กลุ่มอาการกระตุกเจ็บปวดร่วมกับกล้ามเนื้อใบ้ากระตุกครึ่งซีก

ประเด็นสำคัญที่ควรทราบ

สรุปโรคนี้

• กลุ่มอาการปวดเกร็ง (PTCS) เป็นกลุ่มอาการที่พบได้ยาก โดยมีอาการปวดเส้นประสาทไทรเจมินัล (TN) และอาการกระตุกครึ่งหน้า (HS) ร่วมกันในด้านเดียวกัน
• ตั้งชื่อโดย Cushing ในปี 1920 แนวคิดโรคทางประวัติศาสตร์นี้พบได้บ่อยในผู้หญิงอายุ 40-60 ปี และมักเกิดทางด้านซ้าย
• สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดคือการกดทับของหลอดเลือด (85%) รองลงมาคือเนื้องอก (8%) และโรคหลอดเลือด (5-6%)
• การเริ่มต้นของโรคมักเริ่มจาก TN และบางกรณีไม่ได้รับการตรวจพบว่ามี TN และ HS ร่วมกัน
• อาจมีอาการทางตา (ความรู้สึกที่กระจกตาลดลง ตาแห้ง หนังตาปิดไม่สนิท) และจักษุแพทย์อาจเป็นผู้วินิจฉัยโรค
• หากสาเหตุคือการกดทับของหลอดเลือด การผ่าตัดคลายการกดทับหลอดเลือดขนาดเล็ก (MVD) เป็นการรักษามาตรฐาน โดยมีอัตราการหายขาด >80%
• สำหรับ TN ใช้คาร์บามาซีพีน สำหรับ HS ใช้การรักษาด้วยโบทูลินัมท็อกซินเป็นทางเลือกทางยา

1. กลุ่มอาการปวดร่วมกับกล้ามเนื้อกระตุก (Painful Tic Convulsif Syndrome)

กลุ่มอาการปวดร่วมกับกระตุก (Painful Tic Convulsif Syndrome; PTCS) เป็นกลุ่มอาการที่พบได้ยากซึ่งมีอาการปวดเส้นประสาทไทรเจมินัล (TN) และอาการกระตุกครึ่งหน้า (HS) ร่วมกันในด้านเดียวกัน ถือเป็นโรคที่ทำให้ร่างกายทรุดโทรมและลดคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยอย่างมาก

ประวัติ: คำว่า “painful tic convulsif” ถูกบัญญัติโดย Cushing ในปี ค.ศ. 1920 ความสัมพันธ์ระหว่าง TN และ HS ถูกระบุโดย Campbell & Keedy ในปี ค.ศ. 1947 ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ในปี ค.ศ. 2020 Liu และคณะได้ตีพิมพ์การศึกษาย้อนหลังในผู้ป่วย 40 ราย และในปี ค.ศ. 2021 Yin และคณะได้ตีพิมพ์การวิเคราะห์อภิมานข้อมูลผู้ป่วยรายบุคคลครั้งแรกที่รวบรวม 192 ราย ซึ่งทำให้เห็นลักษณะทางระบาดวิทยาและความถี่สัมพัทธ์ของสาเหตุ

ระบาดวิทยา: พบได้บ่อยในผู้หญิงอายุ 40-60 ปี และพบบ่อยทางด้านซ้าย อุบัติการณ์ของอาการปวดเส้นประสาทไทรเจมินัลอยู่ที่ 4-5 ต่อ 100,000 คน พบมากในผู้หญิงสูงอายุ ในขณะที่อาการกระตุกครึ่งหน้าพบมากในวัยกลางคนและผู้สูงอายุ โดยมีอาการเรื้อรังและดำเนินไปอย่างช้าๆ ตาม Liu และคณะ PTCS มักเริ่มต้นเป็น HS และอายุที่มากขึ้นสัมพันธ์กับอัตราการกลับเป็นซ้ำ

Q กลุ่มอาการปวดร่วมกับกระตุกพบได้ยากเพียงใด?

A

จนกระทั่งการวิเคราะห์อภิมานของ Yin และคณะในปี ค.ศ. 2021 มีเพียง 192 รายที่ถูกรวบรวม ทำให้เป็นโรคที่หายากมาก ส่วนใหญ่เป็นรายงานผู้ป่วยและชุดผู้ป่วยขนาดเล็ก และข้อมูลทางระบาดวิทยาขนาดใหญ่ยังมีจำกัด

2. อาการหลักและผลการตรวจทางคลินิก

อาการที่ผู้ป่วยรับรู้ได้

ใน PTCS อาการของโรคปวดเส้นประสาทไทรเจมินัลและอาการกระตุกครึ่งหน้ามักเกิดร่วมกันในผู้ป่วยรายเดียวกัน

อาการของโรคปวดเส้นประสาทไทรเจมินัล (TN):

• อาการปวดแบบไฟฟ้าช็อตอย่างฉับพลันซึ่งกินเวลาไม่กี่วินาที
• ถูกกระตุ้นโดยการสัมผัสใบหน้า การแปรงฟัน การรับประทานอาหาร หรือลมเย็น
• อาการปวดพบบ่อยที่สุดในแขนงที่สอง (แก้ม, ถุงลมบน), รองลงมาคือแขนงที่สาม (ขากรรไกรล่าง) และแขนงที่หนึ่ง (รอบเบ้าตา) ตามลำดับ
• อาการชักเกิดขึ้นอย่างกะทันหันและรุนแรง มักสิ้นสุดภายในเวลาไม่ถึง 2 นาที

อาการของภาวะกล้ามเนื้อใบหน้าหดเกร็งครึ่งซีก (HS):

• เริ่มแรกจากเปลือกตาล่าง จากนั้นลามไปยังบริเวณเปลือกตา → มุมปาก → กล้ามเนื้อใบหน้าทั้งหมด
• การหดเกร็งเป็นแบบไม่ตั้งใจ ไม่สม่ำเสมอ และดำเนินไปเรื่อยๆ และแย่ลงตามสภาวะอารมณ์
• มักมีอาการน้ำตาไหลข้างที่ได้รับผลกระทบ

ลักษณะของ PTCS: ตามรายงานของ Liu และคณะ HS พบได้บ่อยกว่า TN การมีอาการทั้งสองข้างเดียวกันเป็นลักษณะสำคัญของ PTCS

อาการแสดงทางคลินิก (สิ่งที่แพทย์ตรวจพบจากการตรวจร่างกาย)

อาการแสดงทางตา (อาจพบได้แต่ไม่จำเพาะต่อ PTCS):

• เมื่อมีการเกี่ยวข้องของเส้นประสาท V1 (เส้นประสาทตา): ปวดรอบดวงตา, ความรู้สึกที่กระจกตาลดลงหรือหายไป, การตอบสนองของกระจกตาหายไป, ตาแห้ง, รอยโรคที่กระจกตา
• ที่เกี่ยวข้องกับอัมพาตเส้นประสาทใบหน้า: ตาแห้ง, เปลือกตาผิดตำแหน่ง, ตาหลับไม่สนิท, น้ำตาไหล, เปลือกตาบวม, เยื่อบุตาบวม, เยื่อบุตาแดง

อาการแสดงที่เกี่ยวข้องกับ HS:

• สามารถกระตุ้นให้เกิดการหดเกร็งพร้อมกันที่เปลือกตาและมุมปากได้โดยการหลับตาแรงๆ ซ้ำๆ และดึงมุมปากไปด้านข้าง
• บางครั้งการต่อต้านกันระหว่างอาการเกร็งและความพยายามลืมตาอาจทำให้ไม่สามารถลืมตาได้

Q สามารถวินิจฉัย PTCS จากอาการทางตาเพียงอย่างเดียวได้หรือไม่?

A

อาการทางตาไม่จำเป็นสำหรับการวินิจฉัย PTCS แก่นของการวินิจฉัยคือการมี TN และ HS อยู่ร่วมกันในด้านเดียวกัน อย่างไรก็ตาม จักษุแพทย์อาจตรวจพบความรู้สึกที่กระจกตาลดลงหรือการหดตัวของเปลือกตาโดยไม่สมัครใจ ซึ่งอาจนำไปสู่การวินิจฉัย

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

การกดทับหลอดเลือด (85%)

หลอดเลือดหลักที่ทำให้เกิด: หลอดเลือดแดง vertebral, หลอดเลือดแดง basilar, หลอดเลือดแดง cerebellar inferior anterior (AICA), หลอดเลือดแดง cerebellar inferior posterior (PICA)

ตัวอย่างพยาธิวิทยาแบบรวม: การขยายตัวของหลอดเลือดแดง PICA อาจกดทับเส้นประสาทไทรเจมินัลและเส้นประสาทใบหน้าพร้อมกัน

เนื้องอก (8%)

ชนิด: เยื่อหุ้มสมองอักเสบ, ชวานโนมา, ถุงน้ำอะแรคนอยด์, ความผิดปกติของกระดูกกะโหลกศีรษะ

สาเหตุที่พบได้ยาก และข้อมูลเกี่ยวกับประสิทธิภาพการรักษามีจำกัด

โรคหลอดเลือด (5-6%)

ชนิด: โป่งพอง, ความผิดปกติของหลอดเลือดดำ

ข้อมูลการรักษา PTCS จากโรคหลอดเลือดก็มีจำกัดเช่นกัน จำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม

ปัจจัยเสี่ยงของ HS: หลอดเลือดแดงแข็ง ประวัติครอบครัว ความเสียหายของเส้นประสาทใบหน้า (เบลล์พาลซี การกดทับ การบาดเจ็บ) การบาดเจ็บที่ใบหน้า

ปัจจัยเสี่ยงของ TN: หลอดเลือดแดงแข็ง ความดันโลหิตสูง ความเสียหายของเส้นประสาทไทรเจมินัล (การกดทับ การบาดเจ็บ การติดเชื้อ) ประวัติครอบครัว อายุที่เพิ่มขึ้น ความเครียด

เมื่อบริเวณที่ขาดปลอกไมอีลินของเส้นประสาทไทรเจมินัล ณ จุดที่ออกจากก้านสมองถูกกดทับโดยหลอดเลือดหรือเนื้องอก จะเกิดภาวะไวเกินและทำให้เกิดอาการปวดแบบไฟฟ้าช็อต HS เกิดขึ้นเมื่อเส้นประสาทใบหน้าหรือพอนส์ในแอ่งกะโหลกศีรษะส่วนหลังถูกกดทับโดยหลอดเลือด

การป้องกันและการดูแลประจำวัน

หลอดเลือดแดงแข็งและความดันโลหิตสูงเป็นปัจจัยเสี่ยงร่วมของ TN และ HS การควบคุมความดันโลหิตและการปรับปรุงวิถีชีวิตสามารถลดความเสี่ยงในการเกิดโรคได้ หากมีอาการปวดแบบไฟฟ้าช็อตที่ใบหน้าหรือการกระตุกข้างเดียวเกิดขึ้นซ้ำ ควรปรึกษาแพทย์อายุรศาสตร์ระบบประสาทหรือศัลยแพทย์ระบบประสาทโดยเร็ว

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

เกณฑ์การวินิจฉัย

การวินิจฉัย PTCS ยืนยันได้เมื่อมี TN และ HS เกิดขึ้นพร้อมกันในด้านเดียวกัน

เกณฑ์การวินิจฉัย TN (3 เกณฑ์):

• อาการปวดจำกัดอยู่ที่แขนงหนึ่งหรือมากกว่าของเส้นประสาทไทรเจมินัล
• อาการปวดเป็นแบบ paroxysmal เกิดขึ้นทันที รุนแรง และระยะสั้น (โดยปกติไม่เกิน 2 นาที)
• เกิดจากการกระตุ้นที่ไม่เป็นอันตรายต่อใบหน้าหรือช่องปาก หรือไม่มีการกระตุ้น

เกณฑ์การวินิจฉัย HS:

• อาการชักเป็นแบบลุกลาม ไม่ตั้งใจ และไม่สม่ำเสมอ
• แสดงการเคลื่อนไหวแบบกระตุกหรือเกร็ง
• จำกัดเฉพาะกล้ามเนื้อที่ควบคุมโดยเส้นประสาทใบหน้า

การตรวจ

• การวินิจฉัยทางคลินิก (HS): กระตุ้นให้เกิดการหดเกร็งพร้อมกันโดยการหลับตาแรงๆ ซ้ำๆ และดึงมุมปากไปด้านข้าง ยืนยันสาเหตุของการกดทับด้วยภาพถ่ายก้านสมอง
• การวินิจฉัยทางคลินิก (TN): ยืนยันโดยลักษณะทางคลินิกและการตรวจภาพ CT/MRI การตอบสนองต่อยา (carbamazepine) ก็เป็นวัสดุในการวินิจฉัยเช่นกัน
• สรีรวิทยาไฟฟ้า: EMG สามารถตรวจพบรูปแบบที่ไม่สม่ำเสมอและเพิ่มขึ้นในกล้ามเนื้อที่เลี้ยงโดยเส้นประสาทไทรเจมินัลและเส้นประสาทเฟเชียล
• การวินิจฉัยทางภาพ: ประเมินสาเหตุของการกดทับ (เนื้องอก ถุงน้ำ หลอดเลือด) โดย CT ที่ฉีดสารทึบรังสี MRI CTA และ MRA

การวินิจฉัยแยกโรค

โรคที่ต้องแยกโรคหลักแสดงในตารางด้านล่าง

อาการ	โรคที่วินิจฉัยผิดพลาดหลัก
โรคปวดเส้นประสาทไทรเจมินัล	โรคทางทันตกรรม ไซนัสอักเสบ ไมเกรน ปวดศีรษะแบบคลัสเตอร์
อาการกระตุกครึ่งหน้า	อาการกระตุกประสาท จิตเวช หนังตากระตุก (ปฐมภูมิ)

จำเป็นต้องแยกความแตกต่างจากการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจอื่นๆ เช่น กล้ามเนื้อกระตุกเล็กน้อยและการกระตุกของมัดกล้ามเนื้อ HS อาจดำเนินไปโดยไม่ได้รับการวินิจฉัย

Q ทำไม PTCS จึงมักถูกมองข้าม?

A

TN มักถูกวินิจฉัยผิดว่าเป็นโรคทางฟัน ไซนัสอักเสบ หรือไมเกรน และ HS มักถูกวินิจฉัยผิดว่าเป็นอาการกระตุกหรือจากจิตใจ นอกจากนี้ การสังเกตเห็นการรวมกันของทั้งสองทำได้ยาก ดังนั้นการวินิจฉัย PTCS จึงมักล่าช้า การตรวจโดยคำนึงถึงความเป็นไปได้ที่ TN และ HS จะอยู่ร่วมกันในด้านเดียวกันเป็นสิ่งสำคัญ

5. วิธีการรักษามาตรฐาน

การรักษาด้วยยา

การรักษาโรคประสาทเส้นประสาทไทรเจมินัล:

• ทางเลือกแรก: คาร์บามาซีปีน (Tegretol®) มีประสิทธิภาพ ควรลองใช้ยารักษาก่อนหลังการวินิจฉัยที่แน่ชัด
• ในกรณีที่ดื้อต่อการรักษา มีทางเลือกเช่น การบล็อกเส้นประสาทหรือการผ่าตัด ควรพิจารณาส่งต่อผู้ป่วยไปยังคลินิกความปวดหรือผู้เชี่ยวชาญในเวลาที่เหมาะสม

การรักษาอาการกระตุกครึ่งหน้า:

• ทางเลือกแรก: การรักษาด้วยโบทูลินัมทอกซินเป็นทางเลือกแรกในปัจจุบัน
• การฉีดโบทูลินัมทอกซินชนิดเอใต้ผิวหนังได้ผลประมาณ 90% เริ่มออกฤทธิ์ใน 2–3 วัน คงอยู่ 3–4 เดือน และต้องฉีดซ้ำเป็นระยะ

การผ่าตัดรักษา

การผ่าตัดลดการกดทับหลอดเลือดขนาดเล็ก (MVD) เป็นการรักษามาตรฐานสำหรับ PTCS ที่เกิดจากการกดทับของหลอดเลือด

• หลอดเลือดที่เป็นสาเหตุถูกเคลื่อนออกจากเส้นประสาท และสอดแผ่นเทฟลอนหรือฟองน้ำไอวาลอนเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำ
• หากการกดทับของหลอดเลือดเป็นสาเหตุเดียว MVD สามารถคลายการกดทับทั้งเส้นประสาทไตรเจมินัลและเส้นประสาทเฟเชียล
• อัตราการหายขาดมากกว่า 80% กรณีที่เกี่ยวข้องกับ AICA/PICA มีอัตราความสำเร็จสูงกว่ากรณีที่เกี่ยวข้องกับหลอดเลือดอื่น
• อายุที่มากขึ้นสัมพันธ์กับอัตราการกลับเป็นซ้ำ

การรักษาอื่นๆ: การตัดเนื้องอก/ซีสต์ การจี้ด้วยคลื่นความถี่สูง การจี้ด้วยความร้อน การผ่าตัดด้วยรังสีแกมมานิฟ

ข้อควรระวังและผลข้างเคียงในการรักษา

ต้องระวังผลข้างเคียงหลักของคาร์บามาซีพีน (ผื่นแพ้ยา ความผิดปกติของตับ ความผิดปกติของระบบสร้างเลือด) ผลของโบทูลินัมทอกซินเป็นเพียงชั่วคราว จำเป็นต้องฉีดซ้ำเป็นระยะเมื่อฤทธิ์ลดลง PTCS เป็นกลุ่มอาการที่ซับซ้อน ต้องวางแผนการรักษาทั้ง TN และ HS ร่วมกัน

Q การผ่าตัดลดการกดทับหลอดเลือดขนาดเล็ก (MVD) สามารถทำให้อาการปวดเส้นประสาทไทรเจมินัลและอาการกระตุกของใบหน้าดีขึ้นพร้อมกันหรือไม่?

A

หากการกดทับจากหลอดเลือดเป็นสาเหตุเดียว MVD สามารถปลดปล่อยการกดทับทั้งเส้นประสาทไทรเจมินัลและเส้นประสาทใบหน้าพร้อมกันได้ อัตราการหายขาดมากกว่า 80% และผลลัพธ์ดีเป็นพิเศษเมื่อ AICA หรือ PICA เป็นหลอดเลือดที่ทำให้เกิดการกดทับ

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

PTCS ประกอบด้วย “พยาธิวิทยาแบบเดียวกัน” ที่รอยโรคเดียวบีบอัดเส้นประสาททั้งสองพร้อมกัน และ “พยาธิวิทยาแบบอิสระ” ที่รอยโรคต่างกันทำลายเส้นประสาทแต่ละเส้นแยกกัน

กลไกการเกิดโรคของอาการปวดเส้นประสาทไทรเจมินัล (TN)

บริเวณรอยต่อที่เส้นประสาทไทรเจมินัลเข้าสู่พอนส์ (บริเวณเปลี่ยนผ่านจากปลอกไมอีลินส่วนปลายไปสู่ส่วนกลาง) มีความเสี่ยงต่อการสูญเสียปลอกไมอีลิน

• การสูญเสียปลอกไมอีลิน → การกระตุ้นมากเกินไป: ในบริเวณที่ขาดปลอกไมอีลิน ความสามารถในการขับโซเดียมไอออนออกจะหายไป ทำให้เกิดการกระตุ้นมากเกินไปของแอกซอน
• การส่งสัญญาณแบบอีแฟปติก: เกิดกระแสประสาทนอกตำแหน่งที่มีการส่งสัญญาณไซแนปส์เทียมและการปล่อยกระแสความถี่สูง
• การปล่อยกระแสความถี่สูงจากเส้นใย Aβ ถูกเซลล์ประสาทในก้านสมองรับรู้ว่าเป็นอาการปวดแบบ paroxysmal
• เส้นใย Aβ มีความเสี่ยงสูงสุดต่อการสูญเสียปลอกไมอีลิน

กลไกการเกิดอาการกระตุกครึ่งหน้า (HS)

บริเวณทางออกรากประสาทใบหน้า (root-exit zone) ถูกหุ้มด้วยเยื่อแมงมุมเท่านั้นและไม่มีเยื่อหุ้มประสาทชั้นนอก เป็นบริเวณเปลี่ยนผ่านของปลอกไมอีลินจากส่วนกลางไปยังส่วนปลาย และไม่มีผนังกั้นเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน จึงเปราะบางต่อการกดทับ

• สมมติฐานส่วนปลาย: การกระตุ้นนอกตำแหน่งและแบบอีแฟปติกเนื่องจากการกดทับของหลอดเลือดหรือรอยโรคที่กินเนื้อที่บริเวณทางออกราก
• สมมติฐานส่วนกลาง: การบาดเจ็บของเส้นประสาทใบหน้านำไปสู่การกระตุ้นมากเกินไปของนิวเคลียสเส้นประสาทใบหน้าในก้านสมอง
• ในทั้งสองกลไก การกระตุ้นที่ไม่เหมาะสมนำไปสู่การหดตัวของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจ ส่งผลให้เกิด HS

ตัวอย่างพยาธิวิทยาแบบรวม: การขยายตัวของหลอดเลือดแดงสมองน้อยส่วนล่างหลัง (PICA) กดทับทั้งเส้นประสาทไทรเจมินัลและเส้นประสาทใบหน้าพร้อมกัน

ตัวอย่างพยาธิสภาพอิสระ: AICA กดทับเส้นประสาทไตรเจมินัล และเส้นประสาทเฟเชียลได้รับความเสียหายจากการผ่าตัดสมอง

---

7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต (รายงานระยะวิจัย)

สำหรับผู้ป่วย: โปรดอ่าน

เนื้อหาต่อไปนี้ยังอยู่ในขั้นตอนการวิจัยหรือการทดลองทางคลินิก และไม่ใช่การรักษามาตรฐานที่สามารถรับได้ในโรงพยาบาลทั่วไป เป็นข้อมูลอ้างอิงสำหรับผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับการพัฒนาทางการแพทย์ในอนาคต

Liu และคณะ (2020) ในการศึกษาย้อนหลัง 40 ราย แสดงให้เห็นว่า PTCS แสดงออกเป็น HS มากกว่า TN

Yin และคณะ (2021) ได้เผยแพร่การวิเคราะห์อภิมานข้อมูลผู้ป่วยรายบุคคลครั้งแรกที่รวบรวม 192 ราย ซึ่งอธิบายลักษณะทางระบาดวิทยา ความถี่สัมพัทธ์ของสาเหตุ และปัจจัยเสี่ยงของ PTCS อย่างเป็นระบบ

ข้อมูลประสิทธิผลการรักษาสำหรับสาเหตุที่พบได้ยาก (เนื้องอก ถุงน้ำ โรคหลอดเลือด การบาดเจ็บ) ยังมีจำกัดในปัจจุบัน และจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม มีการชี้ให้เห็นถึงความเป็นไปได้ของการวินิจฉัย PTCS ต่ำกว่าความเป็นจริง ซึ่งจำเป็นต้องมีการศึกษาและสร้างความตระหนักเพื่อการวินิจฉัย TN และ HS ที่แม่นยำ

---

8. เอกสารอ้างอิง

1. Cushing H. The major trigeminal neuralgias and their surgical treatment. Am J Med Sci. 1920.

2. Campbell FG, Keedy C. Hemifacial spasm: a review of the etiologic factors, with emphasis on those originating from the central nervous system. Can Med Assoc J. 1947.

3. Liu C, et al. Hemifacial spasm combined with ipsilateral trigeminal neuralgia (painful tic convulsif): clinical and neuroimaging characteristics in 40 patients. Neurosurgery. 2020.

4. Yin LX, et al. Hemifacial spasm combined with ipsilateral trigeminal neuralgia: systematic review and individual patient data meta-analysis of 192 cases. J Neurosurg. 2021.