distonia focale simile al blefarospasmo e si sospetta un danno ai gangli della base.
Ciò che è limitato alle palpebre è chiamato blefarospasmo essenziale, mentre ciò che si estende ad altri muscoli facciali è chiamato sindrome di Meige. I casi che coinvolgono le palpebre insieme alla mandibola e al mento sono talvolta chiamati sindrome di Brueghel.
Lo spasmo emifacciale (Hemifacial Spasm; HFS) è un disturbo del movimento caratterizzato da contrazioni tonico-cloniche involontarie dei muscoli dell’espressione facciale di un lato del viso (innervati dal VII nervo cranico). Il codice ICD-10 è G51.3.
Nel 1905, Joseph Babinsky utilizzò per la prima volta il termine “hemifacial spasm” 9). Nel 1947, Campbell e Keedy descrissero per la prima volta l’HFS primario, e nel 1975 Jannetta chiarì il meccanismo di compressione nervosa da parte di un’arteria tortuosa e dilatata.
La prevalenza negli Stati Uniti è stimata in 8-15 persone ogni 100.000 abitanti. L’incidenza è di circa 0,78/100.000 secondo alcuni rapporti 2). Le donne sono colpite circa il doppio degli uomini e l’età tipica di insorgenza è tra i 50 e i 60 anni, con una maggiore frequenza nelle persone di mezza età e anziane. Il decorso è cronico e progressivo.
Classificazione: Si distingue in primario (da compressione vascolare) e secondario (rigenerazione aberrante dopo danno/infiammazione nervosa, tumore, malattia demielinizzante, ecc.).
La contrazione limitata a una parte dell’orbicolare dell’occhio, monolaterale, è chiamata miocimia dell’orbicolare. A differenza del blefarospasmo essenziale, non è accompagnata da un abbassamento sincrono del sopracciglio. La contrazione limitata alla palpebra inferiore è anche chiamata tremore palpebrale e non si osserva alcun disturbo nell’apertura delle palpebre.
QQual è la differenza tra spasmo emifacciale e blefarospasmo?
A
L’HFS è unilaterale e si estende alla parte inferiore del viso, gli spasmi persistono durante il sonno. Il blefarospasmo essenziale (BEB) è bilaterale, centrato sulla regione periorbitale, accompagnato da fotofobia e secchezza oculare, e scompare durante il sonno. La lacrimazione dal lato affetto è più comune nell’HFS, mentre la fotofobia e la secchezza sono meno frequenti nell’HFS.
Il BEB è bilaterale, con ammiccamenti frequenti, spesso accompagnato da fotofobia e secchezza oculare.
Caratteristiche dei sintomi soggettivi:
Ammiccamento eccessivo
Fotofobia e secchezza oculare (spesso motivo di visita oculistica)
Incapacità di aprire le palpebre a causa dell’antagonismo tra spasmi e sforzo di apertura
Fattori aggravanti : Peggioramento in ambienti luminosi, affaticamento, lettura, ecc.
Fattori attenuanti : Miglioramento al buio, durante il sonno, in posizione sdraiata, compressione della regione sopracciliare (trucco sensoriale), ecc.
Decorso : Cronico e progressivo, guarigione spontanea rara. L’antagonismo tra spasmi e sforzo di apertura può causare un rilassamento dei tessuti circostanti (ptosi delle sopracciglia, ptosi palpebrale, rilassamento cutaneo, ecc.) e portare a cecità funzionale per incapacità di aprire le palpebre.
All’inizio, spesso inizia con un leggero spasmo (contrazione) della palpebra inferiore. Gradualmente si diffonde a tutti i muscoli facciali, comprese le palpebre, gli angoli della bocca e il muscolo platisma. Gli spasmi delle palpebre e degli angoli della bocca si verificano in modo sincrono (stesso ritmo).
Esordio : contrazione involontaria della palpebra inferiore.
Progressione : contrazioni intermittenti delle palpebre → chiusura involontaria persistente delle palpebre → diffusione alla parte inferiore del viso e al platisma dello stesso lato.
Forma tipica : inizia dalle palpebre superiore e inferiore e si diffonde verso il basso (maggioranza dei casi).
Forma atipica : inizia dal muscolo orbicolare della bocca e si diffonde verso l’alto (in direzione delle palpebre).
Lacrimazione : Il paziente avverte spesso lacrimazione dal lato affetto. Raramente lamenta fotofobia o secchezza oculare (punto di differenziazione dal blefarospasmo).
Fattori scatenanti/aggravanti: diventano più evidenti in base allo stato emotivo o allo stress. Possono verificarsi disturbi del sonno associati agli spasmi.
Persiste durante il sonno: l’HFS è presente anche durante il sonno (importante differenza rispetto al blefarospasmo).
Acufene pulsante: può verificarsi quando è coinvolto il muscolo tensore del timpano.
Reperti clinici (reperti riscontrati dal medico durante la visita)
Spasmo del muscolo orbicolare dell’occhio su un lato del viso: sincrono con gli spasmi di altri muscoli facciali.
il segno di Babinski inverso : chiusura involontaria delle palpebre con innalzamento del sopracciglio (brow elevation)9).
Lieve debolezza dei muscoli facciali : può essere presente sul lato affetto.
Perdita dell’udito : può essere presente.
Induzione di spasmi sincroni: La ripetizione della chiusura forzata delle palpebre o lo stiramento laterale della commessura labiale possono indurre spasmi sincroni a livello palpebrale e della commessura.
QLo spasmo emifacciale si verifica anche durante il sonno?
A
L’HFS è presente anche durante il sonno. Questo è un importante punto di differenziazione dal blefarospasmo. Il blefarospasmo scompare durante il sonno, mentre l’HFS persiste.
Il blefarospasmo essenziale idiopatico è più comune nelle donne di mezza età e anziane, in particolare nelle donne sopra i 60 anni. Può verificarsi anche nei giovani nelle forme farmaco-indotte (assuntori cronici di psicofarmaci) o sintomatiche (schizofrenia).
Si ipotizza un danno ai gangli della base, per cui viene anche chiamato distonia palpebrale. Si ritiene che una soglia ridotta alla stimolazione luminosa porti a un ammiccamento eccessivo.
Diagnosi differenziale del BEB farmaco-indotto: La distonia tardiva da antagonisti dopaminergici può presentare sintomi simili al blefarospasmo essenziale, pertanto è importante raccogliere la storia farmacologica.
Eziologia ed epidemiologia dello spasmo emifacciale
Definizione : Compressione vascolare del nervo facciale nella zona di uscita del tronco encefalico (REZ). L’arteria più frequentemente responsabile è l’AICA (arteria cerebellare antero-inferiore).
Ripartizione dei siti di compressione : Compressione REZ 94,6%, compressione distale semplice 0,7%, compressione mista 4,7%2).
Doppia compressione (tipo DC) : Compressione sia della REZ che del CP (peduncolo cerebrale). Alto tasso di reintervento MVD1).
Sito di compressione raro : È stata riportata anche la compressione dell’arteria labirintica nel condotto uditivo interno (IAC)2).
HFS secondario
Rigenerazione aberrante dopo danno nervoso: rigenerazione aberrante dopo paralisi di Bell, ecc.
La causa principale è la compressione del nervo facciale o del ponte nella fossa cranica posteriore da parte di vasi come l’arteria basilare o l’AICA, raramente da un tumore o aneurisma.
Fattori di rischio: trauma facciale, danno al VII nervo cranico, precedenti di paralisi di Bell, aterosclerosi, storia familiare. L’invecchiamento e l’ipertensione favoriscono la tortuosità e la dilatazione dei vasi, aumentando il rischio di sindromi associate (come la nevralgia del trigemino)5).
Il test di ammiccamento per provocare i sintomi è utile per la diagnosi.
Test di ammiccamento rapido: eseguire ammiccamenti leggeri e il più veloci possibile per 10-30 secondi, verificando se compaiono solo ammiccamenti forti o movimenti involontari/contrazioni di altri muscoli facciali.
Test di ammiccamento leggero: verificare se durante un ammiccamento volontario, l’ammiccamento stesso diventa impossibile quando si muove la zona delle sopracciglia.
Test di ammiccamento forte: ripetere l’apertura delle palpebre dopo una chiusura forzata e verificare se l’apertura diventa impossibile o se compaiono forti contrazioni spasmodiche dei muscoli facciali.
Diagnosi differenziale con l’occhio secco: i sintomi soggettivi sono simili, ma la differenziazione si basa sui segni oculari e sulla provocazione dello spasmo.
Esclusione di cause sintomatiche e farmacologiche:
Il blefarospasmo secondario dovuto a disturbi extrapiramidali come il morbo di Parkinson o la paralisi sopranucleare progressiva è caratterizzato da aprassia dell’apertura palpebrale in assenza di spasmi.
È necessario escludere un blefarospasmo sintomatico dovuto a infarto cerebrale dei gangli della base o del mesencefalo superiore, o a sclerosi multipla.
Per escludere la possibilità di distonia tardiva da antagonisti dopaminergici, raccogliere un’anamnesi farmacologica dettagliata.
Test di provocazione : La ripetizione della chiusura forzata degli occhi o lo stiramento laterale della commessura labiale può indurre contrazioni sincrone delle palpebre e della commessura, rafforzando la diagnosi.
È importante eseguire un imaging del tronco encefalico per identificare la causa della compressione.
Risonanza magnetica (RM) : Si raccomanda un imaging ad alta risoluzione lungo il decorso del nervo facciale dall’angolo pontocerebellare (CPA), dal condotto uditivo interno (CAI) e dal tronco encefalico fino all’uscita dalla base cranica. Le sequenze T2 pesate ad alta risoluzione possono visualizzare la compressione vascolare, ma anche nei soggetti normali può essere osservato un contatto neurovascolare asintomatico.
Risonanza magnetica 3D-CISS : consente una dettagliata visualizzazione dei rapporti neurovascolari5).
Immagine di fusione 3D-RM (imaging con tensore di diffusione + angiografia a risonanza magnetica) : utile per identificare il sito esatto di compressione della REZ7).
Angiografia con risonanza magnetica (MRA) : Nell’HFS associata a ipertensione endocranica idiopatica, il contatto vascolare può talvolta non essere osservato9).
TC con contrasto: alternativa quando la RM non è disponibile.
AMR (risposta muscolare anomala)/LSR (risposta di propagazione laterale) : Essenziale per il monitoraggio intraoperatorio della MVD. La scomparsa dell’AMR può predire la scomparsa degli spasmi postoperatori1)2).
Iniezione sottocutanea di tossina botulinica di tipo A nelle palpebre, mirata al muscolo orbicolare dell’occhio. L’efficacia è di circa il 90%.
Meccanismo d’azione : Inibizione del rilascio di acetilcolina dalle terminazioni nervose.
Efficacia e durata :
Efficacia circa il 90%.
L’effetto si manifesta dopo un periodo di latenza di 2-3 giorni.
L’effetto dura circa 3-4 mesi. Sono necessarie iniezioni ripetute.
Per mantenere l’effetto, spesso sono necessari trattamenti frequenti ad alte dosi, ma bisogna prestare attenzione perché l’effetto può diminuire a lungo termine.
Raramente, nei pazienti che sviluppano anticorpi bloccanti contro la tossina di tipo A, la tossina di tipo F è efficace, ma la sua durata è più breve.
Sito di iniezione: Iniezione intramuscolare vicino al canto interno ed esterno delle palpebre superiore e inferiore, lateralmente al canto esterno, e al terzo temporale del margine orbitale della palpebra inferiore. Per evitare un’iniezione accidentale nel muscolo elevatore della palpebra superiore o nel muscolo obliquo inferiore, dopo l’inserimento sollevare leggermente la punta dell’ago e iniettare.
Il trattamento farmacologico si basa su tre ipotesi farmacologiche del blefarospasmo essenziale (eccesso colinergico, deficit di GABA, eccesso dopaminergico). Vengono utilizzati lorazepam, clonazepam e triexifenidile (tutti non coperti da assicurazione), ma l’effetto varia notevolmente da persona a persona, con una reattività di circa il 15%, e va affidato a un neurologo esperto.
La tossina botulinica di tipo A (Botox®) è approvata in Giappone per il blefarospasmo e lo spasmo emifacciale. Sebbene l’intervento neurochirurgico (decompressione vascolare della fossa cranica posteriore) sia curativo, la terapia con tossina botulinica è attualmente considerata il trattamento di prima linea.
Siti di iniezione e dosaggio : Muscolo corrugatore, muscolo orbicolare dell’occhio (distribuito uniformemente), muscolo grande zigomatico, muscolo elevatore dell’ala del naso e del labbro superiore. 2,5 unità ciascuno. È importante evitare l’iniezione accidentale nel muscolo elevatore della palpebra superiore.
Decompressione neurovascolare della fossa cranica posteriore. Un feltro di teflon viene posizionato tra il vaso responsabile e il nervo facciale per allontanare il vaso.
Tasso di miglioramento circa 90%, risultati a lungo termine buoni2).
Le complicanze sono rare e solitamente transitorie. La perdita dell’udito dopo MVD è stata riportata nel 13,39% dei casi6).
Indicazioni: casi refrattari con scarsa risposta alla tossina botulinica, pazienti giovani.
Anche nei pazienti anziani senza complicanze si ottengono risultati simili a quelli dei pazienti giovani5).
Esistono segnalazioni di buoni risultati dopo MVD anche dopo 20 anni di trattamento con Botox8).
Monitoraggio intraoperatorio dell’AMR : essenziale per confermare una decompressione adeguata1)2).
Carbamazepina, clonazepam, fenitoina, gabapentin, baclofene. Efficacia limitata ed effetti collaterali marcati. Esiste una segnalazione di risposta al topiramato (50 mg × 2/die) nell’HFS associato a IIH9).
QQuanto dura l'effetto della tossina botulinica?
A
L’effetto dura circa 3-4 mesi. Poiché la trasmissione neuromuscolare riprende per germinazione dei collaterali nervosi, sono necessarie iniezioni ripetute quando l’effetto diminuisce. Un trattamento ad alte dosi e frequente può ridurre l’effetto a lungo termine.
QA quali pazienti è adatta la decompressione microvascolare?
A
Le principali indicazioni sono i casi refrattari con scarsa risposta alla tossina botulinica e i pazienti giovani. Il tasso di miglioramento è di circa il 90% con buoni risultati a lungo termine. Anche negli anziani senza complicazioni, ci si possono aspettare risultati simili a quelli dei giovani 5).
Chiamato anche blefarospasmo essenziale, è una condizione di ammiccamento eccessivo non ritmico, considerata un’anomalia dei gangli della base. Si ipotizza che la soglia per la stimolazione luminosa sia ridotta, portando a un ammiccamento eccessivo.
Si sospetta una lesione dei gangli della base. Il blefarospasmo essenziale (BEB) e lo spasmo emifacciale (HFS) hanno meccanismi fondamentalmente diversi. Il BEB è un problema centrale (gangli della base), mentre l’HFS è causato dalla compressione meccanica del nervo facciale periferico.
Il meccanismo di base dell’HFS primario è: compressione vascolare → demielinizzazione → trasmissione ephaptica (trasmissione pseudo-sinaptica). L’attività elettrica di un nervo induce l’attivazione di un nervo adiacente.
Area vulnerabile del nervo facciale: La porzione di mielina centrale di circa 10 mm dal punto di uscita della radice (RExP) alla zona di transizione (TZ) è vulnerabile alla compressione vascolare. La zona di Obersteiner-Redlich (transizione dalla mielina centrale a quella periferica) in questa porzione è considerata particolarmente vulnerabile7).
Sano et al. (2022) hanno valutato prima e dopo MVD utilizzando immagini di fusione 3D-RM (DTI + MRA). Hanno riportato che la TZ del nervo facciale è di circa 0,96 mm (intervallo 1,9–2,86 mm) e hanno mostrato che la parte AS della REZ può essere identificata con precisione7).
Meccanismo della doppia compressione (tipo DC): Nell’HFS di tipo DC, la decompressione della REZ può peggiorare la compressione sul lato CP attraverso un effetto leva. La trasposizione di una VA aterosclerotica e spessa solleva l’AICA, aggravando la compressione del nervo facciale a livello del CP1).
Fujii et al. (2024) hanno riportato in una revisione di 35 casi di HFS di tipo DC che, quando l’AMR non scompare dopo la decompressione della REZ, la conferma della compressione dell’AICA sul lato CP e l’aggiunta di Teflon migliorano i risultati postoperatori1).
HFS correlato a IIH: Si ritiene che le fluttuazioni della pressione del liquido cerebrospinale (la variazione, non il valore assoluto) causino ipereccitabilità del nervo facciale. Ciò è supportato dal fatto che gli attacchi di HFS sono stati indotti in posizione eretta dopo una puntura lombare9).
Associazione con nevralgia del trigemino (HDS combinato): circa il 3% di tutti i pazienti con HDS. È causata dall’allungamento dei vasi dovuto a cambiamenti aterosclerotici legati all’invecchiamento e all’ipertensione, che comprimono più nervi adiacenti5).
Generalmente i sintomi progrediscono nei primi 5 anni, poi spesso si stabilizzano. Nel 10% dei casi gli spasmi si risolvono, ma nel 15% si verifica cecità funzionale.
Per mantenere l’efficacia sono spesso necessari trattamenti frequenti ad alte dosi, ma l’effetto può diminuire a lungo termine, quindi è necessaria cautela.
L’imaging di fusione 3D-RM è utile per la visualizzazione accurata della REZ, la simulazione preoperatoria e la valutazione postoperatoria. Consente di identificare il segmento AS del nervo facciale e di visualizzare la sua relazione spaziale con il vaso responsabile 7).
L’introduzione del monitoraggio a doppio ramo (stimolazione del ramo temporale del nervo facciale → registrazione del muscolo mentale + stimolazione del ramo marginale mandibolare → registrazione del muscolo orbicolare dell’occhio) ha riportato un tasso di efficacia del 98% dopo intervento di MVD 2). Se l’AMR non scompare, è importante cercare i vasi responsabili al di fuori della REZ (nel CP o nell’IAC).
Guo et al. (2025) hanno riportato il primo caso di compressione del nervo facciale da parte dell’arteria labirintica all’interno del condotto uditivo interno (IAC), dimostrando che il monitoraggio a doppio ramo ha permesso di rilevare una compressione intra-IAC che sarebbe stata persa con la tradizionale esplorazione della REZ2).
La compressione vascolare all’interno del condotto uditivo interno (IAC), precedentemente trascurata, può essere causa di spasmo emifacciale (HFS). Se l’AMR non scompare, è necessaria un’esplorazione sistematica dalla zona di ingresso della radice (REZ) al ponte cerebellare (CP) fino all’intero IAC2).
È stato proposto un nuovo concetto patologico secondo cui le fluttuazioni della pressione del liquido cerebrospinale possono indurre HFS. La gestione della pressione del liquido cerebrospinale con topiramato può essere efficace e la sua applicazione nella diagnosi e nel trattamento dell’HFS associato a IIH sta attirando attenzione 9).
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