Hội chứng Co giật Đau đớn (Painful Tic Convulsif Syndrome; PTCS) là một hội chứng hiếm gặp, trong đó đau dây thần kinh sinh ba (TN) và co thắt nửa mặt cùng bên (HS) cùng tồn tại. Đây được coi là một bệnh suy nhược làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Lịch sử: Thuật ngữ “co giật đau đớn” được Cushing đặt ra vào năm 1920. Mối liên quan giữa TN và HS được Campbell & Keedy xác định vào năm 1947. Gần đây, vào năm 2020, Liu và cộng sự đã công bố một nghiên cứu hồi cứu trên 40 ca, và vào năm 2021, Yin và cộng sự đã công bố phân tích tổng hợp dữ liệu bệnh nhân riêng lẻ đầu tiên thu thập 192 ca, làm sáng tỏ các đặc điểm dịch tễ học và tần suất tương đối của các nguyên nhân.
Dịch tễ học: Bệnh thường gặp ở phụ nữ 40-60 tuổi, nhiều hơn ở bên trái. Tần suất đau dây thần kinh sinh ba là 4-5 trên 100.000 người, thường gặp ở phụ nữ lớn tuổi, trong khi co thắt nửa mặt thường gặp ở tuổi trung niên và người già với diễn tiến mạn tính tiến triển. Theo Liu và cộng sự, PTCS thường khởi phát dưới dạng HS, và tuổi cao có tương quan với tỷ lệ tái phát.
Cho đến phân tích tổng hợp của Yin và cộng sự năm 2021, chỉ có 192 ca được thu thập, khiến nó trở thành một bệnh cực kỳ hiếm. Phần lớn là báo cáo ca bệnh và chuỗi ca nhỏ, dữ liệu dịch tễ học quy mô lớn còn hạn chế.
Trong PTCS, các triệu chứng đau dây thần kinh sinh ba và co giật nửa mặt cùng tồn tại ở cùng một bệnh nhân.
Triệu chứng đau dây thần kinh sinh ba (TN):
Triệu chứng của Co giật nửa mặt (HS):
Đặc điểm của PTCS: Theo Liu và cộng sự, HS xuất hiện thường xuyên hơn TN. Cả hai triệu chứng xuất hiện cùng một bên là đặc điểm cốt lõi của PTCS.
Dấu hiệu mắt (có thể xuất hiện nhưng không đặc hiệu cho PTCS):
Dấu hiệu liên quan đến HS:
Triệu chứng mắt không bắt buộc để chẩn đoán PTCS. Bản chất của chẩn đoán là sự cùng tồn tại của TN và HS ở cùng một bên. Tuy nhiên, bác sĩ nhãn khoa có thể phát hiện giảm cảm giác giác mạc hoặc co thắt mí mắt không tự chủ, dẫn đến chẩn đoán.
Chèn ép mạch máu (85%)
Các mạch máu chính gây ra: Động mạch đốt sống, động mạch nền, động mạch tiểu não trước dưới (AICA), động mạch tiểu não sau dưới (PICA).
Ví dụ về bệnh lý thống nhất: Sự giãn nở của động mạch tiểu não dưới sau (PICA) có thể chèn ép đồng thời cả dây thần kinh sinh ba và dây thần kinh mặt.
Khối u (8%)
Loại: U màng não, u bao dây thần kinh, nang màng nhện, bất thường xương sọ.
Nguyên nhân hiếm gặp và dữ liệu về hiệu quả điều trị còn hạn chế.
Bệnh mạch máu (5-6%)
Loại: Phình động mạch, dị dạng tĩnh mạch.
Dữ liệu điều trị PTCS do bệnh mạch máu cũng còn hạn chế, cần nghiên cứu thêm.
Yếu tố nguy cơ của HS: xơ vữa động mạch, tiền sử gia đình, tổn thương dây thần kinh mặt (liệt Bell, chèn ép, chấn thương), chấn thương mặt.
Yếu tố nguy cơ của TN: xơ vữa động mạch, tăng huyết áp, tổn thương dây thần kinh sinh ba (chèn ép, chấn thương, nhiễm trùng), tiền sử gia đình, lão hóa, căng thẳng.
Khi vùng thiếu hụt myelin của dây thần kinh sinh ba tại điểm thoát ra khỏi thân não bị chèn ép bởi mạch máu hoặc khối u, sẽ gây ra tình trạng quá mẫn và đau như điện giật. HS xảy ra khi dây thần kinh mặt hoặc cầu não ở hố sọ sau bị chèn ép bởi mạch máu.
Chẩn đoán PTCS được xác định khi TN và HS cùng tồn tại ở cùng một bên.
Tiêu chuẩn chẩn đoán TN (3 tiêu chuẩn):
Tiêu chuẩn chẩn đoán HS:
Các bệnh cần chẩn đoán phân biệt chính được trình bày trong bảng dưới đây.
| Triệu chứng | Chẩn đoán sai chính |
|---|---|
| Đau dây thần kinh sinh ba | Bệnh răng miệng, viêm xoang, đau nửa đầu, đau đầu từng chùm |
| Co thắt nửa mặt | Máy giật, tâm lý, co thắt mi mắt (nguyên phát) |
Cũng cần phân biệt với các cử động không tự chủ khác như myokymia và fasciculation. HS có thể diễn tiến mà không được chẩn đoán.
Điều trị đau dây thần kinh sinh ba:
Điều trị co thắt nửa mặt:
Giải áp vi mạch (MVD) là phương pháp phẫu thuật tiêu chuẩn cho PTCS do chèn ép mạch máu.
Các phương pháp điều trị khác: Cắt bỏ khối u/nang, đông máu tần số cao, đông nhiệt, phẫu thuật phóng xạ Gamma Knife.
Nếu chèn ép mạch máu là nguyên nhân duy nhất, MVD có thể giải phóng chèn ép lên cả dây thần kinh sinh ba và dây thần kinh mặt cùng một lúc. Tỷ lệ khỏi bệnh trên 80%, và kết quả đặc biệt tốt khi AICA hoặc PICA là mạch máu chịu trách nhiệm.
PTCS bao gồm “bệnh lý thống nhất” trong đó một tổn thương duy nhất chèn ép cả hai dây thần kinh cùng lúc, và “bệnh lý độc lập” trong đó các tổn thương khác nhau tấn công từng dây thần kinh riêng biệt.
Vùng chuyển tiếp nơi dây thần kinh sinh ba đi vào cầu não (vùng chuyển tiếp từ bao myelin ngoại biên sang trung ương) dễ bị thoái hóa myelin.
Vùng thoát rễ thần kinh mặt (root-exit zone) chỉ được bao phủ bởi màng nhện và thiếu bao ngoài thần kinh. Đây là vùng chuyển tiếp myelin từ trung ương ra ngoại biên, cũng thiếu vách mô liên kết, do đó dễ bị chèn ép.
Ví dụ về bệnh lý thống nhất: Giãn động mạch tiểu não dưới sau (PICA) chèn ép đồng thời cả dây thần kinh sinh ba và dây thần kinh mặt.
Ví dụ về bệnh lý độc lập: AICA chèn ép dây thần kinh sinh ba và dây thần kinh mặt bị tổn thương trong phẫu thuật não.
Liu và cộng sự (2020) trong một nghiên cứu hồi cứu trên 40 ca đã chỉ ra rằng PTCS biểu hiện dưới dạng HS nhiều hơn là TN.
Yin và cộng sự (2021) đã công bố phân tích tổng hợp dữ liệu bệnh nhân cá nhân đầu tiên thu thập 192 trường hợp, làm sáng tỏ một cách có hệ thống các đặc điểm dịch tễ học, tần suất tương đối của nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ của PTCS.
Dữ liệu về hiệu quả điều trị cho các nguyên nhân hiếm gặp (khối u, nang, bệnh mạch máu, chấn thương) hiện còn hạn chế và cần nghiên cứu thêm. Khả năng chẩn đoán thiếu PTCS đã được chỉ ra, đòi hỏi giáo dục và nâng cao nhận thức để chẩn đoán chính xác TN và HS.
Cushing H. The major trigeminal neuralgias and their surgical treatment. Am J Med Sci. 1920.
Campbell FG, Keedy C. Hemifacial spasm: a review of the etiologic factors, with emphasis on those originating from the central nervous system. Can Med Assoc J. 1947.
Liu C, et al. Hemifacial spasm combined with ipsilateral trigeminal neuralgia (painful tic convulsif): clinical and neuroimaging characteristics in 40 patients. Neurosurgery. 2020.
Yin LX, et al. Hemifacial spasm combined with ipsilateral trigeminal neuralgia: systematic review and individual patient data meta-analysis of 192 cases. J Neurosurg. 2021.
