La sindrome del tic convulsivo doloroso (PTCS) è una rara sindrome caratterizzata dalla coesistenza di nevralgia del trigemino (TN) e spasmo emifacciale ipsilaterale (HS). È una malattia debilitante che riduce significativamente la qualità della vita dei pazienti.
Storia : Il termine «painful tic convulsif» fu coniato da Cushing nel 1920. L’associazione tra TN e HS fu identificata da Campbell & Keedy nel 1947. Negli anni recenti, nel 2020 Liu et al. hanno pubblicato uno studio retrospettivo su 40 casi, e nel 2021 Yin et al. hanno pubblicato la prima meta-analisi di dati individuali dei pazienti che ha raccolto 192 casi, chiarendo le caratteristiche epidemiologiche e la frequenza relativa delle eziologie.
Epidemiologia: si manifesta prevalentemente in donne di età compresa tra 40 e 60 anni, più spesso a sinistra. La frequenza della nevralgia del trigemino è di 4-5 persone su 100.000, più comune nelle donne anziane. Lo spasmo emifacciale è più frequente in età media e avanzata e ha un decorso cronico progressivo. Secondo Liu et al., la PTCS si presenta spesso inizialmente come HS e l’età è correlata al tasso di recidiva.
Una meta-analisi di Yin et al. del 2021 ha raccolto solo 192 casi, rendendola una malattia estremamente rara. Prevalgono segnalazioni di casi e piccole serie di casi, e i dati epidemiologici su larga scala sono limitati.
Nella PTCS, i sintomi della nevralgia del trigemino e dello spasmo emifacciale coesistono nello stesso paziente.
Sintomi della nevralgia del trigemino (TN):
Sintomi dello spasmo emifacciale (HS):
Caratteristiche del PTCS: Secondo Liu et al., l’HS si manifesta più frequentemente della TN. La comparsa di entrambi i sintomi dallo stesso lato è una caratteristica essenziale del PTCS.
Reperti oculari (non specifici per PTCS, ma possono presentarsi):
Reperti correlati a HS:
I sintomi oculari non sono essenziali per la diagnosi di PTCS. L’essenza della diagnosi è la coesistenza ipsilaterale di TN e HS. Tuttavia, un oftalmologo può scoprire ipoestesia corneale o contrazioni involontarie delle palpebre, che possono essere l’occasione per la diagnosi.
Compressione vascolare (85%)
Principali vasi responsabili: arteria vertebrale, arteria basilare, arteria cerebellare antero-inferiore (AICA), arteria cerebellare postero-inferiore (PICA).
Esempio di patologia unificata : La dilatazione della PICA può comprimere contemporaneamente il nervo trigemino e il nervo facciale.
Tumore (8%)
Tipi : Meningioma, schwannoma, cisti aracnoidea, anomalia ossea del cranio.
Causa rara, dati limitati sull’efficacia del trattamento.
Malattia vascolare (5-6%)
Tipi : Aneurisma, malformazione venosa.
Anche i dati sul trattamento della PTCS dovuta a malattie vascolari sono limitati e sono necessarie ulteriori ricerche.
Fattori di rischio per HS: arteriosclerosi, storia familiare, danno al nervo facciale (paralisi di Bell, compressione, trauma), trauma facciale.
Fattori di rischio per TN: arteriosclerosi, ipertensione, danno al nervo trigemino (compressione, trauma, infezione), storia familiare, invecchiamento, stress.
Quando l’area priva di mielina del nervo trigemino all’uscita dal tronco encefalico viene compressa da un vaso o da un tumore, si verifica ipersensibilità che causa un dolore lancinante. La compressione del nervo facciale o del ponte nella fossa cranica posteriore da parte di un vaso provoca HS.
La diagnosi di PTCS è confermata dalla presenza simultanea di TN e HS sullo stesso lato.
Criteri diagnostici per TN (3 criteri):
Criteri diagnostici per HS :
Le principali malattie da differenziare sono mostrate nella tabella seguente.
| Sintomi | Principali diagnosi errate |
|---|---|
| Nevralgia del trigemino | Malattie dentali, sinusite, emicrania, cefalea a grappolo |
| Spasmo emifacciale | Tic, psicogeno, blefarospasmo (essenziale) |
È necessaria anche la differenziazione da altri movimenti involontari come miocimia e fascicolazioni. L’HS può passare inosservato senza diagnosi.
La TN viene spesso confusa con malattie dentali, sinusite o emicrania, e l’HS con tic o cause psicogene. Inoltre, la coesistenza di entrambi è difficile da notare, quindi la diagnosi di PTCS è spesso ritardata. È importante esaminare tenendo presente che TN e HS possono coesistere dallo stesso lato.
Trattamento della nevralgia del trigemino:
Trattamento dello spasmo emifacciale:
La decompressione microvascolare (MVD) è il trattamento chirurgico standard per la PTCS da compressione vascolare.
Altri trattamenti: resezione di tumori/cisti, coagulazione a radiofrequenza, termocoagulazione, radiochirurgia con Gamma Knife.
Se la compressione vascolare è l’unica causa, la MVD può rilasciare contemporaneamente la compressione sia del nervo trigemino che di quello facciale. Il tasso di guarigione è superiore all’80% e risultati particolarmente buoni si ottengono quando l’AICA o la PICA sono i vasi responsabili.
La PTCS comprende una «patologia unificata» in cui una singola lesione comprime entrambi i nervi contemporaneamente e una «patologia indipendente» in cui lesioni separate colpiscono ciascun nervo.
La zona di transizione in cui il nervo trigemino entra nel ponte (zona di passaggio dalla guaina mielinica periferica a quella centrale) è vulnerabile alla demielinizzazione.
La zona di uscita della radice del nervo facciale (root-exit zone) è avvolta solo dall’aracnoide e manca di epinevrio. È una zona di transizione della guaina mielinica da centrale a periferica, ed è vulnerabile alla compressione a causa dell’assenza di setti di tessuto connettivo.
Esempio di patologia unificata: La dilatazione della PICA comprime simultaneamente il nervo trigemino e il nervo facciale.
Esempio di patologia indipendente: l’AICA comprime il nervo trigemino e il nervo facciale viene danneggiato durante un intervento neurochirurgico.
Liu et al. (2020) in uno studio retrospettivo su 40 casi hanno dimostrato che il PTCS si manifesta più spesso come HS che come TN.
Yin et al. (2021) hanno pubblicato la prima meta-analisi di dati individuali dei pazienti con 192 casi, chiarendo sistematicamente le caratteristiche epidemiologiche, la frequenza relativa delle eziologie e i fattori di rischio del PTCS.
I dati sull’efficacia del trattamento per cause rare (tumori, cisti, malattie vascolari, traumi) sono attualmente limitati e sono necessarie ulteriori ricerche. È stata segnalata la possibilità di una sottodiagnosi del PTCS, e sono necessari educazione e sensibilizzazione per una diagnosi accurata di TN e HS.
Cushing H. The major trigeminal neuralgias and their surgical treatment. Am J Med Sci. 1920.
Campbell FG, Keedy C. Hemifacial spasm: a review of the etiologic factors, with emphasis on those originating from the central nervous system. Can Med Assoc J. 1947.
Liu C, et al. Hemifacial spasm combined with ipsilateral trigeminal neuralgia (painful tic convulsif): clinical and neuroimaging characteristics in 40 patients. Neurosurgery. 2020.
Yin LX, et al. Hemifacial spasm combined with ipsilateral trigeminal neuralgia: systematic review and individual patient data meta-analysis of 192 cases. J Neurosurg. 2021.
