El síndrome de tic convulsivo doloroso (Painful Tic Convulsif Syndrome; PTCS) es un síndrome raro en el que coexisten la neuralgia del trigémino (TN) y el espasmo hemifacial ipsilateral (HS). Se considera una enfermedad debilitante que reduce significativamente la calidad de vida de los pacientes.
Historia: El término “tic convulsivo doloroso” fue acuñado por Cushing en 1920. La asociación entre TN y HS fue identificada por Campbell & Keedy en 1947. En los últimos años, Liu et al. publicaron un estudio retrospectivo de 40 casos en 2020, y Yin et al. publicaron el primer metanálisis de datos de pacientes individuales que acumuló 192 casos en 2021, aclarando las características epidemiológicas y las frecuencias relativas de las etiologías.
Epidemiología: Ocurre predominantemente en mujeres de 40 a 60 años y es más común en el lado izquierdo. La frecuencia de la neuralgia del trigémino en sí es de 4 a 5 por cada 100,000 personas, más común en mujeres mayores, mientras que el espasmo hemifacial es más común en personas de mediana edad y mayores y sigue un curso crónico progresivo. Según Liu et al., el PTCS a menudo se presenta inicialmente como HS, y el envejecimiento se correlaciona con las tasas de recurrencia.
Es una enfermedad extremadamente rara, con solo 192 casos acumulados en el metanálisis de Yin et al. en 2021. La mayoría de los informes son reportes de casos o series de casos pequeñas, y los datos epidemiológicos a gran escala son limitados.
En el PTCS, los síntomas de neuralgia del trigémino y espasmo hemifacial coexisten en el mismo paciente.
Síntomas de la neuralgia del trigémino (NT):
Síntomas del espasmo hemifacial (HS):
Características de PTCS: Según Liu et al., el HS ocurre con más frecuencia que el TN como síntoma inicial. La característica esencial de PTCS es que ambos síntomas aparecen en el mismo lado.
Hallazgos oculares (pueden aparecer pero no son específicos de PTCS):
Hallazgos relacionados con HS:
Los síntomas oculares no son esenciales para el diagnóstico de PTCS. La esencia del diagnóstico es la coexistencia de TN y HS en el mismo lado. Sin embargo, un oftalmólogo puede detectar hipoestesia corneal o contracciones involuntarias del párpado, lo que puede desencadenar el diagnóstico.
Compresión vascular (85%)
Principales vasos responsables: arteria vertebral, arteria basilar, arteria cerebelosa anteroinferior (AICA), arteria cerebelosa posteroinferior (PICA).
Ejemplo de patología unificada: La dilatación de la PICA puede comprimir simultáneamente los nervios trigémino y facial.
Tumores (8%)
Tipos: Meningioma, schwannoma, quiste aracnoideo, anomalías óseas del cráneo.
Es una causa rara y los datos sobre la eficacia del tratamiento son limitados.
Enfermedades vasculares (5–6%)
Tipos: Aneurisma, malformación venosa.
Los datos de tratamiento para PTCS debido a enfermedad vascular también son limitados, y se necesita más investigación.
Factores de riesgo de HS: arteriosclerosis, antecedentes familiares, daño del nervio facial (parálisis de Bell, compresión, traumatismo), traumatismo facial.
Factores de riesgo de la TN: arteriosclerosis, hipertensión, daño del nervio trigémino (compresión, traumatismo, infección), antecedentes familiares, envejecimiento, estrés.
Cuando el área con deficiencia de mielina del nervio trigémino en su salida del tronco encefálico es comprimida por vasos sanguíneos o tumores, se produce hipersensibilidad que causa dolor fulgurante. La HS ocurre cuando el nervio facial o el puente troncoencefálico son comprimidos por vasos sanguíneos en la fosa craneal posterior.
El diagnóstico de PTCS se confirma por la presencia simultánea de TN y HS en el mismo lado.
Criterios diagnósticos para TN (3 criterios):
Criterios diagnósticos de HS:
Los principales diagnósticos diferenciales se muestran en la siguiente tabla.
| Síntomas | Principales diagnósticos erróneos |
|---|---|
| Neuralgia del trigémino | Enfermedad dental, sinusitis, migraña, cefalea en racimos |
| Espasmo hemifacial | Tic, psicógeno, blefaroespasmo (esencial) |
También es necesaria la diferenciación de otros movimientos involuntarios como la miocimia y las fasciculaciones. La HS puede pasar sin diagnóstico.
La TN a menudo se diagnostica erróneamente como enfermedad dental, sinusitis o migraña, y la HS como tics o trastorno psicógeno. Además, como es difícil notar la coexistencia de ambas, el diagnóstico como PTCS suele retrasarse. Es importante examinar teniendo en cuenta que la TN y la HS pueden coexistir en el mismo lado.
Tratamiento de la neuralgia del trigémino:
Tratamiento del espasmo hemifacial:
La descompresión microvascular (MVD) es el tratamiento quirúrgico estándar para el PTCS causado por compresión vascular.
Otros tratamientos: resección de tumor/quiste, coagulación por radiofrecuencia, termocoagulación, radiocirugía con bisturí de rayos gamma.
Cuando la compresión vascular es la única causa, la MVD puede aliviar la compresión tanto del nervio trigémino como del facial al mismo tiempo. La tasa de curación es superior al 80%, y se obtienen resultados especialmente buenos cuando la AICA o la PICA son los vasos responsables.
El PTCS incluye una “patología unificada” donde una sola lesión comprime ambos nervios simultáneamente, y una “patología independiente” donde lesiones separadas afectan a cada nervio.
La zona de transición donde el nervio trigémino ingresa al puente (zona de transición de mielina periférica a central) es vulnerable a la desmielinización.
La zona de salida de la raíz del nervio facial está cubierta solo por la aracnoides y carece de epineuro. Es una zona de transición de mielina central a periférica y carece de tabiques de tejido conectivo, lo que la hace vulnerable a la compresión.
Ejemplo de patología unificada: La dilatación de la PICA comprime simultáneamente los nervios trigémino y facial.
Ejemplo de patología independiente: la AICA comprime el nervio trigémino y el nervio facial se daña durante la cirugía cerebral.
Liu et al. (2020) mostraron en un estudio retrospectivo de 40 casos que el PTCS se presenta con mayor frecuencia como HS que como TN.
Yin et al. (2021) publicaron el primer metanálisis de datos de pacientes individuales con 192 casos, dilucidando sistemáticamente las características epidemiológicas, la frecuencia relativa de las etiologías y los factores de riesgo del PTCS.
Los datos sobre la eficacia del tratamiento para causas raras (tumores, quistes, enfermedades vasculares, traumatismos) son actualmente limitados y se necesita más investigación. Se ha señalado la posibilidad de un infradiagnóstico del PTCS, y se requiere educación y concienciación para el diagnóstico preciso de TN y HS.
Cushing H. The major trigeminal neuralgias and their surgical treatment. Am J Med Sci. 1920.
Campbell FG, Keedy C. Hemifacial spasm: a review of the etiologic factors, with emphasis on those originating from the central nervous system. Can Med Assoc J. 1947.
Liu C, et al. Hemifacial spasm combined with ipsilateral trigeminal neuralgia (painful tic convulsif): clinical and neuroimaging characteristics in 40 patients. Neurosurgery. 2020.
Yin LX, et al. Hemifacial spasm combined with ipsilateral trigeminal neuralgia: systematic review and individual patient data meta-analysis of 192 cases. J Neurosurg. 2021.
