Co giật nửa mặt (Hemifacial Spasm; HFS) là một rối loạn vận động với các cơn co thắt không tự chủ kiểu tăng trương lực-giật cơ ở các cơ biểu cảm một bên mặt (do dây thần kinh sọ VII chi phối). Mã ICD-10 là G51.3.
Năm 1905, Joseph Babinsky lần đầu tiên sử dụng thuật ngữ “hemifacial spasm” 9). Năm 1947, Campbell và Keedy lần đầu tiên mô tả HFS nguyên phát, và năm 1975, Jannetta đã làm sáng tỏ cơ chế chèn ép thần kinh do động mạch ngoằn ngoèo giãn ra.
Tỷ lệ hiện mắc tại Hoa Kỳ là 8-15 người trên 100.000 dân. Tỷ lệ mới mắc được báo cáo khoảng 0,78/100.000 2). Một báo cáo khác tại Hoa Kỳ cho thấy 11 người trên 100.000 3). Nữ giới mắc nhiều gấp đôi nam giới, tuổi khởi phát điển hình là 50-60 tuổi, thường gặp ở người trung niên và cao tuổi. Diễn tiến mạn tính và tiến triển.
Phân loại: Chia thành nguyên phát (do chèn ép mạch máu) và thứ phát (do tái tạo bất thường sau tổn thương thần kinh, viêm, u, bệnh mất myelin, v.v.).
Chẩn đoán phân biệt chính:
HFS là một bên và lan ra phần dưới mặt, co thắt tiếp diễn khi ngủ. Co thắt mi mắt (BEB) là hai bên và tập trung quanh hốc mắt, kèm sợ ánh sáng và khô mắt, biến mất khi ngủ. Chảy nước mắt bên bệnh thường gặp ở HFS, trong khi sợ ánh sáng và khô mắt ít gặp ở HFS.
Ban đầu, thường bắt đầu bằng co giật nhẹ ở mi dưới (giật cơ). Dần dần lan ra toàn bộ cơ mặt như mi mắt, khóe miệng và cơ bám da cổ. Co giật ở mi mắt và khóe miệng xảy ra đồng bộ (cùng nhịp).
HFS cũng được quan sát thấy khi ngủ. Đây là điểm phân biệt quan trọng với co thắt mi mắt, vốn biến mất khi ngủ, trong khi HFS vẫn tiếp diễn.
HFS Nguyên phát
Định nghĩa: Do chèn ép mạch máu lên dây thần kinh mặt tại vùng thoát ra khỏi thân não (REZ). Mạch máu thường gặp nhất là động mạch tiểu não trước dưới (AICA).
Phân bố vị trí chèn ép: Chèn ép REZ 94,6%, chèn ép xa đơn thuần 0,7%, chèn ép hỗn hợp 4,7%2).
Chèn ép kép (loại DC): Loại mà cả REZ và CP (cuống não) đều bị chèn ép. Tỷ lệ phẫu thuật lại MVD cao 1).
Vị trí chèn ép hiếm gặp: Chèn ép động mạch mê đạo trong ống tai trong (IAC) cũng đã được báo cáo 2).
HFS Thứ phát
Tái tạo bất thường sau tổn thương thần kinh: Tái tạo bất thường sau liệt Bell, v.v.
Tổn thương mạch máu: Xơ vữa động mạch, dị dạng động tĩnh mạch, phình động mạch.
Khối u: U tuyến mang tai, u góc cầu tiểu não.
Khác: Tổn thương thân não (bao gồm đột quỵ), bệnh mất myelin (đa xơ cứng), nang màng nhện bể tứ giác4), tăng áp lực nội sọ vô căn (IIH)9), và hiếm khi di truyền.
Nguyên nhân chính là do chèn ép dây thần kinh mặt hoặc cầu não ở hố sọ sau bởi các mạch máu như động mạch nền hoặc AICA, hiếm khi do khối u hoặc phình mạch.
Yếu tố nguy cơ: Chấn thương mặt, tổn thương dây thần kinh sọ VII, tiền sử liệt Bell, xơ vữa động mạch, tiền sử gia đình. Lão hóa và tăng huyết áp làm tiến triển tình trạng uốn khúc và giãn mạch, tăng nguy cơ hội chứng kết hợp (ví dụ với đau dây thần kinh sinh ba)5).
Chẩn đoán chủ yếu dựa trên các triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng.
Cần thực hiện chẩn đoán hình ảnh thân não để xác định nguyên nhân chèn ép.
Bảng dưới đây trình bày các chẩn đoán phân biệt chính.
| Bệnh | Bên | Khi ngủ | Đặc điểm chính |
|---|---|---|---|
| Co thắt nửa mặt | Một bên | Có | Lan đến chảy nước mắt và khóe miệng |
| Co thắt mi mắt (BEB) | Hai bên | Không | Sợ ánh sáng, cảm giác khô |
| Giật cơ mi mắt | Một bên | — | Chỉ một phần cơ vòng mi |
| Động tác đồng vận sau liệt dây thần kinh mặt | Một bên | — | Tiền sử liệt trước đó |
Chẩn đoán phân biệt khác: giật cơ mặt (hội chứng Tourette), rối loạn vận động muộn, cơn động kinh.
Các lựa chọn điều trị chính được trình bày trong bảng dưới đây.
| Phương pháp điều trị | Tỷ lệ hiệu quả | Thời gian kéo dài | Chỉ định |
|---|---|---|---|
| Tiêm độc tố botulinum | Khoảng 90% | 3–4 tháng | Lựa chọn đầu tiên |
| Giải áp vi mạch (MVD) | Khoảng 90% | Dài hạn | Trường hợp khó trị / bệnh nhân trẻ |
| Điều trị bằng thuốc | Hạn chế | — | Hỗ trợ / tạm thời |
Độc tố botulinum loại A (Botox® dạng tiêm) được bảo hiểm chi trả tại Nhật Bản cho chứng co thắt mi mắt và co thắt nửa mặt. Hiện nay, liệu pháp độc tố botulinum được coi là lựa chọn điều trị đầu tiên.
Cơ chế tác dụng: Được hấp thu vào đầu dây thần kinh tại khớp thần kinh cơ, tác động lên protein màng túi synap, ức chế giải phóng acetylcholine.
Tỷ lệ hiệu quả và thời gian kéo dài:
Vị trí và liều tiêm: Cơ cau mày, cơ vòng mắt (phân bố đều), cơ gò má lớn, cơ nâng môi trên và cánh mũi. Mỗi vị trí 2,5 đơn vị. Quan trọng là tránh tiêm nhầm vào cơ nâng mi trên.
Sản phẩm thương mại: Botox(R), Dysport(R), Xeomin(R).
Giải áp thần kinh mạch máu hố sọ sau. Đặt nỉ Teflon giữa mạch máu gây bệnh và dây thần kinh mặt để tách mạch máu ra.
Carbamazepin, Clonazepam, Phenytoin, Gabapentin, Baclofen. Hiệu quả hạn chế và tác dụng phụ rõ rệt. Trong HFS liên quan đến IIH, topiramat (50 mg x 2/ngày) đã được báo cáo có hiệu quả 9).
Hiệu quả kéo dài khoảng 3–4 tháng. Do sự mọc chồi thần kinh bên phục hồi dẫn truyền thần kinh cơ, cần tiêm nhắc lại khi hiệu quả giảm. Điều trị liều cao và thường xuyên có thể làm giảm hiệu quả lâu dài.
Chỉ định chính là các trường hợp kháng trị không đáp ứng với độc tố botulinum và bệnh nhân trẻ tuổi. Tỷ lệ cải thiện khoảng 90% với kết quả lâu dài tốt. Ở người cao tuổi không có biến chứng, có thể mong đợi kết quả tương đương với người trẻ5).
Cơ chế cơ bản của HFS nguyên phát là: chèn ép mạch máu → mất myelin → dẫn truyền ephaptic (dẫn truyền synap giả). Hoạt động điện của một dây thần kinh kích hoạt dây thần kinh lân cận. Cơ chế khác với co thắt mi mắt liên quan đến hạch nền.
Vùng dễ tổn thương của dây thần kinh mặt: Phần myelin trung ương dài khoảng 10 mm từ điểm thoát rễ (RExP) đến vùng chuyển tiếp (TZ) dễ bị chèn ép mạch máu. Dải Obersteiner-Redlich (chuyển tiếp từ myelin trung ương sang ngoại biên) trong vùng này được cho là đặc biệt dễ tổn thương7).
Sano và cộng sự (2022) đã đánh giá trước và sau MVD bằng hình ảnh hợp nhất 3D-MRI (DTI+MRA). Họ báo cáo rằng TZ của dây thần kinh mặt khoảng 0,96 mm (khoảng 1,9–2,86 mm) và cho thấy có thể xác định chính xác phần AS của REZ 7).
Cơ chế chèn ép kép (loại DC): Trong HFS loại DC, giải áp REZ đôi khi làm trầm trọng thêm chèn ép ở phía CP theo nguyên lý đòn bẩy. Sự di lệch của VA xơ vữa dày đẩy AICA lên trên, làm tăng chèn ép dây thần kinh mặt ở phần CP 1).
Fujii và cộng sự (2024) trong một tổng quan 35 ca HFS loại DC báo cáo rằng nếu AMR không biến mất sau giải áp REZ, việc kiểm tra chèn ép AICA ở phía CP và thêm Teflon cải thiện kết quả hậu phẫu 1).
HFS liên quan đến IIH: Sự dao động áp lực dịch não tủy (không phải giá trị tuyệt đối) được cho là gây tăng kích thích dây thần kinh mặt. Bằng chứng là các cơn HFS được kích hoạt khi đứng dậy sau chọc dò thắt lưng 9).
Kết hợp với đau dây thần kinh sinh ba (HDS kết hợp): Khoảng 3% tổng số bệnh nhân HDS. Xảy ra do thay đổi mạch máu xơ vữa liên quan đến tuổi và tăng huyết áp, gây kéo dài mạch máu và chèn ép nhiều dây thần kinh lân cận 5).
Hình ảnh kết hợp MRI 3D hữu ích cho việc mô tả chính xác REZ, mô phỏng trước phẫu thuật và đánh giá sau phẫu thuật. Nó có thể xác định đoạn gần của dây thần kinh mặt và hình dung mối quan hệ vị trí với các mạch máu chịu trách nhiệm 7).
Việc áp dụng theo dõi hai nhánh (kích thích nhánh thái dương của dây thần kinh mặt → ghi cơ cằm + kích thích nhánh bờ dưới hàm → ghi cơ vòng mắt) đã báo cáo tỷ lệ hiệu quả 98% sau phẫu thuật giải ép vi mạch 2). Nếu AMR không biến mất, điều quan trọng là phải tìm kiếm các mạch máu chịu trách nhiệm bên ngoài REZ (ở CP, trong IAC).
Guo và cộng sự (2025) đã báo cáo trường hợp đầu tiên về chèn ép dây thần kinh mặt bởi động mạch mê đạo trong IAC, và chỉ ra rằng theo dõi hai nhánh có thể phát hiện chèn ép trong IAC mà khám xét REZ thông thường bỏ sót 2).
Chèn ép mạch máu trong IAC trước đây bị bỏ qua có thể là nguyên nhân gây HFS. Nếu AMR không biến mất, cần khám xét hệ thống từ REZ → CP → toàn bộ IAC 2).
Một khái niệm bệnh lý mới đã được đề xuất rằng sự dao động áp lực dịch não tủy có thể kích hoạt HFS. Quản lý áp lực dịch não tủy bằng topiramate có thể hiệu quả trong một số trường hợp, và ứng dụng của nó trong chẩn đoán và điều trị HFS liên quan đến IIH đang thu hút sự chú ý 9).
