दर्दनाक टिक कन्वल्सिफ सिंड्रोम

एक नज़र में मुख्य बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• दर्दनाक टिक-कन्वल्सिव सिंड्रोम (PTCS) एक दुर्लभ सिंड्रोम है जिसमें ट्राइजेमिनल न्यूराल्जिया (TN) और एक ही तरफ का हेमीफेशियल स्पैज़्म (HS) सह-अस्तित्व में होते हैं।
• 1920 में कुशिंग द्वारा नामित यह ऐतिहासिक रोग अवधारणा 40-60 वर्ष की महिलाओं में अधिक होती है और बाईं ओर अधिक पाई जाती है।
• सबसे आम कारण संवहनी संपीड़न (85%) है, इसके बाद ट्यूमर (8%) और संवहनी रोग (5-6%) आते हैं।
• रोग की शुरुआत अक्सर HS से होती है, और कुछ मामलों में TN और HS के सह-अस्तित्व पर ध्यान नहीं दिया जाता है।
• नेत्र लक्षण (कॉर्नियल हाइपोस्थेसिया, ड्राई आई, लैगोफथाल्मोस) प्रकट हो सकते हैं, और नेत्र रोग विशेषज्ञ निदान का अवसर प्रदान कर सकते हैं।
• जब कारण संवहनी संपीड़न हो, तो माइक्रोवैस्कुलर डीकंप्रेसन (MVD) मानक उपचार है जिसमें 80% से अधिक इलाज दर है।
• TN के लिए कार्बामाज़ेपिन और HS के लिए बोटुलिनम टॉक्सिन थेरेपी दवा विकल्प हैं।

1. दर्दनाक टिक-कन्वल्सिव सिंड्रोम क्या है?

दर्दनाक टिक कन्वल्सिफ सिंड्रोम (PTCS) एक दुर्लभ सिंड्रोम है जिसमें ट्राइजेमिनल न्यूराल्जिया (TN) और एक ही तरफ का चेहरे का आधा हिस्सा ऐंठन (HS) एक साथ होते हैं। यह एक दुर्बल करने वाली बीमारी है जो रोगियों के जीवन की गुणवत्ता को काफी कम कर देती है।

इतिहास : “Painful tic convulsif” शब्द 1920 में कुशिंग द्वारा गढ़ा गया था। TN और HS के बीच संबंध 1947 में कैम्पबेल और कीडी द्वारा पहचाना गया। हाल के वर्षों में, 2020 में लियू एट अल. ने 40 मामलों का एक पूर्वव्यापी अध्ययन प्रकाशित किया, और 2021 में यिन एट अल. ने 192 मामलों को एकत्रित करने वाला पहला व्यक्तिगत रोगी डेटा मेटा-विश्लेषण प्रकाशित किया, जिससे महामारी विज्ञान संबंधी विशेषताओं और एटियलजि की सापेक्ष आवृत्ति स्पष्ट हुई।

महामारी विज्ञान: 40-60 वर्ष की महिलाओं में अधिक होता है, बाईं ओर अधिक। ट्राइजेमिनल न्यूराल्जिया की आवृत्ति स्वयं 100,000 में 4-5 लोगों में होती है, जो वृद्ध महिलाओं में अधिक होती है। एकतरफा चेहरे की ऐंठन मध्यम आयु और वृद्धावस्था में अधिक होती है और क्रोनिक प्रगतिशील पाठ्यक्रम लेती है। लियू एट अल. के अनुसार, PTCS अक्सर HS के रूप में शुरू होता है, और उम्र पुनरावृत्ति दर से संबंधित है।

Q दर्दनाक टिक-कन्वल्सिव सिंड्रोम कितना दुर्लभ है?

A

2021 में Yin और उनके सहयोगियों द्वारा किए गए मेटा-विश्लेषण में केवल 192 मामले एकत्र किए गए थे, जो इसे एक अत्यंत दुर्लभ बीमारी बनाता है। मुख्य रूप से केस रिपोर्ट और छोटे पैमाने की केस श्रृंखलाएँ हैं, और बड़े पैमाने पर महामारी विज्ञान के आंकड़े सीमित हैं।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

PTCS में, ट्राइजेमिनल न्यूराल्जिया और एकतरफा चेहरे की ऐंठन के लक्षण एक ही रोगी में सह-अस्तित्व में होते हैं।

ट्राइजेमिनल न्यूराल्जिया (TN) के लक्षण:

• अचानक बिजली के झटके जैसा दर्द जो कुछ सेकंड तक रहता है।
• चेहरे के स्पर्श, दाँत साफ करने, भोजन करने या ठंडी हवा से उत्तेजित होता है।
• दर्द दूसरी शाखा (गाल, ऊपरी दाँत), तीसरी शाखा (निचला जबड़ा), और पहली शाखा (आँख के चारों ओर) में क्रमशः अधिक सामान्य है।
• दौरे अचानक और तीव्र होते हैं, आमतौर पर 2 मिनट से कम समय में समाप्त हो जाते हैं।

एकतरफा चेहरे की ऐंठन (HS) के लक्षण:

• शुरुआत में यह निचली पलक से शुरू होता है, फिर पलक क्षेत्र → मुंह के कोने → चेहरे की सभी मांसपेशियों तक फैल जाता है।
• ऐंठन अनैच्छिक, अनियमित और प्रगतिशील होती है, और भावनात्मक स्थिति से बढ़ जाती है।
• प्रभावित पक्ष पर अक्सर आंसू आने का अनुभव होता है।

PTCS की विशेषताएं: Liu और अन्य के अनुसार, HS TN की तुलना में अधिक बार होता है। दोनों लक्षणों का एक ही तरफ दिखना PTCS की मुख्य विशेषता है।

नैदानिक निष्कर्ष (डॉक्टर द्वारा जांच में पाए गए लक्षण)

नेत्र संबंधी निष्कर्ष (PTCS के लिए विशिष्ट नहीं, लेकिन प्रकट हो सकते हैं):

• V1 (नेत्र तंत्रिका) आक्रमण : आंख के आसपास दर्द, कॉर्निया की संवेदना में कमी या समाप्ति, कॉर्निया रिफ्लेक्स का नष्ट होना, ड्राई आई, कॉर्निया घाव।
• चेहरे की तंत्रिका पक्षाघात से संबंधित : सूखी आंख, पलक की स्थिति में असामान्यता, खरगोश आंख, आंसू बहना, पलकों की सूजन, कंजंक्टिवा की सूजन, कंजंक्टिवा का लाल होना।

HS से संबंधित निष्कर्ष:

• पलकों को जोर से बंद करने और मुंह के कोने को बगल में खींचने की पुनरावृत्ति से पलक और मुंह के कोने में समकालिक ऐंठन उत्पन्न की जा सकती है।
• ऐंठन और पलक खोलने के प्रयास के विरोध के कारण पलकें खोलने में असमर्थता भी हो सकती है।

Q क्या केवल आँख के लक्षणों से PTCS का निदान किया जा सकता है?

A

PTCS के निदान के लिए नेत्र लक्षण आवश्यक नहीं हैं। TN और HS का एक ही तरफ सह-अस्तित्व निदान का सार है। हालांकि, नेत्र चिकित्सक द्वारा कॉर्नियल हाइपोस्थेसिया या पलकों की अनैच्छिक संकुचन का पता लगाया जा सकता है, जो निदान का अवसर प्रदान कर सकता है।

3. कारण और जोखिम कारक

संवहनी संपीड़न (85%)

मुख्य जिम्मेदार वाहिकाएँ: कशेरुका धमनी, बेसिलर धमनी, पूर्वकाल अवर अनुमस्तिष्क धमनी (AICA), पश्च अवर अनुमस्तिष्क धमनी (PICA)।

एकीकृत विकृति का उदाहरण : PICA का फैलाव ट्राइजेमिनल और चेहरे की नसों दोनों को एक साथ दबा सकता है।

ट्यूमर (8%)

प्रकार : मेनिंजियोमा, श्वान्नोमा, अरचनॉइड सिस्ट, खोपड़ी की हड्डी की असामान्यता।

दुर्लभ कारण, उपचार प्रभावशीलता पर सीमित डेटा।

संवहनी रोग (5-6%)

प्रकार : एन्यूरिज्म, शिरापरक विकृति।

संवहनी रोग के कारण PTCS के उपचार डेटा भी सीमित हैं, और आगे के शोध की आवश्यकता है।

HS के जोखिम कारक: धमनीकाठिन्य, पारिवारिक इतिहास, चेहरे की तंत्रिका क्षति (बेल्स पाल्सी, दबाव, आघात), चेहरे का आघात।

TN के जोखिम कारक: धमनीकाठिन्य, उच्च रक्तचाप, ट्राइजेमिनल तंत्रिका क्षति (दबाव, आघात, संक्रमण), पारिवारिक इतिहास, उम्र बढ़ना, तनाव।

जब मस्तिष्क स्टेम से निकलने वाले ट्राइजेमिनल तंत्रिका के माइलिन-रहित क्षेत्र पर रक्त वाहिका या ट्यूमर द्वारा दबाव डाला जाता है, तो अतिसंवेदनशीलता उत्पन्न होती है और बिजली के झटके जैसा दर्द होता है। पश्च कपाल खात में चेहरे की तंत्रिका या पोंस पर रक्त वाहिका द्वारा दबाव डालने से HS उत्पन्न होता है।

रोकथाम और दैनिक देखभाल

धमनीकाठिन्य और उच्च रक्तचाप TN और HS के सामान्य जोखिम कारक हैं। रक्तचाप प्रबंधन और जीवनशैली में सुधार से रोग विकसित होने का जोखिम कम होता है। यदि चेहरे पर बिजली के झटके जैसा दर्द या एक तरफ की ऐंठन बार-बार होती है, तो जल्द से जल्द न्यूरोलॉजिस्ट या न्यूरोसर्जन से परामर्श लें।

4. निदान और जांच के तरीके

निदान मानदंड

PTCS का निदान TN और HS के एक ही तरफ एक साथ मौजूद होने से पुष्ट होता है।

TN के निदान मानदंड (3 मानदंड):

• दर्द ट्राइजेमिनल तंत्रिका की एक या अधिक शाखाओं के क्षेत्र तक सीमित होता है।
• दर्द पैरॉक्सिस्मल, अचानक, तीव्र और अल्पकालिक (आमतौर पर 2 मिनट से कम) होता है।
• चेहरे या मुख गुहा पर हानिरहित उत्तेजना या बिना उत्तेजना के उत्पन्न होता है।

HS के निदान मानदंड :

• ऐंठन प्रगतिशील, अनैच्छिक और अनियमित होती है।
• क्लोनिक या टॉनिक गतिविधियाँ दिखाता है।
• चेहरे की तंत्रिका द्वारा संचालित मांसपेशियों तक सीमित।

जांच

• नैदानिक निदान (HS) : बार-बार पलकें जोर से बंद करने और मुंह के कोने को बगल में खींचने से समकालिक ऐंठन उत्पन्न होती है। ब्रेनस्टेम इमेजिंग से संपीड़न का कारण निर्धारित किया जाता है।
• नैदानिक निदान (TN) : नैदानिक विशेषताओं और सीटी/एमआरआई इमेजिंग द्वारा पुष्टि की जाती है। दवा (कार्बामाज़ेपिन) के प्रति प्रतिक्रिया भी निदान में सहायक होती है।
• इलेक्ट्रोफिजियोलॉजी : ईएमजी ट्राइजेमिनल और चेहरे की तंत्रिका द्वारा आपूर्ति की गई मांसपेशियों में अनियमित और प्रबलित पैटर्न का पता लगा सकता है।
• इमेजिंग निदान : कंट्रास्ट सीटी, एमआरआई, सीटीए और एमआरए संपीड़न के कारण (ट्यूमर, सिस्ट, रक्त वाहिका) का मूल्यांकन करते हैं।

विभेदक निदान

प्रमुख विभेदक रोग नीचे दी गई तालिका में दिखाए गए हैं।

लक्षण	प्रमुख गलत निदान रोग
ट्राइजेमिनल न्यूराल्जिया	दंत रोग, साइनसाइटिस, माइग्रेन, क्लस्टर सिरदर्द
एकतरफा चेहरे की ऐंठन	टिक, मनोवैज्ञानिक, ब्लेफेरोस्पाज्म (आवश्यक)

मायोकीमिया और फासिक्युलेशन जैसी अन्य अनैच्छिक गतिविधियों से अंतर करना भी आवश्यक है। HS का निदान न होने पर यह बिना पहचाने रह सकता है।

Q PTCS को अक्सर क्यों अनदेखा किया जाता है?

A

TN को दंत रोग, साइनसाइटिस या माइग्रेन समझ लिया जाता है, और HS को टिक या मनोवैज्ञानिक कारणों से जोड़कर गलत निदान किया जाता है। इसके अलावा, दोनों के सह-अस्तित्व का पता लगाना मुश्किल होता है, जिससे PTCS का निदान अक्सर देर से होता है। TN और HS एक ही तरफ सह-अस्तित्व में हो सकते हैं, इस बात को ध्यान में रखते हुए जांच करना महत्वपूर्ण है।

5. मानक उपचार

दवा चिकित्सा

ट्राइजेमिनल न्यूराल्जिया का उपचार:

• प्रथम पंक्ति : कार्बामाज़ेपिन (टेग्रेटोल®) प्रभावी है, और निदान की पुष्टि के बाद पहले दवा उपचार का प्रयास किया जाता है।
• दुर्दम्य मामलों में, तंत्रिका ब्लॉक और शल्य चिकित्सा उपचार उपलब्ध हैं; उचित समय पर दर्द क्लिनिक या विशेषज्ञ के पास रेफरल पर विचार करें।

एकतरफा चेहरे की ऐंठन का उपचार :

• प्रथम पंक्ति : बोटुलिनम विष चिकित्सा वर्तमान में प्रथम पंक्ति का उपचार है।
• टाइप ए बोटुलिनम विष का चमड़े के नीचे इंजेक्शन लगभग 90% में प्रभावी है, प्रभाव प्रकट होने में 2-3 दिन लगते हैं, प्रभाव 3-4 महीने तक रहता है, और नियमित पुनः इंजेक्शन की आवश्यकता होती है।

शल्य चिकित्सा उपचार

माइक्रोवैस्कुलर डीकंप्रेशन (MVD) संवहनी संपीड़न के कारण PTCS का मानक शल्य चिकित्सा उपचार है।

• जिम्मेदार वाहिका को तंत्रिका से दूर ले जाया जाता है और पुनरावृत्ति को रोकने के लिए टेफ्लॉन फेल्ट या इवालोन स्पंज डाला जाता है।
• यदि संवहनी संपीड़न एकमात्र कारण है, तो MVD ट्राइजेमिनल और चेहरे दोनों तंत्रिकाओं के संपीड़न को मुक्त कर सकता है।
• उपचार दर 80% से अधिक। AICA/PICA से जुड़े मामलों में अन्य वाहिकाओं से जुड़े मामलों की तुलना में सफलता दर अधिक होती है।
• उन्नत आयु पुनरावृत्ति दर से संबंधित है।

अन्य उपचार : ट्यूमर/सिस्ट का उच्छेदन, रेडियोफ्रीक्वेंसी जमावट, थर्मोकोएग्यूलेशन, गामा नाइफ रेडियोसर्जरी।

उपचार में सावधानियाँ और दुष्प्रभाव

कार्बामाज़ेपिन के मुख्य दुष्प्रभावों (दाने, यकृत विकार, हेमेटोपोएटिक विकार) पर ध्यान देना आवश्यक है। बोटुलिनम विष का प्रभाव अस्थायी होता है और प्रभाव कम होने पर नियमित पुनः इंजेक्शन की आवश्यकता होती है। PTCS एक जटिल सिंड्रोम है जिसमें TN और HS दोनों के लिए उपचार रणनीति बनाने की आवश्यकता होती है।

Q क्या माइक्रोवैस्कुलर डीकंप्रेसन (MVD) ट्राइजेमिनल न्यूराल्जिया और हेमीफेशियल स्पैज़्म दोनों में सुधार कर सकता है?

A

यदि संवहनी संपीड़न एकमात्र कारण है, तो MVD एक साथ ट्राइजेमिनल और फेशियल तंत्रिकाओं के संपीड़न को मुक्त कर सकता है। उपचार दर 80% से अधिक है, और जब AICA या PICA जिम्मेदार वाहिकाएँ होती हैं तो विशेष रूप से अच्छे परिणाम प्राप्त होते हैं।

6. पैथोफिज़ियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन तंत्र

PTCS में एक ‘एकीकृत पैथोलॉजी’ होती है जहाँ एक एकल घाव दोनों तंत्रिकाओं को एक साथ संपीड़ित करता है, और एक ‘स्वतंत्र पैथोलॉजी’ होती है जहाँ अलग-अलग घाव प्रत्येक तंत्रिका को प्रभावित करते हैं।

ट्राइजेमिनल न्यूराल्जिया (TN) का रोगजनन तंत्र

ट्राइजेमिनल तंत्रिका के पोंस में प्रवेश करने वाला संक्रमण क्षेत्र (परिधीय से केंद्रीय माइलिन आवरण में संक्रमण क्षेत्र) डिमाइलिनेशन के प्रति संवेदनशील होता है।

• डिमाइलिनेशन → अतिउत्तेजना : माइलिन दोष वाले क्षेत्र में सोडियम आयन निष्कासन क्षमता खत्म हो जाती है, जिससे अक्षतंतु में अतिउत्तेजना उत्पन्न होती है।
• एफैप्टिक संचरण : छद्म-सिनैप्टिक संचरण और उच्च-आवृत्ति निर्वहन के साथ एक्टोपिक आवेग उत्पन्न होते हैं।
• Aβ तंतुओं से उच्च-आवृत्ति निर्वहन को मस्तिष्क स्टेम न्यूरॉन्स द्वारा पैरॉक्सिस्मल दर्द के रूप में महसूस किया जाता है।
• डिमाइलिनेशन का सबसे अधिक जोखिम Aβ तंतुओं में होता है।

एकतरफा चेहरे की ऐंठन (HS) का रोगजनन तंत्र

चेहरे की तंत्रिका का मूल निकास क्षेत्र (रूट-एक्जिट ज़ोन) केवल अरचनॉइड झिल्ली से ढका होता है और इसमें एपिन्यूरियम का अभाव होता है। यह केंद्रीय से परिधीय माइलिन आवरण का संक्रमण क्षेत्र है, और संयोजी ऊतक सेप्टा की अनुपस्थिति के कारण संपीड़न के प्रति संवेदनशील होता है।

• परिधीय परिकल्पना : मूल निकास क्षेत्र में संवहनी संपीड़न या स्थान-अधिग्रहण घाव के कारण एक्टोपिक और एफैप्टिक उत्तेजना।
• केंद्रीय परिकल्पना : चेहरे की तंत्रिका की चोट से मस्तिष्क स्टेम में चेहरे की तंत्रिका नाभिक की अति-उत्तेजना।
• दोनों तंत्रों में, अनुचित उत्तेजना से अनैच्छिक मांसपेशी सक्रियण और HS होता है।

एकीकृत विकृति का उदाहरण : PICA का फैलाव ट्राइजेमिनल और चेहरे की तंत्रिका दोनों को एक साथ संपीड़ित करता है।

स्वतंत्र विकृति का उदाहरण : AICA द्वारा ट्राइजेमिनल तंत्रिका पर दबाव डाला जाता है, और मस्तिष्क शल्य चिकित्सा के दौरान चेहरे की तंत्रिका क्षतिग्रस्त हो जाती है।

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7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

नीचे दी गई सामग्री वर्तमान में अनुसंधान चरण या नैदानिक परीक्षण में है, और सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास के बारे में विशेषज्ञों के लिए संदर्भ जानकारी है।

Liu एट अल. (2020) ने 40 मामलों के पूर्वव्यापी अध्ययन में दिखाया कि PTCS, TN की तुलना में HS के रूप में अधिक बार प्रकट होता है।

Yin et al. (2021) ने 192 मामलों को एकत्रित करने वाला पहला व्यक्तिगत रोगी डेटा मेटा-विश्लेषण प्रकाशित किया, जिसने PTCS की महामारी विज्ञान संबंधी विशेषताओं, एटियलजि की सापेक्ष आवृत्ति और जोखिम कारकों को व्यवस्थित रूप से स्पष्ट किया।

दुर्लभ कारणों (ट्यूमर, सिस्ट, संवहनी रोग, आघात) के लिए उपचार प्रभावकारिता डेटा वर्तमान में सीमित है, और आगे के शोध की आवश्यकता है। PTCS के कम निदान की संभावना बताई गई है, और TN और HS के सटीक निदान के लिए शिक्षा और जागरूकता की आवश्यकता है।

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8. संदर्भ

1. Cushing H. The major trigeminal neuralgias and their surgical treatment. Am J Med Sci. 1920.

2. Campbell FG, Keedy C. Hemifacial spasm: a review of the etiologic factors, with emphasis on those originating from the central nervous system. Can Med Assoc J. 1947.

3. Liu C, et al. Hemifacial spasm combined with ipsilateral trigeminal neuralgia (painful tic convulsif): clinical and neuroimaging characteristics in 40 patients. Neurosurgery. 2020.

4. Yin LX, et al. Hemifacial spasm combined with ipsilateral trigeminal neuralgia: systematic review and individual patient data meta-analysis of 192 cases. J Neurosurg. 2021.