Lo spasmo emifacciale (Hemifacial Spasm; HFS) è un disturbo del movimento caratterizzato da contrazioni tonico-cloniche involontarie dei muscoli mimici di un lato del viso (innervati dal VII nervo cranico). Il codice ICD-10 è G51.3.
Nel 1905, Joseph Babinsky utilizzò per la prima volta il termine “hemifacial spasm” 9). Nel 1947, Campbell e Keedy descrissero per la prima volta l’HFS primario, e nel 1975 Jannetta chiarì il meccanismo di compressione nervosa da parte di un’arteria tortuosa e dilatata.
La prevalenza negli Stati Uniti è stimata tra 8 e 15 persone ogni 100.000 abitanti. L’incidenza è riportata essere di circa 0,78/100.000 persone 2). Un altro rapporto statunitense indica 11 persone ogni 100.000 3). Le donne sono colpite circa il doppio degli uomini, e l’età tipica di insorgenza è tra i 50 e i 60 anni, con maggiore frequenza negli adulti di mezza età e anziani. Il decorso è cronico e progressivo.
Classificazione: si distingue in primario (da compressione vascolare) e secondario (da rigenerazione aberrante dopo danno o infiammazione nervosa, tumori, malattie demielinizzanti, ecc.).
Principali diagnosi differenziali:
Miocimia palpebrale: coinvolge solo una parte del muscolo orbicolare dell’occhio, senza causare difficoltà ad aprire le palpebre. Non è accompagnata da abbassamento sincrono del sopracciglio.
Blefarospasmo (blefarospasmo essenziale benigno/BEB): bilaterale. Si sospetta un danno ai gangli della base. È accompagnato da fotofobia e secchezza oculare, e si riduce con trucchi sensoriali. A differenza dell’HFS, scompare durante il sonno.
Sindrome di Meige: blefarospasmo bilaterale che si estende verso il basso, accompagnato da discinesia orale e altri movimenti facciali involontari, una distonia focale.
QQual è la differenza tra spasmo emifacciale e blefarospasmo?
A
L’HFS è unilaterale e si estende anche alla parte inferiore del viso, con spasmi che persistono durante il sonno. Il blefarospasmo (BEB) è bilaterale, centrato intorno all’orbita, accompagnato da fotofobia e secchezza oculare, e scompare durante il sonno. La lacrimazione dal lato affetto è più comune nell’HFS, mentre fotofobia e secchezza sono meno frequenti nell’HFS.
Immagine RM che mostra la compressione neurovascolare causa dello spasmo emifacciale
Rhomberg T, et al. Endoscope-assisted microvascular decompression in hemifacial spasm with a teflon bridge. Acta Neurochir (Wien). 2024. Figure 1. PMCID: PMC11139744. License: CC BY.
Nelle sequenze MRI TOF e CISS assiali preoperatorie, è mostrato un possibile contatto (cerchio rosso) tra l’arteria cerebellare postero-inferiore (PICA) e il nervo facciale sinistro a livello della zona di uscita del nervo facciale vicino alla superficie del tronco encefalico. Corrisponde alla compressione neurovascolare trattata nella sezione «2. Principali sintomi e reperti clinici».
Nelle fasi iniziali spesso inizia con un lieve spasmo (contrazione) della palpebra inferiore. Gradualmente si diffonde a tutta la muscolatura mimica, come palpebre, angolo della bocca e muscolo platisma. Gli spasmi delle palpebre e dell’angolo della bocca si verificano in modo sincrono (con lo stesso ritmo).
Esordio: contrazione involontaria della palpebra inferiore.
Progressione: contrazioni intermittenti delle palpebre → chiusura involontaria persistente → diffusione alla parte inferiore omolaterale del viso e al muscolo platisma.
Forma tipica: inizia dalle palpebre superiori e inferiori e si estende verso il basso (nella maggior parte dei casi).
Forma atipica: inizia dal muscolo orbicolare della bocca e si estende verso l’alto (in direzione delle palpebre).
Lacrimazione: spesso si avverte lacrimazione dal lato affetto. Raramente si lamentano fotofobia o secchezza oculare (punto di differenziazione dal blefarospasmo).
Fattori scatenanti/aggravanti: diventano più evidenti in stati emotivi o sotto stress. Possono verificarsi disturbi del sonno associati alle convulsioni.
Persistenza durante il sonno: l’HFS è presente anche durante il sonno (importante elemento di differenziazione dal blefarospasmo).
Acufene pulsante: può verificarsi quando è coinvolto il muscolo tensore del timpano.
Reperti clinici (reperti osservati dal medico durante la visita)
Spasmo del muscolo orbicolare dell’occhio su un lato del viso: sincrono con lo spasmo di altri muscoli facciali.
l’altro segno di Babinski: reperto di innalzamento del sopracciglio (brow elevation) associato a chiusura involontaria della palpebra9).
Lieve debolezza dei muscoli facciali: può essere presente sul lato affetto.
Perdita dell’udito: può essere presente.
Induzione di spasmi sincroni: con la ripetizione della chiusura forzata delle palpebre o la trazione laterale della bocca, si possono indurre spasmi sincroni nella regione palpebrale e nell’angolo della bocca.
Incapacità di aprire le palpebre: a causa dell’antagonismo tra spasmo e sforzo di apertura, può verificarsi anche l’incapacità di aprire le palpebre, associata a rilassamento dei tessuti circostanti.
QLo spasmo emifacciale si verifica anche durante il sonno?
A
L’HFS è presente anche durante il sonno. Questo è un importante punto di differenziazione dal blefarospasmo. Il blefarospasmo scompare durante il sonno, mentre l’HFS persiste.
Definizione: causato dalla compressione vascolare del nervo facciale nella zona di uscita del tronco encefalico (REZ). Il vaso responsabile più comune è l’AICA (arteria cerebellare antero-inferiore).
Distribuzione del sito di compressione: compressione REZ 94,6%, compressione distale semplice 0,7%, compressione mista 4,7%2).
Doppia compressione (tipo DC): sia la REZ che il CP (peduncolo cerebrale) sono compressi. Alto tasso di reintervento MVD 1).
Sito di compressione raro: è stata riportata anche la compressione dell’arteria labirintica all’interno del condotto uditivo interno (IAC) 2).
HFS secondario
Rigenerazione anomala dopo danno nervoso: rigenerazione anomala dopo paralisi di Bell, ecc.
La causa principale è la compressione del nervo facciale o del ponte nella fossa cranica posteriore da parte di vasi come l’arteria basilare o l’AICA, raramente da tumori o aneurismi.
Fattori di rischio: trauma facciale, danno al VII nervo cranico, precedente paralisi di Bell, arteriosclerosi, storia familiare. L’invecchiamento e l’ipertensione favoriscono la progressione della tortuosità e dilatazione vascolare, aumentando il rischio di sindromi associate (come la combinazione con nevralgia del trigemino) 5).
Test provocativi: la ripetizione della chiusura forzata delle palpebre o lo stiramento laterale della bocca possono indurre contrazioni sincrone delle palpebre e della bocca, rafforzando la diagnosi.
È importante eseguire esami di imaging del tronco encefalico per determinare la causa della compressione.
Risonanza magnetica (RM): si raccomanda l’imaging ad alta risoluzione lungo il decorso del nervo facciale dall’angolo pontocerebellare (CPA), dal meato acustico interno (IAM) fino al tronco encefalico e all’uscita dalla base cranica. Le immagini T2 pesate ad alta risoluzione possono visualizzare la compressione vascolare, ma anche in soggetti sani asintomatici si può osservare un contatto neurovascolare.
Risonanza magnetica 3D-CISS: consente di visualizzare in dettaglio le relazioni neurovascolari 5).
Imaging di fusione 3D-RM (imaging con tensore di diffusione + angiografia con risonanza magnetica): utile per identificare il sito esatto di compressione della REZ 7).
Angiografia con risonanza magnetica (MRA): nell’HFS associato a ipertensione endocranica idiopatica, il contatto vascolare può essere assente 9).
TC con mezzo di contrasto: alternativa in ambienti in cui non è possibile eseguire la RM.
AMR (risposta muscolare anomala)/LSR (risposta di propagazione laterale): essenziale per il monitoraggio intraoperatorio durante MVD. La scomparsa dell’AMR può predire la scomparsa postoperatoria dello spasmo 1)2).
La tossina botulinica di tipo A (Botox(R) iniettabile) è coperta dall’assicurazione sanitaria in Giappone per il blefarospasmo e lo spasmo emifacciale. Attualmente, la terapia con tossina botulinica è considerata il trattamento di prima scelta.
Meccanismo d’azione: viene assorbita dalle terminazioni nervose a livello della giunzione neuromuscolare, agisce sulle proteine della membrana delle vescicole sinaptiche e inibisce il rilascio di acetilcolina.
Efficacia e durata:
Efficacia circa 90%.
L’effetto richiede un periodo di latenza di 2-3 giorni.
La durata dell’effetto è di circa 3-4 mesi (a causa della riattivazione della trasmissione neuromuscolare tramite germinazione dei rami collaterali nervosi). Sono necessarie iniezioni ripetute.
Con trattamenti frequenti ad alte dosi, l’effetto può diminuire a lungo termine.
Raramente, se si sviluppano anticorpi neutralizzanti contro la tossina di tipo A, la tossina di tipo F può essere efficace (ma con durata d’azione più breve).
Sito di iniezione e dosaggio: muscolo corrugatore del sopracciglio, muscolo orbicolare dell’occhio (distribuito uniformemente), muscolo zigomatico maggiore, muscolo elevatore dell’ala del naso e del labbro superiore. 2,5 unità ciascuno. È importante evitare l’iniezione accidentale nel muscolo elevatore della palpebra superiore.
Decompressione microvascolare della fossa cranica posteriore. Si posiziona un feltro di teflon tra il vaso responsabile e il nervo facciale per allontanare il vaso.
Tasso di miglioramento circa 90%, risultati a lungo termine buoni2).
Le complicanze sono rare e solitamente transitorie. La perdita dell’udito è stata riportata nel 13,39% dei casi dopo MVD6).
Indicazioni: casi refrattari con scarsa risposta alla tossina botulinica e pazienti giovani.
Anche nei pazienti anziani, in assenza di complicanze, si ottengono risultati equivalenti a quelli dei pazienti giovani5).
Esistono segnalazioni di buoni esiti dopo MVD eseguita anche dopo 20 anni di trattamento con Botox8).
Monitoraggio AMR intraoperatorio: essenziale per confermare una decompressione adeguata1)2).
Carbamazepina, clonazepam, fenitoina, gabapentin, baclofene. L’efficacia è limitata e gli effetti collaterali sono significativi. Nell’HFS associato a IIH, è stato riportato un caso di successo con topiramato (50 mg x 2/die)9).
QQuanto dura l'effetto della tossina botulinica?
A
L’effetto dura circa 3-4 mesi. Poiché la germinazione dei rami collaterali nervosi ripristina la trasmissione neuromuscolare, quando l’effetto diminuisce sono necessarie iniezioni ripetute. Con trattamenti ad alte dosi o frequenti, l’effetto può ridursi a lungo termine.
QPer quali pazienti è indicata la decompressione microvascolare?
A
Le principali indicazioni sono i casi refrattari con scarsa risposta alla tossina botulinica e i pazienti giovani. Il tasso di miglioramento è di circa il 90% e i risultati a lungo termine sono buoni. Anche negli anziani, in assenza di complicanze, ci si possono aspettare risultati simili a quelli dei giovani5).
6. Fisiopatologia e meccanismi dettagliati di insorgenza
Il meccanismo di base dell’HFS primario è: compressione vascolare → demielinizzazione → trasmissione ephaptica (trasmissione pseudo-sinaptica). L’attività elettrica di un nervo induce l’attivazione di un nervo adiacente. Il meccanismo è diverso dal blefarospasmo che coinvolge i gangli della base.
Sito vulnerabile del nervo facciale: la porzione di mielina centrale di circa 10 mm dal punto di uscita della radice (RExP) alla zona di transizione (TZ) è vulnerabile alla compressione vascolare. La banda di Obersteiner-Redlich (zona di transizione dalla mielina centrale a quella periferica) inclusa in questa porzione è considerata particolarmente vulnerabile7).
Sano et al. (2022) hanno valutato prima e dopo MVD utilizzando immagini di fusione 3D-MRI (DTI + MRA). Hanno riportato che la TZ del nervo facciale è di circa 0,96 mm (range 1,9-2,86 mm) e hanno dimostrato di poter identificare con precisione la porzione AS della REZ7).
Meccanismo della doppia compressione (tipo DC): nell’HFS di tipo DC, la decompressione della REZ può attivare un “effetto leva” che peggiora la compressione sul lato CP. La trasposizione di una VA aterosclerotica e larga solleva l’AICA, aggravando la compressione del nervo facciale a livello del CP 1).
Fujii et al. (2024) hanno riportato, in una revisione di 35 casi di HFS di tipo DC, che quando l’AMR non scompare dopo la decompressione della REZ, la verifica della compressione dell’AICA sul lato CP e l’aggiunta di Teflon migliorano i risultati postoperatori 1).
HFS associato a IIH: si ritiene che le fluttuazioni della pressione del liquido cerebrospinale (non il valore assoluto, ma la variazione) provochino ipereccitabilità del nervo facciale. Ciò è supportato dall’induzione di crisi di HFS in posizione eretta dopo puntura lombare 9).
Associazione con nevralgia del trigemino (HDS combinato): circa il 3% di tutti i pazienti con HDS. È causata da cambiamenti vascolari aterosclerotici dovuti a invecchiamento e ipertensione, che allungano i vasi e comprimono più nervi adiacenti 5).
7. Ricerche recenti e prospettive future (studi in fase di ricerca)
Le immagini di fusione 3D-MRI sono utili per la visualizzazione accurata della REZ, la simulazione preoperatoria e la valutazione postoperatoria. Consentono di identificare il segmento AS del nervo facciale e visualizzare la relazione posizionale con il vaso responsabile 7).
Con l’introduzione del monitoraggio a doppio ramo (stimolazione del ramo temporale del nervo facciale → registrazione dal muscolo mentale + stimolazione del ramo marginale mandibolare → registrazione dal muscolo orbicolare dell’occhio), è stata riportata un’efficacia post-MVD del 98% 2). Se l’AMR non scompare, è importante esplorare i vasi responsabili al di fuori della REZ (CP, IAC).
Guo et al. (2025) hanno riportato il primo caso di compressione del nervo facciale da parte dell’arteria labirintica all’interno del IAC, dimostrando che il monitoraggio a doppio ramo ha rilevato una compressione intracanalicolare che sarebbe sfuggita alla tradizionale esplorazione della REZ 2).
Riconoscimento della compressione intracanalicolare
La compressione vascolare all’interno del IAC, tradizionalmente trascurata, può essere causa di HFS. Se l’AMR non scompare, è necessaria un’esplorazione sistematica dell’intero REZ→CP→IAC2).
È stato proposto un nuovo concetto patologico secondo cui le variazioni della pressione del liquido cerebrospinale possono indurre HFS. La gestione della pressione del liquido cerebrospinale con topiramato può essere efficace in alcuni casi, e la sua applicazione nella diagnosi e nel trattamento dell’HFS associato a IIH sta attirando l’attenzione 9).
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Sano K, Kuge A, Kondo R, et al. Ingenuity using 3D-MRI fusion image in evaluation before and after microvascular decompression for hemifacial spasm. Surg Neurol Int. 2022;13:209.
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